Uurime lähemalt Lafora tõbe. Kas teie lapsel esinevad need sümptomid?

Kas teie laps näib pidevalt nihelevat? Või on tal raskusi koolitöödele keskendumisega? Võib-olla on ta märganud muutust oma kõnes või käitumises? Need on asjad, millele me mõnikord eriti tähelepanu ei pööra, aga need võivad viidata haruldasele haigusele, mida nimetatakse Lafora tõveks. Räägime sellest täna natuke, eks?

Mis on Lafora tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Lafora tõbi epilepsia tüüp. Seda iseloomustavad sagedased krambid ja lapse mõtlemis-, mälu- ja arusaamisvõime (kognitiivse funktsiooni) järkjärguline langus. Arst võib seda nimetada ka „Lafora progresseeruvaks müokloonusepilepsiaks“. See on selle täielik meditsiiniline nimetus.

Need sümptomid algavad tavaliselt hilises lapsepõlves, umbes kaheksa-aastaselt, või varases täiskasvanueas. Kurb on see, et need sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema. Isegi ravi korral võib Lafora tõbi 10 aasta jooksul põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Uute uuringute ja paremate ravimeetodite abil elavad mõned lapsed aga oodatust kauem. Seega ärge kaotage lootust.

Kas see Lafora tõbi mõjutab paljusid inimesi?

Jah, see on väga haruldane haigus . Üle maailma läbi viidud uuringud näitavad, et igal aastal haigestub see haigus umbes neljal inimesel miljoni kohta. See arv võib aga olla suurem. Selle põhjuseks on asjaolu, et mõnedel inimestel ei diagnoosita haigust õigesti või haigusest ei teatata, mistõttu võivad need arvud tunduda madalad.

Millised on Lafora tõve sümptomid?

Lafora tõvega lapsel võib esineda üks või mitu järgmistest sümptomitest:

• Krambid: see on peamine sümptom.
• Kognitiivne langus: laps ei pruugi õppetundidest aru saada ja tal võib olla raske uusi asju õppida.
• Rääkimisraskused: Võib esineda sõnade ebaselgust ja kõne aeglustumist.
• Tasakaalu kaotus, näiteks kõndimise ajal kõikumine (tasakaalu ja koordinatsiooni probleemid): Täpsemalt võib olla raske sirgjooneliselt kõndida, näiteks teha vigu asjade hoidmisel.
• Lihasjäikus (spastilisus): Jäsemete painutamine või sirgendamine muutub raskeks ning keha tundub jäik.
• Käitumuslikud muutused: Võite muutuda kangekaelsemaks kui varem või võite lihtsalt vihastada.
• Meeleolumuutused: Mõnikord võivad esineda depressioonilaadsed seisundid, mis tähendab, et tunned end pidevalt kurvana, ilma et sul oleks millegi vastu huvi. Või võib tekkida apaatia.
• Mälukaotus ja sellised seisundid nagu dementsus: Sa unustad isegi kõige väiksemad asjad ja aja jooksul ei pruugi sa isegi meeles pidada, kes sa oled või kus sa oled.

Lafora tõvega täheldatud krampide tüübid

Teie lapsel võib Lafora sündroomi korral esineda erinevat tüüpi krampe. Vaatame, mis need on:

• Müokloonilised krambid: need on väga kiired, äkilised ja tahtmatud lihastõmblused. Need võivad olla lühikesed, nagu elektrilöök. Seda tüüpi krampe esineb kõige sagedamini Lafora tõve korral.
• Kuklakrambid: see võib põhjustada äkilist nägemiskaotust või hallutsinatsioone.
• Toonilis-kloonilised krambid: Seda nimetavad paljud inimesed "krambihoogudeks". Keha lihased muutuvad jäigaks ja tõmblevaks.
• Absentskrambid: Selle puhul laps järsku millegi tegemise lõpetab ja lihtsalt jõllitab tühjusesse. Teadvus tuleb mõne sekundi jooksul tagasi.
• Komplekssed osalised krambid: see võib hõlmata ka tühja pilku, jäsemete sihitut raputamist või sama asja ikka ja jälle tegemist.
• Atoonilised krambid: see on siis, kui keha lihased kaotavad äkki jõu, põhjustades lapse kukkumise maapinnale.

Need krambid süvenevad haiguse progresseerudes ja muutuvad sagedasemaks. Kuigi arstid saavad neid algstaadiumis kontrolli all hoida, muutub see aja jooksul raskemaks.

