Kas teie punased verelibled on ka "sfäärilised"? Räägime pärilikust sferotsütoosist!

Mõnikord juhtub meie kehas asju ilma, et me seda isegi märkaksime. Kas sina või keegi sinu perest tunneb end pidevalt väsinuna? Võib-olla muutub su nahk veidi kollakaks või on sul hingamisraskusi? Need võivad mõnikord olla sümptomid vähem levinud, kuid olulisele seisundile, mida nimetatakse pärilikuks sferotsütoosiks ja millest me täna räägime. Vaatame siis, mis see on?

Mis on pärilik sferotsütoos?

Lihtsamalt öeldes on see pärilik verehaigus . Selle tagajärjel lagunevad meie punased verelibled kiiremini kui tavaliselt. See põhjustab seisundit, mida nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks .

Vaadake nüüd, meie kehas on punaseid vereliblesid. Need on rakud, mis kannavad hapnikku kogu kehas. Tavaliselt on need punased verelibled nagu kettad, mõlemalt poolt sissepoole painutatud ja painduvad. Nad on nagu väikesed "sõõrikud", aga keskel pole auku. Tänu sellele painduvusele suudavad nad läbi pigistada isegi kõige väiksematest veresoontest.

Aga selle päriliku sferotsütoosi korral juhtub see, et nende punaste vereliblede kuju muutub. Nad kaotavad oma ketta kuju ja muutuvad pigem väikeste pallide või kerajate sarnaseks. Me nimetame neid kerakujulisi rakke sferotsüütideks . Probleem on selles, et need sferotsüüdid ei ole nii painduvad. Nad on veidi jäigad, seega kui nad läbivad veresooni, eriti põrna, jäävad nad kinni ja purunevad kergesti. Nad eemaldatakse vereringest kiiremini kui tavalised punased verelibled.

Keda see olukord kõige rohkem mõjutab?

Seda haigust esineb tavaliselt kõige sagedamini Põhja-Euroopa või Põhja-Ameerika päritolu inimestel. Siiski võib see mõjutada kõiki maailmas. Andmete kohaselt hindavad arstid, et seda haigust võib esineda 1-l 2000–5000 inimesel maailma elanikkonnast.

Tavaliselt diagnoosivad arstid seda haigust imikueas või varases lapsepõlves . Mõnedel lastel hakkavad sümptomid ilmnema 3.–8. eluaasta vahel. Kuid üllataval kombel ei ilmne mõnedel inimestel mingeid sümptomeid enne 30. või 40. eluaastat. Mõnikord, kui vastsündinul ilmnevad nädala jooksul pärast sündi raske aneemia tunnused, kahtlustavad arstid seda haigust ja teevad vereanalüüse.

Kuidas pärilik sferotsütoos minu keha mõjutab?

Lisaks eelnevalt mainitud aneemiale (hemolüütiline aneemia) võivad paljudel selle haigusega inimestel esineda mitmeid muid seisundeid:

• Splenomegaalia: Meie põrn on nagu filter, mis puhastab verd. See eemaldab vanad ja kahjustatud punased verelibled. Seega jäävad need kerakujulised sferotsüüdid põrna väikestest veenidest läbi minnes kinni. Kui kinni jäänud rakkude arv suureneb, hakkab põrn paisuma.
• Kollatõbi:See on siis, kui teie nahk, silmavalged (kõvakest) ja limaskestad muutuvad kollaseks. Kui punased verelibled lagunevad liiga kiiresti, koguneb teie veres kollane aine nimega bilirubiin . Kollatõbi tekib siis, kui selle bilirubiini tase tõuseb.
• Sapikivid: Kui bilirubiini tase püsib kõrge, võivad tekkida sapikivid.

Millised on hemolüütilise aneemia sümptomid, mis on põhjustatud vererakkude lagunemisest?

Lisaks kollatõvele ja põrna tursele võib esineda ka mitmeid teisi sümptomeid:

• Hingamisraskused (düspnoe): see tekib siis, kui punaseid vereliblesid ei ole piisavalt hapniku transportimiseks, mida keha vajab.
• Väsimus: äärmise väsimuse tunne, mis muudab igapäevaste ülesannete täitmise võimatuks.
• Kiire südamelöök (tahhükardia): süda hakkab lööma kiiremini kui peaks. Sellisel juhul ei ole südamel piisavalt aega verega täitumiseks, mis vähendab keha hapnikuvajadust.
• Hüpotensioon: oodatust madalam vererõhk.

