Kes see geneetik on? Räägime sellest lähemalt!

Kas olete kunagi kuulnud geneetikust? Te võite mõelda: "Kes see on?" "Mida nad teevad?" Ärge muretsege, täna räägime sellest, kes need geneetikud on ja kui olulised nad meie tervisele on, lihtsal ja arusaadaval viisil. See on nagu sõbraga vestlemine.

Kes see geneetik on?

Lihtsamalt öeldes on geneetik arst, kes on spetsialiseerunud meie geenide ja tervise vahelistele seostele. Mõelge sellele nii: meie geenid on meie kehas leiduvate pisikeste juhiste jada. Need geenid määravad mitte ainult meie pikkuse ja nahavärvi, vaid ka vastuvõtlikkuse teatud haigustele.

Need geneetikud, eriti kliinilised geneetikud, aitavad tuvastada ja hallata geneetilisi häireid, mis mõjutavad igas vanuses inimesi alates rasedusest. Mõned geneetikud viivad läbi ka geneetiliste haiguste uuringuid ja teevad uusi avastusi. Mõned tegelevad ka administratiivse tööga või õpetavad teisi arste ja üliõpilasi.

Miks sa tahad geneetikuga kohtuda?

Geneetiku külastamiseks võib olla palju põhjuseid. Vaatame mõnda neist.

Kui teil diagnoositakse geneetiline häire...

Arst võib teid suunata geneetiku juurde, kui ta kahtlustab teil geneetilist haigust. See tähendab, et teie geenides on muutusi ehk mutatsioone. Need geneetilised mutatsioonid võivad esineda sünnihetkel või areneda hilisemas elus.

Geneetik aitab teil tuvastada selle seisundi tekkesse kaasa aitavaid geneetilisi tegureid, selgitada, kuidas see võib teie lapsi või teisi pereliikmeid mõjutada, ning anda teie meditsiinimeeskonnale soovitusi, mis aitavad teil geneetilise seisundiga võimalikult terve püsida.

Kui kellelgi teie perekonnas on pärilik haigus...

Kujutage ette, et kellelgi teie perekonnas on geneetiline haigus, näiteks vähk. Arst võib teid suunata geneetiku juurde. Geneetik saab hinnata teie haiguse tekkimise riski ja aidata teil välja töötada plaani sellega toimetulekuks. Näiteks võivad nad soovitada sõeluuringuid, et aidata vähi märke võimalikult varakult avastada. Samuti võivad nad soovitada geneetilisi teste, et teie riski kohta rohkem teada saada.

Kui teie lapsel on geneetiline haigus...

Geneetikud ravivad nii täiskasvanuid kui ka lapsi. Mõned on spetsialiseerunud lastele. Kui teie lapsel on diagnoositud sünnidefekt või seisund, näiteks autism, peate võib-olla pöörduma geneetiku poole. Geneetik saab aidata teil ja teie perel mõista teie lapse diagnoosi, ravivõimalusi ja prognoosi.

Tähtis: Vanemad on sageli šokeeritud, kui saavad teada, et nende lapsel on geneetiline haigus. Kuid geneetiku abiga saate seisundist aru ja pakkuda oma lapsele parimat ravi.

Kui plaanid pere luua või oled rase...

Pere planeerimisel võib teie günekoloog või ämmaemand teid suunata geneetiku juurde. See on eriti oluline, kui teil on geneetiline haigus või olete üle 35-aastane. Geneetik aitab kindlaks teha, kui suur on teie lapse risk pärida geneetiline haigus või sündida sellise haigusega nagu Downi sündroom.

Samuti võite raseduse ajal kohtuda geneetikuga, et arutada sünnieelsete testide tulemusi või muid muresid.

Kui teil on haruldane haigus...

Geneetikud diagnoosivad ja ravivad nii tavalisi kui ka haruldasi geneetilisi haigusi. Mõned haigused on väga haruldased. Sellistel juhtudel võib geneetik olla ainus inimene, kes haigust hästi tunneb ja teid aidata saab.

Kes on kliiniline geneetik?

Termin „kliiniline geneetik” viitab geneetikule, kes võtab patsiente vastu. Neil on meditsiinikraad („(MD - Doctor of Medicine)” või „(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)”).

Enamikku geneetikuid peetakse kliinilisteks geneetikuteks. Siiski töötavad mõned geneetikud peamiselt laborites, mitte patsientide ravis. Neil võib olla meditsiinikraad, doktorikraad (PhD - Doctor of Philosophy) või mõlemad. Tavaliselt nimetatakse neid geneetikuteks või meditsiinigeneetikuteks, mitte kliinilisteks geneetikuteks.

Kus geneetikud töötavad?

Enamik geneetikuid töötab suuremates haiglates ja meditsiinikeskustes. Mõned töötavad era- või grupipraksistes. Väga väike arv töötab ainult kommertslaborites.

Geneetikud kohtuvad teiega tavaliselt isiklikult, kuid paljud pakuvad ka virtuaalseid vastuvõtuaegu (teletervishoid). See on eriti oluline inimestele piirkondades, kus geneetikuid on vähe või üldse mitte.

Kuna enamik geneetikuid töötab suurlinnades või nende lähedal, pole paljudel inimestel geneetiku juurde lihtne pääseda. Kui soovite geneetiku juurde minna, kuid teie piirkonnas pole kedagi, küsige selle kohta oma arstilt.

Mida teeb geneetik?

