Kas teie pisikesel on need kummalised sümptomid? Räägime Hurleri sündroomist.

Sa pead pidevalt muretsema oma pisikese arengu ja käitumise pärast, eks? Mõnikord on normaalne tunda kerget hirmu, kui asjad ei lähe ootuspäraselt. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tasub arvestada. Seda nimetatakse Hurleri sündroomiks. Te pole seda nime ehk varem kuulnud. Kuid tasub sellest teadlik olla, eriti kui kellelgi teie perekonnas on see seisund olnud.

Mis on Hurleri sündroom? Saame sellest lihtsalt aru!

Olgu, vaatame kõigepealt , mis on Hurleri sündroom. Lihtsamalt öeldes on see haruldane geneetiline seisund. Seda peetakse 1. tüüpi mukopolüsahharidoosi (MPS 1) haiguste rühma kõige raskemaks vormiks. Mõned meie kehas leiduvad keerulised suhkrud, täpsemalt glükosaminoglükaanid (varem mukopolüsahhariidid), vajavad nende lagundamiseks ja kehast eemaldamiseks spetsiaalset ensüümi. Hurleri sündroomiga inimese organism seda ensüümi ei tooda või toodab seda väga vähe.

Kujutage ette, mis juhtub, kui meie maja prügikonteiner ei tööta korralikult? Prügi kuhjub, eks? Nii see on. Kui see ensüüm puudub, kogunevad need suhkrud rakkude sees asuvatesse kehaosadesse, mida nimetatakse lüsosoomideks. Need lüsosoomid on nagu väikesed puhastuskeskused meie rakkudes. Seejärel kogunevad need suhkrud neisse ja need täituvad prügihunnikuna. Seda nimetatakse ka lüsosomaalseks säilitusseisundiks. Kui see juhtub, ei saa rakud korralikult toimida ja mõnikord rakud surevad. Seetõttu ilmnevad Hurleri sündroomi sümptomid.

See seisund võib põhjustada luude ja liigeste kõrvalekaldeid, iseloomulikke näojooni, intellektuaalse arengu probleeme, südamehaigusi, kopsuprobleeme ning maksa ja põrna suurenemist . Kui see juhtub lapsel, võivad sümptomid olla eluohtlikud ja kahjuks võib eluiga lüheneda.

Mis veel kuulub sellesse kategooriasse nimega MPS I?

Me mainisime varem, et Hurleri sündroom on „(MPS I)” rühmast kõige raskem. Sellesse „(MPS I)” rühma kuulub veel kaks tüüpi.

• Hurleri sündroom - see on kõige raskem tüüp, millest me räägime.
• Hurler-Scheie sündroom - see on mõõduka raskusastmega haigus.
• Scheie sündroom - See on selle grupi kõige vähem tõsine tüüp.

Need kolm tüüpi on nagu sama haiguse erinevad raskusastmed. Näiteks leebem ja raskem. Arstid nimetavad kahte vähem rasket tüüpi tavaliselt „nõrgestatud MPS I-ks“.

Nende tüüpide peamised erinevused on sümptomite ilmnemise aeg, haiguse kiirus ja mõju intelligentsusele. Hurleri sündroomi korral ilmnevad sümptomid sageli vahetult pärast sündi.Samuti avaldab see olulist mõju intellektuaalsele arengule. Teiste „(nõrgestatud MPS I)“ tüüpide korral ei pruugi sümptomid ilmneda enne umbes kuue või seitsme aasta vanust. Samuti ei ole mõju intelligentsusele nii tugev kui Hurleri sündroomi puhul. Seetõttu võivad „(nõrgestatud MPS I)“-ga inimesed elada normaalse eluea.

Kellel võib tekkida Hurleri sündroom?

See on geneetiline mutatsioon, mis võib mõjutada iga last. Kui aga kellelgi teie perekonnas on esinenud I tüüpi mukopolüsahharidoosi, on teie lapsel veidi suurem risk selle seisundi tekkeks. Emal raseduse ajal see haigus ei esinenud.

Kui levinud see olukord on?

