Kas teil on imelikke naha või närvisüsteemi sümptomeid? Uurime lähemalt seda neurokutaanset sündroomi!

Kas olete kunagi märganud, et mõnel inimesel on nahal ebatavalisi laike või muhke? Mõnikord võivad need olla enamat kui lihtsalt nahaprobleem. Täna räägime haiguste rühmast, mis on küll veidi keerulised, aga väga olulised, et neid teada. Me nimetame neid neurokutaanseteks sündroomideks . Kuigi nimi võib tunduda veidi hirmutav, mõistame seda lihtsalt.

Mis need neurokutaansed sündroomid on?

Lihtsamalt öeldes on neurokutaansed sündroomid haiguste rühm, mis mõjutavad meie nahka ja närvisüsteemi (st aju, seljaaju ja närve). Need seisundid võivad põhjustada kasvajate teket keha erinevates osades, eriti nahas ja närvisüsteemis. Mõned neist kasvajatest võivad olla vähkkasvajad, teised aga mittevähkkasvajad (lihtsalt tükid).

Oluline on see, et need seisundid on kaasasündinud. See tähendab, et inimene sünnib selle seisundiga. Mõnikord võivad sümptomid aga ilmneda alles mõne aja pärast, näiteks noorukieas või isegi hiljem. Seda haiguste rühma nimetatakse ka fakomatoosideks . Kuna see nimetus pole eriti levinud, tuletame meelde, et seda nimetatakse neurokutaanseks sündroomiks.

Kui levinud on sellised olukorrad?

Tegelikult on see haiguste rühm, mida nimetatakse neurokutaanseteks sündroomideks, väga haruldane . Siiski esinevad mõned neist sagedamini kui teised. Näiteks:

• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1): see on selles rühmas kõige levinum seisund. See mõjutab umbes 1 inimest 3000-st .
• Neurofibromatoos tüüp 2 (NF2): See on veelgi haruldasem. See mõjutab umbes 1 inimest 25 000-st .
• Tuberoosskleroos : see on samuti suhteliselt haruldane, mõjutades umbes ühte inimest 6000-st .

Näed? Need ei ole nii levinud kui igapäevased haigused. Aga kui sul või kellelgi su tuttaval midagi sellist on, on väga oluline sellest teadlik olla.

Millised on neurokutaanse sündroomi sümptomid?

Nende seisundite peamised sümptomid on naha ja närvisüsteemi ebanormaalsed kasvajad või tükid . Lisaks neile võivad need sündroomid mõjutada ka meie skeletisüsteemi (st meie luid) ja teisi organeid. Seetõttu võivad esineda sellised sümptomid nagu:

• Tasakaaluprobleemid kõndimisel (tunne, nagu kaotaksid tasakaalu).
• Kuulmislangus (kuulmislangus).
• Nägemisprobleemid (erinevad nägemishäired).

Siiski ei ole kõigil neurokutaansetel sündroomidel samu sümptomeid. Sümptomid varieeruvad olenevalt seisundist. Vaatame mõnda näidet:

• Pigmentinkontinentsi (IP): see on seisund, mille korral lööve algab villidena nahal ja areneb hiljem armilaadseks lööbeks . Mõnikord võivad sellega kaasneda ka neuroloogilised probleemid. Kujutage ette väikest last, kelle nahale tekivad äkki villid, mis seejärel kuivavad, jättes maha kummalise välimusega laigud.
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1): see põhjustab tavaliselt mittevähilisi pehmete kudede kasvajaid . Võivad esineda naha värvimuutused, näiteks pruunid sünnimärgid (nimetatakse ka kohvik-au-lait' laikudeks) ja väikesed laigud nahavoltides (näiteks kaenlaalustes ja kubemes). Mõnikord võivad kasvajad esineda ka silmades.
• Neurofibromatoos tüüp 2 (NF2): See seisund põhjustab peamiselt akustilisi neuroome, mis võivad põhjustada nägemisprobleeme, kuulmislangust ja helepruune sünnimärke.
• Schwannomatoos : See võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu tuimus, lihasnõrkus, kuulmislangus ja tugev valu .
• Sturge-Weberi sündroom : see on seisund, mille korral näo ühele küljele ilmub suur, tumepunane, portveinivärvi plekk. See võib põhjustada ka muutusi ajus ja glaukoomi , mis on seisund, mis põhjustab silmasisese rõhu tõusu. Mõnedel inimestel võivad esineda ka krambid ja intellektipuue.
• Tuberoosskleroos : see seisund põhjustab tavaliselt probleeme aju, silmade, naha, südame ja kopsudega . Peamine sümptom on mittevähiliste tükkide teke erinevates organites.
• Von Hippel-Lindau tõbi : see võib põhjustada neerupealistes , silmades, ajus ja neerudes kasvajaid, mida nimetatakse hemangioblastoomideks ja angioomidena .