Kliinilise geneetiku tüüpiline töönädal võib hõlmata järgmist:

• Tehakse üksikasjalikud füüsilised läbivaatused.
• Inimestega rääkimine nende perekonna ajaloost ja sümptomitest.
• Geneetiline testimine on planeeritud ja suunatud.
• Testi tulemusi arutatakse üksikisikute ja nende perekondadega.
• Kui kellelegi tuleb panna keeruline diagnoos, toetame seda inimest ja tema perekonda lahkuse ja kaastundega.
• Koordineerime ravi teiste tervishoiuteenuste osutajatega.
• Soovitab ravimeetodeid või strateegiaid meditsiinilise seisundi haldamiseks.
• Täiendan oma teadmisi, lugedes uusi artikleid meditsiinigeneetika kohta.
• Teen nii administratiivset tööd kui ka õpetamist.
• Uurimistöö läbiviimine ja artiklite kirjutamine avaldamiseks.

Kõik geneetikud ei kohtu patsientidega otse. Mõned töötavad laborites kulisside taga, näiteks:

• Geneetiliste haiguste testid viiakse läbi.
• Testi tulemuste analüüsimine.
• Tervishoiuteenuse osutajatele üksikasjalike aruannete koostamine.

Mis vahe on geneetikul ja geneetilisel nõustajal?

Geneetikud ja geneetilised nõustajad on mõlemad geneetika eksperdid, kuid nende koolituses on erinevusi:

• Geneetikud on arstid. Nad õpivad meditsiinikoolis ja on spetsialiseerunud geneetikale.
• Geneetilised nõustajad on väljaõppinud spetsialistid. Nad omandavad geneetilise nõustamise magistrikraadi. Samuti sooritavad nad eksami, et saada sertifitseeritud geneetilise nõustaja (CGC®) kutse. Kuigi nad saavad täita paljusid eespool loetletud ülesandeid, ei saa nad teha füüsilisi läbivaatusi ega koostada meditsiinilisi raviplaane, mida pole veel avaldatud.

Geneetikud ja geneetilised nõustajad töötavad meeskonnana. Nendesse meeskondadesse võivad kuuluda geneetikaõed, dietoloogid ja farmakogenoomika spetsialistid. Geneetikud teevad haiguste diagnoosimiseks ja ravimiseks koostööd ka perearstide ja teiste spetsialistidega, näiteks neuroloogide või onkoloogidega.

Kuidas sinust saab geneetik?

Geneetikuks saamiseks on vaja kõrgharidust – kas minna meditsiinikooli ja saada meditsiinikraad („(MD)” või „(DO)”) või minna magistriõppesse ja saada doktorikraad („(PhD)”). Siin on põhietapid, mida enamik geneetikuid järgib:

• Esiteks peate omandama bakalaureusekraadi.
• Sa pead minema meditsiinikooli ja omandama kraadi, kas "(MD)" või "(DO)".
• Peate läbima meditsiiniresidentuuri (näiteks sisehaiguste või pediaatria alal) ja seejärel geneetika residentuuri või kombineeritud residentuuri, näiteks pediaatria/geneetika alal.
• Ameerika Meditsiinilise Geneetika ja Genoomika Nõukogu (ABMGG) poolt sertifikaadi saamiseks tuleb sooritada eksam. (Sri Lankal tuleb omandada vastavast magistriõppeasutusest kvalifikatsioon, näiteks MD (geneetika), ja registreeruda eriarstina.)

Kui eelistate patsientide vastuvõtule uurimistööd teha või laboris töötada, võite valida meditsiinikraadi asemel doktorikraadi. Mõned inimesed omandavad topeltkraadi (MD/PhD). Täpne tee, mille valite, sõltub teie huvidest ja karjäärieesmärkidest. Hea mõte on külastada õppeasutusi, mida kaalute, ja rääkida sealsete professorite ja üliõpilastega, et saada lisateavet oma võimaluste kohta.

Kes on laste geneetik?

Lastegeneetik on keegi, kes diagnoosib ja ravib imikute ja väikelaste geneetilisi haigusi. Samuti pakub ta peredele haridust ja tuge. Näiteks:

• Ma selgitan teie lapse seisundit teile arusaadaval viisil.
• Testi tulemusi selgitatakse teile.
• See selgitab võimalust, et see geneetiline seisund võib mõjutada teisi pereliikmeid või tulevasi rasedusi.

Kui teie laps sünnib ühega järgmistest seisunditest, peate võib-olla tegema koostööd laste geneetikuga:

• Kaasasündinud südamehaigus (`(Kaasasündinud südamehaigus)`).
• Geneetiline sündroom, mis mõjutab lapse kromosoome, näiteks Downi sündroom.
• Pärilik haigus, näiteks tsüstiline fibroos või sirprakuline aneemia.

Lastegeneetikud läbivad residentuuri nii lastehaiguste kui ka meditsiinigeneetika alal. Neil on sageli mõlemas valdkonnas sertifikaat.

Lõpuks, kõige olulisem asi

Kui kohtute esmakordselt geneetikuga, võite tunda end veidi närviliselt ja hirmunult. See on normaalne. Kuid pidage meeles, et geneetikud kohtuvad pidevalt nii üksikisikute kui ka peredega. Nad tahavad tõesti aidata teil mõista, mis teie kehas või teie lähedase kehas toimub. Neil võib olla teile häid või raskeid uudiseid. Geneetikud on aga valmis teid igal sammul teadmiste, ressursside ja kaastundega toetama.

Loodan, et teil on nüüd hea ettekujutus sellest, kes on geneetik ja mida ta teeb. Loodan, et see teave on teile kasulik!

Geneetika , geneetik, geneetilised haigused, pärilikkus, geneetiline testimine, meditsiiniline konsultatsioon, tervis