Kas kõik kogevad kõiki neid olukordi?

Ei, see ei ole nii. Arstid liigitavad selle seisundi, päriliku sferotsütoosi, kolme kategooriasse (mõnikord on olemas ka neljas kategooria, mõõdukas/ raske ) sümptomite olemuse põhjal.

• Kerge: Sellesse kategooriasse kuulub 20–30% patsientidest. Neil on hemolüütiline aneemia. Teised sümptomid ilmnevad aga alles 30. või 40. eluaastal.
• Mõõdukas: Sellesse kategooriasse kuulub 60–75% patsientidest. See hõlmab imikuid ja väikelapsi. Neil võib esineda kerge kuni mõõdukas aneemia ja kollatõbi.
• Raske: See on kõige raskem vorm. Sellesse kategooriasse kuulub umbes 5% patsientidest. Vastsündinutel ilmnevad raske aneemia tunnused nädala jooksul pärast sündi.

Mis on selle põhjus?

Nagu nimigi ütleb, on see pärilik seisund, mis tähendab, et see kandub edasi vanematelt lastele . Me kõik saame oma vanematelt geenide koopiad. Kui nendes geenides esineb mutatsioone või muutusi, võivad need kanduda edasi meie lastele. Päriliku sferotsütoosi korral on seisundi põhjustajaks mutatsioonid viies geenis . Need geenid kodeerivad valke, mis moodustavad punaste vereliblede väliskesta. (Haiguse raskusaste sõltub mutatsiooni tüübist.)

Umbes 75% selle haigusega inimestest pärib selle autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et haiguse tekkeks piisab vaid ühest muteerunud geenist ühelt vanemalt. Muteerunud geeniga vanema lapsel on 50% tõenäosus see geen pärida.

Teised pärivad selle, kui nad pärivad mõlemalt vanemalt ühe muteerunud geeni koopia. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks mustriks. Sellisel juhul on vanemad ainult kandjad ja tavaliselt ei esine sümptomeid.

Kui kahel kandjal on lapsed, on mõlemal lapsel 25% tõenäosus haigestuda, 50% tõenäosus saada kandjaks ja 25% tõenäosus jääda haigeks.

Mis juhtub, kui need geenid muteeruvad?

Kõigil meie rakkudel on rakumembraan . See eraldab raku sisu väliskeskkonnast ja kaitseb seda. Punaste vereliblede membraan koosneb õhukesest välismembraanist ja sisemisest tsütoskeletist , mis koosneb neid ühendavatest valkudest.

Punased verelibled peavad painduma, väänduma ja kuju muutma. Nii saavad nad läbi pisikeste veresoonte pigistada ja põrnast läbi pääseda. Kujutage ette, et me voldime pehme särgi täis kohvriks. Punaste vereliblede membraan suudab vajadusel kuju muuta, säilitades samal ajal oma spetsiaalse kettakuju.

Päriliku sferotsütoosi korral mõjutavad geneetilised mutatsioonid punaste vereliblede membraani valke. See häirib tsütoskeleti ja välismembraani vahelist ühendust. Tsütoskelett ei suuda seejärel välismembraanile tuge pakkuda. Selle tulemusena muutuvad punased verelibled oma painduvast kettakujulisest kujust jäikadeks, sfäärilisteks "sferotsüütideks".

Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?

Arstid diagnoosivad seda haigust teie sümptomite uurimise, teie ja teie perekonna haigusloo kohta küsimise ning mitmete testide tegemise kaudu. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC): see annab teavet teie vere ja üldise tervise kohta.
• Perifeerse vere määrdumine: see kontrollib vererakkude suurust ja kuju. Samuti saab kontrollida sferotsüütide olemasolu.
• Retikulotsüütide arv: see kontrollib, kas teie luuüdi toodab piisavalt terveid punaseid vereliblesid.
• Otsene antiglobuliini test (otsene antiglobuliin - Coombsi test): see kontrollib autoimmuunse hemolüütilise aneemia esinemist.
• Bilirubiini tase: vereanalüüs, mis kontrollib vere kõrge bilirubiini taset.
• Punaste vereliblede osmootne haprus: see mõõdab, kui kergesti punased verelibled lagunevad.
• Plasmamembraani elektroforees: see on spetsiaalne tehnika, mis kasutab elektrivälja DNA, RNA või valkude eraldamiseks geelist või vedelikust. See uurib, millisel punaste vereliblede membraanil oleval valgul on mutatsioon.

