Haruldase haiguse nimega hATTR-amüloidoos teadasaamine võib tekitada hirmu, segadust ja tekitada palju küsimusi. Ärge kartke, isegi kui nimi kõlab pisut keeruliselt. Selles artiklis püüame seda teile lihtsalt selgitada. Eriti kui käite selle haigusega arsti juures esimest korda, räägime sellest, kuidas selleks kõige paremini valmistuda.
Lihtsamalt öeldes, mis on hATTR-amüloidoos?
Lihtsamalt öeldes on see pärilik haigus, mille põhjustab meie kehas TTR-geeni muutus või mutatsioon. See geneetiline mutatsioon põhjustab meie kehas ebanormaalse valgu, amüloidi, teket.
Mõelge sellele nagu ummistunud äravoolutorule – need amüloidvalgud hakkavad aeglaselt kogunema elutähtsatesse organitesse nagu meie süda, neerud, närvisüsteem ja seedesüsteem. Kui need kogunevad, ei saa need organid oma tavapäraseid ülesandeid korralikult täita. Siis hakkavadki ilmnema sümptomid.
Kuidas enne arsti juurde minekut valmistuda?
Enne esimest arstivisiiti on väga oluline teha väike ettevalmistus. Pöörake tähelepanu järgmistele asjadele.
1. Tea täpselt oma perekonna terviseajalugu
See on kõige olulisem. hATTR-amüloidoos on pärilik haigus. Meditsiinis nimetame seda autosomaalselt dominantseks. See tähendab , et kui ühel teie vanematest on selle haigusega seotud geenimutatsioon, on teil 50% tõenäosus see ka pärida.
Seega, kui teie emal, isal, õdedel-vendadel või lastel on see haigus, on tark rääkida oma arstiga geneetilisest testimisest, isegi kui teil endal sümptomeid pole.
2. Võtke kõik olemasolevad testiaruanded kaasa.
Kui teile on juba tehtud geneetiline test, näiteks vereanalüüs või süljeanalüüs, mis otsib TTR-geeni, siis võtke kindlasti kõik need tulemused kaasa. TTR -geenis on üle 120 mutatsiooni . Mõned geenimutatsioonid on teatud etnilistes rühmades levinumad.
| TTR geeni variant | Kõige levinumad etnilised rühmad |
|---|---|
| ATTR V30M | Portugali, Hispaania, Prantsuse, Rootsi või Jaapani päritolu inimesed. |
| ATTR V122I | Seda leidub umbes 4% -l afroameerika elanikkonnast. |
| ATTR T60A | Levinud Ühendkuningriigi ja Iirimaa elanike seas. |
Tähtis: Isegi kui teie geneetiline test kinnitab, et teil on TTR-geeni mutatsioon, ei tähenda see, et teil kindlasti tekib hATTR. Diagnoosi kinnitamiseks teeb arst mitu muud testi.
Milliseid uuringuid saab arst määrata?
Kui kahtlustate seda haigust või see on juba diagnoositud, uurib arst teid kõigepealt põhjalikult (füüsiline läbivaatus). Lisaks võidakse haiguse kinnitamiseks ja selle progresseerumise jälgimiseks määrata järgmised testid:
- Biopsia : see on haiguse kinnitamiseks kõige olulisem test. Tavaliselt võetakse kõhust või muust piirkonnast väga väike koetükk ja uuritakse seda mikroskoobi all, et näha, kas seal on amüloidladestusi.
- Vere- ja uriinianalüüsid: need testid otsivad veres või uriinis spetsiifilisi valke, mis võivad sellele haigusele viidata.
- Stsintigraafia: see on spetsiaalne uuring südames amüloidladestuste kontrollimiseks.
- Südamefunktsiooni kontrollimine: Kui haigus on diagnoositud, võib südamekahjustuse ulatuse nägemiseks teha selliseid uuringuid nagu ehhokardiogramm või südame MRI .
- Närvijuhtivuse testid: need testid aitavad kindlaks teha, kas esineb närvikahjustusi.
Arst küsib teie sümptomite kohta!