Kuidas Lafora sümptomid järk-järgult suurenevad

Lafora tõve sümptomid süvenevad aja jooksul. See võib kesta mõnest kuust kuni mõne aastani. Alguses on need sümptomid väiksemate tüütustena, kuid piiravad järk-järgult lapse võimet igapäevaseid ülesandeid täita ja teistega suhelda.

Kujutage ette, umbes kuus aastat pärast Lafora tõve diagnoosimist kaotab umbes pool patsientidest kontrolli oma liigutuste üle . Teie laps ei pruugi olla võimeline iseseisvalt kõndima, rääkima ega istuma. Mingil hetkel võib ta vajada mugava enesetunde tagamiseks ööpäevaringset hooldust. Seda on kurb kuulda, kuid oluline on neid asju teada.

Millal Lafora sümptomid algavad?

Lafora sümptomid algavad tavaliselt 8. ja 19. eluaasta vahel. See on kõige levinum vanuses 14–16. Mõnikord võib see haigus aga mõjutada ka 5-aastaseid lapsi.

Mis on selle Lafora haiguse põhjus?

Lafora haiguse peamine põhjus on geneetiline mutatsioon.Täpsemalt öeldes põhjustab haigus mutatsiooni geenides `EPM2A` või `EPM2B (NHLRC1)`. See toimub nii: lapse eostamisel peab laps saama ühe koopia sellest muteerunud geenist nii emalt kui ka isalt. Meditsiiniliselt nimetatakse seda autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks .

Need geenid, mida nimetatakse „EPM2A-ks“ või „EPM2B-ks“, vastutavad glükogeeni nimelise aine korrektse töötlemise eest, mis salvestab meie kehas energiat. Kui need geenid muutuvad, lähevad glükogeeni korrektse töötlemise juhised segamini. Siis juhtub see, et seda glükogeeni ei kasutata õigesti ja tekivad väikesed tükid (nn Lafora kehad) . Need Lafora kehad ladestuvad meie närvisüsteemi rakkudesse, lihastesse, siseorganitesse ja kudedesse. Seejärel ei saa meie närvisüsteem ja teised organid, kuhu need Lafora kehad ladestuvad, korralikult toimida. See on Lafora tõve sümptomite põhjus. Kas saate aru?

Kellel on suurem risk Lafora tõve tekkeks?

Lafora tõbe võib saada igaüks, kuid see on sagedasem Vahemere piirkonna riikides (näiteks Hispaanias, Prantsusmaal ja Itaalias), Põhja-Aafrika riikides, Indias ja Pakistanis elavatel inimestel.

Millised on Lafora tõve võimalikud tüsistused?

Lafora tõbi võib põhjustada seisundit nimega status epilepticus, mille puhul krambid kestavad järjest üle 15 minuti või kus ühe krambiga kaasneb uus enne teadvuse taastumist. See on eluohtlik meditsiiniline hädaolukord.

Kui Lafora tõbi süveneb, kuhjuvad varem mainitud Lafora kehad kehasse, põhjustades lapse kehaosade talitlushäireid ja mõnikord isegi täielikku peatamist. See on selle haiguse kiire surma põhjus.

Kuidas diagnoositakse Lafora haigust?

Tavaliselt pöörduvad lapsevanemad või eestkostjad arsti poole, kui lapsel tekib kramp. Arst teeb füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ning küsib lapse sümptomite ja haigusloo kohta.

Seejärel määravad nad mitu testi, et välja selgitada nende sümptomite tegelik põhjus. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• EEG (elektroentsefalogramm - EEG): see mõõdab aju elektrilist aktiivsust.
• MRI (magnetresonantstomograafia): see annab ajust detailse pildi.
• Naha biopsia: mõnikord võetakse väike tükk nahka ja kontrollitakse Lafora kehade suhtes.
• Geneetiline test:See kinnitab, kas geenides, mida ma varem mainisin, on mingeid muutusi.

Nii peate lapse seisundi täpseks diagnoosimiseks võib-olla külastama mitut arsti ja tegema mitu testi. Pidage siiski meeles, et kõik testid on loodud selleks, et välistada muud sarnaste sümptomitega seisundid ja aidata teil leida oma lapsele õige ravi.

Kuidas ravitakse Lafora haigust?

Tegelikult ei ole Lafora tõvele veel ravi . Praegused ravimeetodid on peamiselt suunatud sümptomite kontrollimisele. Nende hulka võivad kuuluda:

• Krambivastased ravimid krambihoogude tekke kontrollimiseks.
• Eriti müoklooniliste krampide korral võib manustada ravimeid nagu valproehape, perampanel või bensodiasepiinid .
• Füsioteraapia või tegevusteraapia aitab säilitada lihasjõudu nii kaua kui võimalik.

