Kas isegi väike lõikehaav ei peata verd? Kas räägime hemofiiliast?

Kas mäletate lapsepõlve, kui kukkusite ja põlve või küünarnuki nikastasite, siis verejooks lihtsalt lakkas mõne aja pärast? Kas pole hämmastav? Kui me veritseme, on meie kehas süsteem selle peatamiseks, mis paneb vere hüübima. Kuid on inimesi, kelle kehas see vere hüübimisprotsess ei tööta korralikult. Siis räägime seisundist, mida nimetatakse hemofiiliaks . See võib olla üsna tõsine, kuid õige ravi korral on see seisund, mida saab hästi ravida.

Mis täpselt on hemofiilia?

Lihtsamalt öeldes on hemofiilia seisund, mille korral meie veri ei hüübi korralikult, mis tähendab, et verejooksu korral see kergesti peatub . See on peamiselt geneetiline haigus , mis tähendab, et see võib kanduda geenide kaudu põlvest põlve.

Kujutage ette, et teil on käel väike lõikehaav. Tavaliselt sulgevad teatud verevalgud, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks , haava ja peatavad verejooksu. See on nagu seina augu lappimine.

Aga hemofiiliaga inimesel puudub üks neist hüübimisfaktoritest piisavas koguses või faktor ei toimi korralikult. See ongi probleem. Seepärast võivad nad isegi väikese vigastuse korral pikka aega veritseda või kergesti sinikaid tekitada.

Kuidas veri lihtsalt hüübib

Kui verejooks algab, on selle peatamiseks mitu sammu.

1. Esimese asjana ahenevad veresooned. Seejärel väheneb veidi väljavoolava vere hulk.

2. Seejärel jõuavad meie veres olevad pisikesed rakud, mida nimetatakse trombotsüütideks , vigastuskohta ja kleepuvad kokku, moodustades omamoodi väikese tammi.

3. Järgmisena aktiveeritakse varem mainitud hüübimisfaktorid , mis toimivad üksteise järel, moodustades tugeva võrgustiku nimega fibriin , tugevdades veelgi trombotsüütide barjääri ja peatades verejooksu täielikult.

Hemofiilia korral juhtub see, et selles kolmandas etapis puudub üks hüübimisfaktoritest , mistõttu tugev tromb ei moodustu.

Kas on olemas hemofiilia tüüpe?

Jah, hemofiiliat on kahte peamist tüüpi, olenevalt sellest, milline hüübimisfaktor on puudulik.

Hemofiilia A

See on kõige levinum hemofiilia tüüp. Selle põhjuseks on kas VIII hüübimisfaktori ebapiisav hulk või selle ebapiisav toimimine.

Hemofiilia B

Seda tüüpi nimetatakse ka jõuluhaiguseks . Selle põhjustab üheksanda verehüübimisfaktori (IX faktor) puudus.On okei, et sellest ei piisa, on okei, et see korralikult ei tööta.

Mõlema tüübi sümptomid on väga sarnased. Siiski on väga oluline neid kahte tüüpi ravimisel täpselt tuvastada. Sest ravi tuleks määrata vastavalt vähenenud tegurile.

Selle olukorra tõsidus

Hemofiilia raskusaste võib inimeselt inimesele erineda, olenevalt sellest, kui palju puudulikku hüübimisfaktorit organismis esineb.

• Kerge hemofiilia: Kerge hemofiiliaga inimestel on vere hüübimisfaktorid normist veidi madalamad. Neil võib esineda lühiajalist veritsust vaid suure vigastuse, operatsiooni või hamba väljatõmbamise korral. Nad ei pruugi isegi teada, et neil on hemofiilia, enne kui midagi tõsist juhtub.
• Mõõdukas hemofiilia: Neil inimestel on veelgi vähem hüübimisfaktoreid. Nad võivad isegi väiksemate vigastuste korral liigselt veritseda. Mõnikord võivad nad veritseda ilma põhjuseta (spontaanne verejooks).
• Raske hemofiilia: Neil inimestel on vere hüübimisfaktorite tase väga madal. Nad võivad ilma nähtava põhjuseta veritseda liigestesse ja lihastesse. Isegi väikseim sinikas võib põhjustada suure probleemi.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjused?

Hemofiilia on sageli geneetiline seisund , mis tähendab, et see kandub geenide kaudu vanematelt lastele edasi.

Kuidas see pärilikkusest tuleneb (X-seotud pärandumine)

Hemofiilia geen asub X-kromosoomis. Nagu teate, on naistel kaks X-kromosoomi (XX), meestel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY).

