Kas teil tekivad nahale imelikud muhud? Kas see võib olla Muir-Torre sündroom?

Kas teil on nahale äkki tekkinud väikesed muhud? Võite arvata, et need on normaalsed. Mõnikord võivad need nahamuutused olla seotud ka sisemiste probleemidega. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tasub arvestada. Seda nimetatakse Muir-Torre sündroomiks.

Mis on Muir-Torre'i sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Muir-Torre'i sündroom on haruldane geneetiline seisund , mis suurendab elu jooksul mitmesuguste vähivormide tekkeriski. Selle sündroomiga inimestel tekivad tavaliselt nahakasvajad, mis on kas vähkkasvajad või healoomulised. Neil võib tekkida ka üks või mitu vähki kehas, eriti seedetraktis .

Mõtle sellele, meie keha koosneb miljonitest pisikestest rakkudest. Kui need rakud jagunevad, võivad mõnikord geenides toimuda väikesed muutused (mutatsioonid). See põhjustabki seda geneetilist muutust.

Kas Muir-Torre'i sündroom on sama mis Lynchi sündroom?

Enamasti küll. Moore-Torre sündroomi peetakse Lynchi sündroomi variandiks . Lynchi sündroom on samuti seisund, mis suurendab vähiriski mitmete geneetiliste muutuste tõttu. Mõnikord nimetavad arstid seda ka pärilikuks mittepolüpoosseks kolorektaalseks vähiks (HNPCC). See tähendab, et vähk areneb käärsooles ilma polüüpideta. Seega on Moore-Torre osa Lynchi sündroomist, millel on spetsiifilised nahaomadused.

Kui levinud see olukord on? Kas peaksime Sri Lankal selle pärast muretsema?

Moore-Torre sündroom on tegelikult väga haruldane seisund . Kogu maailmas on teatatud vaid umbes 200 juhtumist. See ei tähenda aga, et me ei peaks sellest teadlikud olema. Umbes 9,2%-l HNPCC-ga inimestest võivad esineda need Moore-Torre sündroomi tunnused. Samuti näib see mõjutavat mehi veidi rohkem kui naisi (st umbes 2 naist iga 3 mehe kohta). Kuigi täpset statistikat selle kohta, kui palju inimesi Sri Lankal on, on oluline olla sellistest seisunditest teadlik.

Millised on Moore-Torre sündroomi sümptomid? Kuidas me seda ära tunneme?

See on peamiselt tingitud nahal tekkivatest tükkidest või muutustest ja siseorganite vähi sümptomitest . Mõnikord võivad nahaprobleemid tekkida enne, samaaegselt või pärast siseorganite vähi teket. Siiski on nahamuutused sageli esimene märk, mida märgatakse . Teised vähid ei pruugi varases staadiumis mingeid sümptomeid avaldada.

Milliseid muutusi nahal näha saab?

Moore-Torre sündroomiga inimese nahal võib esineda järgmist:

• Rasvane adenoom: need on kõige levinumad nahaprobleemid (80%–99%). Need on healoomulised (mittevähilised) kasvajad. Need tekivad rasunäärmetes, mis on meie naha rasunäärmed. Tavaliselt asuvad need peas ja kaelal ning Moore-Torre'i tõvega inimestel on need sagedasemad rinnal, kõhul, puusadel ja seljal . Need näevad välja nagu väikesed, kõvad, kollakad või nahavärvi muhud .
• Rasvane kartsinoom: see on pahaloomuline kasvaja , mis areneb rasunäärmetes. See võib välja näha nagu rasunäärme adenoom. Kuid see levib kiiresti, eriti silmalaugude ümbruses . Need kasvajad võivad veritseda või eritada koorikut.
• Keratoakantoom: see on teist tüüpi nahakasvaja. See võib tekkida peas, kaelal, kere peal ja kätel karvanääpsude lähedal. See võib olla vähkkasvaja või mittevähkkasvaja . See näeb välja nagu väike sfääriline tükk, millel on mõnikord nähtavad veresooned peal ja keratiinisõlm keskel . See kasvab väga kiiresti, mõne nädalaga umbes 3 sentimeetri suuruseks ja seejärel kahaneb järk-järgult kuude või aastate jooksul. Neid võib olla üks või mitu.
• Fordyce'i laigud: Kuna Moore-Torre'i sündroomi puhul on sageli tegemist rasunäärmetega, peavad mõned arstid neid "Fordyce'i laike" sümptomiks. Need on kergelt suurenenud rasunäärmed, mis ilmuvad karvadeta piirkondadesse, näiteks huulte ümber . Uuringud on näidanud, et need on Moore-Torre'i sündroomi korral sagedasemad.

