Kas teie lapsel tekivad kehale ebatavalised tükid? See võib olla märk komplekssetest lümfisüsteemi anomaaliatest (CLA)!

Vahel ehmume päris kõvasti, kui näeme oma laste kehas väikseid muutusi, kas pole? Eriti kui me täpselt ei tea, mis need asjad on. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tuleks arvestada. Seda nimetatakse kompleksseteks lümfianomaaliateks ehk lühidalt (CLA) . Mõned inimesed on seda varem nimetanud ka (lümfangiomatoosiks) . Seega võite kuulda mõlemat nime.

Kõigepealt vaatame, mis on keerulised lümfisüsteemi anomaaliad (CLA)?

Lihtsamalt öeldes on keerulised lümfianomaaliad (CLA) haruldane, kuid potentsiaalselt kaasasündinud seisund, mille korral lapsel tekivad lümfisüsteemis healoomulised kasvajad, mida nimetatakse lümfiväärarenguteks või lümfangioomideks. Need kasvajad võivad kasvada lapse luudesse, sidekoesse ja teistesse organitesse, põhjustades kahjustusi.

Mõelge vaid, isegi kui meie lapsel on see seisund sündides, hakkavad sümptomid enamasti ilmnema alles veidi vanemas eas, võib-olla mõne aasta pärast. Seetõttu on selle äratundmiseks mõnikord liiga hilja.

Mis see lümfisüsteem siis on?

Olgu, nüüd mõtled ilmselt, mis asi see lümfisüsteem on. Lihtsamalt öeldes on see meie keha hämmastav kaitsesüsteem. See on nagu meie riigi sõdurid. See lümfisüsteem aitab meie kehal haigusi ennetada ja nendega võidelda, kui need juba tekivad. See on oluline osa meie immuunsüsteemist.

Lümfisüsteem koosneb väikeste torude, mida nimetatakse lümfisoonteks, näärmetest nagu lümfisõlmed ja organitest nagu põrn. Need lümfisooned on nagu väikesed torud. Nad koguvad lümfivedelikku keha kudedest, filtreerivad, puhastavad seda ja seejärel suunavad selle tagasi verre. Kas pole see hämmastav töö?

CLA-d on kahte tüüpi: isoleeritud ja süsteemne.

Komplekssed lümfisüsteemi anomaaliad võib jagada kahte põhitüüpi:

1. Isoleeritud CLA-d: see on olukord, kus kasvajad piirduvad lapse keha ühe piirkonnaga. Näiteks võivad need mõjutada ainult rindkereõõnt. Sellisel juhul on enim mõjutatud kopsud ja rindkere pehmed koed (mediastiinum).

2. Süsteemsed CLA-d: Sellisel juhul võivad need kasvajad esineda lapse kehas mitmes kohas, näiteks luudes, rinnus ja kõhus.

Sel viisil võivad sümptomid ja ravi varieeruda sõltuvalt kahjustatud piirkonnast.

Millised on peamised komplekssete lümfianomaaliate (CLA) tüübid?

CLA-d on neli peamist tüüpi. Kuigi igal tüübil on mõned sarnased sümptomid, on need erinevad seisundid. Ja ka neid põhjustavad geenimutatsioonid on erinevad.

• Üldine lümfisüsteemi anomaalia (GLA):See seisund mõjutab tavaliselt lapse keha erinevaid osi. Näiteks võivad need kasvajad esineda luudes, põrnas, maksas, kopsudes ja rindkere pehmetes kudedes (mediastinum).
• Kaposiformne lümfangiomatoos (KLA): see on CLA kõige raskem ja kiiremini leviv tüüp. KLA korral laienevad lümfisooned, mis kannavad lümfivedelikku kogu lapse kehas. See põhjustab nende tungimist ümbritsevatesse organitesse, luudesse ja kudedesse ning nende kahjustamist.
• Keskjuhtivuse lümfianomaalia (CCLA): CCLA-ga lastel on ka laienenud lümfisooned. CCLA korral asuvad need laienenud veresooned aga enamasti torsos. See võib mõjutada seedesüsteemi ja takistada lapsel lümfivedeliku korralikku väljutamist organismist.
• Gorhami-Stouti tõbi (GSD): Tuntud ka kui Gorhami tõbi, põhjustab see seisund suures koguses luukoe lahustumist lümfisoonte moodustumise tõttu luudes. Seda nimetatakse ka "kaduva luuhaiguse" tekkeks. See võib mõjutada mis tahes luukoe. GSD-ga lastel esineb aga kõige sagedamini luukadu ribides, koljus, rangluus ja kaelalülis.

Kui levinud see CLA seisund on?

Komplekssed lümfianomaaliad on tegelikult väga haruldane seisund. Kuna need ei ole nii levinud, võib arstidel olla mõnikord raske neid täpselt diagnoosida. Seetõttu on sümptomite ilmnemisel väga oluline pöörduda võimalikult kiiresti spetsialisti poole.

Mis seda CLA-d põhjustab?

Arstid ja teadlased püüavad endiselt välja selgitada, mis põhjustab CLA-d. Hiljutised uuringud näitavad aga, et seda seisundit võivad põhjustada nii pärilikud geenimutatsioonid, mis kanduvad edasi vanematelt lastele, kui ka somaatilised geenimutatsioonid, mis tekivad pärast sündi. See tähendab, et see on geneetiliselt seotud.

Kellel on oht CLA tekkeks?

Komplekssed lümfianomaaliad võivad mõjutada igaüht. Täpsemalt ilmnevad selle seisundi sümptomid tavaliselt hilises lapsepõlves või noorukieas. Seega, isegi kui seisund on olemas sünnihetkel, võib sümptomite ilmnemine võtta aega.

Millised on CLA sümptomid?

Selle haiguse sümptomid võivad lastel erineda. Samuti varieeruvad sümptomid sõltuvalt sellest, milline organsüsteem on mõjutatud ja kui raske see on. Enamasti progresseerub see haigus aeglaselt. Seetõttu ei pruugi me mõnele sümptomile piisavalt tähelepanu pöörata või arvata, et need on tingitud mõnest teisest haigusest.

Kui teie lapse hingamissüsteem on kahjustatud:

Sel ajal võivad ilmneda astma sarnased sümptomid.

• Püsiv köha.
• Hingamisraskused (düspnoe).
• Hingamine ( vilistav heli ) hingamisel.

Kui teie lapse luustik on kahjustatud:

• Valu luudes või liigestes.
• Isegi väike kukkumine võib põhjustada luumurde .
• Jäsemete tuimus.
• Närvi kokkusurumisest tingitud valu või nõrkus.

Kui teie lapse seedesüsteem on kahjustatud:

• Kõhupuhitus ja kõhuvalu .
• Aneemia ja pidev väsimus.
• Kõhulahtisus.
• Toit on maitsetu.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Kaalulangus ilma põhjuseta.

Kui teie lapse kuseteede süsteem on kahjustatud:

• Veri uriinis (hematuuria).
• Küljevalu .
• Kõrge vererõhk lastel.

Kui teie lapsel esineb üks või mitu neist sümptomitest, pöörduge palun arsti poole. Need ei ole CLA-le spetsiifilised sümptomid, kuid oluline on lasta end testida.

Kuidas arstid seda CLA seisundit diagnoosivad?

Kuna CLA on haruldane haigus ja sümptomid on erinevad, võib arstidel olla mõnikord raske täpselt diagnoosida. Kuna see mõjutab sageli laste kopse ja luid, võib teie lapse arst määrata selliseid uuringuid nagu:

• Bronhoskoopia: kontrollib infektsiooni või muid hingamisteede kõrvalekaldeid.
• Kopsufunktsiooni testimine: Mõõda, kui hästi teie kopsud töötavad.
• Kogu keha MRI: Kontrollimaks selliseid asju nagu kahjustatud elundid, luukahjustused või vedelik kõhus.
• Röntgenipildid: MRI-l kahtlaste või vigastatud luude täpsemaks uurimiseks. Rindkere röntgenpildid võivad otsida ka kopsude kõrvalekaldeid.

Mõnikord võtavad arstid väikese lümfisõlmede ja koeproovi (biopsia) ning uurivad seda mikroskoobi all. Kuigi see test suudab CLA-d lõplikult diagnoosida, võib see mõnikord põhjustada tüsistusi, näiteks lümfivedeliku kogunemist kopsude ümber (külotoraaks). Seetõttu tuginevad arstid diagnoosi panemiseks sageli vähem invasiivsetele testidele.

Kuidas CLA-d ravitakse?

Kuna CLA võib mõjutada lapse keha mitut piirkonda, teevad arstid koostööd ehk kasutavad lapsele sobiva ravi planeerimiseks multidistsiplinaarset lähenemisviisi . CLA ravis on peamine eesmärk lapse sümptomite kontrolli all hoidmine. Selleks võite teha järgmist:

• Luusiirdamine: luukahjustuste korral sellistes tingimustes nagu GSD.
• Kõrge valgusisaldusega dieet või intravenoosne toitumine (täielik parenteraalne toitumine või TPN).
• Skleroteraapia: Kasvajate või lümfisoonte kahandamine või deaktiveerimine.
• Operatsioon: Kasvajate eemaldamiseks või väikeste torude (šuntide) sisestamiseks lümfivedeliku voolu hõlbustamiseks.
• Kiiritusravi või keemiaravi: mittevähiliste kasvajate vähendamiseks (neid kasutatakse ainult väga rasketel, eluohtlikel juhtudel).

Hiljuti on kasutatud ka sihipäraseid ravimeetodeid, mis on suunatud selle seisundi põhjustavate geneetiliste mutatsioonide vastu. Need ravimeetodid on osutunud tõhusaks ka CLA esmavaliku ravina.

Kas kompleksseid lümfianomaaliaid (CLA) saab ennetada?

Kahjuks CLA-d raseduse ajal ei esine ja täpne põhjus on teadmata. Seega ei saanud te midagi teha, et oma lapsel selle seisundi teket vältida.

Millised on CLA võimalikud tüsistused?

CLA võib teie last ohtu seada järgmistele olukordadele:

• Astsiit: vedeliku kogunemine kõhuõõnde.
• Luumurrud.
• Külotoraaks ja küloperikard: piimja vedeliku (tsüle) kogum, mis sisaldab lümfivedelikku ja rasva kopse (pleura) või südamekotti (perikardi) katvas membraanis.
• Kokkuvarisenud kops / pneumotooraks.
• Maksapuudulikkus.
• Halvatus.
• Perikardi efusioon.
• Pleuraefusioon ja kardiogeenne kopsuödeem.

Mõned neist tüsistustest võivad olla väga tõsised, seega on oluline olla sümptomitest teadlik ja järgida arsti juhiseid.

Milline on CLA-ga inimese tulevik?

Komplekssetele lümfianomaaliatele (CLA) puudub ravi . Teie lapse tulevik sõltub sellest, millised kehasüsteemid on mõjutatud ja kui rasked on sümptomid.

Pleuraefusioonid on CLA-ga inimeste peamine surmapõhjus. Nõuetekohase ravi ja jälgimise abil saab aga aidata lapsel normaalset elu elada.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel ilmneb mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Valu maos või soolestikus.
• Kui uriinis on verd.
• Püsiv köha, vilistav hingamine või hingamisraskused.
• Seletamatu iiveldus, väsimus või kaalulangus.

Kui teil esineb mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Mida ma peaksin arstilt küsima?

Võib-olla soovite oma lapse arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Milliseid mu lapse kehaosi on see seisund mõjutanud?
• Millised ravivõimalused on minu lapse jaoks saadaval?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kas ma peaksin olema teadlik tüsistuste sümptomitest?

On väga oluline neid küsimusi esitada ja olukorrast selgelt aru saada.

Lõpuks pean ütlema...

Kui saate teada, et teie lapsel on CLA (lümfangiomatoos), on normaalne tunda hirmu ja muret selle pärast, kuidas see mõjutab tema tervist ja tulevikku. Paljud meist pole sellest haigusest varem kuulnud. Ja te poleks saanud midagi teha selle ennetamiseks.

Esimene samm lapse aitamiseks on olla sellest haigusest, selle sümptomitest ja ravist hästi informeeritud. Pöörduge lümfisüsteemi haigustele spetsialiseerunud arsti poole. Tema saab vastata teie küsimustele ja pakkuda teie lapsele vajalikku spetsiifilist arstiabi.

Kuigi CLA-le ei ole ravi, aitab õige ravi ja jälgimine teie lapsel elada õnnelikku ja tervet elu. Seega olge tugevad ja tehke oma lapse heaks parim, mis suudate.

Komplekssed lümfianomaaliad, lümfangiomatoos, lümfisüsteemi haigused, lapsepõlve kasvajad, osteomalaatsia, kopsusümptomid, haruldased lapsepõlvehaigused