• Tütarlaps: Saab ühe X-i emalt ja ühe X-i isalt.
• Poisslaps: Saab emalt ühe X ja isalt ühe Y.

Kui nüüd hemofiiliat põhjustav defektne geen asub X-kromosoomis,

• Kui poiss pärib emalt defektse X-kromosoomi, tekib tal hemofiilia. Sest tal on ainult üks X-kromosoom. Kui selles on defekt, siis pole ühtegi teist X-kromosoomi, mis seda kompenseeriks.
• Kui tüdruk pärib emalt või isalt defektse X-kromosoomi, kuid tal on terve X-kromosoom, siis tal sümptomeid ei esine. Küll aga on ta kandja . See tähendab, et isegi kui tal ei ole hemofiiliat, võib ta defektse geeni oma lastele edasi anda. Väga harva võivad ka naissoost kandjatel esineda kerged sümptomid.

Seetõttu esineb hemofiilia kõige sagedamini meestel .

Kujutage ette, et kui ema on hemofiilia kandja, on igal tema poolt sündinud poisslapsel 50% tõenäosus hemofiilia tekkeks. Samamoodi on igal tüdrukul 50% tõenäosus olla kandja.

Kas see esineb perekondades? (Spontaansed mutatsioonid)

Hemofiilia esinemine perekonnas ei ole alati hädavajalik. Mõnikord, umbes 30% juhtudest, võib hemofiilia tekkida geeni spontaanse mutatsioonina. Sellisel juhul ei pruukinud kellelgi teisel perekonnas seda seisundit varem olla olnud.

Millised on hemofiilia sümptomid? Kuidas seda diagnoositakse?

Hemofiilia sümptomid varieeruvad sõltuvalt seisundi raskusastmest. Levinumad sümptomid on järgmised:

• Suurte ja sügavate verevalumite sagedane esinemine: Isegi väike muhk võib põhjustada suure sinika.
• Pidev verejooks vigastusest, hamba väljatõmbamisest või operatsioonist.
• Ninaverejooks ilma põhjuseta.
• Veritsevad igemed.
• Verejooks liigesesse (hemartroos): See on väga valus. Liiges muutub paistes, kuumaks ja ei suuda korralikult liikuda. Kõige sagedamini on mõjutatud sellised liigesed nagu põlved, küünarnukid ja pahkluud. Pikaajaliselt võib see põhjustada ka liigesekahjustusi.
• Verejooks lihasesse: see põhjustab ka valu ja turset.
• Veritsemine uriini või väljaheitega.
• Imikutele: Mõnikord on esimene märk pärast ümberlõikamist püsiv verejooks. Või pärast süstimist võib piirkond väga paiste minna ja veritseda.
• Väga tõsine, kuid haruldane seisund on ajuverejooks. See võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu tugev peavalu, oksendamine, unisus ja krambid. See on hädaolukord.

Kuidas arst määrab hemofiilia? (Diagnoos)

Kui teil või teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, on kõige parem pöörduda arsti poole. Arst paneb diagnoosi tavaliselt järgmistel viisidel:

1. Perekonna ajaloo küsimine: kontrollitakse, kas kellelgi perekonnas on hemofiiliat või muid verejooksu probleeme.

2. Tehakse füüsiline läbivaatus: kontrollitakse verevalumite, paistes liigeste jms suhtes.

3. Vereanalüüsid tehakse:

• Sõeluuringtestid: need mõõdavad vere hüübimiseks kuluvat aega. Näiteks testid nagu PTT (osaline tromboplastiini aeg) ja PT (protrombiini aeg) . PTT väärtused võivad hemofiilia korral olla pikenenud.
• Hüübimisfaktori testid: neid kasutatakse VIII ja IX faktori puuduse ja selle ulatuse kindlakstegemiseks. Seda kasutatakse hemofiilia tüübi ja raskusastme määramiseks.

Isegi raseduse ajal, kui perekonnas on esinenud hemofiiliat, saab teha teste, et näha, kas lapsel on hemofiilia.

Millised on selle ravimeetodid? (Ravi)

Kuigi hemofiilia on ravimatu haigus, on olemas väga tõhusad ravimeetodid.Need ravimeetodid aitavad verejooksu kontrolli all hoida ja ennetada ning aitavad teil elada paremat elu.

Asendusravi

See on peamine ravi. See hõlmab organismis puuduliku verehüübimisfaktori (VIII või IX faktor) manustamist veeni kaudu (intravenoosne või IV infusioon). Need faktorid on valmistatud kas inimese vereplasmast või geenitehnoloogia abil (rekombinantsed tooted).

