Kas teie lapse silmalaud tõmblevad sageli või justkui veerevad ümber keha? Uurime lähemalt Jeavoni sündroomi ja epilepsiat koos silmalaugude müoklooniaga!

Kas teie pisike on äkki hakanud kiiresti pilgutama? Või on tema silmad hakanud tahapoole veerema ja tunne, nagu läheks pea tahapoole? Mõnikord võib sellega kaasneda väike krambihoog. Vanemana on normaalne tunda suurt hirmu ja muret, kui midagi sellist näete. Täna räägime haruldast epilepsia vormist, millel esinevad need sümptomid, kuid me ei kuule neist eriti tihti. Seda nimetatakse Jeavoni sündroomiks ehk silmalaugude müoklooniaga epilepsiaks.

Mis on Jeavoni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Jevonsi sündroom haruldane epilepsia vorm . Seda iseloomustab äkiline, äkiline pilgutamine või silmade tõmblemine. Selle seisundi põhjustavad sageli muutuvad valgusmustrid ja valgustundlikkus . See seisund algab sageli lapsepõlves .

Sa pidid olema nii hirmul, kui su lapsel esimene krambihoog oli, ja iga kord, kui tal see on olnud, eks? Alati on mure tema turvalisuse pärast. Isegi kui su laps tahab mängida, õppida ja olla õnnelik nagu teised lapsed, on normaalne, et te mõlemad tunnete end olukorras veidi abituna.

Kuid hea uudis on see, et on olemas ravimeetodeid nende krampide kontrollimiseks ja nende võimaliku mõju haldamiseks teie ja teie lapse vaimsele tervisele . Jevonsi sündroom ei ole seisund, mis lapse suureks saades kaob, see on eluaegne seisund . Seetõttu vajab laps kogu elu jooksul korralikku ravi ja jälgimist.

Kas Jeavoni sündroom on ohtlik?

Jah, Jeavoni sündroom võib mõnel juhul olla ohtlik . Krambi iseloom ja raskusaste võivad lapse üldist tervist oluliselt mõjutada. Kuna me ei tea, millal krambihoog tekib, on suur tõenäosus, et laps kukub ootamatult ja saab vigastada . Seetõttu on lapse turvalisuse tagamiseks oluline pöörduda arsti poole ja järgida juhiseid.

Kui haruldane see seisund on?

Jeavoni sündroom mõjutab 1–2% epilepsiaga diagnoositud inimestest. Hinnanguliselt kannatab epilepsia all umbes 50 miljonit inimest kogu maailmas. Kujutage ette, kui väikesel protsendil neist on see seisund.

Millised on Jeavoni sündroomi sümptomid?

Jevonsi sündroomil on kolm peamist tunnust:

1. Lapse silmad sulguvad või pilgutavad pidevalt silmalau lihaste tahtmatu ja kiire kokkutõmbumise tõttu (silmalau müokloonia).Sel ajal võivad lapse pea ja kõrvad tahapoole vajuda. See võib toimuda koos äkilise teadvusekaotusega („absentshoog“) või ilma. See kestab tavaliselt paar sekundit. See võib juhtuda mitu korda päevas, kuid kõige sagedamini esineb seda hommikul ärgates .

2. Silmade sulgemisest tingitud krambid („silmalau sulgemisest tingitud elektroentsefalograafilised paroksüsmid“) on krambid, mis on põhjustatud valguse muutustest või unepuudusest. See juhtub siis, kui laps sulgeb silmad ja kogeb ajus ebanormaalseid elektrilisi mustreid („silmalau sulgemisest tingitud elektroentsefalograafilised paroksüsmid“). Arst saab neid mustreid otsida „EEG“-testi abil.

3. Valgustundlikkus. Vilkuvad tuled võivad esile kutsuda krampe. Erksad tuled või muutuvad valgusmustrid (nt puude vahelt paistev päikesevalgus) võivad ebamugavust tekitada.

Kujutage ette, et kui teie laps mängib, hakkavad ta silmad järsku kiiresti pilgutama ja pea kukub tahapoole. Mõne sekundi pärast naaseb ta normaalseks. Kui tüütu see oleks, kui see juhtuks mitu korda päevas?

Lisaks võib lapsel esineda käte ja jalgade äkilisi tõmblemisi (müokloonilised krambid) või kontrollimatuid tõmblemisi kogu kehas (grand mal ehk toonilis-kloonilised krambid) . Need ei ole aga väga levinud.

Mis on Jeavoni sündroomi käivitajad?