Sümptomite süvenedes muutub neid raskemini kontrolli all hoidmiseks. Kuid teie last raviv meditsiinimeeskond teeb kõik endast oleneva, et teie lapsel oleks võimalikult mugav.

Milline on Lafora tõve väljavaated?

Ausalt öeldes pole Lafora tõve väljavaated eriti head. See tähendab, et laps võib sellesse haigusesse kiiresti surra. Nagu varem mainitud, pole sellele veel ravi.

Kui teie lapsel diagnoositakse Lafora sündroom, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustaja poole. Ta saab teile rääkida rohkem haigusest, selle mõjust teie lapsele ning anda nõu lapse eest hoolitsemise ja perele sobiva toe leidmise kohta.

Paljud pered leiavad, et vaimse tervise nõustamine on suureks abiks. Kuna Lafora tõbi võib kiiresti raskeks minna, on vanematel väga raske näha oma last sümptomite all kannatamas ja näha, kuidas asjad, mis varem hästi toimisid, järk-järgult kaovad. See võib avaldada suurt mõju teie vaimsele tervisele. Seetõttu on väga oluline hoolitseda nii enda kui ka oma pere eest sel raskel ajal.

Milline on Lafora tõvega inimese eluiga?

Lafora tõvega lapse keskmine eluiga on umbes 10 aastat pärast sümptomite ilmnemist. Paljud lapsed elavad noore täiskasvanueani.

Kas Lafora haigust saab ära hoida?

Lafora tõve ennetamiseks pole teadaolevat viisi. Kui aga plaanite pere luua, võite oma arstiga rääkida geneetilisest testimisest, et teada saada oma riski saada päriliku haigusega laps.

Millal peaksin oma lapse arsti juurde viima?

Teie lapse jaoksKui teil tekib esimest korda elus krambihoog, helistage kohe erakorralise meditsiiniabi numbril. See on väga oluline.

Samuti öelge arstile, kui teie lapsel esineb mõni järgmistest probleemidest:

• Kui käitumises või meeleolus esineb mingeid muutusi .
• Kui teil on kõndimise ajal probleeme tasakaalu või koordinatsiooniga .
• Kui tundub, et on raske rääkida .
• Kui tunned pidevalt ärevust ja sul on raskusi koolitöödest arusaamisega .

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?

Võite esitada selliseid küsimusi:

• "Doktor, kuidas ma saan oma last aidata?"
• "Millist ravi te soovitate?"
• "Milliseid muid sümptomeid peaksin jälgima?"
• "Milline saab olema mu lapse eluiga?"
• "Kas selle haiguse kohta on uusi kliinilisi uuringuid ?"

Oma lapse esimese ja iga järgneva krambihoo nägemine võib olla hirmutav kogemus. Võite tunda end abituna või justkui ootaksite, kuni kell tiksub ja Lafora sümptomid teie last võimust võtavad. Lafora on väga kurb seisund. Kuid te ei pea seda teekonda üksi läbima. Teie last raviv meditsiinimeeskond on teie abistamiseks olemas. Nad püüavad anda teie lapsele kõik vajaliku ja hoida tema enesetunnet mugavana.

Samuti saab teie lapse meditsiinimeeskond teid ja ülejäänud perekonda sel raskel ajal aidata. Teil võib olla abiks vaimse tervise nõustajaga rääkimine või tugigrupiga liitumine koos teistega, kes on läbi elanud sarnaseid kogemusi. Pidage meeles, et uued ja paremad ravimeetodid tähendavad sageli seda, et mõned lapsed elavad kauem, kui nad oleksid lootnud. Seega ärge kunagi kaotage lootust.

Lõplik kojuviimise sõnum

Lafora tõbi on väga keeruline ja haruldane haigus. On normaalne tunda end ülekoormatuna ja kurvana, kui midagi sellist kuuled. Kõige tähtsam on aga teada, et sa pole üksi. On inimesi, kes saavad pakkuda sinu lapsele parimat arstiabi ja aidata sul ja su perel see raske aeg läbi saada. Püsi alati kursis uute uuringute ja ravimeetoditega. Säilita alati lootus. Samuti ära unusta sellel teekonnal hoolitseda oma vaimse tervise eest. Mida tugevam sa oled, seda parem on su lapsel.

Lafora tõbi, migreen, kramp, krambid, geneetilised haigused, lastehaigused, neuroloogilised haigused, EPM2A, EPM2B, Lafora kehad, Lafora kehad