Kas olete kunagi kuulnud Refsumi tõvest? Räägime sellest haruldasest haigusest!

Kas olete kunagi kuulnud millestki nimega „Refsumi tõbi”? Võib-olla on see nimetus paljudele inimestele veidi uus. Sest see on väga haruldane, see tähendab geneetiline haigus, mida harva esineb. Kuid selliste asjadega veidi teadlik olemine on väga väärtuslik. Täna räägime Refsumi tõvest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis täpselt on Refsumi tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Refsumi tõbi kaks erinevat geneetilist haigust. Üks on imikute Refsumi tõbi ja teine ​​täiskasvanute Refsumi tõbi . Mõlemad kuuluvad suurde haiguste rühma, mida nimetatakse peroksisomaalseteks häireteks. Selle tulemusena ei ole teatud muutuste (neid nimetatakse mutatsioonideks) tõttu meie kehas teatud tüüpi rasvu võimalik korralikult lagundada ehk seedida. Selle haiguse korral kaotab teie keha ensüüme, mis aitavad lagundada fütaanhapet. Seejärel hakkab see fütaanhape kehas kogunema. Mõelge sellele nagu prügi, mis koguneb meie majja ja põhjustab probleeme.

Mis vahe on täiskasvanu ja imiku Refsumi vahel?

Mõlema Refsumi tõve tüübi korral võib täheldada nägemise kaotust ja fütaanhappe kogunemist organismi, mida ma varem mainisin. Kuid need kaks seisundit tekivad muutuste (mutatsioonide) tõttu kahes erinevas geenis juba enne meie sündi.

• Imikute Refsumi sündroom: see kuulub Zellwegeri spektrihäireteks nimetatavate seisundite rühma. See põhjustab imikutel ja väikelastel sümptomeid. Näiteks lõdva lihastoonuse , kehva toitumise , krampide , arengupeetuse ja maksahaiguse korral esineb imikute Refsumi sündroomi. Imikute Refsumi sündroom on tõsisem seisund kui täiskasvanute Refsumi sündroom. Selle seisundiga imikute elulemus võib varieeruda, kuid lõppkokkuvõttes võib see lõppeda surmaga.

• Täiskasvanute Refsumi tõbi: see ilmneb tavaliselt hilises lapsepõlves või hiljem. See põhjustab peamiselt nägemiskaotust , haistmismeele kadu , jäsemete tuimust või nõrkust ja kuulmislangust . Erinevalt imikute Refsumi tõvest ei mõjuta see aju. Seetõttu ei esine tavaliselt krampe ega arengupeetust. Siiski on hilisemas elus tõsiste südameprobleemide oht.

Kui levinud on Refsumi tõbi?

Refsumi tõbi on tegelikult väga haruldane haigus. Imikute Refsumi tõbe esineb umbes ühel sajast tuhandest inimesest. Täiskasvanute Refsumi tõbi on veelgi haruldasem, esinedes umbes ühel miljonist. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Millised on Refsumi tõve sümptomid?

Refsumi tõve sümptomid varieeruvad sõltuvalt vanusest, mil sümptomid ilmnevad.

Infantiilne referentsum

Kui teie lapsel on Refsumi tõbi, võib ta sündides olla väga lodev , justkui oleks ta elutu. Samuti võib tal olla raskusi rinnaga toitmisega . Nende sümptomid sõltuvad haiguse raskusastmest. Neil võivad esineda krambid või kõrvalekalded järgmistes organites:

• Neerud (`(Neerud)`)
• Maks (`(Maks)`)
• Luud (eriti pikad luud)

Raske haigusega imikud võivad mõnikord surra esimesel eluaastal.

Vanemad lapsed võivad kogeda selliseid asju nagu:

• Arengupuue
• Kehv kasv
• Nägemis- ja kuulmisprobleemid

Täiskasvanute referentsum

Täiskasvanute Refsumi tõve esimene sümptom on tavaliselt öise nägemise kaotus . Selle põhjustab seisund nimega (Retinitis pigmentosa) (pigmentne retiniit). Teie laps võib seda öise nägemise kaotust märgata teismeeas, umbes 13- või 14-aastaselt. Või ei pruugi tal mingeid sümptomeid ilmneda enne täiskasvanuks saamist. Vanemaks saades võib see (Retinitis pigmentosa) seisund põhjustada perifeerse nägemise kaotust ja lõpuks täieliku pimeduseni .