Pärast selle kirjelduse kuulamist saate ilmselt aru, kui mitmekesised ja keerulised need seisundid on. Seetõttu on oluline pöörduda viivitamatult arsti poole, kui teil tekivad need sümptomid.

Kas neurokutaanne sündroom võib põhjustada tüsistusi?

Jah, kahjuks on neurokutaansete sündroomidega inimestel suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Lisaks on nende seisundite tõttu oht ka muudeks tüsistusteks. Mõned neist on:

• Arengupeetused`(Arengupeksumine)`: Vanusele vastava arengu märkamata jätmine, eriti väikelaste puhul.
• Epilepsia : see tähendab krampe .
• Peavalud : sagedased, kohati tugevad peavalud.
• Kõrge vererõhk (hüpertensioon).
• Õpiraskused .
• Erinevat tüüpi kasvajad : need võivad olla vähkkasvajad või mitte.

Seetõttu on väga oluline, et selle haigusega inimene oleks pideva arsti järelevalve all.

Mis põhjustab neurokutaanset sündroomi?

Need neurokutaansed sündroomid on põhjustatud teatud muutustest (mutatsioonidest) meie keha geenides . Mõelge sellele nii: meie keha on nagu suur plaan ja geenid on selles plaanis olevad juhised. Kui nendes juhistes toimub väike muutus, võib see mõjutada keha toimimist.

Mõnikord päranduvad need geneetilised muutused vanematelt lastele . See tähendab, et need võivad kanduda edasi põlvest põlve. Kuid see pole alati nii. Mõnikord võivad need geneetilised mutatsioonid tekkida ilma nähtava põhjuseta, ilma perekondliku eelsoodumuseta . See on nagu loterii, kunagi ei tea, kes selle saab.

Kuidas arstid neid seisundeid diagnoosivad?

Nende seisundite diagnoosimine võib olla veidi keeruline, kuna sümptomid on erinevad.

Väikelaste puhul alustavad arstid tavaliselt lapse tervisekontrolliga lastekliinikus . Seal küsib arst teilt (vanemalt) lapse sümptomite kohta ja kontrollib, kas teie laps saavutab lapse arenguetapid (st kas ta teeb oma vanusele sobivaid asju, näiteks naeratab, roomab ja kõnnib).

Täiskasvanute sümptomid võivad ilmneda hilisemas elus. Isegi siis küsib arst teilt sümptomite kohta ja teeb füüsilise läbivaatuse.

Kui arst kahtlustab neurokutaanset sündroomi, soovitab ta mitmeid spetsiifilisemaid uuringuid .

Milliseid teste nende tuvastamiseks kasutatakse?

Nende seisundite diagnoosimiseks kasutavad arstid tavaliselt vereanalüüse ja mitmesuguseid pildiuuringuid . Arst võib soovitada järgmisi uuringuid:

• KT -uuring
• EEG (elektroentsefalogramm - EEG): see testib aju elektrilist aktiivsust, eriti selliste seisundite nagu epilepsia kontrollimiseks.
• Laboratoorsed testid : need võivad olla vere- või uriinianalüüsid.
• MRI-uuring `(MRI)`
• Naha biopsia võiKasvaja biopsia: see hõlmab väikese naha- või moodustiseproovi võtmist ja selle uurimist mikroskoobi all.

Nende testide tulemuste põhjal saab arst teha lõpliku diagnoosi.

Kuidas neid neurokutaanseid sündroome ravitakse?

Oluline on märkida, et siiani puudub ravi, mis suudaks seda neurokutaanset sündroomi täielikult ravida .

