Mis on Langerhansi rakuline histiotsütoos (LCH)? Kas teie pisike on ohus?

Kas olete kunagi kuulnud Langerhansi rakulist histiotsütoosi ehk lühidalt LCH-d? Nimi kõlab ehk pisut keeruliselt ja hirmutavalt. Tegelikult on see aga väga haruldane haigus, mis mõjutab peamiselt meie väikelapsi, eriti vastsündinuid ja alla 15-aastaseid lapsi. Seega ärge muretsege, räägime sellest lihtsalt, teile väga hästi arusaadavas singali keeles, detailselt, justkui räägiksite lähedase sõbraga.

Mis täpselt on (LCH)?

Lihtsamalt öeldes on (LCH) seisund, mis tekib siis, kui lapse kehas on liiga palju Langerhansi rakke, mis on meie immuunsüsteemi spetsiaalsed rakud. Need Langerhansi rakud on tegelikult teatud tüüpi valged verelibled. Nende peamine ülesanne on võidelda meie kehasse sisenevate mikroobidega ja kaitsta meid haiguste eest.

Neid rakke leidub tavaliselt kogu meie kehas, eriti nahas, kopsudes, lümfisõlmedes, luuüdis, põrnas ja maksas. Kuid LCH korral kogunevad need Langerhansi rakud liigselt ühte või mitmesse kohta. Kui see juhtub, võivad need organid kahjustuda ja tekkida kahjustused.

Haiguse kulg võib inimeselt inimesele erineda. Mõned lapsed paranevad haigusest sobiva raviga täielikult. Üllataval kombel võib see mõnikord, eriti kui see mõjutab ainult nahka, paraneda ilma igasuguse ravita. Kui aga seisund (LCH) mõjutab elutähtsaid organeid, nagu lapse luuüdi, põrn või maks, võib vaja minna intensiivsemat ravi.

Kas (LCH) on vähk?

See on küsimus, mis paljudel inimestel on. Tegelikult peab enamik teadlasi LCH-d vähihaiguseks ehk neoplasmaks. Nüüd peavad mõned teadlased seda aga põletikuliseks haiguseks. Onkoloogid on aga arstid, kes on spetsialiseerunud vähile ja verehaigustele. Mõnikord kasutatakse seisundi raviks ka vähiravi, näiteks keemiaravi.

Keda see (LCH) seisund kõige enam mõjutab?

LCH on kõige levinum vastsündinutel ja lastel vanuses 1 kuni 15 aastat. Täiskasvanutel on LCH väga haruldane, kuid see pole võimatu.

Kui levinud see on?

Statistika kohaselt mõjutab LCH igal aastal ühte või kahte miljonist vastsündinust. Samuti on haigestunud umbes viis miljonist alla 15-aastasest lapsest. Seega on näha, et see on väga haruldane seisund.

Millised on (LCH) sümptomid?

LCH sümptomid on inimestel väga erinevad. See võib mõjutada ainult ühte kehapiirkonda või paljusid piirkondi. Seega sõltuvad sümptomid sellest, milline lapse kehaosa on mõjutatud.

Kui luud on mõjutatud:

Umbes 80%-l lastest, kellel on LCH, tekivad kahjustused ühes või mitmes luus. Mis võib seda põhjustada?

• Turse või tükk võib tekkida sellistes piirkondades nagu kolju, silmade ümbruse luud, kõrvaluud, lõualuud, jäsemed, selgroog, puusad või ribid. See turse võib olla valulik või kaduda.
• Peavalu.
• Kaela- või seljavalu.
• Luumurrud.
• Raskused kõndimisel.
• Lonkamine.

Nahal:

Lööbeid esineb tavaliselt naha sümptomitena (LCH).

• Väikestel imikutel võib peanahale ilmuda lööve, mis näeb välja nagu hällimüts.
• Vanematel lastel ja täiskasvanutel võib see põhjustada ketendavat löövet, mis näeb välja nagu kõõm.
• Need lööbed võivad ilmneda ka teistele kehaosadele (kubemesse, kätele, kaenlaalustele, kõhule, seljale, rinnale). Need võivad olla valulikud, sügelevad või kõvad.
• Mõnedel lastel võivad tekkida immitsevad villid.
• Samuti võivad esineda sellised asjad nagu küünte värvimuutus, kõvenemine või koorumine.

Suu kohta:

Suu sees esinevate sümptomite hulka kuuluvad:

• Hammaste loksumine või hammaste kaotus.
• Välja tõmmatud hammas.
• Igemete turse.
• Haavandid huultel, keelel, põskede siseküljel või suulael.

Maksa või põrnaga seotud:

Kui need organid on mõjutatud, tekivad sellised sümptomid nagu:

• Kõhu turse maksa ja/või põrna suurenemise tõttu.
• Naha ja silmavalgete kollasus (kollatõbi).
• Sügelus.
• Väsimus.
• Kergesti tekkivad verevalumid ja/või verejooksud.

Kui luuüdi on kahjustatud:

Luuüdi on koht, kus vererakud toodetakse. Kui see on kahjustatud:

• Punaste vereliblede vähenemise tõttu tekib aneemia, kahvatu nahk, väsimus ja isutus.
• Sagedased infektsioonid ja palavik madala valgeliblede arvu tõttu.
• Kergesti tekkivad verevalumid ja/või verejooksud trombotsüütide madala arvu tõttu.

Endokriinsüsteem (endokriinsüsteem - hormoonid):

LCH võib mõjutada lapse endokriinsüsteemi, kus toodetakse hormoone, näiteks hüpofüüsi ja kilpnääret.

• Kui hüpofüüs on kahjustatud: liigne janu (polüdipsia) ja sagedane urineerimine (nimetatakse ka diabeediks), kasvupeetus, varajane või hilinenud puberteet ja kehakaalu tõus.
• Kui kilpnääre on kahjustatud: kilpnäärme turse, kilpnäärmehormoonide madala taseme (hüpotüreoos) sümptomid ja hingamisraskused.

Kõrvade kohta:

• Sagedased kõrvapõletikud.
• Vedeliku väljutamine kõrvadest.
• Punetus.
• Sügelev lööve.
• Kõrvavalu.
• Kuulmislangus.

Silmade kohta:

• Punnis silmad.
• Turse silmade kohal.
• Nägemisprobleemid.

Lümfisõlmed:

• Paistes ja valulikud lümfisõlmed kaelal, kaenlaalustes ja/või kubemes.

Kesknärvisüsteem:

See tähendab, et mõjutatud on aju ja/või seljaaju.

• Peavalu.
• Pearinglus.
• Oksendamine.
• Liigne janu.
• Sagedane urineerimine.
• Raskused kõndimisel.
• Tasakaalu kaotus.
• Võimetus kontrollida keha liigutusi (ataksia).
• Raskused rääkimisel või nägemisel.
• Krambid.
• Muutused käitumises ja/või mälus.

Kopsud:

Pulmonaalne LCH, mis mõjutab kopse, on kõige levinum täiskasvanutel. Eriti ohustatud on suitsetajad.

• Valu rinnus.
• Kuiv köha.
• Hingamisraskused.
• Vere köhimine.
• Kopsupuudulikkus (pneumotooraks).

Seedetrakt:

Kui lapse magu, peensool ja/või jämesool on kahjustatud:

• Kõhuvalu.
• Oksendamine.
• Kõhulahtisus.
• Veri väljaheites.
• Alatoitumuse tõttu tekkiv kasvupeetus.

Tähtis: Neid sümptomeid võivad põhjustada paljud muud seisundid, mitte ainult LCH. Seetõttu, kui teie lapsel esinevad need sümptomid, on oluline pöörduda viivitamatult arsti poole õige diagnoosi saamiseks.

Mis on (LCH) põhjused?

Ainult umbes pooltel LCH-ga inimestel on BRAF-geenis somaatiline mutatsioon. Somaatilised mutatsioonid on muutused, mis tekivad teatud rakkudes pärast viljastumist. Need ei ole päritud vanematelt, vaid tekivad juhuslikult embrüo arengu käigus.

(BRAF) geen toodab valku, mis kontrollib rakkude kasvu ja arengut. Tavaliselt saab seda valku vastavalt keemilistele signaalidele sisse ja välja lülitada. Kui aga selles geenis toimub mutatsioon, jääb valk alati "sees" olekusse. See põhjustab (LCH) rakkude liigset kasvu ja jagunemist. See põhjustabki kudede kahjustusi ja kasvajate teket.

Teadlased on leidnud ka, et haigust võivad põhjustada mutatsioonid mitmes teises geenis. Näiteks geenid (MAP2K1), (RAS) ja (ARAF). Mõned teadlased usuvad, et haigusele võivad kaasa aidata ka keskkonnatoksiinid ja viirusnakkused.

Millised on (LCH) riskifaktorid?

Mõned tegurid võivad suurendada teie lapse LCH tekkeriski. Nende hulka kuuluvad:

• LCH perekonnaajaloo esinemine.
• Hispaania päritolu päritolu (kuigi see pole meie riigi jaoks nii oluline, on seda allikates mainitud).
• Suitsetamine (eriti kopsuvähiga täiskasvanutel).
• Kokkupuude teatud kemikaalidega raseduse ajal.
• Kokkupuude metalli, graniidi või puidutolmuga töökohal.
• Infektsioonid vastsündinu perioodil.
• Soovitatavate vaktsineerimiste mittesaamine lapsepõlves.

Millised on (LCH) võimalikud tüsistused?

Umbes 50%-l LCH-ga lastest tekivad selle seisundi tõttu mitmesuguseid tüsistusi. Näiteks:

• Armistumine.
• Kasvupeetus.
• Lihas-skeleti puue.
• Selline haigus nagu diabeet (Diabetes insipidus).
• Hormonaalsed tasakaalutused.
• Kuulmislangus.
• Vaimse tervise probleemid (näiteks depressioon, ärevus).
• Luu- ja kopsuprobleemid.
• Maksatsirroos.
• Teisese staadiumi vähid (nt leukeemia, lümfoom, Ewingi sarkoom).

Kuidas LCH-d diagnoositakse?

Teie lapse arst küsib kõigepealt lapse haigusloo kohta ja teeb füüsilise läbivaatuse. Seejärel määrab ta mitu testi, olenevalt lapse sümptomitest. Sõltuvalt nende testide tulemustest võidakse teie laps suunata laste hematoloogi/onkoloogi juurde, kes koordineerib lapse ravi ja hooldust.

Milliseid teste diagnoosimiseks tehakse?

Kuna LCH võib mõjutada keha erinevaid osi, on haiguse täpseks diagnoosimiseks vaja teha mitmeid teste.

• Vereanalüüsid:
• Täielik vereanalüüs (CBC): see kontrollib lapse punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide taset.
• Vere keemilised testid: need kontrollivad teatud ainete taset, mida organismi organid ja koed vabastavad.
• Maksafunktsiooni testid: need kontrollivad maksa poolt vabanevate ainete taset.

• Uriinianalüüsid:
• Uriinianalüüs: Kontrollitakse lapse uriinis punaste vereliblede, valgete vereliblede, valgu ja suhkru hulka.
• Veepuuduse test: see testib, kui palju laps urineerib ja kas uriin kontsentreerub, kui talle vett ei anta.

• Biopsiad:
• Biopsia: arst võtab koeproovi ja patoloog vaatab seda mikroskoobi all, et kontrollida LCH-rakkude olemasolu.
• Luuüdi aspiratsioon ja biopsia: Õõnsa nõela abil eemaldatakse lapse puusaluust luuüdi, veri ja väike luutükk. Seda uurib ka patoloog.

• Geneetiline testimine:
• (BRAF) geeni muutuste kontrollimiseks kasutatakse vere- või koeproovi.

• Kujutise testid:
• Röntgenipildid: Tehakse pilte keha luudest ja organitest. Mõnikord tehakse kogu keha skeleti uuring kõrvalekallete otsimiseks.
• Luuskaneerimine: veeni süstitakse radioaktiivset ainet ja skannerit kasutatakse luudes ebanormaalsete ladestuste otsimiseks. Seda ei kasutata enam eriti palju.
• KT-uuring (kompuutertomograafia - KT-uuring): lapsele antakse juua spetsiaalset vedelikku või süstitakse see veeni ning keha seest tehakse erinevate nurkade alt detailseid pilte.
• Positronemissioontomograafia (PET-uuring): veeni süstitakse väike kogus radioaktiivset suhkrut (glükoosi) ja skannerit liigutatakse mööda keha, et teha pilte kohtadest, kus suhkrut kasutatakse. Haiged rakud paistavad sellel uuringul eredalt.
• MRI-uuring (magnetresonantstomograafia - MRI-uuring): veeni süstitakse ainet nimega gadoliinium ja magnetite, raadiolainete ja arvuti abil tehakse rida detailseid pilte. Haigustunud piirkonnad paistavad heledamad.
• Ultraheli: Kasutab suure energiaga helilaineid, et luua keha sisemusest pilte, peegeldades tagasi elunditest ja kudedest pärit kajasid.

Kuidas LCH-d ravitakse?

LCH ravi sõltub sellest, kus LCH rakud lapse kehas asuvad ja kas haigus on "madala riskiga" või "kõrge riskiga".

Madala riskiga elundid on:

• Nahk
• Luu
• Kopsud
• Lümfisõlmed
• Seedetrakti süsteem
• Hüpofüüs
• Kilpnääre
• Harknääre

Kõrge riskiga organid on:

• Maks
• Põrn
• Luuüdi
• Kesknärvisüsteem (KNS)

Arstid liigitavad seisundi (LCH) kui "ühesüsteemse LCH" ja "mitmesüsteemse LCH". See tähendab:

• Ühesüsteemne (LCH): LCH-rakke leidub ainult ühes organis või kehasüsteemis. Kõige levinum tüüp on LCH, mis mõjutab ainult luid.
• Multisüsteemne (LCH): Rakke leidub kahes või enamas organis või kogu kehas (LCH). See on veidi vähem levinud kui ühesüsteemne (LCH).

Mõnel juhul, eriti ainult nahka või luid (LCH) mõjutavatel juhtudel, võib seisund taanduda ilma ravita. Sellistel juhtudel jälgivad arstid haigust, et näha, kas see taastub või levib.

(LCH) ravivõimalused:

• Steroidravi: Arst võib kasutada steroide, näiteks prednisooni, eriti naha LCH korral. Need vähendavad valgeliblede aktiivsust, mis võib samuti mõjutada LCH-rakke.
• Kirurgia: LCH kasvajaid ja ümbritsevat kude saab kirurgiliselt eemaldada. Protseduur, mida nimetatakse kuretaažiks, hõlmab LCH rakkude kraapimist luust terava lusikataolise instrumendiga (kurett).
• Keemiaravi: see hõlmab vähirakkudele ravimite manustamist, mis peatavad nende kasvu. Need kas hävitavad rakke või peatavad nende jagunemise. Neid ravimeid võetakse suu kaudu, süstitakse veeni või lihasesse või mõnikord kantakse nahale kreemina.
• Kiiritusravi: Vähirakkude hävitamiseks või nende kasvu ja jagunemise peatamiseks kasutatakse suure energiaga röntgenikiirgust või muud tüüpi kiirgust.
• Immunoteraapia: meetod, mille käigus kasutatakse lapse enda immuunsüsteemi vähi vastu võitlemiseks. Keha loomulikke kaitsemehhanisme tugevdatakse keha enda või laboris valmistatud ainete abil.
• Sihipärane ravi: Kasutab ravimeid või muid aineid spetsiifiliste vähirakkude tuvastamiseks ja ründamiseks. Näiteks BRAF-i inhibiitoriteks nimetatavad ravimid võivad hävitada vähirakke, blokeerides rakkude kasvuks vajalikke valke. Monoklonaalsed antikehad on laboris toodetud immuunsüsteemi valgud.
• Tüvirakkude siirdamine: uute rakkude siirdamine keemiaravi tagajärjel hävinud vereloomerakkude asendamiseks.

Kas LCH-d saab ära hoida?

LCH on suures osas välditav, kuna selle põhjustab geneetiline mutatsioon. Me ei saa kontrollida mõningaid riskitegureid, näiteks perekonna ajalugu ja etnilist päritolu. Siiski on mõned asjad, mida saame hallata:

• Suitsetamine keelatud.
• Teatud kahjulike kemikaalide vältimine raseduse ajal.
• Kõikide soovitatud vaktsineerimiste saamine.

Milline on (LCH) prognoos?

LCH väljavaated sõltuvad mitmest tegurist:

• Mitu organit või süsteemi see mõjutab?
• Millised organid või süsteemid on mõjutatud.
• Kui hästi haigus ravile reageerib.

Üldiselt kuuluvad ühesüsteemse (LCH) ja mitmesüsteemse (LCH) haigusega lapsed, mis ei mõjuta maksa, põrna ega luuüdi, "madala riskiga" kategooriasse. Ravi korral on sellesse kategooriasse kuuluvatel lastel peaaegu 100% ellujäämisvõimalus. Haigus võib aga korduda ja/või tekkida muid pikaajalisi tüsistusi.

Multisüsteemse leukeemiaga (LCH) lapsed, mis mõjutavad maksa, põrna või luuüdi, kuuluvad "kõrge riskiga" kategooriasse.

Millal peaks mu laps arsti juurde minema?

Isegi pärast lapse ravi lõppu peab arst teie last regulaarselt külastama. Seda seetõttu, et haiguse kordumise oht on suur. Seetõttu tuleb teie last jälgida mitu aastat. Nende järelkontrollide ajal tuleb korrata samu uuringuid, mis tehti lapse diagnoosimise ajal, näiteks ultraheli, MRI, kompuutertomograafia ja PET-uuring. Arst ütleb teile, kui tihti peaksite oma lapse arsti juurde tooma.

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?

Teil võib olla lapse diagnoosi kohta palju küsimusi. Hea mõte on need kirja panna ja järgmisele arsti vastuvõtule kaasa võtta. Siin on mõned küsimused, mida võite esitada:

• Kuidas Langerhansi rakkude histiotsütoos minu last mõjutab?
• Kas mu laps vajab ravi?
• Millised ravivõimalused on minu lapse jaoks saadaval?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Kas mu laps saab nende ravimeetoditega täielikult terveks?
• Milline on minu lapse haiguse väljavaade?
• Kas on mingeid tugigruppe, mida saaksite soovitada?

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Langerhansi rakuline histiotsütoos (LCH) on haruldane haigus, mis mõjutab kõige sagedamini lapsi. Kui teie laps seda läbi elab, võite tunda palju emotsioone. Võite tunda oma lapse pärast kurbust ja hirmu. Võite olla sisemiselt väga hirmul, kuid võite proovida olla väliselt tugev. Kõik teie tunded on õigustatud. Kuid pidage meeles, et te ei pea seda teekonda üksi läbima. Teie lapse meditsiinimeeskond teab, mida te läbi elate. Nad on olemas, et teid igal sammul aidata, mõista teie lapse seisundit ja anda teile jõudu toime tulla.

Pea meeles, et varajane diagnoosimine ja õige ravi võivad parandada teie lapse tervist. Ära karda, astu sellele julgelt vastu.

Langerhansi rakkude histiotsütoos, LCH, pediaatria, vähk, geneetilised mutatsioonid, sümptomid, ravi