Lafora tõve tundmaõppimine: kas teie lapsel esinevad need sümptomid? | Nirogi Lanka

Kas olete märganud, et teie lapsel esineb sagedasi tõmblemisi või lihaste tõmblemist? Kas neil on raske koolitöödele keskenduda? Võib-olla olete täheldanud peeneid muutusi tema kõnes või käitumises? Kuigi me sageli ei pane neid märke tähele, võivad need aeg-ajalt viidata haruldasele haigusele, mida tuntakse Lafora tõvena. Nirogi Lankas tahame aidata teil mõista, mida see tähendab, seega vaatame selle koos läbi, eks?

Mis on Lafora tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Lafora tõbi haruldane ja raske progresseeruva epilepsia vorm. Seda iseloomustavad korduvad krambid ja kognitiivsete funktsioonide, näiteks mõtlemise, mälu ja arusaamise järkjärguline langus. Võite kuulda, kuidas arst viitab sellele ametliku meditsiinilise nimetusega "Lafora progresseeruv müokloonusepilepsia".

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt hilises lapsepõlves, tavaliselt pärast kaheksandat eluaastat või noorukieas. See on keeruline seisund, sest sümptomid kipuvad aja jooksul progresseeruma. Isegi ravi korral võib Lafora tõbi umbes 10 aasta jooksul põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Tänu käimasolevatele meditsiinilistele uuringutele ja arenevatele ravistrateegiatele elavad paljud inimesed aga kauem kui varem arvati. Palun hoidke lootust, sest Nirogi Lanka on pühendunud teie teekonna toetamisele nende arengute ajal.

Kas Lafora tõbi on levinud?

Ei, see on äärmiselt haruldane seisund . Ülemaailmsed uuringud näitavad esinemissageduseks ligikaudu neli juhtu miljoni inimese kohta aastas. See arv võib aga olla alahinnatud diagnoosimise keerukuse ja erinevates piirkondades esineva alateatamise tõttu.

Millised on Lafora tõve sümptomid?

Kui teie lapsel on Lafora tõbi, võite märgata ühte või mitut järgmistest sümptomitest:

• Krambid: see on haiguse peamine kliiniline tunnus.
• Kognitiivne langus: Võite märgata, et teie lapsel on raskusi uute kontseptsioonide õppimisega, varem omandatud teadmiste kaotamisega või mälu ja arusaamisega.
• Kõneraskused: see võib avalduda ebaselge kõne või kõnekiiruse märgatava langusena.
• Tasakaalu ja koordinatsiooni probleemid: Võite täheldada, et teie laps muutub kõndimise ajal ebakindlaks või tal on raskusi peenmotoorika ülesannetega.
• Spastilisus: suurenenud lihasjäikus, mis raskendab jäsemete liigutamist või painutamist.
• Käitumuslikud muutused: suurenenud ärrituvus, impulsiivsus või trots.
• Meeleolu muutused: depressiooni tunnused, mida iseloomustab huvipuudus või püsiv kurbus või apaatia (emotsionaalne tuimus).
• Mälukaotus ja dementsus: Mälu järkjärguline kaotamine ja raskused põhiteabe meeldejätmisega või tuttavate keskkondade äratundmisega.

Lafora tõve krampide tüübid

Teie lapsel võib esineda erinevat tüüpi krampe. Kui teil tekib raske krambihoog, võtke viivitamatult ühendust erakorralise meditsiiniabiga (911):

• Müokloonilised krambid: need hõlmavad äkilisi, lühikesi ja tahtmatuid lihaste tõmblusi või tõmblusi. See on Lafora tõve puhul kõige levinum krambitüüp.
• Kuklakrambid: need võivad põhjustada äkilist nägemiskaotust või visuaalseid hallutsinatsioone.
• Toonilis-kloonilised krambid: üldtuntud kui krambid, hõlmavad need kogu keha lihasjäikust, millele järgneb rütmiline värisemine.
• Puudumiskrambid: teie laps võib ootamatult lõpetada selle, mida ta teeb, ja jõllitada teda mõneks sekundiks tühja pilguga, enne kui ta teadvusele tuleb.
• Komplekssed osalised krambid: need hõlmavad teadvuse kaotust koos korduvate tahtmatute liigutustega.
• Atoonilised krambid: Tuntud ka kui "kukkumisrünnakud", hõlmavad need järsku lihastoonuse kadu, mis põhjustab teie lapse kokkuvarisemise.

Haiguse progresseerudes võivad need krambid muutuda sagedasemaks ja raskemaks. Kuigi arstid saavad nendega varases staadiumis sageli hakkama, muutub see aja jooksul raskemaks.

Sümptomite progresseerumine

Lafora tõve sümptomid süvenevad kuude või aastate jooksul järk-järgult. See, mis algab väikese väljakutsena, piirab lõpuks teie lapse võimet igapäevaseid ülesandeid täita või teistega suhelda.

Kontekstiks olgu öeldud, et umbes kuue aasta jooksul pärast diagnoosi kaotab umbes pool patsientidest võime oma liigutusi kontrollida. Teie laps võib lõpuks vajada liikumisabivahendeid või jõuda staadiumisse, kus ööpäevaringne hooldus on hädavajalik. Me mõistame, et seda on raske kuulda, kuid informeerimine on oluline samm teie lähedasele parima võimaliku hoolduse pakkumisel.

Millal sümptomid tavaliselt algavad?

Sümptomid tekivad tavaliselt 8. ja 19. eluaasta vahel, kusjuures esinemissagedus on kõige suurem 14. ja 16. eluaasta vahel. Harvadel juhtudel võivad aga haigestuda ka juba 5-aastased lapsed.

Mis põhjustab Lafora tõbe?

Lafora tõbe põhjustavad geneetilised mutatsioonid , täpsemalt geenides „EPM2A” või „EPM2B (NHLRC1)”. See on autosoom-retsessiivne seisund, mis tähendab, et lapsel peab häire tekkeks olema mõlemalt vanemalt üks muteerunud geeni koopia.

EPM2A või EPM2B geenid vastutavad glükogeeni , aine, mida meie keha kasutab energia salvestamiseks, nõuetekohase töötlemise eest. Kui nendes geenides toimub mutatsioon, on glükogeeni töötlemise juhised häiritud. Selle tulemusena ei kasutata glükogeeni õigesti ja see koguneb, moodustades väikeseid agregaate, mida tuntakse Lafora kehadena . Need Lafora kehad kogunevad teie närvisüsteemi, lihastesse, siseorganitesse ja kudedesse. Selle tagajärjel ei suuda teie närvisüsteem ja kahjustatud organid korralikult toimida, mistõttu tekivadki Lafora tõve sümptomid. Kas see on loogiline?

Kellel on suurem risk Lafora tõve tekkeks?

Lafora tõbe võib haigestuda igaüks; aga sagedamini esineb seda Vahemere maade (näiteks Hispaania, Prantsusmaa ja Itaalia), Põhja-Aafrika riikide, India ja Pakistani elanikel.

Millised on Lafora tõve tüsistused?

Lafora tõbi võib viia epileptilise staatuseni , seisundini, mille korral krambihoog kestab pikka aega. Seda defineeritakse kui krampi, mis kestab kauem kui 15 minutit, või korduvaid krampe, mille vahel patsient teadvusele ei tule. See on eluohtlik meditsiiniline hädaolukord; palun helistage numbril 911 või pöörduge viivitamatult lähimasse haiglasse.

Lafora tõve progresseerudes põhjustab Lafora kehade kogunemine organismi süsteemide rikkeid, mis mõnikord viib täieliku organi rikkeni. See on sageli selle seisundiga seotud enneaegse suremuse peamine põhjus.

Kuidas diagnoositakse Lafora haigust?

Tavaliselt pöörduvad vanemad või eestkostjad arsti poole, kui lapsel tekivad krambid. Arst teeb füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ja arutab teiega lapse sümptomeid ja haiguslugu.

Nende sümptomite algpõhjuse kindlakstegemiseks võib arst soovitada mitmeid uuringuid, mis võivad hõlmata järgmist:

• Elektroentsefalogramm (EEG): aju elektrilise aktiivsuse jälgimiseks.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): aju detailsete kujutiste saamiseks.
• Naha biopsia: Lafora kehade olemasolu kontrollimiseks väikeses koeproovis.
• Geneetiline testimine: eelpoolmainitud geenide mutatsioonide olemasolu kinnitamiseks.

Lõpliku diagnoosi saamiseks peate võib-olla külastama mitut spetsialisti ja läbima mitu testi. Pidage meeles, et iga test aitab välistada teisi sarnaste sümptomitega haigusseisundeid, et teie meditsiinimeeskond saaks teie lapsele kõige sobivama hooldusplaani määrata.

Kuidas ravitakse Lafora haigust?

Praegu ei ole Lafora tõvele ravi . Ravi keskendub sümptomite ravimisele, mis võib hõlmata järgmist:

• Krambivastased ravimid krampide kontrollimiseks.
• Müoklooniliste krampide raviks spetsiifilised ravimid nagu valproehape, perampanel või bensodiasepiinid .
• Füsioteraapia või tegevusteraapia , mis aitab säilitada lihasjõudu ja -funktsiooni nii kaua kui võimalik.

Sümptomite süvenedes võib neid olla raskem kontrolli all hoida. Siiski teeb teie lapse meditsiinimeeskond Nirogi Lankas kõik endast oleneva, et teie lapsel oleks võimalikult mugav.

Milline on Lafora tõve prognoos?

Lafora tõve prognoos on üldiselt halb, kuna see on progresseeruv seisund, mis viib varajase suremuseni ja millele praegu ravi ei ole.

Kui diagnoos on pandud, on tungivalt soovitatav konsulteerida geneetilise nõustajaga . Ta saab anda üksikasjalikku teavet haiguse ja selle lapsele avalduva mõju kohta ning suunata teid teie pere vajadustele vastavate tugiressursside poole.

Paljude perede jaoks annab vaimse tervise nõustamine hindamatut jõudu. Oma lapse nende sümptomite all kannatamise ja võimete järkjärgulise kadumise nägemine on iga vanema jaoks uskumatult raske. Enda vaimse tervise eest hoolitsemine sel keerulisel ajal on sama oluline kui lapse eest hoolitsemine.

Milline on Lafora tõvega inimese oodatav eluiga?

Tavaliselt on lapse eeldatav eluiga pärast diagnoosi umbes 10 aastat.alates sümptomite ilmnemisest, kuigi mõned jäävad ellu ka varase täiskasvanueani.

Kas Lafora haigust saab ära hoida?

Praegu ei ole teadaolevat viisi Lafora tõve ennetamiseks. Kui aga plaanite pere luua, võite konsulteerida geneetikaspetsialistiga geneetilise testimise osas, et mõista selle haiguse lastele edasiandmise ohtu.

Millal peaksite lapse arsti juurde viima?

Kui teie lapsel tekib esimene krambihoog, võtke viivitamatult ühendust erakorralise meditsiiniabiga (911). See on kriitilise tähtsusega.

Lisaks peaksite oma arstile teatama, kui teie lapsel ilmnevad järgmised sümptomid:

• Muutused käitumises või meeleolus.
• Raskused tasakaalu, koordinatsiooni või kõndimisega.
• Kõneraskused.
• Püsiv rahutus, ärevus või väljakutsed koolitööde ja kognitiivsete ülesannetega.

Milliseid küsimusi peaksite oma lapse arstilt küsima?

Võite küsida järgmist:

• „Doktor, kuidas ma saan oma last kõige paremini toetada?“
• "Millist konkreetset raviplaani te soovitate?"
• "Milliseid sümptomeid peaksin veel jälgima?"
• "Milline on minu lapse eeldatav prognoos?"
• "Kas on mingeid uusi kliinilisi uuringuid , mis võiksid olla asjakohased?"

Oma lapse esimese ja iga järgneva krambihoo pealtnägemine on uskumatult hirmutav kogemus. Võite tunda end abituna või justkui loeksite aega, kuni Lafora tõve sümptomid süvenevad. Lafora tõbi on tõepoolest südantlõhestav reaalsus. Kuid te ei pea seda teed üksi käima. Teie lapse meditsiinimeeskond Nirogi Lankas on siin, et teid toetada. Nende prioriteet on pakkuda igakülgset ravi ja tagada, et teie lapsel oleks võimalikult mugav.

Lisaks saab teie meditsiinimeeskond teid ja teie perekonda sellel raskel teekonnal toetada. Vaimse tervise nõustajaga ühenduse võtmine või tugigrupiga liitumine teistega, kellel on sarnased kogemused, võib olla väga kasulik. Pidage meeles, et tänu uutele ja täiustatud ravimeetoditele elavad mõned lapsed kauem kui varem arvati. Seetõttu ärge kunagi kaotage lootust.

Kodune sõnum

Lafora tõbi on uskumatult keeruline ja haruldane haigus. Sellega silmitsi seistes on loomulik tunda end ülekoormatuna või sügavalt kurvana. Kõige olulisem on aga mõista, et te pole üksi. Siin on inimesi, kes aitavad teil pakkuda oma lapsele parimat arstiabi ning toetavad teid ja teie perekonda sel raskel ajal. Püsige kursis uusimate uuringute ja ravimeetoditega. Hoidke alati lootust elus ja pidage meeles, et peate sellel teekonnal oma vaimset tervist esikohale seadma. Teie tugevus on lapsele parima võimaliku hoolduse pakkumiseks hädavajalik.

Märksõnad: Lafora tõbi, epilepsia, krambid, geneetilised häired, lastehaigused, neuroloogilised häired, EPM2A, EPM2B, Lafora kehad