Võid olla väga mures, kui avastad, et sul on haruldane geneetiline haigus nimega hATTR-amüloidoos. Tegelikult on see väga haruldane haigus. Seda haigust põeb kogu maailmas vaid 50 000 inimest. On normaalne tunda hirmu ja segadust, kui sellest kuuled. Lihtsamalt öeldes on selle haiguse põhjustajaks meie kehas asuva TTR-geeni mutatsioon. Selle tulemusena ladestub ebanormaalne valk, mida nimetatakse amüloidiks, sellistesse organitesse nagu süda, neerud, närvisüsteem ja seedesüsteem. Seejärel ei saa need organid korralikult toimida. Kui lähed esimest korda arsti juurde, esitab ta sulle palju küsimusi. On väga oluline olla eelnevalt ette valmistunud. Siis saate koos arstiga valida endale parima ravi.
Kuidas enne arsti juurde minekut valmistuda?
Enne arsti juurde minekut tasub neile punktidele tähelepanu pöörata.
Tea täpselt oma perekonna haiguslugu
hATTR-amüloidoos on geneetiline haigus. Meditsiinilisest vaatenurgast on see „autosoom-dominantne” seisund. See tähendab, et kui ühel teie vanematest on seda haigust põhjustav geenimutatsioon, on teil 50% tõenäosus see pärida. Kui ühel teie vanematest, õel-vennal või lapsel on see haigus diagnoositud, on väga oluline teha geneetiline testimine, isegi kui teil pole mingeid sümptomeid.
Pea meeles, et see, et kellelgi teie perekonnas on see haigus, ei tähenda, et teil on 100% tõenäosus selle saada. Kuid teadmine, kas teil on see geen, aitab teil ravi saada.
Võtke kaasa kõik tehtud testiaruanded.
Kui teile on varem tehtud TTR-geeni mutatsiooni otsimiseks geneetilist testi, rääkige sellest oma arstile. Samuti, kui teie testi tulemused kinnitavad, et teil on see geen, soovitab arst teile täiendavaid uuringuid. Seda seetõttu, et hATTR-haigus võib mõjutada ka teisi organeid, näiteks südant, maksa ja neere. Kui teile on hiljuti tehtud südametest (ehhokardiogramm) või vereanalüüsid, võtke kindlasti kõik need tulemused kaasa.
Tooge kaasa nimekiri ravimitest, mida te võtate.
Arst soovib teada kõiki ravimeid, mida te võtate. See hõlmab mitte ainult arsti poolt välja kirjutatud ravimeid, vaid ka käsimüügis olevaid valuvaigisteid, vitamiine ja toidulisandeid, mida te võtate.
Küsimused, mida arst võib teile esitada
Küsimustele vastamiseks valmisolek aitab arstil valida teile parima ravi. See annab teile ka aega küsimuste esitamiseks.
Siin on lühike kokkuvõte sellest, mida arst võib teilt küsida.
