Kas teil on kehal kummalisi laike või tükke? Räägime neurofibromatoosist (NF)!

Kas teil on nahal need kohvivärvi laigud, mida olete ilmselt näinud juba lapsest saati? Või tekivad teil vahel kehal väikesed tükid? Võib-olla pole need lihtsalt laigud või tükid. Täna räägime seisundist, mis võib selline olla, ja see on veidi keeruline, aga arusaadav. See on neurofibromatoos ehk lühidalt NF .

Mis on neurofibromatoos (NF)?

Lihtsamalt öeldes on neurofibromatoos (NF) rühm seisundeid, mis mõjutavad meie närvisüsteemi ja geene . See mõjutab meie aju, seljaaju, närve ja nahka. Kogetavad sümptomid võivad inimeseti erineda ja need varieeruvad ka sõltuvalt NF tüübist. Kuid kõige levinumad sümptomid on sünnimärgid ja kasvajad, mis tavaliselt ei ole pahaloomulised (healoomulised). Võite selle seisundi pärida ka oma perekonnast, st geenidest. Kuid üllataval kombel võib see umbes 50% juhtudest tekkida juhuslikult, ilma perekondliku anamneesita.

Millised on neurofibromatoosi (NF) peamised tüübid?

Neid NF-e on kolme peamist tüüpi. Vaatame, mis need on.

1. Neurofibromatoos tüüp 1 (NF1)

See on kõige levinum NF tüüp . See tekib siis, kui:

• Kohvivärvi laigud: need näevad välja nagu kohvivärvi laigud. Need võivad ilmuda kõikjale kehale.
• Neurofibroomid: väikesed kasvajad, mis tekivad närvidele.
• Tedretähnid kaenlaalustel ja kubemes: need näevad välja nagu väikesed täpid.
• Nägemisnärvi kasvajad: need võivad areneda silmaga ühenduvates närvides.
• Luude deformatsioonid: Näiteks sellised asjad nagu skolioos.

Kujutage ette väikest tüdrukut nimega Nimali. Sündides oli tal kehal mitu piimjat kohvikarva täppi. Vanemaks saades ilmusid ka tema kaenlaalustele väikesed täpid. Alles siis, kui ta neid arstile näitas, sai ta teada, et tal on NF1.

2. NF2-ga seotud schwannomatoos (varem nimetatud 2. tüüpi neurofibromatoosiks (NF2))

See tüüp esineb:

• Aeglaselt kasvavad neuroomid: need moodustuvad samuti mööda närve.
• Kuulmislangus: Võib esineda kuulmislangus.
• Nägemise muutused: võivad esineda sellised asjad nagu katarakt.
• Tuimus või nõrkus: Teil võib tekkida tunne, nagu teie jäsemed oleksid tuimad (perifeerne neuropaatia).

3. Schwannomatoos (SWN)

See on kõige haruldasem tüüp . Sellel on mitu alatüüpi, olenevalt geneetilisest mutatsioonist. Mõnikord ei pruugi sümptomeid üldse olla. Aga kui sümptomid ilmnevad, on siin mõned asjad, mis võivad juhtuda:

• Aeglaselt kasvavad närvikasvajad (schwannoomid):Need võivad esineda ainult ühes kehaosas.
• Krooniline valu.
• Tuimus ja põletik sõrmeotstes.

Kui levinud on neurofibromatoos (NF)?

Ligikaudu öeldes moodustab NF1 umbes 96% kõigist NF juhtudest. See tähendab, et igal aastal maailmas sünnib see umbes ühel 3000. lapsest. NF2 moodustab umbes 3% ehk umbes ühe 33 000. lapse kohta. Schwannomatoos (SWN) on veelgi haruldasem, esinedes umbes 1%-l juhtudest.

Millised on neurofibromatoosi (NF) sümptomid?

Nagu me varem mainisime, varieeruvad sümptomid sõltuvalt NF tüübist. Mõnel inimesel ei pruugi olla mingeid sümptomeid, samas kui teistel võivad olla rasked sümptomid. Siiski on kaks peamist omadust, mis on kõigile kolmele tüübile ühised:

• Kasvajad: need on koetükid, mis tekivad rakkude ühinemisel. Erinevat tüüpi NF-kasvajad koosnevad erinevat tüüpi rakkudest. Need kasvajad on sageli aeglaselt kasvavad ja ei ole vähkkasvajad (healoomulised) . Siiski võivad väga harva mõned kasvajad muutuda vähkkasvajateks. Neid närvidele tekkivaid kasvajaid nimetatakse neurofibroomideks .

• Nahakasvajad: Nende hulka kuuluvad sünnimärgid, näiteks kohvi-au-laigud, millest me varem rääkisime, samuti kaenlaalustes ja kubemepiirkonnas tekkivad sünnimärgid. Mõnikord võivad nahapinnale tekkida ka väikesed, pehmed, hernesuurused tükid (naha neurofibroomid).

Kõige tähtsam on mitte karta, et sul on NF, ainult sellepärast, et sul on paar sellist laiku. Kui sul on aga kahtlusi, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Lisaks neile peamistele sümptomitele võivad esineda ka muud sümptomid:

• Kuulmis- või nägemiskaotus.
• Skolioos.
• Lihasnõrkus.
• Jäsemete tuimus või kipitus.
• Kehavalud ja peavalud.
• Käitumuslikud muutused, näiteks tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).
• Õpiraskused.
• Sellised seisundid nagu krambid.

Milline näeb välja neurofibromatoosiga (NF) inimene?

See on inimeseti väga erinev. Mõned inimesed võivad oma nahal näha väikeseid ümmargusi tükke (umbes sentimeetri läbimõõduga, umbes hernesuurused). Need on neurofibroomid. Mõnel inimesel võib olla rohkem kui kaks sellist tükki või neil võib olla suur tükk (pleksiformne neurofibroom), mis koosneb mitmest nahaalusest närvist.

Me rääkisime kohvioaga täppidest. Nende suurus ja kuju võivad ulatuda lamedast helepruunist kuni tumepruunini. Tavaliselt näete selliseid täppe kuus või enam .

On normaalne, et meie näol on laigud. Kuid NF-i korral ilmuvad need laigud kaenlaalustesse ja kubemepiirkonda.Need on kõige levinumad. Need näevad välja nagu väikesed punakaspruunid täpid.

Millises vanuses ilmnevad neurofibromatoosi (NF) sümptomid?

See on ka inimeseti erinev. Mõned sümptomid võivad ilmneda juba sündides. Mõned võivad ilmneda vananedes, teismeeas või täiskasvanueas. Näiteks võivad neurofibroomid mõnedel imikutel nahal esineda juba sündides. Kuid kõige sagedamini ilmnevad need teismeeas. Kohvi-au-laigud on lapse esimestel eluaastatel tavalised. Kubemes ja kaenlaalustes olevad tedretähnid võivad ilmneda 3.–5. eluaasta vahel. Schwannomatoosi sümptomid algavad tavaliselt täiskasvanueas, umbes 30. eluaastal.

Mis põhjustab neurofibromatoosi (NF)?

Selle peamine põhjus on muutus (mutatsioon) meie geenides . Vaatame, mis iga tüüpi põhjustab:

• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1): Meie kehas on geen nimega NF1 . See kontrollib neurofibromiini nimelise valgu tootmist. Selle valgu ülesanne on pärssida kasvajate teket.
• NF2-ga seotud schwannomatoos/neurofibromatoos tüüp 2 (NF2): Selle põhjustab geen nimega NF2 (merliin) . See kontrollib ka teist valku, neurofibromiini. See valk pärsib ka kasvajate teket.
• Schwannomatoos: Selle võivad põhjustada mutatsioonid geenides SMARCB1 või LZTR1 . Paljudel juhtudel ei ole aga võimalik tuvastada täpset geeni, mis seda seisundit põhjustab.

Lihtsamalt öeldes, kui mõnes neist neljast geenist on mutatsioon, ei saa valgud meie rakkude kasvu kontrollimiseks vajalikke juhiseid. Sel hetkel hakkavad kehas tekkima kasvajad.

Võite oma vanematelt pärida kas NF1 või NF2, mida nimetatakse autosomaalselt dominantseks mustriks . See tähendab, et selle seisundi tekkeks peate saama muudetud geeni koopia ainult ühelt vanemalt. Kuid umbes pooltel NF1-ga inimestest tekib see spontaanselt, ilma perekondliku anamneesita. See võib juhtuda ka NF2-ga inimestega. Umbes 85%-l schwannomatoosiga inimestest tekib see seisund spontaanselt, ilma perekondliku anamneesita.

Millised on neurofibromatoosi (NF) riskifaktorid?

