Kas sul on ka öisel nägemisel raskusi? Kas su nägemine halveneb järk-järgult? Uurime lähemalt pigmentretiniiti (RP)!

Vahel on sul raskusi öösel või hämaras autojuhtimisega, eks? Või kas oled kunagi kellegagi otsa sõitnud ilma teda tulemas nägemata? Kui oled seda kogenud, võib põhjuseks olla silmahaigus nimega „Retinitis pigmentosa” (RP). Ära muretse, see pole levinud seisund, kuid on oluline sellest teadlik olla. Räägime sellest üksikasjalikumalt.

Mis on pigmentretiniit (RP)? Miks see nii oluline on?

Lihtsamalt öeldes on „Retinitis Pigmentosa” (RP) üldnimetus silmahaiguste rühmale, mis võivad põlvest põlve edasi kanduda. See mõjutab peamiselt silma sees asuvat võrkkesta .

Mõtle oma silmale kui vanamoodsale filmikaamerale. Nende kaamerate foto jäädvustatakse filmile. Nii see ongi – silma sees, tagaosas, on väga õrn valgustundlik membraan, mida nimetatakse võrkkestaks. Kui nähtavate asjade valgus langeb võrkkestale, muundab see valguse elektrilisteks signaalideks. Seejärel lähevad need signaalid ajju ja me näeme: „Oo, see on too, see on too.“

Seega, kui võrkkest ei tööta korralikult, on see nagu kaameras olev film oleks sassis. Pole tähtis, kui kõvasti te teravustate, pilt ei tule selge. Samamoodi mõjutab võrkkesta kahjustus teie nägemist isegi siis, kui kannate prille või kontaktläätsi.

Võrkkest sisaldab spetsiaalset tüüpi närvirakke, mis reageerivad valgusele. Neid nimetatakse fotoretseptorrakkudeks. Neid on kahte tüüpi: kepikesed ja kolvikesed. Kepikesed aitavad meil näha hämaras, eriti öösel. Koonkesed aitavad meil selgelt näha värve ja peeneid detaile. Lisaks neile rakkudele on võrkkestas teist tüüpi rakke, mida nimetatakse võrkkesta pigmentepiteelirakkudeks. Kõik need rakud töötavad koos, et anda meile hea nägemine.

Retinitis Pigmentosa (RP) ja teised pärilikud võrkkestahaigused (IRD) tekivad geneetiliste mutatsioonide ehk muutuste tõttu geenides, mis vastutavad nende rakkude nõuetekohase toimimise eest. See põhjustab rakkude järkjärgulist nõrgenemist ja toimimise lakkamist.

RP ei ole üksik haigus. Kuna tegemist on haiguste rühmaga, võib nägemine inimeselt inimesele erineda. Paljudel inimestel tekib nägemise langus ja mõned inimesed võivad selle täielikult kaotada. Need nägemise muutused algavad tavaliselt lapsepõlves. Kuid mõnikord toimuvad need muutused nii aeglaselt, et te ei pruugi neid isegi märgata. Mõnel inimesel tekib nägemise kaotus kiiresti. Mõne RP tüübi korral peatub nägemise kaotus teatud tasemel.

Kõige tähtsam on see, et pigmentretiniit mõjutab tavaliselt mõlemat silma .

Millised on RP sümptomid? Kuidas see teid mõjutab?

„Retinitis pigmentosa” sümptomid ei ilmne äkki, vaid järk-järgult. Siin on mõned esimesed sümptomid:

• Öönägemise probleemid: Teil võib olla raskusi asjade nägemisega öösel, eriti hämaras. See võib olla keeruline öösel tänaval kõndides või hämaras siseruumides.
• Probleemid nägemisega hämaras valguses: Asjade selgelt nägemine võib olla keeruline, mitte ainult öösel, vaid ka sellistes kohtades nagu veidi pimendatud ruum või kinosaal.
• Pimeala perifeerses nägemises: Isegi kui näete seda, mida vaatate, ei pruugi te näha enda ümber olevat, näiteks küljelt tulevat sõidukit või lähenevat inimest. Seetõttu põrkavad mõned inimesed kogemata asjade otsa.

Aja jooksul võivad ilmneda ka muud sümptomid. Nende hulka kuuluvad:

• Vilkuva või sähviva valguse tunne: Mõnedel inimestel võib esineda valgussähvatusi või tunnet, nagu oleks neid tabanud välk.
• Tunnelinägemine (ainult keskne nägemine): see on nagu maailma vaatamine läbi toru. Näete ainult seda, mis on otse teie ees, ja mitte midagi enda ümber.
• Fotofoobia – ereda valguse suhtes tundlikkus või ebamugavustunne: silmad muutuvad päikesevalguse või ereda valguse käes siniseks ja nägemist on raske.
• Värvide nägemise kaotamine: värvid ei pruugi olla nii erksad ega selged kui varem.
• Väga nõrk nägemine: Äärmuslikel juhtudel võib nägemine oluliselt väheneda.