Muud täiskasvanute Refsumi sümptomid on järgmised:

• Lõhnataju kaotus (anosmia)
• Tuimus või põletustunne jäsemetes
• Kuulmislangus
• Tasakaaluprobleemid
• Ihtüoos (karedad, ketendavad laigud nahal)
• Hägune nägemine, justkui tekiks silmadesse katarakt (`(Katarakt)`)
• Raske südamehaigus, näiteks ebaregulaarne südamerütm (arütmia) või südamepuudulikkus (südamepuudulikkus)

Millised on Refsumi tõve tüsistused?

Refsum on imikutel väga tõsine ja kurnav seisund. Lastel on tõsiseid probleeme söömisega, krampide, nägemise ja kuulmisega. Nende eluiga lüheneb hingamisteede tüsistuste tõttu.

Täiskasvanute Refsumi puhul halveneb nägemine aja jooksul järk-järgult. Nõrkus, tundlikkuse kaotus ja tasakaaluprobleemid süvenevad samuti järk-järgult. Mõnikord füüsilise stressi ajal, näiteks raske haiguse või operatsiooni korral , võib mainitud fütaanhappe tase tõusta väga kõrgeks. Seejärel võib südamerütm muutuda ebaregulaarseks või tekkida äärmine nõrkus. Ravimata jätmise korral võivad need südamerütmihäired (arütmiad) olla isegi eluohtlikud.

Mis põhjustab Refsumi haigust?

Refsumi tõbi on põhjustatud sünnijärgse geeni muutusest (mutatsioonist). Selle mutatsiooni võib pärida emalt, isalt või mõlemalt.

Infantiilset Refsumit võib põhjustada enam kui kaksteist geeni. Neist kõige levinumad on „(PEX1)” (umbes 60%), „(PEX6)” (umbes 15%), „(PEX12)” (umbes 7,6%) ja „(PEX26)” (umbes 4,2%).

Täiskasvanute Refsumi tõbe põhjustab samuti geneetiline mutatsioon, mis esineb sünnil ja kandub edasi põlvest põlve. Umbes üheksal kümnest täiskasvanute Refsumi tõvega inimesest on mutatsioon geenis `(PHYH)`. Enamikul teistel on mutatsioon geenis `(PEX7)`.

Mõelge sellest kui väikesest tehasest meie kehas, kus mingi oluline masin lakkab töötamast. Sellised probleemid tekivad siis, kui need masinad, mida nimetatakse geenideks, ei tööta korralikult.

Kuidas Refsumi haigust diagnoositakse?

Refsumi tõve diagnoosimiseks kasutavad arstid teie vanusest olenevalt erinevaid teste. Samuti võivad nad teha geneetilisi teste, et otsida Refsumi tõbe põhjustavaid geneetilisi mutatsioone.

• Imikute referentsum: Kõige tavalisemad testid on väga pika ahelaga rasvhapete ("(väga pika ahelaga rasvhapped)"), fütaanhappe ("(fütaanhape)") ja pristaanhappe ("(pristaanhape)") mõõtmine.
• Täiskasvanute Refsumi puhul: arst võib kõigepealt võtta vereproovi ja testida teie (fütaanhappe) taset.

Kuidas Refsumi haigust ravitakse?

Infantile Refsumi ravi

Kui teie lapsel on infantiilne Refsumi tõbi, otsustab arst ravi lapse sümptomite põhjal. See võib hõlmata näiteks järgmist:

• Sondiga toitmine
• Katarakti eemaldamine (`(Katarakti eemaldamine)`)
• Prillid
• Kuuldeaparaadid (`(Kuuldeaparaadid)`)
• Vitamiinid
• Krambivastased ravimid
• Erinevad teraapiad ja varajase sekkumise teenused arengupeetuse korral (`(teraapiad/varajase sekkumise teenused)`)

Täiskasvanute refsumi ravi

Täiskasvanute Refsumi tõve ravis peate võib-olla piirama toite, mis suurendavad teie organismi fütaanhappe taset. Näiteks:

• Veise- ja lambaliha
• Piimatooted
• Rasvane kala, näiteks tursk, tuunikala või kilttursk.

