Õpime kaasasündinud ainevahetusvead (IEM) lihtsate sõnadega tundma!

Kas olete kunagi mõelnud, kuidas asjad, mida me sööme ja joome, annavad meie kehale energiat ja ehitavad meie keha? See on väga hämmastav protsess, kas pole? Kuid mõnikord võivad selles protsessis tekkida väikesed vead ehk defektid juba sünnist saati. Sellest me täna räägimegi. Ärge muretsege, see võib tunduda keerulise teemana, aga ma selgitan seda lihtsal viisil, millest te aru saate.

Mis on need niinimetatud kaasasündinud ainevahetusvead (IEM)?

Lihtsamalt öeldes on ainevahetus keemiline protsess, mis muundab söödud toidu energiaks ja eemaldab jääkained. See on nagu väike tehas meie kehas. Selleks, et see tehas korralikult töötaks, peab tal olema kõik vajalik.

Kaasasündinud ainevahetusvead (IAV) , mida mõnikord nimetatakse ka pärilikeks ainevahetushaigusteks, on rühm seisundeid, mille korral mainitud keemiline protsess ei toimi korralikult. See on nagu siis, kui tehases olev masin või sellel töötav inimene ei tööta korralikult. See juhtub seetõttu, et teatud ensüüme , mis on spetsiaalsed valgud, mis neid keemilisi protsesse aitavad, ei toodeta korralikult või kuna need ei tööta korralikult.

Mis tüüpi vigu on olemas?

Tegelikult on sadu kaasasündinud ainevahetushäireid. Sageli on need haigused nimetatud ensüümi järgi, mis ei tööta korralikult. Vaatame mõningaid levinumaid tüüpe:

• Lüsosomaalsed salvestushäired: Kujutage ette, et meie kehas on väikesed tehased, mis töötlevad jääkaineid. Mõnikord, haiguste puhul, mida nimetatakse "lüsosomaalseteks salvestushäireteks", ei tööta need tehased korralikult. Seejärel kogunevad kehasse mürgised jäätmed, mis tuleks eemaldada. See on nagu prügi, mis koguneb teie majja, kui prügiauto ei tule. Näiteks kuuluvad sellesse kategooriasse sellised haigused nagu "Hurleri sündroom", "Gaucher' tõbi" ja "Tay-Sachsi tõbi".

• Vahtrasiirupi uriinihaigus: see on seisund, mille korral aminohapped, valkude põhilised ehituskivid, kogunevad organismi. See võib kahjustada närvisüsteemi ja põhjustada uriini lõhna vahtrasiirupi järele. Nii sai haigus oma nime.

• Glükogeeni ladestumisega seotud haigus: see on seisund, kus organism ei suuda toidust saadavat suhkrut (glükoosi) korralikult talletada. See võib viia madala veresuhkru tasemeni.

• Mitokondriaalsed haigused:Mitokondrid on pisikesed struktuurid, mis aitavad meie keha rakkudel energiat toota. Nende haiguste korral need mitokondrid ei tööta korralikult, mistõttu rakud ei saa toota vajalikku energiat. See võib mõjutada paljude oluliste organite, näiteks aju, lihaste, maksa ja neerude funktsiooni.

• Peroksisomaalsed häired: See sarnaneb lüsosomaalsete salvestushaigustega. Selle haiguse korral kogunevad kehasse kahjulikud toksiinid.

• Metallide ainevahetushäired: Meie keha sisaldab väikeses koguses mitmesuguseid metalle. Nende haiguste korral aga kogunevad mõned metallid kehasse ja muutuvad mürgiseks. Näiteks Wilsoni tõve korral koguneb liigselt vaske ja hemokromatoosi korral liigselt rauda.

• Karbamiidi tsükli häire: see on seisund, kus organism ei suuda korralikult eemaldada mürgist ainet nimega ammoniaak, mis koguneb veres ja põhjustab probleeme.

Keda need tingimused kõige enam mõjutavad?

Need kaasasündinud ainevahetushäired (IEM) võivad tekkida igaühel . Seda seetõttu, et need on põhjustatud muutustest meie geenides ehk DNA-s. Iga IEM-i tüüpi mõjutavad geneetilised põhjused on erinevad. Kui aga kellelgi teie perekonnas on see seisund, on teil veidi suurem risk sellise haiguse tekkeks.

Kui levinud need on?

Hinnanguliselt võib kogu maailmas olla umbes ühel iga 2500. sündinud lapse kohta seda tüüpi kaasasündinud ainevahetushäire. See tähendab, et need ei ole nii haruldased.

Kuidas see ainevahetushäire keha mõjutab?

