Kas teie keha ei reageeri paratüreoidhormoonile korralikult? Räägime sellest kummalisest seisundist (pseudohüpoparatüreoos)!

Kas tunned vahel, et midagi su kehas ei tööta korralikult? On mõned kummalised haigused, mille nimed võivad olla pisut hirmutavad. Üks selline haigus, millest harvemini kuuldakse, aga mille kohta on oluline teada, on pseudohüpoparatüreoos (PHP). Kuigi nimi võib tunduda pisut pikk, hoiame selle lihtsana.

Mis on pseudohüpoparatüreoos?

Lihtsamalt öeldes on see haruldane geneetiline seisund . Meil ​​on kehas väikesed näärmed, mida nimetatakse kõrvalkilpnäärmeteks. Need toodavad hormooni nimega paratüreoidhormoon (PTH). See PTH-hormoon on meie kehale väga oluline. Sest see hormoon aitab säilitada meie veres õiget kaltsiumi, fosfori ja D-vitamiini taset.

Kas teate, mis juhtub pseudohüpoparatüreoidismiga (PHP) inimesega? Kuigi nende kõrvalkilpnäärmed toodavad PTH hormooni normaalselt, ei reageeri nende keharakud sellele korralikult, mis tähendab, et nad ei suuda seda "ära tunda". See on nagu keegi räägiks teiega, aga te ei kuule teda. Me nimetame seda kõrvalkilpnäärmehormooni resistentsuseks .

Mis selle tagajärjel juhtub? Kaltsiumitase veres langeb, samal ajal kui fosforitase suureneb. See tasakaalutus võib põhjustada lihaste tõmblemist, tuimust, krampe ja hambaprobleeme.

Oluline on märkida, et see PHP-nimeline seisund erineb hüpoparatüreoidismiks nimetatavast seisundist. Hüpoparatüreoidismiga inimestel ei tooda organism alguses piisavalt PTH-hormooni. PHP korral hormooni küll toodetakse, kuid organism seda ei kasuta.

Millised on PHP peamised tüübid?

Sellel PHP staatusel on mitu peamist tüüpi. Vaatame, mis need on.

PHP-1 tüüp

See on PHP kõige levinum tüüp . Lisaks eelnevalt mainitud PTH hormooniresistentsusele võib täheldada mõningaid skeleti muutusi. Näiteks:

• Näo ümarus
• Vähenenud pikkus (lühike kehaehitus)
• Kaelavalu
• Käte ja jalgade luumurrud

Arstid nimetavad seda sümptomite kombinatsiooni Albrighti pärilikuks osteodüstroofiaks (AHO) . PHP-1-ga inimestel on see seisund geeni GNAS-variandi tõttu, mille nad pärivad ühelt oma vanematelt.

PPHP (pseudopseudohüpoparatüreoidism)

See on PHP-1 piiratud vorm. PPHP-ga (pseudopseudohüpoparatüreoidismiga) inimestel võivad esineda AHO-le iseloomulikud füüsilised tunnused (näiteks ümar nägu ja lühike kasv), kuid neil ei ole PTH hormooni resistentsust . See tähendab, et nende kaltsiumi- ja fosforitase on normaalne.

PHP-2 tüüp

PHP-2-ga inimestel on PTH hormooniresistentsus, mis tähendab, et neil on madal kaltsiumi- ja kõrge fosforitase. Kuid neil puuduvad AHO-ga kaasnevad füüsilised tunnused (nagu ümar nägu ja lühike kasv). Teadlased ei ole veel täpselt välja selgitanud, milline geneetiline defekt seda tüüpi PHP-2 põhjustab.

Millised on PHP sümptomid?

