Mõnikord, kui arst ütleb meile teie lapse seisundi nime, tunneme suurt hirmu, šokki ja segadust . Üks selline nimetus on „22q11.2 deletsioonisündroom“. Ärge kartke, isegi kui nimi kõlab pisut keeruliselt. Selle seisundi lihtne mõistmine on teile ja teie lapsele suureks abiks. Räägime sellest väga lihtsalt, algusest peale.
Kõigepealt vaatame, mis need geenid ja kromosoomid on.
Lihtsamalt öeldes on meie keha nagu suur õpperaamat. Selle raamatu peatükid on nn kromosoomid. Tavaliselt on inimese rakus 46 sellist kromosoomi. Igas kromosoomis on tuhandeid geene ehk informatsiooni, mis määrab kõik meie keha omadused. Kõik alates meie pikkusest ja nahavärvist kuni juuste tekstuurini on määratud nende geenide poolt.
„22q11.2 deletsioonisündroom” on geneetiline seisund. Selle tulemusena kaob väga väike osa 46 mainitud kromosoomist 22. kromosoomis. Ingliskeelne sõna „deletion” tähendab „deletsiooni” või „redutseerimist”. Kui osa kromosoomist sel viisil kaob, kaovad ka selles osas olnud geenid. Seetõttu võib see mõjutada erinevate kehaosade, näiteks südame, immuunsüsteemi ja aju toimimist.
Kas see on sama mis DiGeorge'i sündroom?
Jah, olete ehk kuulnud nime „DiGeorge'i sündroom“. See on tegelikult üks 22q11.2 deletsiooniseisundi ilmingutest. Varem, enne geneetilise testimise väljatöötamist, kasutasid arstid selle sümptomite rühma kohta erinevaid nimetusi, näiteks „DiGeorge'i sündroom“. Hiljem aga avastati geneetilise testimise abil, et paljude nende seisundite algpõhjus on 22. kromosoomi osa kaotus. Seega on need kõik nüüd koondatud sama nimetuse alla – „22q11.2 deletsioonisündroom“.
Kõigil selle haigusega lastel ei esine samu sümptomeid. Mõnel lapsel võib olla vähe sümptomeid, teistel aga palju. See sõltub puuduvate geenide arvust ja tüübist.
Allpool on loetletud mõned selle seisundiga seotud kõige levinumad probleemid.
| Mõjutatud süsteem/organ | Võimalikud probleemid |
|---|---|
| Süda | Kaasasündinud südamehaigus. Mõned neist võivad olla eluohtlikud, kui neid kiiresti operatsiooniga ei korrigeerita. |
| Areng ja käitumine | Õppimishäired, näiteks kõndimine ja rääkimine. Haigused nagu õpiraskused, autism või ADHD (tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire). |
| Hormonaalne | Kaltsiumitaseme kontrollimise probleemid kõrvalkilpnäärmete arengu vähenemise tõttu. See võib põhjustada värisemist või krampe. |
| Suu ja toitmine | Suulaelõhe või huulelõhe. Neelamisraskused ja ninaeritis. |
| Kõrvad ja kuulmine | Sagedased kõrvapõletikud ja kuulmislangus võivad samuti kaasa tuua kõnelemise õppimise viivitusi. |
| Immuunsus | Harknäärme arengu vähenemise tõttu on keha immuunsüsteem nõrgenenud. See võib viia sagedaste infektsioonideni. |
Oluline on see, et mõne inimese jaoks on need sümptomid väga kerged ja peened. Seega ei pruugi mõned inimesed enne täiskasvanuks saamist isegi teada, et neil on see haigus.
Mis selle põhjustas? Kas see on minu süü?
Kui saate teada, et teie lapsel on see haigus, on üks esimesi küsimusi, mis teile pähe tuleb, "Kuidas see juhtus? Kas mina olen selle eest vastutav?"
Siin on midagi, mida peate väga selgelt aru saama.
See on täielikult geneetiline seisund. Seda ei põhjusta mitte miski, mida sa enne rasedust või raseduse ajal tegid, sõid või jõid. Palun ära selle pärast muretse ega süüdista ennast.
Enamasti (umbes 90% ajast) on selle seisundi põhjustajaks juhuslik geneetiline muutus. See tähendab, et see ei ole pärilik. Kuid vähemuses juhtudel (umbes 10%) võib laps haiguse pärida ühelt vanemalt. Mõnikord ei pruugi neil vanematel üldse sümptomeid olla või on neil väga kerged sümptomid ja nad ei pruugi sellest isegi teada. Seega võib arst vajadusel teid mõlemaid geneetilisele testile suunata.
Kuidas seda ravitakse?
Sellele kromosomaalse häire tüübile ei ole praegu universaalset ravi. Kuna see muutus esineb igas keharakus, ei saa seda täielikult korrigeerida. Kuid mis kõige tähtsam, peaaegu kõigile selle põhjustatud probleemidele on olemas ravimeetodid ja -meetodid.
Nende laste ravivajadused on iga lapse puhul erinevad. Seetõttu töötavad teie arst ja spetsialistide meeskond koos, et luua teie lapsele kohandatud raviplaan. See plaan võib sisaldada järgmist:
- Südamehaiguste ravi: Vajadusel operatsioon südamerikke korrigeerimiseks.
- Füsioteraapia: lihaste tugevdamiseks ja treenimiseks sellisteks tegevusteks nagu kõndimine ja jooksmine.
- Tööteraapia: Arendada peeneid oskusi, näiteks kingapaelte sidumist ja kirjutamist.
- Kõneteraapia: Kõneraskuste ületamiseks. (Seda tuleb alustada pärast suulaelõhe korrigeerimise operatsiooni, kui see on olemas).
- Regulaarsed kontrollid: kontrollige regulaarselt lapse kasvu, kaalu, pikkust ja kuulmist.
- Immuunsüsteemi ravi: Kui immuunsüsteem on nõrk, siis spetsiifilised ravimeetodid (nt luuüdi siirdamine) või nõuanded infektsioonide ennetamiseks.
- Hormonaalsete probleemide ravi: Kui kaltsiumitase on madal, määratakse kaltsiumi- ja D-vitamiini tablette.
- Vaimse tervise tugi: nõustamine vaimse stressi korral, mis võib mõjutada nii last kui ka teid.
Kas see seisund võib esineda ka teisel lapsel peres?
See on ka vanemate jaoks suur probleem.
- Kui mõlemal vanemal seda geenivariatsiooni ei ole , on risk, et teisel lapsel tekib see seisund tulevikus, väga väike (umbes 1%).
- Kui aga ühel vanemal on see geenivariatsioon , on igal sündinud lapsel 50% risk see pärida.
Kui kellelgi teie perekonnas on see seisund või teil on selle suhtes kahtlusi, on parim asi pöörduda arsti poole.Rääkige sellest oma arstiga. Seejärel, kui vaja, saab loodet ennast selle seisundi suhtes järgmise raseduse ajal testida. Selleks kasutatakse selliseid teste nagu koorionivilluse proovide võtmine või lootevee proovide võtmine. Pidage siiski meeles, et kuigi need testid suudavad öelda, kas lapsel on geneetiline muutus või mitte, ei saa need täpselt öelda, kui rasked sümptomid on.
Kodune sõnum
- 22q11.2 deletsioonisündroom on geneetiline seisund. See ei ole üldse põhjustatud vanemate süüst.
- Selle haigusega lapse sümptomid on iga lapse puhul erinevad. Mõned võivad olla väga kerged, teised aga üsna rasked.
- Kuigi sellele geneetilisele seisundile ravi ei ole, on olemas kõrgelt arenenud meetodid kõigi sellest tulenevate probleemide haldamiseks ja raviks.
- Laps võib vajada meditsiinimeeskonna tuge, näiteks kardioloogi, logopeedi ja füsioterapeudi abi.
- Kui see seisund esineb teie perekonnas, on oluline enne järgmist rasedust oma arstiga geneetilise nõustamise kohta rääkida.
- Sa ei ole üksi. Teiste selliste lastega vanematega rääkimine ja nende kogemuste jagamine võib olla suureks jõuallikaks.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar