Kas teil on luudel väikesed kõvad laigud? Uurime lähemalt, mis on see seisund (osteopoikiloos).

Vahel, kui läheme röntgenisse millegi muu, näiteks käe- või jalamurru tõttu, näeb arst kogemata meie luudel väikeseid valgeid täppe või laike. See võib olla natuke hirmutav, eks? Võite mõelda: "Mis see on?" Aga need väikesed laigud, mida me kogu aeg näeme, ei ole ohtlikud. Nii räägimegi täna konkreetsest luuhaigusest, mis enamikul juhtudel pole ohtlik, aga on väga oluline, et me kõik sellest teadlikud oleksime. Me nimetame seda (osteopoikiloosiks)".

Mis on osteopoikiloos? Lihtsamalt öeldes...

Lihtsamalt öeldes on „osteopoikiloos” väga haruldane ja pärilik haigus. Selle tagajärjel tekib meie kehas luukude ja mõnes kohas, eriti liigeste ümbruses, muutub see tavapärasest paksemaks. Need ilmuvad luudel väikeste, ümmarguste ja kõvade laikudena. Need laigud hakkavad tekkima noorena, see tähendab lapsepõlves. Kuid pärast kogu meie skeleti kasvamist ja küpsemist nende laikude teke lakkab. Parim on see, et see seisund ei mõjuta mingil moel meie luude tugevust . Ja see ei vaja mingit erilist ravi.

Kui levinud see seisund (osteopoikiloos) on? Kellel see esineb?

See on tegelikult väga haruldane seisund. Statistika kohaselt võib seda seisundit (osteopoikiloos) esineda umbes ühel inimesel 50 000-st . See võib mõjutada igaüht igas vanuses, olenemata soost. Siiski öeldakse, et meestel on selle tekke tõenäosus veidi suurem. Isegi kui teil on see seisund kaasasündinud, avastavad arstid selle enamasti juhuslikult vanuses 15–60 eluaastat.

Kus kehal need (osteopoikiloosi) laigud nähtavad on?

Osteopoikiloos on seisund, mis mõjutab meie luid ja lihasluukonda . Need laigud esinevad tavaliselt jalgade ja käte pikkade luude otstes, mida nimetatakse liigesteks. Lisaks võib seda seisundit esineda ka meie jalgade, käte ja vaagna luudes.

Miks see (osteopoikiloos) tekib? Mis on selle põhjus?

Eksperdid usuvad, et selle peamiseks põhjuseks on muutus meie geenides. Täpsemalt öeldes arvatakse, et seda „osteopoikiloosi” põhjustab mutatsioon geenis nimega „LEMD3 geen”. See „LEMD3 geen” toodab valku, mis aitab kaasa luu moodustumise protsessile. Seega, kui selles geenis on defekt, ei toodeta nimetatud valku nii palju kui vaja, mistõttu luukude muutub mõnes kohas liiga paksuks.

Kui me räägime sellest, kuidas see pärilik on, siis kui kas teie emal või isal on see muutunud geen, on teil 50% tõenäosus see geen pärida ja osteopoikiloosi tekkeks.Meditsiinis nimetame seda „autosomaalselt dominantseks” haiguseks. Samuti, kui teil on see seisund, on teil võrdne võimalus see muutunud geen oma lastele edasi anda.

Siiski võivad mõned inimesed osteopoikiloosi arendada ilma perekondliku anamneesita, mis tähendab, et kellelgi nende perekonnas pole seda haigust olnud, vaid see on tingitud spontaansest geenimutatsioonist .

Kellel on suurem risk osteopoikiloosi tekkeks?

See seisund, „osteopoikiloos”, on sagedasem inimestel, kellel on teine ​​pärilik seisund, mida nimetatakse „Buschke-Ollendorffi sündroomiks”. „Buschke-Ollendorffi sündroom” on sidekoehaigus, mis mõjutab meie naha ja luude moodustumist.

Osteopoikiloos võib esineda ka osana seisundist, mida nimetatakse segatüüpi skleroseerivaks luudüsplaasiaks ja mis põhjustab rohkem kui ühte luuhaigust. Sellisel juhul võib teil esineda osteopoikiloos koos teiste luuhaigustega, näiteks:

• Melorheostoos (liigne luukoe kasv)
• `(Osteopathia striata)` või `(Voorhoeve'i tõbi)` (luude kõvenemine ja paksenemine)

Milliseid sümptomeid kogeb osteopoikiloosiga inimene?

Hea uudis on see, et enamikul osteopoikiloosi põdevatel inimestel pole mingeid sümptomeid . Võite haigust kogemata avastada alles pärast röntgenpildi või muu pildiuuringu tegemist millegi muu, näiteks luumurru tõttu.

Siiski võib umbes kahel inimesel kümnest esineda põletikku/turset või liigesevalu. See valu võib mõnikord olla sarnane valuga, mida kogetakse selliste haiguste korral nagu osteoartriit või reumatoidartriit.

Kuidas arstid seda seisundit (osteopoikiloosi) diagnoosivad?

Nagu varem mainitud, saavad paljud inimesed sellest seisundist teada alles pärast röntgenpildi tegemist mõnel muul põhjusel, näiteks luumurru korral. See tähendab, et see on sageli juhuslik leid .

Kui näete midagi sellist, võiksite pöörduda ortopeedi ehk luuarsti poole. Ta saab kontrollida muid haigusi, mis võivad teie valu põhjustada, või soovitada täiendavaid pildiuuringuid, näiteks magnetresonantstomograafiat või kompuutertomograafiat, et välistada muud tõsised haigusseisundid. Samuti saab ta teha vereanalüüsi, et näha, kas teil on osteopoikiloosi põhjustav geneetiline mutatsioon.

Millised on osteopoikiloosi ravimeetodid?

Enamikul osteopoikiloosiga inimestel ei esine mingeid sümptomeid, seega pole ravi vaja.Kui teil on aga liigesevalu või turse, võib arst välja kirjutada valuvaigisteid, näiteks valuvaigisteid või mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-sid).

Kas on võimalik seda haigust (osteopoikiloosi) ennetada?

Kui olete pärinud osteopoikiloosi põhjustava muutunud geeni, ei saa te tegelikult midagi teha, et seisundi tekkimist või geeni edasikandumist tulevastele põlvedele takistada .

Milline on osteopoikiloosiga inimese tulevik? Kas on midagi, mida karta?

See on kõige olulisem punkt. Osteopoikiloosiga seotud probleemid on väga haruldased . Osteopoikiloosiga inimese luud on sama tugevad kui inimese luud ilma selle haiguseta.

Oluline on see, et osteopoikiloos on healoomuline/mittevähiline seisund. See ei suurenda luuvähi ega muud tüüpi vähi tekkeriski. Seega ärge muretsege asjatult.

Mis kell peaksin arsti juurde minema?

Isegi kui teate, et teil on osteopoikiloos, ei pea te tavaliselt arsti poole pöörduma, kui teil pole sümptomeid. Siiski on hea mõte pöörduda arsti poole, kui teil tekib mõni järgmistest sümptomitest:

• Kui teil tekib liigestes valu või turse .
• Kui teil tekib seletamatu luuvalu ilma nähtava põhjuseta .

Millised on olulised küsimused, mida oma arstile esitada?

Kui arst ütleb teile, et teil on osteopoikiloos, on oluline teie küsimusi kuulata. Näiteks võite küsida:

• "Doktor, kas mul on selle `(osteopoikiloosiga)` seotud veel mingeid haigusi?"
• "Kas ma pean selle jaoks mingit ravi saama?"
• "Milliste tüsistuste pärast peaksin muretsema?"
• "Kas on hea mõte kontrollida, kas ka ülejäänud mu perekonnal on see geenimutatsioon?"

Esitage selliseid küsimusi, et oma olukorrast selgelt aru saada.

Võtame siis kokku, millest me rääkisime. (Kodune sõnum)

Olgu, vaatame siis üle, millest me osteopoikiloosi kohta rääkisime.

Me võime ehmuda, kui näeme oma luudes muutusi. Osteopoikiloos on aga haruldane mittevähiline haigus . Paljud inimesed saavad sellest teada juhuslikult. Selle põhjustab ühelt vanemalt päritud geeni muutus, mis põhjustab luudesse, eriti liigeste ümber, tihedamate laikude teket. Need laigud on röntgenpildil valged. Kui teil on see haigus, on teie lastel suurem tõenäosus pärida muutunud geen.

Kui teil tekib liigesevalu või turse, pöörduge arsti poole. Valuvaigistid ja põletikuvastased ravimid võivad leevendust pakkuda. Kuid pidage meeles,Enamik osteopoikiloosiga inimesi ei vaja mingit ravi . Seetõttu on oluline sellest teadlik olla ja mitte asjatult karta.

Osteopoikiloos , luuhaigus, geneetiline haigus, luutihedus, liigesevalu, röntgen, LEMD3 geen