Need sümptomid on peamiselt põhjustatud eredatest, vilkuvatest või virvendavatest tuledest .

• Strobo tuled nagu diskotuled
• Lambipirn, mis tuleb vahetada (sisse, välja)
• Päike ilmub ootamatult pilvede vahelt
• Vee pinnal paistev valgus
• Muutuvad valgusmustrid, kui sõiduk sõidab läbi puude

Need asjad võivad põhjustada krampe. Seetõttu aitab teatud valgusallikate vältimine või lapse silmade kaitsmine valguse muutuste eest vähendada nende sümptomite esinemissagedust.

Millises vanuses algavad Jeavoni sündroomi sümptomid?

Need sümptomid algavad sageli lapsepõlves . Keskmine alguse vanus on 1 kuni 15 aastat , kuid enamik juhtumeid on registreeritud 6–8 aasta vanuselt .

Mis põhjustab Jeavoni sündroomi?

Jevonsi sündroomi täpne põhjus pole veel täielikult teada , kuid uuringud viitavad geneetilisele mutatsioonile . On leitud, et teatud muutused järgmistes geenides võivad põhjustada seda krambihoogu:

• `CHD2`
• COL6A3
• KCNB1
• `NAA10`
• NEXMIF
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Mõned geneetilised muutused, mis seda seisundit põhjustavad, pole veel kindlaks tehtud. Iga geneetilise muutuse põlvest põlve edasikandumine (pärimine) võib erineda. Lisateabe saamiseks võite pöörduda geneetilise nõustaja poole.

Kes on selle seisundi suhtes kõige ohustatum?

Jeavoni sündroomi võib tekkida igaühel. Risk on aga suurem, kui kellelgi teie perekonnas on epilepsia . Umbes 80%-l Jeavoni sündroomiga diagnoositud lastest on veresugulasel samuti generaliseerunud epilepsia .

Lisaks on see seisund tüdrukute seas sagedasem kui poiste seas .

Millised on Jeavoni sündroomi võimalikud tüsistused?

Umbes ühel viiendal Jevonsi sündroomiga inimesel võib esineda mitu järjestikust absaanshoogu ilma vahepealse puhkuseta. Seda nimetatakse silmalau müoklooniliseks epileptiliseks staatuseks .

Kõige tähtsam on see, et epileptiline staatus on eluohtlik meditsiiniline hädaolukord. See nõuab viivitamatut arstiabi!

Kui teie lapsel on kramp, mis kestab kauem kui 5 minutit või kui tal on mitu krambihoogu järjest ilma vaheajata, helistage kohe 911 või viige laps lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Epilepsial võib olla ka oluline mõju lapse vaimsele tervisele . Pärast krambihoogu võib laps tunda hirmu ja rahutust. Ärevus ja depressioon on Jevonsi sündroomi puhul samuti tavalised . Seetõttu on oluline hoolitseda lapse vaimse heaolu eest ja vajadusel otsida abi vaimse tervise nõustajalt .

Kuidas diagnoositakse Jeavoni sündroomi?

Arst diagnoosib Jeavoni sündroomi, võttes arvesse järgmisi teste ja tegureid:

• Tehes neuroloogilise läbivaatuse.
• Lapse tervisliku seisundi ja perekonna terviseajaloo (eriti epilepsia) tundmise kaudu.
• EEG-testi (elektroentsefalogramm - EEG) tegemisega.

Nende testide käigus otsib arst Jevonsi sündroomi kolme peamist sümptomit, mida varem mainiti. Samuti välistab ta muud seisundid, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid, et panna täpne diagnoos.

Kuidas ravitakse Jeavoni sündroomi?

Jevonsi sündroomi ravitakse krambivastaste ravimitega.Lisaks võib arst soovitada valguse põhjustatud sümptomite kontrollimiseks spetsiaalsete läätsede kandmist .

Milliseid ravimeid selleks kasutatakse?

Teie lapse arst võib välja kirjutada ühe või mitu järgmistest krambivastastest ravimitest (loetletud tähestikulises järjekorras):

• Brivaratsetaam (Brivaratsetaam)
• Klobasaam
• Etosuksimiid
• Lakosamiid
• Lamotrigiin
• Levetiratsetaam "(levetiratsetaam)".
• Perampaneel `(Perampaneel)`
• Topiramaat
• Valproehape `(Valproehape)`

Igaüks reageerib krambiravimitele erinevalt . Õige ravimi või ravimite kombinatsiooni leidmine teie lapsele võib võtta aega ja teil võib olla vaja proovida mitut erinevat ravimit . See võib olla masendav ja mõnikord pikaajaline kogemus. Selle aja jooksul peate regulaarselt käima lapse arsti juures , et näha, kuidas teie lapse keha ravimitele reageerib.