Need IEM-i seisundid mõjutavad peamiselt võimet õigesti omastada järgmisi toitaineid, mida me sööme ja joome toidust:

• Süsivesikud (tärklis ja suhkrud)
• Suhkur (glükoos)
• Valk
• Rasvad

Seega võivad nende haiguste sümptomid mõjutada erinevaid organsüsteeme. Samuti võivad need mõjutada lapse kasvu, intellektuaalset arengut ja võimet igapäevaste toimingutega toime tulla .

Millised on selle sümptomid?

Nende kaasasündinud ainevahetushäirete sümptomid võivad inimestel erineda. Ka haiguse raskusaste on inimestel erinev. Mõned levinud sümptomid on järgmised:

• Arengupeetused : see tähendab, et intellektuaalsed ja füüsilised võimed ei arene vanusele sobival viisil.
• Kaalulangus või kaalutõus.
• Liiga lühike kasv (kasvuprobleemid).
• Krambid : See tähendab krambilaadseid seisundeid.
• Halb isu .
• Letargiline, pidevalt väsinud .
• Ebatavalised lõhnad uriinist, higist või hingeõhust .
• Kõhuvalu, oksendamine.

Pidage meeles, et ärge eeldage, et teil on terviseprobleem ainult seetõttu, et teil on üks või kaks neist sümptomitest. Kui need sümptomid püsivad, eriti väikelapsel, on oluline pöörduda arsti poole. Mõned neist seisunditest võivad olla eluohtlikud, kui neid ei ravita korralikult.

Mis on selle põhjused?

Nende kaasasündinud ainevahetusdefektide (IEM) peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . See toimub embrüonaalses staadiumis, st kui laps on emakas, kui rakud jagunevad ja moodustavad uusi.

Mõned meie kehas olevad geenid annavad valkudele juhised läbi viia keemilisi reaktsioone, mis on vajalikud ainevahetusprotsessiks pärast söömist. Neid keemilisi reaktsioone viivad läbi spetsiaalsed valgud, mida nimetatakse ensüümideks .

Nüüd, selle IEM-haigusega inimese kehas ei saa need ensüümid juhiseid, mida nad vajavad oma töö nõuetekohaseks tegemiseks. Seepärast need sümptomid tekivadki.

Kuidas neid ära tunda?

Enamasti tuvastavad arstid need kaasasündinud ainevahetushäired kas enne lapse sündi (sünnieelne skriining) või vastsündinute skriininguuringu ajal. Sri Lankal testitakse kõiki vastsündinuid mõne nimetatud haiguse suhtes. Mõnel inimesel võivad sümptomid ilmneda isegi pärast täiskasvanuks saamist ja just siis haigus diagnoositakse.

Milliseid teste selleks tehakse?

Kuna IEM-i on mitut tüüpi, on haiguse täpseks diagnoosimiseks vaja teha mitmesuguseid teste. Mõned neist on:

• Ainevahetustestid: see hõlmab vere- või uriiniproovi võtmist ja aminohapete (valkude ehituskivid), rasvade ja glükoosi (suhkru) tasemete mustrite uurimist. See aitab ennustada haiguse tüüpi.
• Geneetiline testimine: siin võetakse suu seest vereproov või süljeproov ja testitakse geenide muutuste suhtes.
• Lootevee uuring: see on raseduse ajal tehtav uuring, mille käigus võetakse emakas last ümbritsevast looteveest väike proov ja kontrollitakse geneetiliste kõrvalekallete suhtes.
• Glükoositest: seda tehakse teie veresuhkru taseme kontrollimiseks. Seda tehakse, kui teil esinevad sellised sümptomid nagu sagedane väsimus, nõrkustunne või krambid.
• Silmauuring: Mõned IEM-i seisundid võivad nägemist mõjutada, seega on soovitatav silmauuring.

Millised on selle ravimeetodid?

Kaasasündinud ainevahetushäirete ravi varieerub sõltuvalt haiguse tüübist. Peamised ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Dieedi muutused: Kuna organism ei suuda teatud toitudes sisalduvaid toitaineid korralikult omastada, võib nende toitude toidust väljajätmine aidata sümptomeid kontrolli all hoida. See võib mõnikord olla elukestev protsess.
• Ravimite manustamine:Arst võib teile ainevahetuse nõuetekohaseks toimimiseks välja kirjutada teatud ravimeid. Need võivad olla ensüümide asendajad või muud keemilised asendajad.
• Dialüüs: see on protseduur, mis eemaldab verest toksiine. See võib olla vajalik mõnes hädaolukorras.
• Elundi siirdamine: Mõnedel rasketel IEM-i juhtudel võib olla vajalik näiteks maksa siirdamine.