See võib tunduda kurb kuulda, aga ärge kaotage lootust. Kuigi neid seisundeid ei saa ravida, saab tekkivaid sümptomeid ravida . See tähendab, et kui tüki tõttu on valu, on epilepsia, nahaprobleemid jne, ravitakse iga sümptomit.

Ravi peamine eesmärk on säilitada patsiendi elukvaliteet nii hästi kui võimalik ja kontrollida tüsistuste teket.

Kui mu lapsel on see haigus, kuidas ma saan teda aidata?

Vanemana võite tunda palju emotsioone, kui saate teada, et teie lapsel on neurokutaanne sündroom. See on normaalne. Kõige tähtsam on see, et need lapsed vajavad kogu elu erilist hoolt ja meditsiinilist järelevalvet . Rääkige oma arstiga, et täpselt teada saada, kuidas oma lapse sümptomitega toime tulla. Arvestage ka järgmisega:

• Külasta kõiki spetsialiste, keda arst soovitab.
• Laske õigeaegselt soovitatud vähiuuringutel käia.
• Kui teie lapsel tekivad uued sümptomid , teavitage sellest kohe arsti.

Nende seisunditega elamine võib olla keeruline, kuid õige arstiabi ja armastava hoolitsuse abil saab neist raskustest üle.

Kui mu lapsel on see haigus, milliste spetsialistide poole peaks ta pöörduma?

Neurokutaanse sündroomiga laps võib vajada mitme spetsialisti teenuseid. Teie perearst saab korraldada teile kohtumise nende spetsialistidega. Kõige sagedamini vajatakse järgmisi spetsialiste:

• Audioloog : Kuulmisprobleemide korral.
• Dermatoloog : Nahaprobleemide korral.
• Neuroloog : Närvisüsteemiga seotud probleemide korral.
• Silmaarst : Nägemisega seotud probleemide korral.

Kõigi nende inimeste toel saab lapse jaoks välja töötada parima raviplaani.

Kui minul või minu lapsel on see seisund, mida ma peaksin ootama?

Kui teil või teie lapsel on neurokutaanne sündroom, peaksite käima regulaarselt arsti juures kontrollis.Teil võib vaja minna. Neid tehakse tükkide kasvu või sümptomite muutuste kontrollimiseks. Rääkige oma arstiga avatult sellest, mida oodata, lähtudes teie konkreetsest neurokutaansest sündroomist.

Kas seda neurokutaanset sündroomi saab ravida?

Ei, nagu me varem ütlesime, sellele neurokutaansele sündroomile ravi ei ole . Siiski saab teie meditsiinimeeskond aidata teil teid või teie last mõjutavate sümptomitega toime tulla. Seega ärge kaotage lootust.

Kas on võimalik neid olukordi ära hoida?

Neid neurokutaanseid sündroome ei saa ennetada, kuna need on põhjustatud geneetilistest muutustest. Geneetilised testid ja rasestumiseelne nõustamine aitavad teil aga mõista, kas teil on oht geneetilist kõrvalekallet oma lapsele edasi anda.

Kuidas ma tean, kas mul on selle seisundi tekkimise oht?

Kui kellelgi teie perekonnas esineb neurokutaanne sündroom, võib teil (või teie lapsel) olla veidi suurem risk nende seisundite tekkeks. Seega, kui kellelgi teie perekonnas esineb see sündroom, teavitage sellest oma arsti. Seejärel saab arst vajadusel soovitada geneetilist testimist geneetiliste mutatsioonide kontrollimiseks.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Neurokutaansed sündroomid on eluaegsed geneetilised seisundid , mis võivad mõjutada teie närvisüsteemi, nahka ja teisi organeid. On normaalne tunda hirmu ja ärevust, kui saate teada, et teil on see seisund.

Oluline on teada, et te pole üksi. Oma konkreetse neurokutaanse sündroomi tüübi tuvastamine ja selle ravile spetsialiseerunud meditsiinimeeskonna leidmine on parim viis tagada parim hooldus ja õige ravi.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on küsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga. Püsige terved!

` Neurokutaansed sündroomid, geneetilised haigused, naha sõlmed, närvisüsteemi haigused, NF1, NF2, tuberoosskleroos, fakomatoosid