Kuidas seda ravitakse?

Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt sümptomitest. Näiteks raske aneemiaga vastsündinule võidakse teha vereülekandeid ja/või manustada erütropoetiini stimuleerivaid aineid (ESA-sid) kohe pärast seisundi diagnoosimist. ESA-d on ravimid, mis stimuleerivad punaste vereliblede tootmist.

Muud ravivõimalused on:

• Fototeraapia: Valgusravi, mida manustatakse vastsündinute kollatõve raviks.
• Vereülekanded: Vere manustatakse aneemia raviks.
• Splenektoomia: põrn eemaldatakse kirurgiliselt raskete haigusseisundite raviks.
• Koletsüstektoomia: See operatsioon tehakse sapikivide raviks.
• Raua kelaatimisravi: sagedased vereülekanded võivad põhjustada liigse raua kogunemist organismi (hemokromatoos) . Seda ravi kasutatakse selle liigse raua eemaldamiseks.

Kas pärilikku sferotsütoosi saab ära hoida?

Kui kellelgi teie perekonnas on see haigus, st kui esineb pärilik eelsoodumus, on seda raske ennetada. Sest see on geenidest tulenev haigus. Kõige olulisem on aga meeles pidada, et see, et kellelgi teie perekonnas see on, ei tähenda, et teil või teie lastel see kindlasti välja areneb.

Näiteks kui pärite ühelt vanemalt muteerunud geeni, on teil 50% tõenäosus haigestuda. Kui pärite muteerunud geeni mõlemalt vanemalt, on teil 25% tõenäosus haigestuda. Samuti on 50% tõenäosus, et olete haiguse kandja ja teil ei esine mingeid sümptomeid.

Kui teil on selle kohta mingeid muresid või kahtlusi, võite oma või oma lapse arstiga rääkida päriliku sferotsütoosi testi tegemisest. Tulemused aitavad teil välja selgitada, kas teie või teie laps on geneetilise mutatsiooni pärinud. Seejärel saate aimu, mida oodata.

Arst selgitab teile, mida testi tulemused tähendavad, kas haigus on kerge, mõõdukas või raske, millised haigusseisundid võivad tulevikus tekkida ja millised on nende varajased sümptomid.

Mida peaksin ootama, kui minul/minu lapsel on see seisund?

Enamikul päriliku sferotsütoosiga inimestel on hea prognoos . Kuid mitte kõik pole ühesugused. Teie või teie lapse prognoos sõltub sellistest teguritest nagu haiguse raskusaste, kas teil on muid terviseprobleeme ja teie üldine tervislik seisund.

Minu lapsel on pärilik sferotsütoos. Kuidas ma saan tema eest hoolitseda?

Selle haigusega laste regulaarsed järelkontrollidSee on lapse üldise tervise jälgimiseks ja uute sümptomite, näiteks aneemia või sapikivide, kontrollimiseks. Kui teie laps vajab sagedasi vereülekandeid, võivad arstid soovitada vaktsineerimist B-hepatiidi viiruse vastu. Samuti võivad nad anda teile nõu, kuidas kaitsta oma last viirusnakkuste, näiteks parvoviiruse B19 eest, mis võivad põhjustada äkilisi ja tõsiseid terviseprobleeme.

Pärilik sferotsütoos on haruldane pärilik verehaigus, mis vajab elukestvat arstiabi . Arstid saavad ravida selle haiguse põhjustatud mõnikord tõsiseid terviseprobleeme. Sellele verehaigusele aga ravi ei ole.

Lõpetuseks pean ütlema... (Kaasavõetav sõnum)

Kroonilise haigusega elamine või haige inimese eest hoolitsemine pole alati lihtne. Ja see võib olla veelgi raskem, kui elate haigusega, millest paljud inimesed isegi ei tea või pole kuulnud. Kui teil või teie lapsel on pärilik sferotsütoos, võite tunda end ülekoormatuna, üksikuna ja teil ei pruugi olla kedagi, kelle poole abi saamiseks pöörduda.

Ära muretse. Räägi oma arstiga. Ta teeb kõik endast oleneva, et sind ja su last aidata. Ta vastab hea meelega sinu küsimustele. Pea meeles, et sa ei ole sellel teekonnal üksi. Sa saad vajalikku tuge ja teavet.

Loodan, et see teave on teile kasulik. Püsige terved!

` Pärilik sferotsütoos, punased verelibled, aneemia, põrn, pärilikud haigused, geenid, verehaigused, kollatõbi, sapikivid