Pea meeles, et kui märkad nahal uut tükki või sellist muutust, eriti kui see kasvab kiiresti, muudab värvi või veritseb, peaksid kindlasti arsti poole pöörduma.

Millised vähid on seotud Moore-Torre sündroomiga?

Selle sündroomiga võib kaasneda mitut tüüpi vähk. Kõige levinumad vähivormid ja nende sümptomid on:

• Kolorektaalne vähk: see on kõige levinum vähiliik . See mõjutab umbes poolt kõigist inimestest. Selle põhjuseks on vähirakkude kasv käärsoole- või pärasoole limaskestal. Seevastu Moore-Torre'i tõve korral võib see vähk areneda 15–20 aastat varem kui tavaliselt, tavaliselt umbes 50-aastaselt. See võib ka kiiresti levida . Sümptomiteks on kõhuvalu, puhitus, muutused roojamises ja veri väljaheites .
• Mao vähk: See on ka vähk, mida sageli esineb Moore-Torre'i sündroomi korral. Sümptomiteks võivad olla kõhuvalu, puhitus, veri väljaheites, raskused toidu seedimisel, iiveldus ja isutus .
• Kuseteede vähk:Seda nimetatakse ka uroteliaalseks kartsinoomiks või üleminekukartsinoomiks. See mõjutab kuseteede limaskesta. See võib põhjustada valu urineerimisel ja verd uriinis .
• Endomeetriumi vähk: see on vähk, mis tekib endomeetriumis ehk emaka sisemises limaskestas . See võib põhjustada alakõhuvalu, vaagnavalu ja ebatavalist tupevoolust või veritsust .

Lisaks võib selle sündroomiga kaasneda mitut muud tüüpi vähki, sealhulgas:

• Munasarjavähk
• Eesnäärmevähk
• Kusepõievähk
• Neeruvähk
• Peensoolevähk
• Maksavähk
• Kopsuvähk
• Verevähk
• On olemas ajukasvajaid ja teisi tüüpe.

See nimekiri võib tunduda hirmutav. Kuid oluline on see, et mitte kõik need vähivormid ei teki kõigil. Ja kui need avastatakse varakult, saab neid ravida .

Miks see Moore-Torre'i sündroom tekib? Mis on selle põhjus?

Lihtsamalt öeldes on Moore-Torrelli sündroomi põhjustatud mutatsioonist ühes teie geenidest . Mutatsioonid on muutused meie DNA järjestuses. See DNA kopeeritakse, kui meie rakud jagunevad ja uusi rakke toodavad. Mõnikord võib juhtuda vigu. Kui selline ebanormaalne rakk jätkab jagunemist, võib see põhjustada mitmesuguseid haigusi, sealhulgas vähki.

Millised geneetilised variatsioonid seda mõjutavad?

Peamiselt on kahte tüüpi:

• 1. tüüpi Moore-Torre sündroom (1. tüüpi MTS): Selle põhjustab mutatsioon ühes geenis, mis põhjustab vigu teie DNA järjestuses . Kui need geenid ei suuda vigu parandada, kogunevad kudedesse ebanormaalsed rakud. 90% juhtudest on mõjutatud geen nimega MSH2. Siiski võivad olla mõjutatud mitmed teised geenid, näiteks MLH1, MSH6 ja PMS2.
• 2. tüüpi Moore-Torrelli sündroom (MTS): Selle põhjustab MUTYH geeni mutatsioon. See geen vastutab meie DNA oksüdatiivsete kahjustuste parandamise eest. Umbes kolmandikul MTS-iga inimestest on see tüüp. Oksüdatsioon põhjustab DNA molekulis muutusi, mis võivad viia kontrollimatu rakkude kasvuni (st vähini). Kui muteerunud geen ei suuda seda kahjustust parandada, siis kahjustus püsib.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Tõenäoliselt on see pärilik . Siiski võib inimesel tekkida uus geenimutatsioon ilma, et kellelgi perekonnas seda varem oleks olnud. Umbes 60% patsientidest võib leida Moore-Torre sündroomi perekonnaanamneesi. Kuna aga kõigil selle geenimutatsiooniga inimestel ei teki sümptomeid, ei ole see perekondlik seos alati ilmne.

Mõnedel inimestel võib see seisund esineda ilma sümptomiteta ja nad ei pruugi seda isegi teada. Samuti võib see „latentne MTS“ aktiveeruda , kui immuunsüsteem on nõrgenenud . Mõnedel inimestel on see seisund tekkinud pärast „tahke organi siirdamist“ ja immunosupressiivsete ravimite võtmist.

Kuidas see põlvest põlve edasi kandub?

• 1. tüüpi MTS on autosoom-dominantne haigus. See tähendab, et haiguse pärimiseks on vaja ainult ühte muteerunud geeni koopiat. Kui ühel teie vanematest on see geenimutatsioon, on teil 50% tõenäosus see ka pärida. Siiski võib teie sümptomite teke erineda vanema omast, kellelt te geeni pärisite.
• 2. tüüpi MTS on autosomaalselt retsessiivne haigus. See tähendab, et haiguse pärimiseks peab mõlemal vanemal olema sama geenimutatsioon. See on väga haruldane. Vanematel, kellel on sellest autosomaalselt retsessiivsest geenist ainult üks koopia, ei pruugi aga mingeid sümptomeid olla, seega ei pruugi nad teada, et neil see geen on.

Kuidas arstid diagnoosivad Muir-Torre sündroomi?

Kui teil esinevad eespool mainitud nahatükid, eriti teie kerel, või kui need on ilmnenud suhteliselt noores eas, võib arst kahtlustada Moore-Torrelli sündroomi. Ta küsib teilt ka muude sümptomite kohta, mis võivad viidata siseorganite vähile, ja kas kellelgi teie perekonnas on esinenud vähki.

Milliseid teste selleks tehakse?

Enne geneetilise testimise soovitamist võib arst teha mitu eelkatset. Näiteks:

• Immunohistokeemia (IHC): Teie nahalt võetakse väike proov, värvitakse see spetsiaalse värvainega ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kas proov sisaldab spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone.

Nende testide tulemuste ja muu teabe põhjal võib arst soovitada geneetilisi uuringuid , et kontrollida Moore-Torre sündroomiga seotud geenide mutatsioone. Seejärel võtab ta teie vereproovi ja otsib mutatsioone mittevastavuse parandamise geenides MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 või aluse ekstsisiooni parandamise geenis MUTYH.

Milliseid vähiuuringuid peaks Moore-Torre sündroomiga inimene regulaarselt läbima?

Selle sündroomiga inimestel on väga oluline käia regulaarselt vähiuuringutel , sest varajane avastamine suurendab eduka ravi võimalusi. Arstide soovitatud testid võivad hõlmata järgmist:

• Kolonoskoopia: jämesoole uurimine.
• Ülemine endoskoopia (EGD): söögitoru, mao ja peensoole esimese osa uurimine.
• Eesnäärme uuring ( meestele)
• Mammogramm:Rinnavähi sõeluuring (naistele)
• Vaagnapõhja uuring ( naistele)
• PAP-test: emakakaelavähi sõeluuring (naistel)
• Uriini tsütoloogia: kuseteede vähi korral.
• Maksafunktsiooni testid
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Füüsiline läbivaatus
• Naha läbivaatus
• Rindkere röntgen

Teie arst otsustab, kui tihti teil neid uuringuid teha on vaja.

Millised on Moore-Torre sündroomi ravimeetodid?

