Kas teie nahk, juuksed ja silmad on ebatavaliselt heledad? Kas see võib olla tingitud okulokutaansest albinismist (OCA)?

Kas olete kunagi näinud inimesi, kellel on väga hele nahk ja juuksed, mõnikord isegi valged? Isegi nende silmad on heledad, nagu kellelgi teisest riigist. Võib-olla on mõnel teie pereliikmel, sõbral või isegi teie enda lapsel need tunnused. Meditsiiniliselt nimetatakse seda okulokutaanseks albinismiks (OCA). Ärge kartke, isegi kui nimi kõlab pisut pikalt. See on haruldane, see tähendab väga haruldane geneetiline seisund. Täna räägime sellest väga lihtsal viisil, et te sellest aru saaksite.

Nüüd te kindlasti mõtlete, mis see albinism (OCA) on ja miks see tekib, eks? Lihtsamalt öeldes on meie kehas midagi, mis annab meie nahale, juustele ja silmadele värvi, ja seda nimetatakse melaniiniks. See on nagu värv. See melaniin annab meie nahale, juustele ja silmadele nende ainulaadse värvuse. Seega juhtub albinismiga inimestega see, et nende keha ei suuda seda melaniini korralikult toota ega kogu kehas jaotada. Kujutage ette, kui värv veidi väheneb, muutub see heledamaks. Seetõttu muutuvad nende nahk, juuksed ja silmad oodatust palju heledamaks. See melaniini vähenemine ei mõjuta mitte ainult välimust, vaid see melaniin on oluline ka meie silmade nõuetekohaseks toimimiseks.

See välimuse muutus võib mõne inimese jaoks olla pisut piinlik ja on normaalne tunda veidi piinlikkust ja ärevust ühiskonnas teistsuguse väljanägemise pärast. Samuti võib mõju silmadele raskendada igapäevaste toimingute tegemist. See võib olla tõeliselt frustreeriv. Aga parim osa on see, et on olemas ravimeetodeid, mis aitavad selle seisundi mõju silmadele vähendada.

Kuidas teada saada, kas teil on albinism (OCA)? Millised on selle sümptomid?

Lisaks sümptomitele, mida selle albinismi (OCA) seisundi korral näha võib, on ka sümptomeid, mida ainult arst saab spetsiaalsete testide abil tuvastada. Vaatame, mis need on.

Nähtavad muutused nahas ja juustes

See on albinismi (OCA) kõige levinum ja kergemini nähtav sümptom.

• Juuste muutused: albinismiga (OCA) inimestel võivad olla valged või väga helekollase/kuldse värvusega juuksed. See on eriti levinud väikelastel. Vananedes, näiteks lapsepõlves või noorukieas, võivad juuksed aga hakata värvi muutma. Ripsmed, kulmud ja muud kehakarvad võivad samuti olla valged või heledad.
• Naha muutused: Sõltuvalt teie albinismi (OCA) tüübist võib teie nahk olla väga kahvatu. Mõne inimese nahk võib olla nii hele, et see võib tunduda poolläbipaistev, mis tähendab, et nahk võib olla väga õhuke ja nähtav. Teised ei pruugi lapsena päevitada, kuid vananedes võib nende nahavärv veidi muutuda.

Silmades esinevad sümptomid ja ebamugavustunne

Albinism (OCA) võib põhjustada ka väga märgatavaid muutusi silmavärvis.

• Kui teil on albinism (OCA), võib teie silmade iirise värvus olla väga helesinine/helehall. Mõnikord, kui valgus silma langeb, võib iirise värvus muutuda roosaks või punaseks. See värvus võib elu jooksul muutuda. Siiski võivad mõned albinismi (OCA) tüübid põhjustada ka pruune silmi.

Muud silmaprobleemid, mis teil võivad esineda, on järgmised:

• Nägemisprobleemid: hägune nägemine, kahekordne nägemine või madal nägemine.
• Fotofoobia: see tähendab, et päikesevalguse või ereda valguse käes on raske silmi lahti hoida ja silmad muutuvad siniseks.
• Muutused kahe silma koostöös: seisundid nagu strabismus, mille puhul silmad ei ole suunatud samas suunas, ja raskused kahe silmaga nähtu ühendamisel üheks pildiks (binokulaarne nägemishäire).
• Kiired, kontrollimatud silmaliigutused (nüstagmus): see võib olla väga tüütu.
• Silma kuju muutustest tingitud ähmane nägemine (refraktsioonivead): sarnane juhtudega, kus on vaja prille.