Hurleri sündroom on haruldane haigus. Hinnanguliselt esineb see umbes ühel 100 000 vastsündinul. Nii meestel kui ka naistel on võrdne tõenäosus selle tekkeks. MPS I vähemtõsine vorm, mida varem mainiti, esineb umbes ühel 500 000 vastsündinul.

Kuidas Hurleri sündroom mõjutab lapse keha?

See seisund mõjutab lapse kasvava keha paljusid aspekte. Mõned sellest tulenevad füüsilised sümptomid on sellele seisundile spetsiifilised. Näiteks:

• Pea on tavalisest suurem.
• Hägused silmad on siis, kui silma valge osa (sarvkest) silma musta rõnga ümber on hägune.
• Näojooned: suurenenud silmade vaheline kaugus, suurenenud laup, lamenenud ninaselg, suurenenud huuled jne.
• See mõjutab ka luude arengut, mis võib viia lapse pikkuse vähenemiseni (õhupuudus).

Lisaks neile välistele sümptomitele mõjutab see ka keha siseorganeid. Eriti südant ja kopse. Seetõttu võib lapsel esineda sageli kõrvapõletikke, siinusinfektsioone ja kopsuinfektsioone. Mõnikord võib hingamise abistamiseks vaja minna aparaate ja elundite kahjustuste parandamiseks võib olla vajalik operatsioon.

Hurleri sündroomi sümptomid võivad olla eluohtlikud. Kui haigus diagnoositakse ja ravitakse varakult, saab lapse elulemust pikendada.

Kui plaanite tulevikus rasestuda, on hea mõte mõista nende pärilike seisundite riske, rääkida oma arstiga ja õppida geneetilise testimise kohta.

Millised on Hurleri sündroomi sümptomid?

Selle haiguse sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda ja nende raskusaste võib varieeruda. Sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves. Üks peamisi omadusi, mis eristab seda teist tüüpi MPS I-st, on see , et sellel esineb intellektuaalse arengu hilinemine varases eas ning õppimis- ja mäluvõime järkjärguline vähenemine aja jooksul.MPS I kergemate vormide korral ei mõjuta intelligentsust tavaliselt oluliselt.

Siin on mõned muud Hurleri sündroomi sümptomid:

• Südameklapi probleemid, südamelihase nõrgenemine (kardiomüopaatia)
• Kuulmislangus või täielik kuulmislangus
• Tserebrospinaalvedeliku kogunemine aju ümber (hüdrotsefaalia)
• Elundite ja sidekoe, näiteks maksa, põrna, mandlite ja lihaste suurenemine
• Nägemisprobleemid, näiteks suurenenud silmasisene rõhk (glaukoom)
• Liigesprobleemid (liigesejäikus, karpaalkanali sündroom, liigesehaigused)
• Sagedased hingamisteede infektsioonid, uneapnoe, hingamisraskused
• Hernias (muhkrud kõhus või kubemes)

Väliselt nähtavad omadused

Esimese eluaasta jooksul võite hakata nägema järgmisi väliseid märke:

• Lühike kasv
• Düsostoos ( luude ebaõige joondamine )
• Ülaselja ettepoole kumerdumine (nagu küürusel) (rindkere-nimmepiirkonna küfoos)
• Liigne karvakasv kehal, eriti näol ja seljal

Mis on selle põhjus?

Hurleri sündroomi peamine põhjus on mutatsioon geenis nimega „IDUA“. See „IDUA“ geen annab juhised „(lüsosomaalsete ensüümide)“ tootmiseks, millest me varem rääkisime. Pidage meeles, et see ensüüm lagundab rakkude sees jääkaineid (neid suhkruid). Seejärel, kui see „IDUA“ geen ei tööta korralikult, ei toodeta seda ensüümi piisavas koguses. Selle tulemusena kogunevad need jääkained rakkudesse ja rakud surevad või ei tööta korralikult. Seetõttu ilmnevad Hurleri sündroomi sümptomid.

Kuidas see põlvest põlve tuleb?

See on pärilik seisund, mis tähendab, et see kandub edasi vanemalt lapsele. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Lihtsamalt öeldes peab lapsel selle seisundi tekkeks defektne „IDUA“ geen pärima nii emalt kui isalt. Kui defektse geeni pärib ainult üks vanem, siis lapsel haigust ei teki. See laps võib aga olla haiguse „kandja“. See tähendab, et isegi kui neil ei ole sümptomeid, võivad nad geeni oma lastele edasi anda.

Kuidas Hurleri sündroomi diagnoositakse?

Õnneks on olemas teste, mis suudavad seda seisundit enne lapse sündi tuvastada. Neid nimetatakse sünnieelseteks sõeluuringuteks.

• Lootevee uuring: see hõlmab lapse ümbritseva lootevee väikese proovi võtmist ja selle testimist.
• Koorionivilla proovide võtmine: see hõlmab platsentast väikese koetüki võtmist ja selle testimist.

Mõlemad testid võivad kontrollida lapse DNA geneetilisi kõrvalekaldeid.

Pärast lapse sündi uurib arst last, vaatab sümptomid ja teeb haiguse kinnitamiseks ensüümi aktiivsuse analüüse. Samuti küsib ta, kas kellelgi perekonnas on seda seisundit (mukopolüsahharidoosi) esinenud, kuna see võib olla pärilik.

Mõnikord võidakse diagnoosi kinnitamiseks teha täiendavaid uuringuid. Näiteks:

• Röntgenpilt lapse luude uurimiseks
• Ehhokardiogramm (südame skaneerimine)
• Vere- ja uriinianalüüsid

Mis on selle ravi?

Hurleri sündroomi ravi keskendub peamiselt sümptomite ennetamisele ja ravile.

Praegu on saadaval kaks peamist ravimeetodit:

1. Ensüümasendusravi (ERT): See hõlmab organismile puuduva ensüümi manustamist. Ensüümi nimetatakse alfa-L-iduronidaasiks (kaubamärgiks aldurazyme). See aitab vältida sümptomite süvenemist ja mõningaid tüsistusi tagasi pöörata. Seda ravi alustatakse kohe pärast haiguse diagnoosimist. See on eluaegne ravi, mida manustatakse süstina . Arst otsustab, kui sageli süsti tuleb teha, olenevalt haiguse raskusastmest.

2. Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine (HSCT): See on lihtsalt luuüdi siirdamine. Seda ravi tehakse tavaliselt alla kaheaastastele lastele (mõnikord ka vanematele, arsti järelevalve all). Rasketel juhtudel võib see aidata pikendada eluiga, ennetada haiguse levikut, säilitada intellektuaalseid võimeid ja vähendada füüsilisi sümptomeid. See hõlmab ensüüme tootvate tüvirakkude siirdamist terve doonori luuüdist lapsele.

Lisaks põhilistele ravimeetoditele on ka teisi sümptomite leevendamiseks ette nähtud ravimeid:

• Kirurgia: Kirurgiat saab teha südameklappide parandamiseks või asendamiseks, katarakti eemaldamiseks ja tehisläätse (sarvkesta asendamise) sisestamiseks, luu kasvuhäirete korrigeerimiseks ja songade parandamiseks.
• Erinevad terapeutilised protseduurid: füsioteraapia, tegevusteraapia, logopeedia jne.
• Kui teil on hingamisraskusi, kasutage seadet nagu CPAP-aparaat.
• Kui teil on halb kuulmine, kasutage kuuldeaparaate.
• Valuvaigistid sümptomite põhjustatud valu vähendamiseks.

Kas ravist tulenevad tüsistused?

Mõnel juhul võivad operatsiooni ajal manustatud anesteetikumi tõttu tekkida tüsistused, kuna neil lastel on hingamisraskused ja liigeste kontraktuurid raskendavad IV liini sisestamist.

Samuti on ERT ja HSCT ravist maksimumi saamiseks oluline alustada neid õigeaegselt. Ravi edasilükkamine, eriti kui intellektuaalse arenguga seotud sümptomid on juba ilmnenud, võib tulemusi vähendada. Seetõttu rääkige enne lapse ravi alustamist oma arstiga võimalike kõrvaltoimete või tüsistuste kohta.