See seisund võib tekkida kõigil, aga kui kellelgi teie perekonnas on üks neist NF-seisunditest, on teil suurem tõenäosus selle tekkeks.

Millised on neurofibromatoosi (NF) võimalikud tüsistused?

NF võib põhjustada mõningaid tüsistusi. Mõned neist on:

• Kuulmislangus.
• Nägemise vähenemine.
• Püsiv valu.
• Õppimis- ja käitumisprobleemid.
• Kardiovaskulaarsed haigused - näiteks hüpertensioon, kaasasündinud südamehaigused.
• Nahahaigustest tingitud enesehinnangu probleemid.
• Suurem risk haigestuda vähki kui üldpopulatsioonis, sealhulgas rinnavähk ja pehmete kudede vähk (sarkoom).

Tähtis: Enamik NF-kasvajaid ei ole vähkkasvajad. Siiski võivad väga harva mõned NF-kasvajad muutuda vähkkasvajateks. Seetõttu on väga oluline käia regulaarselt tervisekontrollis.

Kuidas diagnoositakse neurofibromatoosi (NF)?

Arst uurib teid ja teeb NF-i diagnoosimiseks vajalikud uuringud. Esmalt uurib ta teie nahka, et kontrollida kohvi-au-lait'i laikude või neurofibroomide märke. Samuti kontrollib ta skolioosi, vererõhku, nägemist ja kuulmist. Samuti küsib ta teie tervise ja perekonna haigusloo kohta. Seega, kui teate, et kellelgi teie perekonnas on NF, rääkige sellest kindlasti oma arstile.

Iga NF-i tüübi diagnoosimise kriteeriumid on erinevad. Kuigi kliiniline läbivaatus aitab diagnoosi sageli panna, võivad mõned testid aidata sümptomite põhjust kindlaks teha. Kujutiseuuringud, näiteks magnetresonantstomograafia (MRI), röntgen või kompuutertomograafia (KT), võivad näidata, kuidas seisund on teie närvisüsteemi mõjutanud. Geneetilised testid võivad samuti aidata tuvastada sümptomeid põhjustavat geenimutatsiooni. Arstid ei ole aga veel kõiki seisundit põhjustavaid geene tuvastanud.

Mõnikord diagnoositakse sümptomeid alles aastaid pärast nende ilmnemist. Mõnedel inimestel diagnoositakse see täiskasvanueas. Seda seetõttu, et NF-i sümptomid arenevad aja jooksul etappide kaupa.

Millised on neurofibromatoosi (NF) ravimeetodid?

See on väga oluline: teie NF-ravi peaks toimuma multidistsiplinaarse meeskonna juhendamisel, kuhu kuuluvad NF-patsientidega kogemusi omavad arstid . See meeskond koosneb tavaliselt:

• Neuroonkoloogid.
• Neurokirurgid.
• Kõrva-nina-kurgu kirurgid (ENT kirurgid).
• Plastilised kirurgid.
• Psühhoterapeudid.
• Audioloogid.
• Geneetilised nõustajad.

Kuigi NF-ile praegu ravi ei ole, on NF-iga seotud kasvajate diagnoosimisel ja ravis tehtud palju edusamme. Arst juhendab teid teie seisundile parima ravi leidmisel.

Kui teil pole sümptomeid või need ei sega teie igapäevaelu, ei pruugi te ravi vajada. Sellisel juhul palub arst teil haiguse progresseerumise jälgimiseks üks või kaks korda aastas tervisekontrollis käia.

Arst võib soovitada selliseid ravimeetodeid nagu:

• Kasvaja eemaldamine:Kirurgia abil saab eemaldada kasvajaid nahal ja mujal kehas.
• Ravimid: USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud ravimi selumetiniibi , et peatada kasvajarakkude kasvu 2–18-aastastel NF1-ga lastel, kellel on pleksiformsed neurofibroomi kasvajad, mida ei saa kirurgiliselt eemaldada või kelle kasvajad on põhjustanud puude või moonutuse.
• Operatsioon luu kasvuhäirete korrigeerimiseks: Kui teil on skolioos või muud luu kasvuhäired, võib arst soovitada trakside paigaldamist või rasketel juhtudel operatsiooni.
• Keemiaravi: Seda ravi kasutatakse pahaloomuliste kasvajate korral. Keemiaravi hävitab vähirakke.
• Kiiritusravi: Kiiritusravi saab kasutada kasvaja kasvu kontrollimiseks sellistes vähkkasvajates nagu rinnavähk, pehmete kudede vähk, mida nimetatakse sarkoomiks, pahaloomulised perifeerse närviümbrise kasvajad (MPNST) või glioom (ajukasvaja).

Kui NF mõjutab teie kuulmist või nägemist, võib arst soovitada abivahendeid, näiteks kuuldeaparaate või korrektiivläätsi.

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Igal ravil on võimalikud kõrvaltoimed. Arst arutab neid teiega enne ravi alustamist.

Kirurgia võimalikud kõrvaltoimed:

• Veritsemine.
• Nakkus.
• Neurofibroomid tulevad pärast eemaldamist tagasi.
• Närvikahjustus.

Keemiaravi kõrvaltoimed:

• Väsimus.
• Kõhulahtisus või kõhukinnisus.
• Juuste väljalangemine.
• Toit on maitsetu.
• Iiveldus ja oksendamine.

Milline on neurofibromatoosiga (NF) inimese oodatav eluiga?

Neurofibromatoos (NF) ei mõjuta tavaliselt oluliselt teie eluiga. Sõltuvalt kasvajate asukohast võivad mõned teie igapäevased tegevused, näiteks kuulmine ja nägemine, olla ilma abita raskesti teostatavad. Ravimata jätmise korral võivad mõned tüsistused, näiteks vähk, olla eluohtlikud.

Kas neurofibromatoosi (NF) saab ära hoida?

Praegu ei ole teadaolevat viisi NF-i ennetamiseks. Kui plaanite pere luua, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga, et saada lisateavet geneetilise haigusega lapse saamise riski kohta.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Pöörduge arsti poole, kui teie või teie laps märkate oma nahal mõnda neist NF sümptomitest:

• Kuue või enama kohvi au lait'i koha omamine.
• Naha tükid ilmuvad ilma põhjuseta.
• Vistrike teke kaenlaalustes või kubemes.

Muud sümptomid, mis vajavad arsti külastamist:

• Muutused kuulmises ja/või nägemises.
• Valu ilma põhjuseta.
• Lihasnõrkus.
• Sõrmede ja varvaste tuimus või kipitus.

Kui teil on NF, soovitab arst teil tõenäoliselt sümptomite jälgimiseks regulaarselt (tavaliselt iga 6–12 kuu järel) tervisekontrollis käia. Kui teil tekivad uued sümptomid või kui olemasolev sümptom süveneb, broneerige kindlasti täiendav visiit.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Mis põhjustab minu sümptomeid?
• Milline on risk, et mu tulevased lapsed selle seisundi pärivad?
• Millist ravi te soovitate?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kui tihti peaksin järelkontrollidele tulema?
• Kas on mingeid kliinilisi uuringuid, millele mul on juurdepääs?
• Kas peaksin pöörduma viljakusspetsialisti poole?

Neurofibromatoos on seisund, mis mõjutab teie närvisüsteemi ja nahka. See võib mõjutada teid erineval moel. Teil võivad olla sümptomid, mis segavad teie igapäevaseid tegevusi või teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid. Sageli, olenevalt sellest, kuidas teie sümptomid vananedes arenevad, võib ametliku diagnoosi saamine võtta aastaid. Kui olete selle diagnoosi saanud, võib täpselt teada saada, mis toimub, olla tohutu kergendus. Teie meditsiinimeeskond saab aidata teil rohkem teada saada, kuidas see seisund võib teid ja võimalik, et ka teie tulevast perekonda mõjutada. Kuigi ravi ei ole, on olemas ravivõimalused.

Kõige olulisem asi, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Neurofibromatoosi (NF) ei tohiks karta, aga sellega tuleb olla kursis.

• Kui teil on ebatavalisi laike, tükke nahal või palju laike kaenlaalustes/kubemes, pöörduge arsti poole .
• NF-i on erinevat tüüpi ja sümptomid on igaühe puhul erinevad.
• See on geneetiline seisund, kuid see ei ole alati perekondades pärilik.
• Kuigi ravi puudub, on olemas palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja paremat elu elada .
• On väga oluline, et ravi toimuks spetsialistide meeskonna järelevalve all.
• Oluline on käia regulaarselt tervisekontrollis ja olla tähelepanelik uute sümptomite ilmnemisel.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga. Ta aitab teid hea meelega.

Neurofibromatoos , NF, närvikasvajad, kohvi-au-laigud, geneetilised haigused, nahalaigud, närvisüsteem