Kas teie lapsel on sageli seletamatuid palavikke? See võib olla tingitud süsteemsetest autoinflammatoorsetest haigustest (SAID-idest)!

Kas teie pisikesel on kogu aeg palavik? Vahel on tal palavik üks või kaks korda kuus, aga arstid ütlevad, et infektsiooni pole, see tähendab, et organismis pole viirust ega bakterit. Sellistel aegadel on ema või isana täiesti mõistlik tunda suurt hirmu ja ärevust. "Miks see minu lapsega juhtub?" olete ilmselt tuhat korda mõelnud. Võib-olla on selle põhjuseks midagi, millest te pole varem kuulnud. Täna räägime süsteemsetest autoinflammatoorsetest haigustest (SAID-idest), mida on raske mõista ja mis võivad põhjustada sagedast palavikku. Varem nimetati neid perioodilise palaviku sündroomideks või korduva palaviku sündroomideks.

Mis need süsteemsed autoinflammatoorsed haigused (SAID-id) on?

Lihtsamalt öeldes on immuunpuudulikkuse haigused haiguste rühm, mis tekivad meie keha loomuliku immuunsüsteemi talitlushäire või kontrolliprobleemi tõttu. Tekib see, et ilma igasuguse välise põhjuseta, st viiruse või bakterita, tekitab keha lihtsalt põletiku. Seetõttu tekibki see sagedane palavik.

Nüüd võite mõelda: "Kas see on üks neist autoimmuunhaigustest?" Ei, need kaks on veidi erinevad. Autoimmuunhaiguste, näiteks reumatoidartriidi või luupuse korral ründab meie keha adaptiivne immuunsüsteem ekslikult omaenda terveid rakke. Kuid SAID-ide puhul peitub probleem kaasasündinud immuunsüsteemis.

SAID-id on palju haruldasemad kui autoimmuunhaigused. Enamasti on need pärilikud , mis tähendab, et need on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist või variandist.

Need SAID-id algavad tavaliselt (kuid mitte alati) imiku- või väikelapseeas . Lapsel esineb teatud aegadel haiguse episoode või hooge. Nende episoodide ajal võivad ilmneda palavik ja muud sümptomid. Nende "hoogude" vahel võib laps aga olla sümptomiteta. SAID-idele ravi ei ole, kuid sageli on olemas tõhusad ravimeetodid sümptomite kontrollimiseks.

Millised on SAID-ide peamised tüübid?

Teadlased on tuvastanud umbes 60 tüüpi SAID-e ja avastatakse veelgi. Siin on mõned levinumad tüübid:

• Perekondlik Vahemere palavik (FMF): see on geneetiliselt määratud korduva palaviku sündroomidest kõige levinum. See võib põhjustada lapse kõhus, rinnus ja liigestes valulikku turset.
• Perioodiline palavik, aftoosne stomatiit, farüngiit, adeniit (PFAPA): see algab tavaliselt väikelastel, tavaliselt enne 4. eluaastat. Mõnedel lastel võib see seisund siiski pärast 10. eluaastat kaduda.
• Kasvaja nekroosifaktori retseptoriga seotud perioodiline palaviku sündroom (TRAPS): see võib esineda lapsepõlvest noorukieani ja mõnikord ka täiskasvanueas.
• Mevalonaadi kinaasi puudulikkus (MKD): Varem tuntud kui hüper-IgD sündroom, algab see tavaliselt enne lapse üheaastaseks saamist.
• NLRP3-ga seotud autoinflammatoorsed haigused: Varem nimetati seda krüopüriiniga seotud perioodilisteks sündroomideks (CAPS). Selle all on veel kolm alatüüpi.
• Täiskasvanueas algav Stilli tõbi (AOSD): Nagu nimigi ütleb, algab see haigus täiskasvanueas. See on süsteemse juveniilse idiopaatilise artriidi (JIA) täiskasvanute vorm.
• NOD-2-ga seotud granulomatoosne haigus (Blau sündroom): see algab tavaliselt samuti enne 4. eluaastat. See mõjutab peamiselt lapse nahka, silmi ja liigeseid.

Millised on SAID-i sümptomid?

SAID-i sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves. Peamine ja kõige levinum sümptom on perioodiline ehk episoodiline palavik . Nagu varem mainitud, võib laps palavikuta perioodidel olla terve. Siiski on ka teisi sümptomeid, mis on iga SAID-i tüübi jaoks spetsiifilised:

• FMF-i korral: lapse kõht, rindkere ja liigesed võivad muutuda väga valusaks ja paistes. Mõnikord võib esineda nahalöövet säärtel või pahkluudel.
• PFAPA korral: kurguvalu, suuhaavandid, kaela lümfisõlmede suurenemine. Need on peamised sümptomid.
• TRAPS-i korral: Keha võib muutuda külmaks ja palavikuks. Lapsel võib esineda lihasvalu torsos ja kätes. Võib tekkida valulik punane lööve, mis võib levida kätest jalgadesse ja seejärel kehasse.
• MKD korral: teil võivad esineda gripilaadsed sümptomid, nagu külmavärinad, peavalu, kõhuvalu, isutus ja muud sümptomid.
• NLRP3 haiguste korral võivad esineda nahalööbed, peavalud, halb enesetunne, liigesevalu ja silmapõletik (konjunktiviit).
• AOSD korral: nahalööbed, liigesevalu, lihasvalu. Mõnedel inimestel võib esineda ka kurguvalu, kõhuvalu, väsimus ja nõrkustunne.
• Blau sündroomi korral: imikul võivad tekkida nahakahjustused kätel, jalgadel või kõhul. Samuti võib esineda liigesevalu ja silmavalu.

Kujutage ette, Nalini väikesel tütrel on viimased paar kuud iga kuu kolm kuni neli päeva kõrge palavik. Lisaks sellele tekivad tal suus väikesed haavandid ja kaelal tükid. Kui ta seda arstile näitas, ütles too, et see võib olla PFAPA.

Mis on SAID-i põhjused?

Enamik SAID-e on geneetilised haigused . See tähendab, et iga sündroomi põhjustab meie geenide variatsioon. Siin on kõige levinumad SAID-i tüübid ja neid mõjutavad geenid:

• FMF: Geen nimega `(MEFV)`. See geen juhib valgu `(püriin)` tootmist.
• PFAPA: Täpne geen, mis seda mõjutab, pole veel kindlaks tehtud.
• LÕKSUD: Geen nimega `(TNFRSF1A)`. Siit pärinevad juhised valgu (tuumorinekroosifaktori retseptor - TNFR)` valmistamiseks.
• MKD: Geen `(MVK)`. See annab korralduse valgu nimega `(mevaloonkinaas)` tootmiseks.
• NLRP3 haigused: geen nimega (NLRP3). See annab juhised valgu (krüopüriin) valmistamiseks.
• AOSD: Selle täpne põhjus on siiani teadmata.
• Blau sündroom: geen `(NOD2)`. See juhib valgu `(NOD2)` tootmist.

Nende geenide üksikasjad võivad teile tunduda pisut keerulised. Lihtsamalt öeldes mõjutavad need geenid teatud valkude tootmist, mis kontrollivad meie kehas põletikku. Seetõttu tekitab keha ilma põhjuseta põletikulisi seisundeid.

Mis võib juhtuda, kui SAID-e ei ravita korralikult?

Nende SAID-ide korral on väga oluline saada õiget ravi . Sest kui põletik organismis jätkub, võib tekkida seisund nimega (amüloidoos). See tähendab, et neerudesse ladestub teatud tüüpi valk, mis võib neerusid püsivalt kahjustada . Seetõttu on sümptomite ilmnemisel väga oluline pöörduda arsti poole, neid ignoreerimata.

Kuidas arstid diagnoosivad SAID-e?

SAID-ide diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid võivad olla sarnased teiste tõsiste haiguste, näiteks luupuse või lümfoomi sümptomitega. Seetõttu on lapse seisundi täpseks diagnoosimiseks ja ravimiseks kõige parem pöörduda reumatoloogi poole – arsti poole, kellel on spetsiaalne väljaõpe põletikuliste haiguste alal .

Teie lapse reumatoloog vaatab külmetushaiguste diagnoosimiseks mitmeid tegureid. Ta küsib teilt lapse sümptomite kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on esinenud sagedasi külmetushaigusi. Arst võib seda seisundit kahtlustada, kui:

• Kui lapsel on sageli palavik .
• Kui kellelgi perekonnas on esinenud sagedasi palavikke .
• Kui laps kuulub etnilisse gruppi, on tal suurem tõenäosus selliste sagedaste palavike tekkeks.

Milliseid teste kasutatakse?

Diagnoosi kinnitamiseks võib teie lapse reumatoloog soovitada mitmeid uuringuid. Mõned neist hõlmavad järgmist:

• Laboratoorsed testid: Vereanalüüsid, näiteks C-reaktiivse valgu (CRP) ja täieliku vereanalüüsi (CBC) analüüs, võivad kontrollida organismis esinevat põletikku. Need testid on positiivsed, kui teil on palavik, ja normaliseeruvad, kui palavik langeb.
• Uriinianalüüs: Uriinis kontrollitakse kõrge valgusisaldust. MKD korral kontrollitakse uriinis ka orgaanilise happe, mevaloonhappe, kõrget taset.
• Geneetiline testimine: Geneetilise testimisega saab kontrollida eespool mainitud geneetilisi variante. Mõnedel SAID-iga lastel ei pruugita neid geneetilisi variante siiski leida, seega võivad testi tulemused olla negatiivsed.

Millised on SAID-i ravimeetodid?

SAID-ide ravi sõltub seisundi tüübist ja raskusastmest . Nendele seisunditele ei ole ravi, kuid ravimid aitavad teie lapse sümptomeid kontrolli all hoida . Kui teie lapsel on vaid paar hoogu aastas, saab sümptomeid tavaliselt kontrolli all hoida valuvaigistite ja mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega (MSPVA-d). Kui seisund on aga raskem, võib arst soovitada muid ravimeetodeid:

• FMF: Seda saab ravida ravimiga nimega (kolhitsiin) põletiku vähendamiseks. Kui lapsele ei saa (kolhitsiini) anda, võite proovida (bioloogilist) ravimit nimega (kanakinumab).
• PFAPA: Steroidid, näiteks prednisoon, võivad lühendada PFAPA "hoogu" kestust. Tsimetidiin, ravim, mida mõnedele lastele maohaavandite korral manustatakse, võib samuti aidata sümptomeid leevendada.
• TRAPS: Ravim "(Kanakinumab)" on TRAPSi puhul väga efektiivne. Samuti saab sümptomeid kontrolli all hoida arsti poolt välja kirjutatud põletikuvastaste ravimitega, näiteks glükokortikoididega.
• MKD: Ka kanakinumab on MKD efektiivne ravi. MSPVA-d või steroidid võivad rünnaku ajal abiks olla.
• NLRP3 haigused: Immunomodulaatoreid nagu kanakinumab, rilonatsept ja anakinra on edukalt kasutatud NLRP3-ga seotud haiguste raviks.
• AOSD: AOSD raviks kasutatakse mitmesuguseid põletikuvastaseid ravimeid, nagu steroidid, haigust modifitseerivad reumavastased ravimid (DMARD-id) ja bioloogilised ravimid.
• Blau sündroom: Sõltuvalt lapse sümptomitest võib proovida immunosupressante, tuumorinekroosifaktori (TNF) inhibiitoreid ja/või paikseid silmaravimeid.

Nende ravimite kohta lugemine võib tekitada kerget hirmu. Kuid pidage meeles, et kõiki neid ravimeid manustatakse arsti range järelevalve all viisil, mis sobib lapsele kõige paremini. Seetõttu on oluline ravi täpselt arsti ettekirjutuste järgi järgida.

Kas SAID-i staatus kaob?

Mõned sotsiaalsed AIDS-id on eluaegsed seisundid . Teised võivad kesta paar aastat ja vanusega kaduda . Mõned seisundid on eluaegsed, kuid aja jooksul võib hoogude sagedus väheneda ja sümptomid võivad muutuda leebemaks. Arst selgitab teile teie lapse seisundi üksikasju.

SAID-iga lapse eest hoolitsemine võib olla keeruline. Kui teil endal on SAID, saate oma kogemusi lapse eest hoolitsemisel kasutada. Teie arusaamine on samuti oluline, et aidata oma lapsel selle elukestva haigusega elada.

Kõige olulisem on pöörduda ravi saamiseks kogenud arstide poole, kes tunnevad SAID-e. Nad saavad aidata teie lapse sümptomeid hallata ja tagada talle parima võimaliku lapsepõlve.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, siis kordame mõningaid olulisi punkte, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Kui teie lapsel on sagedased ja seletamatud palavikud , võib see olla SAID-i märk.
• SAID-e ei põhjusta infektsioon , vaid pigem probleem organismi enda immuunsüsteemis.
• Need on haruldased haigused, mis on sageli geneetiliselt põhjustatud.
• Sümptomid võivad olenevalt SAID-i tüübist erineda, kuid peamine sümptom on sagedane palavik .
• Täpse diagnoosi ja ravi määramiseks on oluline pöörduda reumatoloogi poole .
• Kuigi ravi ei suuda haigust täielikult ravida, saab sümptomeid hästi kontrolli all hoida .
• Ärge ignoreerige sümptomeid, sest ravimata jätmise korral võivad need põhjustada neerukahjustusi .

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pöörduge julgelt oma perearsti või reumatoloogi poole. Nemad saavad teid edasi aidata.

` SAID-id, perioodilise palaviku sündroomid, korduv palavik, autoinflammatoorsed haigused, palavik, palavik lastel, geneetilised haigused