Tähtis: kui teil tekib üks või mitu neist sümptomitest, on kõige parem pöörduda silmaarsti poole niipea kui võimalik.

Miks tekib pigmentretiniit? Mis on selle põhjus?

„Retinitis pigmentosa” (RP) ja teiste pärilike võrkkestahaiguste (IRD) peamine põhjus on teatud muutused (geneetilised mutatsioonid) meie geenides . Need geenid toodavad meie võrkkesta rakke ja tagavad nende nõuetekohase toimimise. Seega, kui nendes geenides on mingi viga või muutus, ei saa need rakud korralikult toimida. Aja jooksul need rakud vähehaaval surevad. See tähendab, et nägemine järk-järgult halveneb.

Kuna see on pärilik, võivad lapsed need geneetilised muutused oma vanematelt pärida. Kuid see ei tähenda alati, et teil tekib see seisund lihtsalt seetõttu, et kellelgi teie peres see on. Samuti on võimalik, et teil tekib see seisund ilma, et kellelgi teie peres seda oleks. Seetõttu on geneetilised testid olulised.

Kui levinud see olukord maailmas on?

Euroopa ja Ameerika statistika kohaselt võib ühel inimesel 3500–4000-st esineda pigmentretiniiti. Hinnanguliselt kannatab selle haiguse all kogu maailmas umbes kaks miljonit inimest. Ka Sri Lankal on selle haigusega inimesi. Seetõttu on oluline sellest teadlik olla.

Kuidas arstid diagnoosivad pigmentretiniiti (RP)?

Kui kahtlustate, et teil on RP, teeb arst teie kontrollimiseks mitu erinevat testi. On väga oluline käia regulaarselt silmakontrollis.

Laiendatud silmade uuring koos nägemisvälja testiga

Sellisel juhul teeb optometrist või oftalmoloog järgmist:

• Nad käsivad sul seinal olevat kirja lugeda.
• See käsib sul objekti vaadata mõlema silmaga.
• Teie silmasisese rõhu mõõtmised toimuvad.
• Nägemisvälja test kontrollib teie perifeerset nägemist.
• Jälgides, kuidas teie silmapupill valgusele reageerib.
• Silma laiendatakse silmatilkade tilgutamise teel. See võimaldab võrkkesta lähemalt uurida.
• Samuti saate võrkkesta pilte teha.

Elektroretinograafia (ERG) test

See on spetsiaalne test. See mõõdab, kuidas teie võrkkest valgusele reageerib. See mõõdab, kui hästi teie võrkkesta erinevad rakud (kepid ja kolvikesed, millest me rääkisime) töötavad. See hõlmab erinevate tulede vilkumist teie silmade ees. See on osa testide rühmast, mida nimetatakse oftalmoloogilisteks elektrofüsioloogilisteks testideks. Need testid uurivad ka seda , kuidas teie silmad ja aju töötlevad seda, mida te näete.

Optilise koherentstomograafia (OCT) skaneerimine

See on mitteinvasiivne uuring. See OCT-uuring mõõdab teie võrkkesta paksust ja analüüsib selle kihtide tervist. Teil on vaja vaid vaadata sihtmärki ja spetsiaalne kaamera teeb pilte teie silma sisemusest.

Silmapõhja autofluorestsentsi (FAF) test

See on ka mitteinvasiivne „pildiuuring“, mille käigus tehakse silmast pilte. See võib anda palju teavet võrkkesta tervise kohta. Seda kasutatakse haiguse diagnoosimiseks, raviks ja jälgimiseks.

Lisaks nendele testidele võib arst soovitada ka geneetilist testimist ja geneetilise nõustaja külastamist.Samuti võite soovitada visiiti. Sest kui saate täpselt teada, milline geneetiline mutatsioon RP-d põhjustab, saate aimu, kuidas haigus tulevikus käitub ja kas see mõjutab teisi pereliikmeid. Samuti on oluline saada uusi ravimeetodeid, näiteks geeniteraapiat, või osaleda seotud kliinilistes uuringutes.

Millised on selle seisundi, nn retinitis pigmentosa (RP), ravimeetodid? Kuidas seda hallatakse?

Tegelikult on viimastel aastatel retinitis pigmentosa (RP) ja teiste IRD-de ravis tehtud suuri edusamme, eriti tänu uute ravimeetodite, näiteks geeniteraapia lubadustele.