Mida arst silmauuringul näeb

Silmaarsti külastades otsib ta läbivaatuse käigus ka teisi sümptomeid:

• Silma must rõngas (iiris) on nii õhuke, et silmi uurides on näha sellest läbivat valgust.
• Teie võrkkesta kuju võib muutuda, mis võib mõjutada teie silma tööd.
• Silmi ajuga ühendava nägemisnärvi struktuuris on suur muutuste tõenäosus. See võib mõjutada seda, kuidas aju töötleb nähtut ja kuidas te maailma näete.

Muud võimalikud sümptomid

Mõned albinismi tüübid (OCA) või muud seda põhjustavad seisundid võivad põhjustada ka muid spetsiifilisi sümptomeid ja tagajärgi. Mõned näited on järgmised:

• Vaimne puue
• Kõrguse muutused
• Lihaskontrolli probleemid või liikumishäired

Siiski esinevad teised sarnased sümptomid albinismi (OCA) kõige haruldasema vormi korral. Teie arst oskab teile kõige paremini nõu anda sümptomite osas, mida teie (või teie hooldatav laps) võite kogeda.

Miks see albinism (OCA) tekib?

Albinism (OCA) on põhjustatud muutusest (mutatsioonist) meie DNA-s, mis tähendab geneetilist defekti, mis mõjutab seda, kuidas meie keha melaniini toodab. Seega on see geneetiline seisund. See võib tekkida kahel viisil:

• Pärimine vanematelt: Kõige sagedamini on albinismi (OCA) põhjuseks vanematelt päritud geneetilised defektid (mutatsioonid). Need päranduvad alati autosomaalselt retsessiivselt.Lihtsamalt öeldes tähendab see, et lapsel tekib see seisund ainult siis, kui ta pärib defektse geeni nii emalt kui ka isalt. Ei piisa sellest, kui see pärineb ainult ühelt kahest.
• Embrüonaalses staadiumis toimuvad juhuslikud muutused: mõnikord võib lapse elus varakult toimuda juhuslik geenide muutus, mis ei ole vanematelt päritud. Arstid ei tea täpselt, miks see juhtub, ja nad ei saa seda ette ennustada.

Milliseid muid probleeme võib albinism (OCA) põhjustada?

Nagu me varem arutasime, on melaniin kaitsev pigment. Meie keha toodab seda päikese kahjuliku UV-kiirguse neelamiseks. Seetõttu päevituvad inimesed ilma albinismita tavaliselt päikese käes olles. See UV-kiirgus kahjustab meie naharakkude DNA-d. See kahjustus suurendab nahavähi, eriti basalirakulise kartsinoomi ja lamerakk-kartsinoomi riski . UV-kiirguse kahjustused on kumulatiivsed, seega mida rohkem on kahjustusi, seda suurem on vähi tekkerisk. Albinismiga inimestel on vähem melaniini, seega on oluline oma nahka päikese eest kaitsta.

Kuidas arst täpselt albinismi (OCA) diagnoosib?

Arst võib kahtlustada teil OCA-d, kui ta märkab muutusi teie nahas, juustes või silmades. See diagnoositakse sageli väga noores eas. Lastearstid on esimesed, kes aitavad seisundit diagnoosida. Arstid saavad OCA kinnitamiseks ja konkreetse tüübi määramiseks kasutada mitmeid meetodeid.

Mõned neist meetoditest on:

• Füüsiline läbivaatus
• Vereanalüüsid
• Silmauuring
• Geneetiline testimine
• Visuaalselt esilekutsutud potentsiaalide (VEP) test
• Optiline koherentstomograafia (OCT)

Kas albinismile (OCA) on ravi?

Ausalt öeldes ei ole albinismile (OCA) ravi. Siiski on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad selle seisundiga seotud ebamugavust vähendada.

Albinismiga (OCA) inimeste peamine eesmärk on ravida seotud silmahaigusi, sealhulgas:

• Laisk silm (amblüoopia)
• Kõõrdsilmsus (strabismus)
• Refraktsioonivead

Silmaarst soovitab tõenäoliselt kanda päikeseprille või toonitud läätsesid, et vähendada fotofoobiat ja kaitsta silmi päikesevalguse eest.

On olemas üks konkreetne ravim nimega nitisinoon (kaubamärgid Nityr® või Orfadin®). On leitud, et see on abiks 1. tüüpi okulokutaanse albinismiga inimestele. Nitisinoon toimib, kontrollides meie kehas olulise aminohappe türosiini lagunemist. 2019. aasta uuring näitas, et nitisinoon aitas viiel 1. tüüpi albinismiga täiskasvanul arendada naha pigmentatsiooni ja parandada nägemist. Teadlased usuvad ka, et ravimi alustamine noores eas võib olla veelgi tõhusam.

Pidage meeles, et ravivõimaluste valimisel on palju tegureid, seega ainult teie silmaarst saab teile (ja teie lapsele) parimate ravivõimaluste kohta teavet anda. Tema on teile teejuhiks.

Milline on elada albinismiga (OCA)?

Okulokutaanne albinism (OCA) on eluaegne seisund. Mõjud võivad inimeselt inimesele erineda. Paljud inimesed märkavad muutusi oma silmades, juustes ja nahas. Mõned inimesed märkavad neid muutusi väga selgelt, teised aga mitte nii palju.

Paljudel albinismiga (OCA) inimestel esineb selle seisundiga seotud terviseprobleeme, eriti silmaprobleeme. Eluohtlikud või eluohtlikud probleemid on aga haruldased. Kõige olulisem on vältida päikesevalguse ja muude UV-kiirguse allikate põhjustatud nahakahjustusi.

Kui järgite regulaarselt arsti nõuandeid ja hoolitsete oma silmade eest, saavad enamik albinismiga (OCA) inimesi elada normaalset elu nagu kõik teisedki. See seisund tavaliselt ei mõjuta teie eluiga, eriti kui väldite tüsistusi nagu nahavähk.

Albinism (OCA) võib olla teistele kergesti nähtav või mitte nii ilmne. Selle seisundiga elamine – olenemata sellest, kas see on nähtav või mitte – võib kaasa tuua raskusi. Nende raskuste korral saate aga abi otsida. Kui teil või teie hooldataval lapsel on albinismi (OCA) sümptomid, on kõige parem pöörduda arsti või silmaarsti poole. Nad aitavad teil seisundit mõista ning leida ravimeetodeid ja ressursse, mis teid aidata saavad.

Kõige olulisemad asjad, mida sellest loost meeles pidada, on

Olgu, siin on mõned asjad, mida tänase rääkimise põhjal meeles pidada:

• Okulokutaanne albinism (OCA) on geneetiline seisund. See on melaniini, naha, juuste ja silmade värvi andva pigmendi, tootmise või jaotumise defekt.
• See on eluaegne seisund, kuid sellega kaasnevaid raskusi on võimalik hallata.
• Kõige tähtsam on kaitsta oma nahka päikese eest.Kuna vähem melaniini tähendab suuremat nahavähi riski, on väga oluline kanda päikeseprille, mütse, pikki riideid ja head päikesekaitsekreemi.
• Samuti peaksite oma silmadele erilist tähelepanu pöörama. Käige nõu saamiseks regulaarselt silmaarsti juures.
• On normaalne tunda end sellise olukorra pärast kurvana ja ärevalt. Ärge kartke abi küsida arstilt, perelt või usaldusväärselt sõbralt.
• Pea meeles, et isegi kui sul on albinism (OCA), saad sa elada õnnelikku ja edukat elu nagu kõik teisedki!

Kui teil on selle kohta veel küsimusi, pidage kindlasti nõu arstiga. Ärge muretsege, kõigele on lahendused.

Albinism , OCA, nahahaigused, silmahaigused, geneetilised haigused, melaniin, päikesekaitse