| Küsitlusväli | Mida teilt võidakse küsida ja mida peaksite teadma |
|---|---|
| Perekonna haiguslugu | „Kas kellelgi teisel teie peres on hATTR?“ küsivad nad. Võib-olla on kellelgi teie peres olnud südamehaigus, progresseeruv neuropaatia , karpaalkanali sündroom või sooleprobleemid. Võib-olla oli neil hATTR ja nad ei teadnud sellest. Seega jagage seda teavet nendega. |
| Geneetilised ja diagnostilised testid | „Kas teile on tehtud geneetilist testimist?“ küsivad nad. hATTR-i diagnoosimine võib olla keeruline, kuna see mõjutab mitut organit. Arst võib soovitada järgmisi uuringuid: biopsia (koetüki võtmine testimiseks), vereanalüüsid, ehhokardiogramm või südame magnetresonantstomograafia südame kontrollimiseks ja närvijuhtivuse testid närvifunktsiooni kontrollimiseks. |
| Südamega seotud sümptomid | „Kas teil esineb selliseid sümptomeid nagu südamepekslemine, õhupuudus, raskused treeninguga või jalgade turse?“ hATTR võib põhjustada nende valkude kogunemist südamesse, põhjustades südameatakke, südamehaigusi või südamelihase paksenemist (hüpertroofiline kardiomüopaatia) . Nende sümptomite ilmnemisel suunatakse teid viivitamatult kardioloogi juurde. |
| Nägemisprobleemid | „Kas teil on nägemises mingeid muutusi, näiteks ujuvaid pilke?“ Umbes 20% TTR-geeni mutatsioonidest mõjutavad silmi. Kõik nägemise muutused peaksid pöörduma silmaarsti poole. |
| Kõnnaku- ja närviprobleemid | „Kas teil on raskusi kõndimisega?“ Üks esimesi ja levinumaid hATTR-haiguse sümptomeid on käte ja jalgade närvide kahjustus (perifeerne neuropaatia) . See võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu valu, tuimus ja kipitus. Kui need mõjutavad teie elu, peate võib-olla kaaluma selliseid asju nagu ergoteraapia . |
| Autonoomse närvisüsteemi probleemid | „Kas teil esineb liigne higistamine, vahelduv kõhulahtisus ja kõhukinnisus või raskusi uriini kontrollimisega?“ Need on probleemid autonoomse närvisüsteemiga, mis kontrollib selliseid asju nagu meie südame löögisagedus, vererõhk ja seedimine ning on meie kontrolli alt väljas. Nende sümptomite esinemine võib olla märk teie hATTR-seisundi halvenemisest. |
Arst räägib ka ravimeetoditest.
Pärast teie seisundi kinnitamist arutab arst teiega ravivõimalusi.
Kas sa oled juba oma ravimit võtnud?
Praegu on hATTR-i kontrollimiseks ja selle progresseerumise aeglustamiseks heaks kiidetud mitu ravimit. Näideteks on eplonterseen (Wainua), inoterseen (Tegsedi), patisiraan (Onpattro), vutrisiran (Amvuttra), tafamidis (Vyndamax) ja tafamidismeglumiin (Vyndaqel). Oluline on öelda oma arstile, kui olete mõnda neist ravimitest varem kasutanud, kas need aitasid teid või kas need põhjustasid kõrvaltoimeid.
Mida arvate maksasiirdamisest?
Aastakümneid oli hATTR-i parim ravi maksasiirdamine. Kuid sellega kaasneb suur tüsistuste, eriti südameprobleemide risk. Uued uuringud näitavad, et mõned uued ravimid võivad olla sama tõhusad kui maksasiirdamine. Seega võite oma arstiga rääkida selle operatsiooni ja teiste ravimeetodite plussidest ja miinustest.
Kas soovite osaleda kliinilises uuringus?
Arstid otsivad alati paremaid viise hATTR-patsientide hooldamiseks. Üks viis selleks on kliiniliste uuringute kaudu. Iga tänapäeval heaks kiidetud ravimit on sel viisil testitud. See on suurepärane võimalus saada uus ravi enne, kui see üldsusele kättesaadavaks muutub. Kuid sellega kaasnevad ka mõned riskid. Võite selle kohta ka oma arstilt küsida.
Kodune sõnum
- hATTR-amüloidoos on haruldane pärilik haigus. Selle kohta teada saades on normaalne tunda ärevust.
- Arsti juurde minnes võtke kaasa oma perekonna haiguslugu, tehtud testide tulemused ja nimekiri ravimitest, mida te võtate.
- Rääkige oma arstile oma sümptomitest (valu rinnus, hingamisraskused, jäsemete tuimus, nägemise muutused) ilma midagi varjamata.
- Rääkige oma arstiga avatult ravivõimalustest (ravimid, operatsioon, meditsiinilised uuringud) ja esitage kõik küsimused, mis teil tekivad.
- Haiguse õige diagnoosimise ja sobiva ravi saamisega on võimalik selle haigusega edukalt elada.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar