Kas teil on haruldane haigus, mis mõjutab teie aju valgeainet? Räägime leukodüstroofiast!

Kas olete kunagi kuulnud sõnast "leukodüstroofia"? See võib kõlada veidi kummaliselt ja raskesti hääldatavana, eks? Aga see on lugu haruldasest haigusest, mis mõjutab meie närvisüsteemi, eriti aju ja seljaaju, aga on väga oluline, et me kõik oleksime sellest teadlikud. Mõnikord muretseme väga, kui kellelgi meie lähedasel, väikesel lapsel, tekib see haigus. Seega räägime sellest täna lihtsalt ja arusaadaval viisil.

Mis see leukodüstroofia on?

Lihtsamalt öeldes on leukodüstroofia haruldaste neuroloogiliste häirete rühm. Meie aju ja seljaaju närvid (mis on nagu elektrijuhtmed) on ümbritsetud kaitsva isoleeriva kattega, mida nimetatakse müeliiniks . See müeliin aitab närvisignaalidel sujuvalt ja kiiresti liikuda. Arstid nimetavad seda müeliinikihti ka valgeaineks.

Mõelge sellele nagu elektrijuhtme ümber olevale plastkestale. Kui see kate on kahjustatud, ei voola elekter korralikult ja see võib isegi põhjustada lühise. Samamoodi, kui see kaitsekest, mida nimetatakse müeliiniks, on kahjustatud või kui see ei moodustu korralikult, ei saa meie närvirakud omavahel korralikult suhelda. Sõnumid ei jõua korralikult läbi. Leukodüstroofia korral kahjustub see müeliin pidevalt. See põhjustab närvisüsteemi funktsiooni järkjärgulist kadu. Side aju ja ülejäänud keha vahel hääbub.

Kui levinud see seisund on?

Tegelikult ei ole leukodüstroofia väga levinud seisund. Kõik leukodüstroofia tüübid on väga haruldased. Näiteks Ameerika Ühendriikides ja Kanadas mõjutavad kõik leukodüstroofia tüübid kokku ühte 6000–100 000 elussünni kohta. Aasia riikides on esinemissagedus teatatud vaid kolmest 100 000 elussünni kohta.

Millised on leukodüstroofia sümptomid?

See on kõige keerulisem. Sest leukodüstroofia sümptomid võivad olla väga erinevad. Sümptomid varieeruvad ka haiguse tüübist olenevalt. Enamiku leukodüstroofia tüüpide puhul toimub aga närvisüsteemi funktsiooni järkjärguline langus . See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Kõigil ei esine kõiki sümptomeid.

Üldiselt võivad need tingimused mõjutada selliseid asju nagu:

• Tasakaal kõndimisel: suutmatus korralikult kõndida, sagedased kukkumised.
• Tugevus: Jäsemete tuimustunne, raskused asjade tõstmise või hoidmisega.
• Kognitiivne: raskused õppimisel, meeldejätmisel ja keskendumisel.
• Söömine ja neelamine: raskused toidu neelamisel, sagedane lämbumine.
• Kuulmine: kuulmislangus.
• Liikumine ja koordinatsioon: suutmatus jäsemeid korralikult kontrollida, raskused ülesannete korrapärasel täitmisel.
• Kõne: kõne ebaselgeks muutumine, suutmatus sõnu õigesti hääldada või kõnevõime järkjärguline kadumine.
• Nägemine: nägemise nõrgenemine, mõnikord täielik nägemise kaotus.

Mõtle sellele, kui oled väike laps, võib sinu lapse areng olla aeglasem kui teistel lastel. Nad võivad olla aeglasemad uute asjade õppimisel, mängimisel ja rääkimisel. Kõik see juhtub seetõttu, et müeliin on kahjustatud ja sõnumid ajust kehasse ei liigu korralikult.

Leukodüstroofia mitu peamist tüüpi

Teadlased on nüüdseks tuvastanud enam kui 50 leukodüstroofia tüüpi. Ja nad avastavad endiselt uusi tüüpe. Iga leukodüstroofia tüüpi põhjustab erinev geneetiline mutatsioon . See tähendab muutust meie keha geenides. Samuti on igal tüübil erinevad sümptomid. Sümptomite ilmnemise vanus on samuti tüübiti erinev.

Vaatame mõningaid näiteid. Kuna kõigi nende tüüpide kirjeldamine võtaks liiga pikalt aega, räägime ainult mõnest peamisest.

• Adrenoleukodüstroofia (ALD): see mõjutab aju ja seljaaju valgeainet, samuti neerupealiseid, mis kontrollivad meie hormoone. Sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Võite märgata selliseid asju nagu õpiraskused, nägemise või kuulmise muutused, kõndimisraskused, väsimus ja kaalulangus.

• Täiskasvanueas alanud autosoom-dominantne leukodüstroofia (ADLD): see esineb tavaliselt 40. või 50. eluaastates inimestel. See põhjustab probleeme jõu, liikumise ja kognitiivsete võimetega. See võib mõjutada ka selliseid asju nagu vererõhk ja pulss .

• Alexanderi tõbi: see põhjustab lastel arengupeetust, krampe ja kõndimisraskusi. Tavaliselt mõjutab see vastsündinuid või väikelapsi. Siiski on teatud tüüpi Alexanderi tõbe, mis võivad täiskasvanutel sümptomeid põhjustada.

• Canavani tõbi:Sellisel juhul pidurdub ka lapse kasv, keha muutub nõrgaks, toidu neelamine muutub raskeks, tekivad krambid, laps on pidevalt rahutu ja võivad esineda nägemishäired. Sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas. Siiski on teatud tüüpi koertehaigusi, mille sümptomid avalduvad hiljem.

• Krabbe tõbi: nimetatakse ka globoidrakkude leukodüstroofiaks . Sümptomid algavad sageli imikueas. Nende hulka kuuluvad nõrkus, imetamisraskused, rahutus, kasvupeetus, neuropaatia ( jäsemete tuimus ja kipitus) ja krambid. Mõnikord võivad sümptomid ilmneda hilisemas elus.

• Metakromaatiline leukodüstroofia: see võib esineda imikutel, väikelastel või isegi täiskasvanutel. See võib põhjustada muutusi mõtlemisoskustes, käitumises, nägemises või kuulmises, krampe, neuropaatiat, dementsust (täielik mälukaotus) ja pimedaksjäämist.

On palju teisi tüüpe, näiteks tserebrotendinoosne ksantomatoos (CTX) , lapsepõlve ataksia kesknärvisüsteemi hüpomüelinisatsiooniga (CACH) (nimetatakse ka kaduva valgeaine (VWM) haiguseks ), Pelizaeus-Merzbacheri tõbi (PMD) (mis mõjutab peamiselt poisse) ja Refsumi tõbi .

Miks leukodüstroofia tekib?

Selle peamiseks põhjuseks on geneetilised mutatsioonid ehk muutused meie keha DNA-s . Need muutused toimuvad geenides, mis juhivad müeliiniks kutsutava kaitsekihi moodustumist või selle õiget toimimist. Ilma selle kaitsekatteta ei saa närvirakud korralikult toimida.

Need geneetilised mutatsioonid võivad mõnikord päranduda vanematelt lastele. See tähendab, et neid saab edasi anda põlvest põlve. Mõnikord võivad need mutatsioonid aga tekkida ka juhuslikult, rakkude kasvades ja jagunedes.

Oluline on märkida, et mõnel inimesel võib olla leukodüstroofiat põhjustav geenimutatsioon, kuid nad ei pruugi haigestuda. Neid nimetatakse kandjateks. Siiski võivad need kandjad mutatsiooni oma lastele edasi anda. Kui olete leukodüstroofiat põhjustava geenimutatsiooni kandja, võiksite kaaluda geneetilist nõustamist . Geneetiline nõustaja uurib teie perekonna ajalugu ja aitab teil kindlaks teha mutatsiooni lastele edasiandmise riski.

Kas on mingeid riskitegureid, mis seda mõjutavad?

Tegelikult ei ole olemas spetsiifilisi riskitegureid, mis võiksid leukodüstroofiat ennetada. See on tingitud asjaolust, et see on geneetiline. Siiski on leitud, et mõnedel etnilistel rühmadel on teatud tüüpi leukodüstroofia tekkerisk veidi suurem. Enamik leukodüstroofia tüüpe esineb võrdselt mõlema sugupoole esindajatel. Mõned tüübid, näiteks Pelizaeus-Merzbacheri tõbi (PMD), mõjutavad aga peamiselt poisse.

Kuidas diagnoositakse leukodüstroofiat?

Arst küsib teilt kõigepealt teie sümptomite kohta ning teie isikliku ja perekondliku terviseajaloo kohta. Seejärel teeb ta füüsilise läbivaatuse ja neuroloogilise läbivaatuse.

Samuti saate teha veel mõned testid:

• Vastsündinute sõeluuringud: Mõnes riigis kasutatakse neid teste teatud tüüpi leukodüstroofiate tuvastamiseks.
• Vere- ja süljeanalüüsid ( geneetiline testimine ): need võivad tuvastada teie DNA-s geneetilisi mutatsioone.
• Kujutiseuuringud: Näiteks saab teha MRI-uuringu, et uurida aju ja seljaaju valgeaine seisundit.

Vaatamata kõigile neile testidele võib leukodüstroofia diagnoosimine mõnikord olla keeruline, kuna sümptomid on nii mitmekesised. Mõnikord jäävad paljud leukodüstroofia seisundid diagnoosimata.

Millised on leukodüstroofia ravimeetodid?

See on kõige olulisem asi, mida me kõik peame teadma. Leukodüstroofiale pole veel ravi. Aga see ei tähenda, et me ei saaks midagi teha. On palju asju, mida saame teha sümptomite kontrollimiseks, elu veidi lihtsamaks muutmiseks ja närvisüsteemi funktsioonide säilitamiseks.

Need ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Ravimid krampide, lihaspingete ja liikumisprobleemide korral .
• Toitumisteraapia või toitmissondide kasutamine söömis- ja neelamisraskuste korral.
• Hormoonravi neerupealiste talitlushäirete korral.
• Füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeedia selliste oskuste parandamiseks nagu kõndimine, tasakaal ja rääkimine.

Geeniteraapia on uus ravivõimalus teatud tüüpi leukodüstroofiate korral. See hõlmab geneetilise materjali sisestamist rakkudesse, et muuta teatud valkude tootmist.

Tüvirakkude või luuüdi siirdamine võib leevendada teatud tüüpi leukodüstroofia sümptomeid. See ravi on aga efektiivne ainult väga piiratud arvul juhtudel. Kui tserebrotendinoosne ksantomatoos (CTX) diagnoositakse varakult, saab selle raviks kasutada kenodeoksükoliinhappe (CDCA) baasil valmistatud ravi.

Lisaks on praegu käimas mitmeid kliinilisi uuringuid teatud tüüpi leukodüstroofia ravimeetodite leidmiseks. Seega, kui teil või teie lapsel on see seisund, võite oma arstiga rääkida, et näha, kas see uus ravivõimalus sobib teile.

Milline on leukodüstroofiaga inimese eeldatav eluiga?

See on keeruline ja tundlik teema. Leukodüstroofia on progresseeruv haigus, mis põhjustab aja jooksul probleeme närvisüsteemiga. Paljud leukodüstroofiaga lapsed surevad enne täiskasvanuks saamist. Siiski elavad mõned inimesed täiskasvanuks. Kuigi need haigused on sageli surmavad, on uued ravimeetodid ja kliinilised uuringud andnud selle haigusega inimestele lootust.

Kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama (kokkuvõte)

Leukodüstroofia on haruldane pärilik närvisüsteemi haigus. See kahjustab aju- ja seljaaju närve ümbritsevat kaitsekatet nimega müeliin. Ilma müeliinita ei saa närvid korralikult suhelda, mille tulemuseks on mitmesugused sümptomid.

Kuigi sellele pole veel ravi, on olemas ravimeid ja mitmesuguseid ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja elu lihtsustamiseks. Uued uuringud on näidanud nende seisundite ravis edukaid tulemusi. Pidage meeles, et teie lapse meditsiinimeeskond on alati teiega, pakkudes teie lapsele parimat hooldust. On väga oluline mitte paanikasse sattuda, pöörduda varakult arsti poole ja teada õiget teavet.

Leukodüstroofia , müeliin, valgeaine, neuroloogilised haigused, geneetilised mutatsioonid, lastehaigused, närvisüsteem