Kas on võimalik seda seisundit beebil vältida?

Kahjuks on Hurleri sündroom geneetiline haigus, seega seda ei saa ennetada. Kui aga plaanite tulevikus lapsi saada, on hea mõte konsulteerida arstiga geneetilise nõustamise ja vajadusel geneetilise testimise osas, et mõista teie lapse riski selle geneetilise haiguse tekkeks.

Mis juhtub, kui teil sünnib Hurleri sündroomiga laps?

Seda on tõesti kurb kuulda. Hurleri sündroomiga laste prognoos ei ole eriti hea. Selle haiguse raskete sümptomite, eriti südamele ja kopsudele avalduva mõju tõttu on lapse keskmine eluiga umbes 10 aastat. Kui aga haigus diagnoositakse varakult ja alustatakse ravi, näiteks luuüdi siirdamist (HSCT) ja ensüümravi (ERT), saab eluiga veidi pikendada.

MPS I keskmise või kerge vormiga lapsed võivad ravi abil elada 20. ja 30. eluaastani. Varajane surm on sageli tingitud hingamispuudulikkusest.

Kuid pidage meeles, et kui haigus on vähem raske ja ravi alustatakse varakult, võite isegi normaalset elu elada.

Kas sellele on olemas täielik ravi?

Hurleri sündroomile ei ole tänaseni ravi. Siiski võivad praegused ravimeetodid oluliselt pikendada eluiga ja leevendada eluohtlikke sümptomeid.

Millal peaksite oma lapse arsti juurde viima?

Kui kahtlustate, et teie lapsel on Hurleri sündroomi sümptomid, eriti kui ta ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe või kui tal näib olevat raskusi nägemise või kuulmisega, pöörduge viivitamatult lapse arsti poole.

Hädaolukord! Kui teie lapsel on hingamisraskusi, ta tunneb, et tema südamelöögid on ebaregulaarsed või ta kaotab sageli teadvuse (need võivad olla kardiomüopaatia tunnused), viige ta kohe lähimasse haiglasse või helistage numbril 1990.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui saate teada, et teie lapsel on see haigus, on normaalne, et teil on palju küsimusi. Küsige oma arstilt näiteks järgmist:

• Milline on minu lapse seisundi parim ravi sümptomite ennetamiseks?
• Kas teie soovitatud ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kui tihti peaks mu laps saama ensüümasendusravi süste?

Mis vahe on Hurleri sündroomil ja Hunteri sündroomil?

Mõlemad on „lüsosomaalsed säilitushaigused”. See tähendab haigusi, mille puhul jääkained kogunevad rakkude sisse. Nende kahe vahel on siiski mõned väikesed erinevused:

• Hurleri sündroom: see on I tüüpi mukopolüsahharidoosi (MPS I) kõige raskem vorm. Selle korral on organismi ensüümi alfa-L-iduronidaas tase vähenenud.
• Hunteri sündroom: see on vähem tõsine seisund kui Hurleri sündroom. See kuulub II tüüpi mukopolüsahharidooside (MPS II) rühma. Selle korral on organismis ensüümi iduronaat-2-sulfataasi (I2S) tase vähenenud.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Hurleri sündroomi diagnoos võib perele olla keeruline, eriti arvestades lapse elu kohta tekkivate paljude küsimuste hulka. Sellel raskel ajal on oluline teha tihedat koostööd lapse arstidega ning olla haiguse ja ravivõimaluste kohta hästi informeeritud. Samuti pidage meeles, et te ei ole üksi. Otsige tuge perekonnalt, sõpradelt ja tervishoiutöötajatelt, kes saavad pakkuda lohutust. Varajane diagnoosimine ja sobiv ravi aitavad teie lapsel elada parimat võimalikku elu.

` Hurleri sündroom, geneetiline häire, lapse tervis, ensüümipuudulikkus, MPS 1, geneetiline haigus, lastehaigused, ensüümipuudulikkus, lüsosomaalsed haigused, Hurleri sündroom, geneetiline häire, lapse tervis, ensüümipuudulikkus