Arst küsib teilt kindlasti: „Kuidas te end tunnete?“ On väga oluline rääkida talle kõigist sümptomitest, mis teil võivad esineda, isegi kõige väiksematest. Seda seetõttu, et see haigus võib mõjutada paljusid kehaosi. Kui teil esineb mõni järgmistest sümptomitest, rääkige sellest oma arstile.
| Mõjutatud süsteem | Sümptomid, mida võib tunda |
|---|---|
| Närvikahjustus | Tuimus, kipitus, valu, kuuma-/külmatundlikkuse kadu, kehakontrolli kaotus, nõrkus ja karpaalkanali sündroom. |
| Südamekahjustus | Südamepuudulikkuse sümptomid nagu väsimus, sagedane väsimus, jalgade turse ja pearinglus. |
| Autonoomse närvisüsteemi kahjustus (süsteem, mis kontrollib meie kontrolli alt väljas toimuvat) | Sagedased kuseteede infektsioonid, higistamise muutused, pearinglus püsti tõustes, seksuaalfunktsiooni häired, iiveldus, oksendamine, maoärritus, kõhulahtisus või kõhukinnisus. |
| Muud omadused | Sümptomid nagu ähmane nägemine, peavalu, mälukaotus, krambid või insult. |
Millised on selle ravimeetodid?
Aastaid tagasi oli selle haiguse ainus ravi maksasiirdamine . Õnneks on nüüd palju kaasaegseid ravimeid , mis suudavad selle haiguse progresseerumise kiirust kontrollida. Arst valib ravi kolme teguri põhjal:
1. Teie sümptomid
2. Mõjutatud organ
3. Haiguse staadium
hATTR-haigus liigitatakse neljaks põhistaadiumiks.
- 0. etapp:TTR-geeni mutatsioon on olemas, kuid sümptomeid ei esine.
- I etapp: Saate normaalselt kõndida, kuid esinevad kerged neuroloogilised sümptomid, nagu jalgade ja labajalgade tuimus ja valu.
- II etapp: Vajab kõndimiseks abi. Neuroloogilised sümptomid on ka kätes, jalgades ja kere piirkonnas raskemad.
- III etapp: sümptomid on nii rasked, et patsient on sunnitud liikuma ratastooli või voodisse.
Ravimeetodeid on mitu:
- TTR-geeni vaigistajad: need ravimid toimivad probleemse TTR-valgu tootmise vähendamise teel. See vähendab amüloidi ladestumist. Näited: „Patisiran (Onpattro)”, „Inotersen (Tegsedi)”, „Vutrisiran (Amvuttra)”.
- TTR-i stabilisaatorid: need toimivad, takistades TTR-valgu valestivoldumist ja amüloidladestuste teket. Näited: „Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)”.
- Amüloidfibrilli lagundajad: need ravimid aitavad lagundada juba tekkinud amüloidladestusi. Paljud neist on alles uurimisfaasis.
Kas te suunate mind teiste spetsialistide juurde?
Jah. Kuna see haigus mõjutab keha erinevaid osi, võib arst teid erinevate sümptomite raviks suunata teiste spetsialistide juurde.
- Kardioloog: Südame rütmi ja südameataki sümptomite korral.
- Gastroenteroloog: selliste seisundite korral nagu kõhulahtisus ja kõhukinnisus.
- Uroloog: kuseteede probleemide korral .
- Silmaarst: Nägemisprobleemide korral.
- Ortopeediline spetsialist: selliste seisundite korral nagu karpaalkanali sündroom.
Arst räägib teiega ka haiguse prognoosist. See võib olla 3 kuni 15 aastat pärast diagnoosi panemist. Kuid pidage meeles, et see sõltub konkreetsest geenimutatsioonist, mis teil on, ja organitest, mida see mõjutab. Kuna uusi ravimeetodeid uuritakse pidevalt, on tulevikuks lootust.
Kodune sõnum
- hATTR-amüloidoos ei ole midagi, mida karta, see on haruldane pärilik haigus, mida saab ravida.
- Arsti vastuvõtul on äärmiselt oluline rääkida oma perekonna terviseajaloost .
- Ärge kartke oma arstile rääkida kõigist sümptomitest, mis teil tekivad, olenemata sellest, kui väikesed need on.
- Tänapäeval on olemas väga tõhusad ja tõhusad meetodid haiguse progresseerumise kontrollimiseks.
- Rääkige oma arstiga avameelselt kõigist küsimustest või hirmudest, mis teil võivad olla. Te ei ole sellel teekonnal üksi.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar