Mõnikord on vanemad väga hirmul, kui nad näevad vastsündinul mõningaid sümptomeid. Laps ei söö hästi, ei võta kaalus juurde või käitub äkki ebatavaliselt. Selliste asjade põhjuseks võib olla pärilik ainevahetushäire, millest keegi meist pole kuulnud. Ärge ehmuge, kui seda nime kuulete. Kuigi see on veidi keeruline teema, räägime sellest lihtsalt.
Lihtsamalt öeldes, mis see ainevahetus on?
Mõelge oma kehast kui suurest tehasest. See, mida me sööme ja joome ( süsivesikud , valgud , rasvad ), on selle tehase toorained. Keeruline keemiline protsess, mis kasutab neid tooraineid keha vajaliku energia loomiseks, väljutab ebavajalikke asju jääkidena ja toodab uusi asju, on see, mida me nimetame ainevahetuseks .
Selles tehases on „töölised“, kes tagavad asjade sujuva töö. Me nimetame neid töötajaid ensüümideks . Igal ensüümil on ainult üks kindel ülesanne. Üks lagundab suhkrut , teine valku ja kolmas eemaldab toksiine .
„Kaasasündinud ainevahetushäire” tähendab, et üks selle tehase „töötajatest” (ensüümidest) ei tööta korralikult või see töötaja ei ole sellega sündinud. Selle põhjuseks on defekt geneetilises „plaanis”, mis on vajalik selle ensüümi tootmiseks.
See on nagu ühe töötaja kaotamine konveieril. Kas midagi olulist jääb tootmata või kogunevad ebavajalikud mürgised materjalid ja tekivad probleemid.
Mis neid haigusi põhjustab?
Paljud neist haigustest on põhjustatud geneetilistest teguritest . Lihtsamalt öeldes peab lapsel sellise haiguse tekkeks olema kaks defektse geeni koopiat – üks emalt ja teine isalt.
Enamasti on mõlemad vanemad selle defektse geeni "kandjad" . See tähendab, et neil on kehas nii defektne kui ka terve geen. Tervisliku geeni tõttu ei teki neil mingeid sümptomeid.
Kui laps aga pärib nii emalt kui isalt sama defektse geeni, siis lapse keha vastavat ensüümi ei tooda. Sellisel juhul tekibki haigus. See pole kellegi süü, see on pärilik.
Mis tüüpi haigusi on olemas?
Selliseid haigusi on sadu. Igal neist on oma ainulaadsed sümptomid. Vaatleme mõnda kõige sagedamini käsitletud tüüpi.
| Haiguse kategooria ja näited | Lihtsamalt öeldes, mis juhtub? |
|---|---|
| Lüsosomaalsed salvestushäired Näiteks: Hurleri sündroom, Tay-Sachsi tõbi, Gaucher' tõbi | Rakkude sees jääkaineid lagundavate lüsosoomide ensüümide vähenemise tõttu kogunevad toksiinid. See võib põhjustada näiteks närvikahjustusi ja luudeformatsioone. |
| Galaktoseemia | Laps ei suuda seedida piimas leiduvat suhkrut galaktoosi. Pärast rinnapiima või piimasegu joomist võivad esineda sellised sümptomid nagu oksendamine ja kollatõbi. |
| Vahtrasiirupi uriinihaigus | Teatud aminohapete kogunemine organismi kahjustab närvisüsteemi. Lapse uriin lõhnab magusalt, nagu vahtrasiirup. |
| Fenüülketonuuria (PKU) | Verre koguneb aminohape nimega fenüülalaniin. Kui seda varakult ei diagnoosita ja ravita, võib see mõjutada intellektuaalset arengut. |
| Metallide ainevahetushäired Näiteks: Wilsoni tõbi, hemokromatoos | Valkude defektid, mis kontrollivad organismile vajalikke metalle, näiteks vaske ja rauda, võivad põhjustada organismis toksilist taset. |
Millised on selle haiguse sümptomid?
Sümptomid on väga erinevad. See sõltub sellest, milline ensüüm puudub ja milline ainevahetusprotsess on häiritud. Mõned haigused näitavad sümptomeid juba mõne nädala jooksul pärast sündi. Teiste teke võib võtta aastaid.
Siin on mõned levinud sümptomid:
- Letargia ja unisus: Laps on pidevalt väsinud ja elutu.
- Anoreksia: puudub huvi piima söömise või joomise vastu.
- Kõhuvalu ja oksendamine: sagedane oksendamine.
- Kaalulangus või kaalutõusu puudumine: kaalutõus ei ole vanusele sobiv.
- Kollatõbi: silmad ja nahk muutuvad kollaseks.
- Arengupeetus: sellised asjad nagu naeratamine, pea üles hoidmine ja kõndimine toimuvad hiljem kui teistel lastel.
- Krambid: Esinevad krambilaadsed seisundid.
- Ebatavaline lõhn uriinist, higist või hingeõhust.
Kõige tähtsam on mitte paanikasse sattuda, kui teil esineb üks või kaks neist sümptomitest. Aga kui rohkem kui üks neist sümptomitest püsib, pöörduge viivitamatult arsti poole.
Kuidas haigust diagnoositakse ja ravitakse?
Haiguse diagnoosimine
Mõnes arenenud riigis skriiningtakse iga vastsündinut mitmete selliste haiguste suhtes (vastsündinute skriining). Mõned Sri Lanka haiglad viivad samuti läbi mitmete selliste haiguste skriiningut.
Kui arst kahtlustab seda pärast sümptomite ilmnemist, suunab ta patsiendi spetsiaalsetele vereanalüüsidele ja DNA-testidele. Need on ainsad viisid haiguse täpseks kinnitamiseks.
Ravimeetodid
Tehnoloogia ei ole veel arenenud, et täielikult ravida neid haigusi põhjustavat geneetilist defekti. Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad haigust hallata ja lapsel normaalset elu elada.
Ravil on kolm peamist eesmärki:
- Toiduainete piiramine, mida keha ei suuda seedida: Näiteks PKU-ga lapsele antakse spetsiaalne dieet, mis piirab valgurikkaid toite.
- Ensüümasendusravi: Mõnede haiguste korral manustatakse ensüümi vaktsiinina, et proovida taastada organismi protsesse.
- Toksiinide eemaldamine kehast:Spetsiaalsete ravimite või meetodite abil eemaldatakse kehasse kogunenud kahjulikud kemikaalid.
Selle seisundiga lapsel või täiskasvanul on kõige parem pöörduda ravi saamiseks sellele valdkonnale spetsialiseerunud haiglasse. On väga oluline täpselt järgida arsti juhiseid.
Kodune sõnum
- „Kaasasündinud ainevahetushaigused” on geneetiliste tegurite põhjustatud seisundid. Need ei ole üldse vanemate süü.
- Kuigi need haigused on individuaalselt haruldased, ei ole nad tervikuna nii haruldased.
- Kui teie lapsel esineb jätkuvalt arengupeetust, söömisprobleeme või muid ebatavalisi sümptomeid, ärge ignoreerige neid. Pöörduge viivitamatult arsti poole.
- Paljusid neist haigustest saab varajase diagnoosimise, õige ravi ja toitumise abil hästi ravida.
- Meditsiiniteaduse edusammudega on tõenäoline, et tulevikus muutuvad kättesaadavaks uued ja tõhusamad ravimeetodid nende haiguste (näiteks geeniteraapia) raviks.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar