Kas teie lapse neerud ei tööta korralikult? Olgem Potteri sündroomi suhtes teadlikud!

Kui oled tulevane ema, siis muretsed ilmselt palju oma lapse tervise pärast, eks? On normaalne mõelda, kas su laps kasvab emakas hästi ja kas kõik läheb hästi. Täna räägime väga haruldasest seisundist, mis võib imikuid mõjutada. Seda nimetatakse Potteri sündroomiks. See võib sind muretsema panna, aga on väga oluline sellest teadlik olla.

Lihtsamalt öeldes, mis on Potteri sündroom?

Olgu, vaatame asja lähemalt. Potteri sündroom, mida mõnikord nimetatakse ka Potteri järjestuseks , on haruldane seisund, mis mõjutab lapse arengut emakas. Selle peamine põhjus on see, et lapse neerud ei arene korralikult või on nende funktsioon häiritud . Kas teadsite, et kui laps on emakas, on tema ümber palju lootevett. Neerud mängivad suurt rolli selle lootevee hulga kontrolli all hoidmisel. Seega, kui neerud ei tööta korralikult, väheneb selle lootevee hulk. Seda nimetavad arstid oligohüdramnioniks.

Kahjuks sünnib laps mõnikord ilma mõlema neeruta – seda seisundit nimetatakse kahepoolseks neeruageneesiks ja see võib lõppeda surmaga. Mõned beebid võivad siiski ellu jääda, kui nende sümptomid on kerged või kui vedelikukaotus ei ole tõsine. Vananedes võivad neil beebidel aga tekkida kroonilised kopsu- ja neeruhaigused.

Keda see olukord kõige tõenäolisemalt mõjutab?

Tegelikult võib see Potteri sündroomiks kutsutav seisund mõjutada iga last, sest see on otseselt seotud ebapiisava lootevee hulgaga. Mõned uuringud on aga leidnud, et poisslapsed haigestuvad sellesse seisundisse veidi tõenäolisemalt .

Kas Potteri sündroom on pärilik?

See on natuke keeruline. Potteri sündroom ei ole geneetiline seisund. Siiski on mõned seisundid, mis võivad seda põhjustada. Vaatame, mis need on:

• Polütsüstiline neeruhaigus: see võib pärida kas emalt või isalt (autosomaalselt dominantne) või mõlemalt vanemalt (autosomaalselt retsessiivne). See põhjustab neerudes tsüstide teket.
• Neeruagenees: see on neerude arengu puudulikkus. Mõnikord võivad selle põhjuseks olla mutatsioonid geenides FGF20 või GREB1L. See seisund võib pärida kas autosomaalselt dominantsel või autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et laps peab selle geneetilise mutatsiooni pärima kas ühelt või mõlemalt vanemalt.
• Sporaadilised geneetilised muutused: Mõnikord võib juhuslik geneetiline muutus põhjustada Potteri sündroomi, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud.

Kui levinud see seisund on?

Potteri sündroom on väga haruldane seisund . Hinnanguliselt mõjutab see vaid ühte 4000–10 000 sündinud lapsest. Seega ärge ehmuge sellest kuuldes. Kuid oluline on olla teadlik.

Kuidas Potteri sündroom mõjutab lapse keha?

See on kõige olulisem asi. Potteri sündroom mõjutab lapse siseorganite, eriti neerude, arengut ja talitlust . Nagu te teate, on neerud olulised organid, mis eemaldavad meie kehast jääkaineid ja liigset vedelikku. Kui laps on emakas, toodavad neerud uriini. See uriin taaskasutatakse looteveena.

Seega, kui lapse neerud ei tööta korralikult, ei tooda nad piisavalt lootevett, et end ümbritseda. See lootevesi on see, mis last pehmendab. Kui see vedelik kaob, mõjutab see lapse organite ja keha arengut. Teisisõnu, organid ei arene täielikult . Siis ei saa need organid oma tööd korralikult teha. See põhjustabki eluohtlikke sümptomeid.

Millised on Potteri sündroomi sümptomid?

Potteri sündroomi sümptomid võivad beebiti erineda ja ka seisundi raskusaste võib varieeruda. Need sümptomid võivad mõjutada ka rasedust, mis võib viia enneaegse sünnituseni .

Lootevee puudus

Raseduse ajal ümbritseb last selge kollakas vedelik. See on lootevesi. See kaitseb last ja annab talle ruumi kasvamiseks. See toimib barjäärina emaka seina ja lapse vahel. Potteri sündroomiga imikutel ei ole seda lootevett piisavalt, seega mõjutab emaka seina surve lapse kasvu.

Näo ja keha eripärad

Lootevee puudumisest tingitud surve mõjutab lapse keha arengut. See võib põhjustada spetsiifilisi näojooni. Seda nimetatakse "Potteri faatsieseks" . Need tunnused on:

• Lõug ei arene korralikult (tundub olevat sissepoole pööratud).
• Alumise huule all oleva kortsu olemasolu.
• Silmad on üksteisest kaugel.
• Naha sild varises maatasa.
• Madala asetusega kõrvad ja vähenenud kõhrekoe tase kõrvades.
• Silmade nurkades olevad nahavoldid.

See surve võib mõjutada ka lapse keha teiste osade arengut. Näiteks:

• Käte ja jalgade lühisus.
• Võimetus liigeseid korralikult sirutada ja sirgendada ning jäikus (kontraktuurid).
• Lapse suurus on raseduse eaga võrreldes väike.

Vähearenenud või väärarenguga elundid

Kõige eluohtlikumad on sümptomid, mis mõjutavad organeid.Potteri sündroomi korral on lapse areng häiritud, mistõttu siseorganid ei saa nõuetekohaseks arenguks vajalikke juhiseid ega aega. Selle tagajärjel võivad esineda järgmised sümptomid:

• Kaasasündinud südamehaigused.
• Silmahaigused (nt katarakt, läätse nihkumine).
• Neeruhaigused (krooniline neerupuudulikkus, neerude agenees, polütsüstiline neeruhaigus).
• Kopsuhaigused (krooniline kopsuhaigus, hingamisraskused).

Neerude ebanormaalne areng mõjutab ka vastsündinu uriini hulka. See on ka sümptom, mida arstid Potteri sündroomi diagnoosimisel otsivad.

Mis on Potteri sündroomi põhjused?

Potteri sündroomi võivad põhjustada mitmed tegurid. Need on:

• Neerud ei arene korralikult või neerude puudumine.
• Polütsüstiline neeruhaigus.
• Ploomikõhu sündroom (ploomikõhu sündroom / Eagle-Barretti sündroom)
• Kuseteede ummistused.
• Lootevee lekkimine lootekestade rebenemise tõttu.
• Ema kontrollimatud meditsiinilised seisundid, näiteks 1. tüüpi diabeet.

Need sümptomid, eriti need, mis mõjutavad neere, tekivad seetõttu, et emakas ei ole piisavalt lootevett, et last ümbritseda .

Miks see lootevesi väheneb?

Vaatame seda veidi üksikasjalikumalt. Peamine põhjus on neerude ebanormaalne kasv .

Kas teadsite, et raseduse ajal hõljub teie laps selges kollakas vedelikus, mida nimetatakse looteveeks. See vedelik kaitseb teie last ja aitab tal kogu raseduse vältel kasvada? Raseduse alguses koosneb see lootevesi veest ja teie keha toitainetest. Teie laps joob seda lootevett. 16. ja 20. nädala vahel hakkab teie laps looteveele kaasa aitama. Kuidas te seda teate? Urineerimise teel! Teie laps joob seda vedelikku ja seejärel eritab selle uriinina. See toimub tsükli jooksul.

Seega, kui teie lapsel on Potteri sündroom, ei ole tema urineerimisorganid ehk neerud korralikult arenenud, need puuduvad või ei tööta. Kuna laps ei saa urineerida, ei saa ta panustada teda kaitsva lootevee hulka. Seetõttu on emakas vähem lootevett.

Kas Potteri sündroomi on erinevat tüüpi?

Jah, arstid eristavad erinevat tüüpi Potteri sündroomi, olenevalt neerusid mõjutavatest sümptomitest.

• Klassikaline Potteri sündroom: see on kõige levinum tüüp. See tekib siis, kui laps sünnib ilma mõlema neeruta.
• Potteri sündroom I tüüp:Seda tüüpi seisundit põhjustab polütsüstiline neeruhaigus, mis on päritav mõlemalt vanemalt ja autosoom-retsessiivne. Selle seisundi korral tekivad neerudes tsüstid.
• II tüüpi Potteri sündroom: seda tüüpi sündroomi põhjustavad neerude arengu kõrvalekalded, mis tekivad emakas raseduse ajal.
• Potteri sündroom III tüüp: Selle põhjustab samuti polütsüstiline neeruhaigus, nagu ka I tüüp. Siiski on see päritav ainult ühelt vanemalt (autosomaalne dominantne).
• IV tüüpi Potteri sündroom: seda tüüpi sündroomi põhjustab kuseteede obstruktsioon (obstruktiivne uropaatia), mis on tingitud lapse ebanormaalsest kasvust emakas.

Kuidas Potteri sündroomi diagnoositakse?

Potteri sündroomi saab raseduse ajal diagnoosida sünnieelse läbivaatuse abil . Üks märk, mis võib teil raseduse ajal esineda, on lootevee puudus lapse ümber. Arst otsib seda ultraheliuuringu käigus. Samuti otsivad nad füüsilisi sümptomeid, nagu liigeste jäikus (kontraktuurid).

Kui seda enne lapse sündi ei avastata, teeb arst pärast lapse sündi füüsilise läbivaatuse, et kontrollida sümptomite esinemist. Nende sümptomite hulka kuuluvad:

• Väga madal uriinieritus.
• Omavad spetsiifilisi näojooni.
• Hingamisraskused.

Milliseid teste selle kinnitamiseks tehakse?

Diagnoosi kinnitamiseks võib arst läbi viia mitu testi:

• Geneetiline vereanalüüs sümptomite eest vastutava geeni tuvastamiseks.
• Kontrollige oma lapse kopse, neere ja kuseteede seisundit pildiuuringute, näiteks röntgeni, magnetresonantstomograafia või ultraheli abil.
• Vere- või uriinianalüüsid elektrolüütide ja ensüümide taseme kontrollimiseks.
• Ehhokardiogrammi test südamehaiguste tunnuste kontrollimiseks.

Millised on selle ravimeetodid?

Potteri sündroomi ravi sõltub teie last mõjutavate kopsu- ja südameprobleemide (kopsuhüpoplaasia) raskusastmest ning lapse neerufunktsiooni toetamiseks saadaolevatest võimalustest.

Mõtle sellele, sinu kasvav laps vajab kogu raseduse vältel lootevett, et tema kopsud korralikult areneksid. Kui lapse rindkere on liiga kaua paisunud, võib ta kaotada piisavalt kopsukude, et pärast sündi ellu jääda.

Täieliku neerupuudulikkusega vastsündinu ravimine võib olla väga keeruline. Mõnel juhul on intensiivravi sekkumised piiratud ning vastsündinute palliatiivravi kasutatakse lapse ja vanemate kooshoidmiseks ning lapse mugavuse tagamiseks.Metodoloogiline ravi võib olla üks võimalus.

Kui teie laps jääb pärast sündi ellu, keskendub ravi peamiselt eluohtlike sümptomite ennetamisele. Need ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Hingamistoe seadmete (nt ventilaatori ) kasutamine.
• Toetavad ravimid, mis aitavad kopsufunktsiooni parandada.
• Operatsioon kuseteede ummistuste parandamiseks või eemaldamiseks.
• Operatsioon toitmise parandamiseks IV toitumisteraapia, nasogastrilise sondi või toitmissondi abil.
• Dialüüs on ravi , mille käigus eemaldatakse neerude häirete tõttu verre kogunevad toksiinid. Kui dialüüsravi mitme aasta jooksul ei ole edukas, võib arst soovitada neerusiirdamist .

Sõltuvalt sellest, millal teie lapse haigus diagnoositakse, võib ravi alata raseduse ajal. Teil võib olla õigus ka uuringulisele ravile, näiteks lootevee infusioonile, mis lisab teie looteveele vedelikku, et asendada lapse ümber olev vedelik. See ravi toimib kõige paremini enne 22. rasedusnädalat.

Kas Potteri sündroomi saab ära hoida?

Kahjuks ei ole Potteri sündroomi võimalik ära hoida .

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on Potteri sündroom?

Potteri sündroomile ei ole ravi . Enamikul juhtudel, kui seisund diagnoositakse raseduse alguses, saab arst planeerida ohutu sünnituse ja pakkuda ravi, mis aitab teie lapsel pärast sündi ellu jääda.

Potteri sündroomi sümptomid on eluohtlikud. Kui teie lapse kopse ja neere sümptomid tõsiselt ei mõjuta, võib teie lapsel olla veidi parem prognoos.

Kuna ravi algab kohe pärast sündi, ei ole kõik ravimeetodid edukad. Neil võib olla vaja läbida mitu operatsiooni varases eluetapis.

Milline on Potteri sündroomiga lapse eeldatav eluiga?

Potteri sündroomiga imikutel võib olla väga lühike eluiga . See on iga inimese puhul erinev ja sõltub sümptomitest. Kui sümptomid on rasked ning kui oluliste organite, näiteks südame, kopsude ja neerude areng ja talitlus on kahjustatud, ei ole prognoos hea. Enamik imikuid ei ela esimesi elupäevi üle . Kergetel juhtudel, kui sümptomid ei ole nii rasked ja organid ei ole oluliselt mõjutatud, võib eluiga olla veidi pikem.

Arst räägib teiega teie lapse diagnoosiga seotud riskidest ja soovitab ravi tema eluea pikendamiseks. Kui teie lapse diagnoos on tõsine, võib palliatiivravi olla viis, kuidas aidata teil toime tulla lähedase kaotuse leinaga.Samuti võib soovitada leina- või kaotusnõustamist.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui märkate raseduse ajal mingeid muutusi, eriti kui teie laps pärast normaalset liikumist järsku enam ei liigu , pöörduge kohe arsti poole. Teie laps võib sündida oodatust varem. Seetõttu on väga oluline käia regulaarselt arsti juures sünnieelsetel läbivaatustel, et lapse sünniks valmistuda.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Sellisel ajal on normaalne, et sul on palju küsimusi. Proovi oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis on minu lapse diagnoosi algpõhjus?
• Kas mul on vaja operatsiooni pärast lapse sündi?
• Millised on teie soovitatud ravimeetodite kõrvaltoimed?
• Kuidas on Potteri sündroomiga lapse ilmaletoomiseks kõige ohutum viis?
• Mida ma saan teha, et aidata oma lapsel ellu jääda?

Uudisega toimetulek, et teie laps ei pruugi eluohtliku diagnoosi korral ellu jääda, võib olla väga traumeeriv ja raske kogemus. Arst teeb teiega lapse diagnoosi kindlakstegemiseks tihedat koostööd. Ta tagab, et teie laps on turvaline ja saab pärast sündi sümptomite leevendamiseks kiiret ravi.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Potteri sündroom on tõeliselt südantlõhestav seisund. Kui sa sellest teada saad, võid tunda end väga kurvana ja hirmununa. See on normaalne.

• Pea meeles, et see on väga haruldane olukord .
• Selle peamine põhjus on see, et lapse neerud ei arene korralikult ja seetõttu väheneb amnionivedelik .
• Varajane avastamine raseduse ajal on oluline .
• Kui sümptomid on rasked, siis paljud beebid ei jää ellu . Seda on väga raske teada, aga oluline on sellest ausalt rääkida.
• Sa ei ole üksi. Sinu meditsiinimeeskond, perekond ja sõbrad toetavad sind sel raskel ajal . Vajadusel ära kõhkle nõustamise poole pöördumast.

Loodame, et see teave aitas teil sellest haruldasest haigusest aru saada. Kui teil on lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga.

Potteri sündroom, Potteri sündroom, laps, neer, lootevesi, rasedus, sümptomid, ravi