PHP sümptomid võivad inimestel erineda . See tähendab, et kõigil ei esine samu sümptomeid. Mõned levinud sümptomid on järgmised:

• Lihasspasmid
• Sagedased lihaskrambid : tunne, nagu jalga tõmmataks.
• Jäsemete tuimus või kipitus
• Krambid
• Hilinenud hammaste tulek
• Hambaemaili nõrgenemine
• Madal vererõhk
• Haprad juuksed ja küüned
• Ärevus
• Depressioon

PHP-1-ga inimestel võivad esineda lisaks eelnevalt mainitud Albrighti päriliku osteodüstroofia (AHO) seisundile ka teised sümptomid. Mõnedel PHP-ga inimestel võivad esineda ka järgmised sümptomid:

• Näo ümarus
• Lühike kasv (lühike kasv)
• Kaelavalu
• Käte ja jalgade luud : Sõrmenukid, eriti neljanda ja viienda sõrme liigesed, võivad tunduda sissepoole pööratud.
• Rasvumine : see tähendab ülekaalulisust.
• Nägemishäired : sellised asjad nagu katarakt, hägune nägemine ja valgustundlikkus.
• Kondilised muhud naha all
• Arenguhäired : Mõnedel lastel võib esineda arenguhäireid.

Mis on PHP põhjused?

Selle haiguse peamine põhjus on meie geenide variatsioonid, eriti geenis nimega "GNAS" . Mõned inimesed pärivad selle oma vanematelt . See tähendab, et see on pärilik. Kuid mõnikord võib see seisund esineda ilma perekondliku anamneesita ja põhjust ei leita.

PHP diagnoositakse tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves , kuid mõnikord võib see ilmneda ka täiskasvanueas.

Milliseid tüsistusi võib PHP tõttu tekkida?

Kui teil on PHP, on teil suurem tõenäosus teiste endokriinsüsteemi häirete tekkeks . Need hormoonidega seotud probleemid võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu madal energiatase ja madal sugutung.

Mõnedel PHP-ga inimestel on suurem risk selliste haiguste tekkeks nagu:

• ParkinsonismParkinsoni tõvega sarnaste sümptomite ilmnemine.
• Raskused peenmotoorikaga : see tähendab raskusi peenmotoorikaga, näiteks nööpide või kirjutamisega.
• Karpaalkanali sündroom : eriti PHP-1-ga patsientidel. See on seisund, mille korral randme närv on kokku surutud, põhjustades käes tuimust ja valu.
• Seljaaju stenoos
• Uneapnoe : Eriti lastel.

Kuidas arstid PHP-d diagnoosivad?

Kui kahtlustate, et teil on PHP, teeb arst kõigepealt füüsilise läbivaatuse . Samuti küsib ta teie perekonna ajaloo kohta. Seejärel võib ta diagnoosi kinnitamiseks teha mitu muud testi. Nende hulka kuuluvad:

• Vereanalüüsid : Mõõda hormoonide taset, eriti kaltsiumi, fosfori ja PTH taset.
• Uriinianalüüsid : kontrollige kaltsiumi ja fosfori taset uriinis.
• Geneetiline testimine : kontrollige muutusi GNAS-geenis.
• Elektrokardiogramm (EKG) : Kontrollib südamelöökide kõrvalekaldeid.
• Käe röntgenülesvõte : kontrollige luumurdude ja muude muutuste suhtes.
• Kompuutertomograafia (KT) – uuring , et näha, kas ajus on muutusi.

Nende testide põhjal saadud teabe põhjal saab arst PHP staatuse täpselt kinnitada.

Kuidas PHP-d töödeldakse?

Sellele seisundile pole veel ravi . Kuid ärge muretsege. Nõuetekohase ravi ja juhtimisega saate oma sümptomeid kontrolli all hoida ja elada normaalset elu.

Ravi peamine eesmärk on säilitada teie veres õige kaltsiumi- ja fosforisisaldus . Nende tasemete säilitamine võib sümptomeid oluliselt leevendada. See on elukestev ravi .

Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisandid : pillide või vedelal kujul.
• Kaltsitriooli kapslid : see on ravim, mis suurendab kaltsiumi hulka organismis.
• Kaltsitriooli süstimine
• Kasvuhormooni või kilpnäärmehormooni asendusravi : vajadusel.
• Kõrge kaltsiumi- ja madala fosforisisaldusega dieet : vastavalt toitumisspetsialisti soovitusele.

Kõige tähtsam on rangelt järgida arsti nõuandeid ja lasta end õigeaegselt testida.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil on PHP, on oluline regulaarselt arsti juures käia, et kontrollida kaltsiumi- ja fosforitaset . See regulaarne jälgimine aitab kõike kontrolli all hoida.

Kui teil tekivad rasked sümptomid, nagu äkki tekkinud hingamisraskused, tugev lihaste tõmblemine või krambid , pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda või helistage numbril 1990.

Mida võite PHP-situatsioonis elades oodata?

Kui teil on PHP, peaksite jätkama koostööd oma perearstiga . Kuna PHP võib mõjutada paljusid kehaosi, peate oma konkreetsete sümptomite haldamiseks võib-olla külastama mitut spetsialisti . Teie meditsiinimeeskonda võivad kuuluda:

• Endokrinoloogid : hormoonide spetsialistid.
• Ortopeedilised kirurgid : Luuga seotud probleemide korral.
• Lastearstid : Kui tegemist on lapsega.
• Neuroloogid : Närvisüsteemiga seotud probleemide korral.
• Füsioterapeudid
• Tööterapeudid
• Toitumisspetsialistid
• Hambaarstid
• Geneetikud
• Valuravi spetsialistid

Tõenäoliselt pead neid toidulisandeid kogu ülejäänud elu võtma .

Arengulised ja intellektuaalsed võimed võivad haiguse tüübist ja raskusastmest olenevalt oluliselt erineda. Enamikul juhtudel on PHP-ga inimestel aga normaalne eluiga võrreldes inimestega, kellel PHP-d ei ole . Arst oskab teile teie seisundi põhjal öelda, mida oodata.

Kuna PHP on haruldane haigus, võib olla raske leida teisi, kellel on sama haigus nagu teil . See võib kohati tunda ka üksildast. Kui teil või teie lapsel diagnoositakse PHP, rääkige oma arstiga tugigruppidest ja haridusressurssidest . Need aitavad teil leida viise oma sümptomite ja üldise elukvaliteedi parandamiseks.

Kodune sõnum

Olgu, vaatame siis mõnda asja, mida meeles pidada pseudohüpoparatüreoidismi (PHP) kohta, millest me oleme rääkinud.

• PHP on haruldane geneetiline seisund, mille korral organism ei reageeri paratüreoidhormoonile (PTH) korralikult.
• See põhjustab kaltsiumisisalduse vähenemist veres ja fosforisisalduse suurenemist.
• On mitu peamist tüüpi : PHP-1, PHP-2 ja PHP-3.Jah. PHP-1 võib põhjustada luudes muutusi, mida nimetatakse AHO-ks.
• Võivad esineda mitmesugused sümptomid, nagu lihaste tõmblemine, tuimus, krambid, hambaprobleemid, lühike kasv ja ümar nägu .
• Peamine põhjus on mutatsioon GNAS-geenis .
• Kuigi täielikku ravi ei ole, saab sümptomeid elukestva raviga (kaltsium, D-vitamiin, eridieet) kontrolli all hoida.
• Regulaarsed tervisekontrollid ja eriarstide abi on hädavajalikud.
• Enamik inimesi saab elada normaalset elu .
• Tugigruppide abi on vaimselt tugevana püsimiseks väga oluline.

Ära unusta, et sa pole üksi. Kuigi see on haruldane seisund, saab seda õige meditsiinilise nõu ja toe abil hästi hallata. Pea meeles, et arstid, perekond ja sõbrad on sinu jaoks olemas, kui vajad jõudu.

` Pseudohüpoparatüreoos, PHP, paratüreoidhormoon, kaltsium, fosfor, geneetilised haigused, AHO