See ravi toimub kahel viisil:

1. Profülaktiline ravi: Selle käigus manustatakse faktorit organismi mitu korda nädalas enne verejooksu tekkimist. See aitab vältida äkilist verejooksu, eriti liigestes. Seda tehakse kõige sagedamini raske hemofiiliaga inimestel.

2. Vajadusel toimuv ravi: Selle puhul manustatakse faktorit alles pärast verejooksu algust. Seda ravi kasutatakse kerge hemofiiliaga inimestel ja neil, kes ei saa ennetavat ravi.

Muud ravimid

• Desmopressiin (DDAVP): See on ravim, mida saab kasutada kerge hemofiilia A-ga inimestel. See toimib, vabastades organismis talletatud VIII faktori. Seda saab manustada ninasprei või süstina.
• Antifibrinolüütilised ravimid: Näiteks traneksaamhape . Need ravimid toimivad verehüübe lahustumise aeglustamise teel. Need on kasulikud sellistes olukordades nagu hamba väljatõmbamine ja ninaverejooks.
• Valuvaigistid: Liigeste verejooksuga kaasneva valu leevendamiseks võite võtta selliseid ravimeid nagu paratsetamool. Siiski ei ole hemofiiliaga inimestele soovitatav võtta ravimeid nagu aspiriin ja MSPVA-d (nt ibuprofeen, diklofenak), kuna need võivad suurendada verejooksu riski.

Mida sa teed, kui sul on verejooks?

Verejooksu korral on mõned asjad, mida peaksite tegema. Pidage meeles RICE- meetodit.

• R (Puhkus): Puhka vigastatud liigest või lihast. Ära lase sellel liikuda.
• I (Jää): Asetage vigastatud piirkonnale jääkott umbes 15–20 minutiks mitu korda päevas. See vähendab turset ja valu.
• C (kompressioon): Mähi vigastatud piirkond elastse sidemega, et see kergelt pingul oleks.
• E (Kõrgus): Hoidke vigastatud kätt või jalga südame tasemest kõrgemal.

Neid asju tehes peaksite oma arstiga nõu pidama ja vajadusel Factori ravi saama.

Kuidas hemofiiliaga elada

Hemofiiliaga elamine võib olla keeruline, kuid korraliku ravi, teadlikkuse ja toe abil saate elada normaalset ja aktiivset elu.

• Spetsialiseerunud arstide meeskonna tugi: hemofiilia ravisOn väga oluline saada tuge meeskonnalt, kuhu kuuluvad hematoloog, õed, füsioterapeutid ja sotsiaaltöötajad. Nad annavad teile nõu ravi, treeningu ja ohutuse tagamiseks.
• Tegelege ohutute tegevustega: hemofiiliaga inimesed peaksid vältima spordialasid, mis võivad põhjustada palju vigastusi (nt ragbi, poks). Selle asemel tegelege ohutute harjutustega, nagu ujumine, kõndimine ja jalgrattasõit (kiivriga). Rääkige füsioterapeudiga, et valida endale sobiv harjutus.
• Säilita hea suuhügieen: hambakaariese ja igemehaiguste ennetamine on väga oluline, kuna selliste protseduuride nagu hamba väljatõmbamine ajal on verejooksu oht. Käi regulaarselt hambaarsti juures.
• Meditsiinilise hoiatuse tuvastamine: kandke alati kaasas käevõru või kaarti, millel on kirjas, et teil on hemofiilia. See võib olla hädaolukorras väga kasulik.
• Sotsiaalne tugi: Teiste hemofiiliahaigete ja nende peredega rääkimine ning kogemuste jagamine on suureks tugevuseks. Kui selliseid organisatsioone on, liitu nendega.
• Tulevikulootus: hemofiilia uusi ravimeetodeid avastatakse pidevalt. Samuti tehakse uuringuid selliste asjade kohta nagu geenteraapia . Seega on meil tulevikulootus.

Kodune sõnum

Hemofiilia on vere hüübimisprobleem, kuid see ei ole midagi, mida karta ja mida saab hästi ravida .

Kõige tähtsam on sümptomite ilmnemisel kiiresti pöörduda arsti poole, saada täpne diagnoos ja järgida ettenähtud ravi.

Kui teil või kellelgi teie tuttaval on hemofiilia, pidage meeles, et te pole üksi. Vajalike teadmiste, toe ja ravi abil saate ka teie elada tervet ja aktiivset elu. Ärge kaotage lootust!

Hemofiilia , verejooks, vere hüübimine, geneetilised haigused, VIII faktor, IX faktor