Siin on mõned viisid RP haldamiseks praegu:

• Vaegnägemisabivahendite ja abiseadmete kasutamine: Saadaval on mitmesuguseid luupe, spetsiaalseid prille ja isegi tehnoloogilisi seadmeid, mis suudavad tuvastada, mis või kes midagi on, kui sellele osutada.
• Päikesekaitse: Oluline on kanda päikeseprille ja vähendada ereda valguse käes viibimist, kuna mõnikord võib ere valgus RP-d halvendada.
• Muude seotud seisundite ravimine: Selliste seisundite ravimine nagu tsüstoidne kollatähni ödeem (CME) (vedeliku kogunemine võrkkesta keskele), mis võivad RP-ga esineda.
• Katarakti ravi: Mõnedel RP-ga inimestel võib tekkida katarakt. Sellisel juhul saab need kirurgiliselt eemaldada.

Õpime natuke geeniteraapiast lähemalt.

USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud geeniteraapia toote nimega voretigeen-neparvovec-ryzl (Luxturna®) teatud tüüpi RP raviks. Inimesed, kellel on mutatsioonid RP65 geeni mõlemas koopias, võivad sellest ravist kasu saada. Seda konkreetset tüüpi RP-d leidub aga vaid piiratud arvul inimestel.

Praegu on käimas mitmeid kliinilisi uuringuid geeniteraapia kohta teist tüüpi RP ja IRD-de puhul, seega on tulevikus oodata rohkem ravimeetodeid.

Väga raske RP-ga inimeste puhul on juhtumeid, kus võib kaaluda seadet, mida nimetatakse võrkkesta proteesiks .

Kas on olemas viis, kuidas ennetada pigmentretiniiti (RP)?

Kuna pigmentretiniit on sageli pärilik, ei saa seda täielikult ära hoida.

Siiski on asju, mida saate teha, et hoida oma silmad võimalikult tervena:

• Käige regulaarselt silmaarsti juures silmade kontrollis. See aitab teil probleeme varakult tuvastada.
• Kandke päikeseprille ja kaitske oma silmi ereda valguse eest.
• Järgige tervislikku eluviisi. Sööge tervislikult ja treenige ohutult.

Mida võid oodata, kui sul on RP?

Retinitis pigmentosa ei progresseeru kõigil ühtemoodi ega sama kiirusega. Selle põhjuseks on see, et seda põhjustavad paljud erinevad geenid. Sõltuvalt geenist mõjutab haigus iga inimest erinevalt. Seetõttu on oluline lasta end geneetiliselt testida ja saada geneetilist nõustamist.

Küsige oma arstilt praeguste kliiniliste uuringute, tugirühmade ja visuaalsete abivahendite kohta.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Üldreeglina külastage regulaarselt silmaarsti. Samuti pöörduge kohe arsti poole, kui teil tekivad uued sümptomid või kui sümptomid süvenevad. Näiteks:

• Kui tunnete, et teie nägemine halveneb (selgus või värvinägemine).
• Kui teil tekib silmades uut valu või ebamugavustunnet.

Pea meeles: Retinitis pigmentosa't on mitut tüüpi ja mitte kõik tüübid ei põhjusta täielikku nägemiskaotust. Parim viis oma nägemise kaitsmiseks ja sellest võimalikult palju kasu saamiseks on käia regulaarselt silmakontrollis ja järgida arsti juhiseid.

Kokkuvõttes, pidage seda meeles! (Kaasavõetav sõnum)

Retinitis Pigmentosa (RP) on tõsine seisund, mida tuleb tõsiselt võtta. Kui aga olete sellest teadlik ja võtate vajalikke samme, saate elada normaalset elu.

• Ärge kartke, hankige teavet: kui teil diagnoositakse RP, olge sellest hästi informeeritud. Esitage oma arstile küsimusi.
• Regulaarsed kontrollid: Laske oma silmi regulaarselt kontrollida, nagu silmaarst soovitab.
• Geneetiline testimine ja nõustamine: need on teie täpse seisundi mõistmiseks väga olulised.
• Otsi tuge: räägi sellest pere ja sõpradega. Vajadusel liitu tugigruppidega. Sa ei ole üksi.
• Olge teadlik uutest ravimeetoditest: meditsiiniteadus areneb pidevalt. Küsige oma arstilt uute ravimeetodite ja kliiniliste uuringute kohta.

Silmade kaitsmiseks on palju asju, mida saate teha. Kõige tähtsam on teha õiget asja ilma lootust kaotamata.

` Retinitis Pigmentosa, RP, silmahaigused, nägemise kaotus, ööpimedus, geneetilised haigused, võrkkest, nägemine