Kas olete teadlik hemofiilia C-st? Räägime sellest haruldasest haigusest!

Vahel võtab isegi väikese lõikehaava verejooksu peatamine aega, eks? Või olete kuulnud, et kellelgi teie perekonnas on verega seotud haigus? Täna räägime verehaigusest, mis on küllaltki haruldane, aga millest on väga oluline teada. Seda nimetatakse C-hemofiiliaks.

Mis on hemofiilia C?

Lihtsamalt öeldes on hemofiilia C väga haruldane hemofiilia tüüp. Hemofiilia on seisund, mille korral veri ei hüübi korralikult, mis tähendab, et verejooksu korral see peatub aeglaselt või ei peatu üldse. Hemofiilia C-ga inimestel on spetsiaalne verevalk, mida nimetatakse hüübimisfaktoriks ehk XI faktoriks ja mis aitab verel hüübida. Seda nimetatakse ka XI faktori puudulikkuseks ja mõnikord ka Rosenthali sündroomiks .

Siiski on hemofiilia C sümptomid tavaliselt leebemad kui teist tüüpi hemofiilia (A ja B) sümptomid. Hemofiilia C-ga inimesed võivad aga operatsioonide või hambaraviprotseduuride ajal tavapärasest rohkem veritseda. Arstid ravivad seda värskelt külmutatud plasmaga, mis on valmistatud doonorverest. See plasma aitab verel hüübida.

Kas hemofiilia C on levinud haigus?

Ei, see on tegelikult väga haruldane seisund . Kujutage ette, et sellises riigis nagu Ameerika areneb umbes ühel 100 000 mehest ja naisest hemofiilia C. Kui võrrelda seda teiste hemofiilia tüüpidega, siis hemofiilia A mõjutab umbes 12 meest 100 000-st ja hemofiilia B umbes 4 meest 100 000-st. Teadlased ei ole ikka veel kindlad, kui sageli hemofiilia A või B naisi mõjutab.

Millised on hemofiilia A, B ja C erinevused?

Kõik kolm hemofiilia tüüpi on pärilikud verehaigused . See tähendab, et geneetiline mutatsioon mõjutab vere hüübimisprotsessi. Kuid nende kolme tüübi vahel on mõned väikesed erinevused. Vaatame, mis need on:

• Hemofiilia A ja hemofiilia B tekivad siis, kui inimene pärib muteerunud geeni ühelt oma bioloogiliselt vanemalt. Hemofiilia C korral võib ebanormaalne geen aga pärida mõlemalt vanemalt .
• Erinevalt A- või B-hemofiiliaga inimestest ei teki C-hemofiiliaga inimestel tavaliselt liigeseid või lihaseid mõjutavaid verejooksu probleeme . See on oluline erinevus.
• Tavaliselt määravad nii A- kui ka B-hemofiiliaga inimeste sümptomid hüübimisvalkude ehk hüübimisfaktorite taseme veres. Näiteks raske A-hemofiiliaga inimesel on selle faktori tase väga madal. Kuid üllataval kombel võib C-hemofiiliaga inimesel selle faktori tase olla väga madal, kuid tema sümptomid võivad olla väga kerged .
• Hemofiilia A ja B võivad esineda igas rassis ja etnilises rühmas inimestel. Hemofiilia C on aga veidi sagedasem aškenazi juudi etnilise rühma inimestel . See ei tähenda, et keegi teine ​​seda ei saaks tekkida, kuid see on nende seas levinum.
• Hemofiilia A ja B on meestel sagedasemad kui naistel, kuid hemofiilia C mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdselt .

Millised on hemofiilia C sümptomid?

C-hemofiiliaga inimestel võib pärast suurt operatsiooni, tõsist vigastust või sünnitust esineda püsiv, peatamatu verejooks . Siiski ei esine neil spontaanset verejooksu , mis on siis, kui veri hakkab voolama ilma nähtava põhjuseta.

C-hemofiiliaga inimestel esineb pärast hambakirurgiat, hamba väljatõmbamist või tonsillektoomiat sageli ebanormaalset verejooksu.

Muud sümptomid võivad hõlmata:

• Sagedased ninaverejooksud .
• Verevalumid kehal isegi kõige väiksemast asjast.
• Veri uriinis .
• Liigne verejooks pärast ümberlõikamist.
• Valulikud, paistes verevalumid pärast operatsiooni.
• Naistel võib menstruatsioon kesta mitu päeva, mis on ebanormaalselt pikk.

Mis on hemofiilia C põhjused?

Hemofiilia C on pärilik verehaigus . See tekib siis, kui teil puudub verevalk nimega faktor XI , mis on üks 13 hüübimisfaktorist , mis aitavad verejooksu aeglustada või peatada. Selle põhjuseks on õige F11 geeni puudumine.

Tavaliselt kannab see F11 geen juhiseid XI faktori tootmiseks. Kui see geen muteerub, st kui see muutub ebanormaalseks, tekib hemofiilia C. See ebanormaalne geen ei pruugi toota piisavalt XI faktorit või ei pruugi seda üldse toota.

Nii mehed kui naised pärivad hemofiilia C ainult siis, kui mõlemad bioloogilised vanemad annavad muteerunud geeni oma lapsele edasi . Kui keegi pärib ühe normaalse F11 geeni ja ühe ebanormaalse geeni, on see inimene hemofiilia C kandja, kuid tal ei esine sümptomeid.

Nüüd vaadake, mis võib juhtuda, kui selle ebatavalise geeniga vanematel on lapsed:

• Selle F11 geenimutatsiooniga vanematele sündinud lastel on 25% tõenäosus haigestuda hemofiilia C-sse.
• Nende vanemate lastel on 50% tõenäosus olla haiguse kandjad, mis tähendab, et nad kannavad ainult geeni ilma haiguseta.
• Nende vanemate lastel on 25% tõenäosus pärida normaalne F11 geen.

Kuidas arstid diagnoosivad hemofiilia C?

Kas teate, kuidas arstid diagnoosivad C-hemofiiliat? Kõigepealt vaatavad nad teid füüsiliselt läbi . Seejärel küsivad nad teie sümptomite kohta, näiteks ninaverejooksu või hambaravijärgse verejooksu kohta. Samuti küsivad nad teie perekonna ajaloo kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on hemofiiliat või muid verehaigusi . See teave on haiguse diagnoosimisel väga oluline.

Millised on peamised testid, mida diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse?

Diagnoosi kinnitamiseks kasutab arst kahte peamist testi:

• Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja test (APTT): see on test, mida kasutatakse hemofiilia diagnoosimiseks. See võimaldab arstil teada, kui kaua teie vere hüübimine aega võtab .
• Hüübimisfaktori test: see vereanalüüs näitab hemofiilia tüüpi ja raskusastet .

Mõnel juhul võib arst nõuda veel mõnda testi:

• Täielik vereanalüüs (CBC): see test mõõdab ja uurib vererakke.
• Protrombiiniaja (PT) test: see kontrollib ka teie vere hüübimise kiirust.
• Fibrinogeeni test: see vereanalüüs mõõdab verevalgu, fibrinogeeni, hulka, mis aitab verel hüübida.

Oluline on märkida, et hemofiilia C diagnoosimine võib mõnikord olla keeruline. Miks? Vereanalüüsi tulemused, eriti hüübimisfaktorite testi tulemused, ei pruugi korreleeruda patsiendi sümptomitega. Näiteks võib hüübimisfaktorite test näidata, et teie faktori tase on väga madal, kuid teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid. Samuti võivad teil esineda hemofiilia C sümptomid isegi siis, kui teie faktori tase on normaalne. Seega võtab arst seda kõike arvesse ja teeb järelduse.

Kuidas ravitakse hemofiiliat C?

C-hemofiiliaga inimesed ei pruugi ravi vajada enne operatsiooni või muud meditsiinilist protseduuri. Vajadusel kasutavad arstid doonorverest valmistatud värskelt külmutatud plasmat.ja ravimite kombinatsioon, mis peatab hüübimisfaktorite lagunemise ja mida manustatakse asendusravimina. Kui naistel on ebatavaliselt tugevad menstruatsioonid, mis kestavad mitu päeva, võivad arstid välja kirjutada rasestumisvastaseid tablette .

Kas hemofiilia C-d saab ära hoida?

Ei, hemofiilia C on pärilik verehaigus, seega seda ei saa ennetada . Kui teil või kellelgi teie perekonnas see haigus esineb, aitab geneetiline nõustamine teil mõista haiguse edasiandmise ohtu tulevastele põlvedele.

Mida võib C-hemofiiliaga inimene oodata?

Enamikul C-hemofiiliaga inimestel on kerged sümptomid . Need põhjustavad harva tõsiseid terviseprobleeme. Enamikul inimestel tekivad sümptomid alles täiskasvanueas ja need sümptomid on tavaliselt väga kerged.

Siiski võib teil pärast operatsiooni või hambaravi esineda verejooksu probleeme. Kui teil on hemofiilia C, on oluline küsida oma arstilt ettevaatusabinõude kohta, mida peaksite võtma . Näiteks teavitage oma arsti enne operatsiooni ja vältige teatud ravimeid, mis suurendavad verejooksu (näiteks aspiriin).

Lõpuks mõned olulised asjad, mida meeles pidada

Olgu, seega on mõned asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Hemofiilia C on väga haruldane verehaigus .
• Tavaliselt on selle sümptomid väga kerged ja põhjustavad harva tõsiseid terviseprobleeme.
• Paljudel inimestel ilmnevad sümptomid alles täiskasvanueas.
• Siiski võib teil operatsiooni või hambaravi ajal esineda rohkem veritsust kui teistel , seega on oluline sellistel juhtudel oma arsti teavitada.
• Kui teil on diagnoositud C-hemofiilia, ärge paanitsege. Rääkige oma arstiga, et veenduda, et saate aru, mida peate teadma ja milliseid ettevaatusabinõusid peate võtma .

Pea meeles, et mis tahes meditsiinilise seisundi hea mõistmine on parim samm sellega toimetulekuks! Sa ei ole üksi ning meditsiiniline nõu ja tugi on alati saadaval.

` Hemofiilia C, vere hüübimine, faktor XI, geneetiline haigus, verejooks, sümptomid, ravi