Moore-Torre sündroomi ravi peamine eesmärk on vähi leidmine ja eemaldamine, kui see tekib . Teil on vaja regulaarselt käia vähi sõeluuringutel ja võtta biopsiaid kõikidest kahtlastest kudedest. Kui arst leiab vähi, ravib ta seda vastavalt selle tüübile ja staadiumile. Vähi eemaldamise operatsioon on tavaliselt esmavaliku ravi .

Muud vähiravi võivad hõlmata järgmist:

• Keemiaravi
• Kiiritusravi
• Hormoonravi
• Immunoteraapia
• Sihipärane teraapia
• Luuüdi siirdamine

Lisaks võib suukaudne retinoid nimega isotretinoiin aidata vältida uute nahakahjustuste teket. Kui kolonoskoopia käigus leitakse palju käärsoolepolüüpe (millel on suur risk vähi tekkeks), võib arst soovitada profülaktilist kolektoomiat, mis hõlmab käärsoole osalist või täielikku eemaldamist.

Milline on Moore-Torre sündroomiga inimese prognoos?

Teie prognoos sõltub sellest, kui palju vähke teil tekib ja kui kaugele need levivad. Statistika näitab, et umbes pooltel Moore-Torre sündroomiga inimestest tekib rohkem kui üks vähk. Rohkem kui pooltel tekib metastaatiline vähk (vähk, mis on levinud teistesse kehaosadesse ja mida on raske ravida).

Moore-Torre sündroomiga vähid ilmnevad tavaliselt umbes 50-aastaselt. Need vähid võivad kasvada ja süveneda kiiremini kui üldpopulatsioonis. Seetõttu on varajane avastamine oluline . Samuti on suur tõenäosus, et vähk kordub isegi pärast eemaldamist. Seetõttu on pärast ravi hädavajalikud regulaarsed kontrollid.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Tavaliselt mitte. See on tingitud asjaolust, et tegemist on kaasasündinud haigusega. Kuid kõigil ei teki sümptomeid. Isegi need, kellel sümptomid tekivad, võivad olla haigusest rohkem või vähem mõjutatud kui nende vanemad. Teadlased ei ole veel kindlad, miks see juhtub. Siiski on täheldatud, et seisund võib süveneda, kui immuunsüsteem on nõrgenenud .

Teadmine, et teil on see geneetiline mutatsioon, võib aidata teil teha mõningaid ennetavaid otsuseid. Näiteks võivad geneetilised testid ja nõustamine aidata teil vältida haiguse edasikandumist oma lastele. Samuti aitab selle teadvustamine teil vähki varakult tuvastada ja ravi alustada, ennetades halbu tagajärgi.

Kuigi Moore-Torre'i sündroom on haruldane, pole sellise diagnoosiga kerge toime tulla. Võitlus millegi vastu, mis on meie DNA-sse juurdunud, võib tunduda üle jõu käiv. Kuid teadmised on jõud . Õigeaegse diagnoosimise ja ravi abil saate teie ja teie arst selle väljakutsega toime tulla.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Olgu, võtame kokku mõned asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Muir-Torre'i sündroom on geneetiline seisund , mis suurendab nahakasvajate ja sisemiste vähkide (eriti seedetraktis) tekkeriski.
• Kui märkate nahal, eriti kerel, uut ebatavalist tükki, pöörduge viivitamatult arsti poole. See ei pruugi olla midagi, aga kõige parem on lasta see kontrollida.
• See on Lynchi sündroomi variant. Kui kellelgi teie perekonnas on esinenud vähki, rääkige sellest ka oma arstile.
• Varajane avastamine ja regulaarsed sõeluuringud on väga olulised. See aitab vähki varakult avastada ja edukalt ravida.
• Geneetiline testimine ja nõustamine aitavad kindlaks teha, kas see seisund esineb ja kas see mõjutab pereliikmeid.
• Ära karda, aga ole teadlik. Sa ei ole üksi ja arstid on olemas, et sind aidata.

Loodan, et see teave on teile kasulik. Püsige terved!

Muir -Torre'i sündroom, Lynchi sündroom, nahavähk, geneetilised haigused, seedetrakti vähk, vähi sõeluuring, geneetilised mutatsioonid