Manustatud ravimite tüübid

Manustatavate ravimite tüübid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist. Mõned näited on järgmised:

• Glükoosilahus
• Insuliin `(insuliin)`
• Naatriumbensoaat või naatriumfenüülatsetaat
• Aminohapete toidulisandid
• Ensüümi asendamine
• Toidulisandid

Millised on võimalikud kõrvaltoimed ravimata jätmisel?

Kui neid kaasasündinud ainevahetushäireid ei ravita korralikult, ei saa organism mõningaid toidukomponente korralikult omastada ja mürgised ained võivad verre koguneda, mis põhjustab tõsiseid haigusi, näiteks:

• Krambihood
• Elundipuudulikkus (nt maks, neerud)
• Ajukahjustus

Seetõttu on nii oluline neid haigusi kiiresti tuvastada ja korralikult ravida.

Kuidas sümptomitega elada?

Nende IEM-seisunditega elades võite mõnikord tunda end väsinuna ja letargiana. Kui sümptomid süvenevad, võib igapäevaste toimingute tegemine olla keeruline. Kõige olulisem on järgida arsti antud raviplaani. On väga oluline süüa ainult toite, mis sobivad teie kehale ja mida saate korralikult seedida.

Mõnikord võib olla raske arsti dieedist kinni pidada, eriti kui see on väga piirav dieet. Sellistel juhtudel pidage uue toitumisharjumusega kohanemiseks nõu oma arsti või toitumisspetsialistiga.

Kas neid saab ära hoida?

Tegelikult ei ole need sünnidefektid välditavad, kuna need on põhjustatud geneetilistest muutustest. Kui aga plaanite pere luua, võite oma arstiga rääkida geneetilisest nõustamisest ja vajadusel ka geneetilisest testimisest . See aitab teil mõista oma riski saada selle geneetilise haigusega laps.

Milline saab olema elu sellises olukorras?

Nendele kaasasündinud ainevahetushäiretele (IEM) puudub ravi . Teie sümptomite raskusaste määrab teie tuleviku. Mõned IEM-i seisundid võivad olla väga ohtlikud, kui verre kogunevad toksiinid, mida organism ei suuda eemaldada.

Aga,Kui haigus diagnoositakse varakult, ravitakse õigesti ja tehakse vajalikud elustiili muutused, saab enamik inimesi elada normaalset ja õnnelikku elu.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie sümptomid süvenevad hoolimata arsti soovitatud raviplaani järgimisest, pöörduge kindlasti arsti poole. Kui olete rase, küsige oma arstilt sünnieelsete ja vastsündinute sõeluuringute kohta, mis aitavad kontrollida teie lapse sünnidefekte.

Kõige tähtsam: kui teil või teie lapsel tekib kramp, pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Küsimused, mida oma arstile/arstile esitada

Kui saate teada, et teil või kellelgi teie perekonnas on seda tüüpi pärilik ainevahetushaigus, võite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Milline pärilik ainevahetushaigus mul/minu lapsel on?
• Milline saab olema elu selle haigusega?
• Mida minu raviplaan sisaldab?
• Milliste tüsistuste pärast peaksin eriti muretsema?
• Kuidas see minu igapäevaelu mõjutab?
• Kas on olemas tugigruppe, kus saab kohtuda teiste haruldaste haigustega inimestega?

Lõpuks veel mõned asjad, mida meeles pidada

Olgu, tuletame teile veel kord meelde mõningaid asju, millest me rääkisime ja mida te peate kõige olulisemaks.

• Kaasasündinud ainevahetusvead on geneetiliste tegurite põhjustatud seisundid , mis häirivad söödava toidu energiaks muutmise ja jääkainete eemaldamise protsessi.
• Selliseid haigusi on sadu, igaühel neist on oma sümptomid ja ravimeetodid.
• Varajane diagnoosimine ja õige ravi on võtmetähtsusega, kuna see aitab paljudel inimestel elada paremat elu.
• Dieedi muutused, ravimid ja mõnikord ka muud spetsiifilised ravimeetodid võivad aidata neid haigusi hallata.
• Kui teil on kahtlusi või küsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida.

Loodan, et see teave on teile abiks. Pidage meeles, et te pole üksi. Nende seisunditega elavate inimeste abistamiseks on olemas arstid, toitumisspetsialistid ja tugigrupid.

Ainevahetushäired , geneetilised haigused, ensüümid, seedimine, lastehaigused, geneetiline testimine, ainevahetus