Mõned inimesed võivad vajada ka ravi nimega „plasmaferees“, et kontrollida „fütaanhappe“ kogunemist. „Plasmafereesi“ käigus võtab arst teilt veidi verd, filtreerib välja liigse „fütaanhappe“ ja annab selle vere teile tagasi. Kuigi see on mõnevõrra keeruline ravi, on see mõnele inimesele väga kasulik.

Kas Refsumi tõbi vajab südamehaiguste ravi?

Refsumi tõvega täiskasvanutel, kui teil tekib äkki ebaregulaarne südamerütm, võite vajada ravi südame löögisageduse kontrollimiseks. See võib hõlmata järgmist:

• Ravimite tüübid:Südame löögisageduse kontrollimiseks või insuldiriski vähendamiseks antakse ravimeid, näiteks beetablokaatoreid, kaltsiumikanali blokaatoreid või antikoagulante, mis vähendavad vere hüübimist.
• Kardioversioon: kontrollitud elektrilöögi manustamine normaalse südamerütmi taastamiseks.
• Implanteeritav kardioverter-defibrillaator (ICD): see on seade, mis implanteeritakse naha alla. See jälgib ja reguleerib teie südamelööke.
• Kateetri ablatsioon: see on minimaalselt invasiivne protseduur, mis hõlmab haige südamekoe tahtlikku kahjustamist ebaregulaarse südamelöögi katkestamiseks.

Mida võib Refsumi tõvega inimene oodata?

Imikute Refsumi sündroomiga lastel on tavaliselt rasked arengupeetused ja nad vajavad ulatuslikku meditsiinilist sekkumist. Kahjuks lühendab seisundi raskusaste ja iseloom nende laste eluiga, hoolimata parimast hooldusest.

Paljud täiskasvanute Refsumi sündroomiga inimesed saavad oma sümptomitega edukalt hakkama, piirates fütaanhapperikaste toitude tarbimist. Ravi käigus kaovad sellised sümptomid nagu kuiv nahk ja tuimus sageli. Siiski peate võib-olla elama pikaajaliste nägemis- või kuulmisprobleemidega. Mõned inimesed ei pruugi oma kaotatud haistmismeelt kunagi taastada.

Kuidas vähendada Refsumi tõve riski?

Kuna Refsumi tõbi on geneetiline häire, ei ole seda võimalik ära hoida.

Kui teil on Refsumi tõbi või arvate, et võite olla haiguse kandja, võiksite kaaluda geneetilist testimist. Geneetilise testimisega saab tuvastada Refsumi tõbe põhjustava geenimutatsiooni. Geneetiline nõustaja saab aidata teil testi tulemusi mõista ja selgitada, kui suur on tõenäosus, et teie lapsed pärivad geneetilise seisundi.

Mida peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on Refsumi tõbi või kahtlustate seda, võite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Millised on Refsumi tõve esimesed sümptomid?
• Milliseid teste kasutatakse Refsumi tõve diagnoosimiseks?
• Millised on Refsumi tõve ravivõimalused?
• Kas peaksin Refsumi tõve suhtes tegema geneetilise testi?
• Milline on tõenäosus, et mu laps pärib Refsumi tõve?

On normaalne tunda hirmu, kui saate teada, et teil või teie lapsel on haruldane geneetiline haigus. Diagnoosi saamine on aga esimene samm toimuva mõistmiseks.

Kokkuvõttes (kokkuvõttes)

Refsumi tõbi on haruldane ja keeruline seisund. Nõuetekohase diagnoosi ja kiire ravi korral on aga ...Ravi abil, eriti täiskasvanute Refsumi tõve korral, on võimalik sümptomeid kontrolli all hoida ja elada head elu. Kuigi imiku Refsumi seisund on keerulisem, on väga oluline pakkuda lapsele maksimaalset vajalikku hoolt ja tuge.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi või kui kahtlustate, et kellelgi teie perekonnas on need sümptomid, pöörduge kindlasti arsti poole. Samuti võib suureks abiks olla liitumine tugigruppidega, mis aitavad nende haruldaste haigustega inimesi ja nende perekondi. Kuigi igaühe kogemus on erinev, võib teistega rääkimine aidata teil end vähem üksikuna tunda.

Refsumi tõbi, Refsumi tõbi, geneetilised haigused, fütiinhape, nägemisprobleemid, kuulmislangus, imiku Refsum, täiskasvanu Refsum