Arst teavitab teid ka kõigi teie lapsele manustatavate ravimite võimalikest kõrvaltoimetest . Kui teil on küsimusi arsti soovitatud ravi kohta, küsige temalt.

Kas seda seisundit saab ravida lapse toitumise muutmisega?

Jeavoni sündroomi korral ei ole spetsiifilist soovitatavat dieeti . Praegu puuduvad andmed, mis toetaksid ketogeense dieedi kasutamist selle seisundi ravis.

Milline on Jeavoni sündroomiga lapse tulevik? (Prognoos)

Selle haigusega lapse tulevik varieerub sõltuvalt iga lapse konkreetsest olukorrast . Teie lapse arst on parim inimene, kes sellest teada saab.

Jevonsi sündroomile ei ole ravi , kuid selle kohta tehakse rohkem uuringuid. Kuigi see on eluaegne seisund, on olemas ravi krampide kontrollimiseks .

Kas Jeavoni sündroom mõjutab lapse intelligentsust?

Krambid ja pilgutamine võivad häirida lapse õppimisvõimet klassis . Kui nad ei suuda oma silmi korralikult lahti hoida, võib olla raske tunnis täielikult osaleda. Paljudel Jevonsi sündroomiga lastel on koolis õppimisega raskusi ja nad võivad vajada täiendavat hariduslikku tuge . See seisund ei mõjuta aga otseselt lapse intelligentsust .

Kui lapsel on arengupeetus, võib see olla märk sellest, et Jevonsi sündroomil on geneetiline põhjus.

Kas Jeavoni sündroom mõjutab eluiga?

Jeavoni sündroom ei mõjuta lapse eluiga otseselt . Normaalne eluiga on võimalik. Krampide raskusaste ja lapse keha ravile reageerimine võivad aga mõjutada lapse üldist tervist. Arst saab aidata lapse seisundit kogu eluea jooksul jälgida ja hallata.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel on esimene krambihoog, helistage viivitamatult kiirabile või viige ta haiglasse.

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud Jeavoni sündroom, kui teil esinevad krambid või sümptomid, mis näivad süvenevat, või kui teil esineb ravi kõrvaltoimeid, pöörduge kohe arsti poole . Teie arst saab aidata teil ja teie lapsel seisundit hallata ning vastata teie küsimustele.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

• "Arst/proua, milline ravi on minu lapsele parim?"
• "Millised on nende ravimeetodite võimalikud kõrvaltoimed?"
• "Kas soovitate valgustundlikkuse korral kasutada spetsiaalseid prille?"
• "Kuidas ma saan oma last koolis aidata?"

Kas päevalille sündroom on seotud Jeavoni sündroomiga?

Päevalille sündroom ja Jeavoni sündroom on kaks sarnast seisundit . Päevalille sündroom on samuti epilepsia tüüp, millega kaasneb silmalaugude müokloonia. Selle korral võib inimene pöörduda ereda valgusallika (näiteks päikesevalguse) poole ja vehkida käega silmade ees. See võib põhjustada valgusmustri muutust ja esile kutsuda krambihoo.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Me unustame mõnikord, kui oluline on valgus meie igapäevaelus. Valgus aitab meil näiteks pimedas näha ja taimi kasvatada. Kuid Jeavoni sündroomiga inimesel võib valgus esile kutsuda krampe . Arst saab aidata kontrollida, kuidas valgus teie last mõjutab. Ta võib välja kirjutada ravimeid ja spetsiaalseid läätsi silmade katmiseks.

Pea meeles:

• Jeavoni sündroom on haruldane, kuid ravitav epilepsia .
• Peamised sümptomid on äkiline pilgutamine, valguskartus ja valgustundlikkus .
• Kuigi see on eluaegne seisund, saab seda ravimite ja elustiili muutustega kontrolli all hoida .
• Pöörake tähelepanu ka oma lapse vaimsele tervisele . Vajadusel otsige professionaalset abi.
• Üle 5 minuti kestev kramp või krampide seeria on hädaolukord! Pöörduge viivitamatult arsti poole.

Loodan, et see teave aitas teil olukorrast mõnevõrra aru saada. Soovin teie lapsele kiiret paranemist!

Jevonsi sündroom, epilepsia, krambid, silmalau müokloonus, lastehaigused, valgustundlikkus, EEG