Kas teie lapsel on ajukahjustus? ​​Õpime lähemalt skisentsefaaliat!

Kas sul on väike hirm või kahtlus oma pisikese arengu pärast? Vahel muretseme veelgi rohkem, kui kuuleme arstidelt uusi nimesid, eks? Täna räägime haruldasest ajukahjustusest, millest te pole ehk kuulnud, aga mis on väga väärt teada. Seda nimetatakse skisentsefaaliaks.

Mis on skisentsefaalia?

Lihtsamalt öeldes on skisentsefaalia ajukahjustus, mis tekib sünnil, st siis, kui laps siia ilma tuleb. Meie aju koosneb kahest osast, mida nimetatakse ajupoolkeradeks , täpsemalt paremast ja vasakust poolest. Need on osad, mis kontrollivad meie motoorseid oskusi, nagu rääkimine ja kõndimine, meie mõtlemisviisi ehk kognitiivset funktsiooni , meie emotsioone , kuulmist ja nägemist ning paljusid muid olulisi asju. Skisentsefaalia korral tekib nendes ajupoolkerades ehk aju nendes pooltes lõhe või auk (lõhe) . See lõhe võib olla ainult ühel ajupoolel ("unilateraalne") või mõlemal pool ("bilateraalne").

Kujutage ette vedelikku, mida nimetatakse tserebrospinaalvedelikuks , mis kaitseb ja toidab meie aju. Samuti on olemas teatud tüüpi kude, mida nimetatakse halliks aineks . See aitab kontrollida meie liikumist, mälu ja emotsioone. Selle tühimiku sees on see tserebrospinaalvedelik ja hall aine täidetud. Kui neid aga liiga palju koguneb, tekivad probleemid ehk sümptomid. Näiteks võib lapse areng hilineda , tekkida halvatus või pea võib olla väike .

Millised on skisentsefaalia peamised tüübid?

Sellel seisundil on kaks peamist tüüpi: skisentsefaalia.

• Avatud huultega skisentsefaalia: sel juhul ulatub ajulõhe väljastpoolt aju vatsakestesse , aju sees asuvatesse kambritesse, mis on täidetud tserebrospinaalvedelikuga. See tähendab, et ajulõhe on veidi suurem ja sügavam.
• Suletud huultega skisentsefaalia: Selle tüübi puhul on ajupilu veidi lühem. See ei ulatu täielikult vatsakestesse. Mõnikord võib see tüüp olla asümptomaatiline.

Kui levinud see seisund on?

Skisentsefaalia on tegelikult väga haruldane seisund. See ei esine paljudel inimestel. Statistiliselt mõjutab see Ameerika Ühendriikides umbes 1,5-l iga 100 000 lapse kohta. Ühendkuningriigis mõjutab see umbes 1,48-l iga 100 000 lapse kohta. Seega on näha, kui haruldane see on.

Millised on skisentsefaalia sümptomid?

Selle seisundi sümptomid võivad inimestel erineda, olenevalt ajukahjustuse suurusest ja asukohast. Siin on mõned levinumad sümptomid:

• Pea suurus on tavalisest väiksem.
• Lihasnõrkus või jõuetus (hemiparees). Tundub nagu jäse oleks halvatud.
• Lihasjäikus või -rigiidsus (`(spastilisus)`).
• Halvatus : See tähendab, et osa kehast või kogu keha on halvatud.
• Epileptilised seisundid ehk krambid .
• Tserebrospinaalvedeliku (CSF) liigset kogunemist ajus nimetatakse hüdrotsefaaliaks .
• Silmade asendi muutus , näiteks strabismus .

Lisaks võib skisentsefaalia lastel põhjustada arengupeetust . See tähendab, et neil lastel kulub veidi kauem aega õppimiseks ja asjade tegemiseks, mida laps tavaliselt teatud vanuses tegema hakkab.

• Liigu iseseisvalt ringi, puuduta asju (jäme- ja peenmotoorika).
• Rääkida ja suhelda teistega (kõne- ja keeleoskus).
• Õppida ja meelde jätta uusi asju (kognitiivsed oskused).
• Mängi ja saa teistega läbi (sotsiaalsed ja emotsionaalsed oskused).

Kuid pidage meeles, et mõnedel lastel, kellel on eelnevalt mainitud suletud huultega skisentsefaalia , ei pruugi mingeid sümptomeid esineda .

Mis on skisentsefaalia põhjused?

Ausalt öeldes on skisentsefaalia täpne põhjus siiani teadmata . Uuringud näitavad aga, et see võib olla põhjustatud kokkupuutest teatud asjadega loote arengu ajal.

• Mõned ravimid , näiteks verevedeldajad nagu varfariin.
• Mõned narkootikumid , näiteks `(kokaiin)`.
• Mõned viirusnakkused , näiteks Zika viirus või tsütomegaloviirus.
• See võib olla tingitud ka mõnest tüsistusest, mis tekivad raseduse ajal tehtava amniotsenteesiks kutsutava testi ajal .

Lisaks võivad geneetilised muutused (mutatsioonid) mõjutada ka loote aju arengut. Geneetilised muutused on muutused meie DNA-s. Need võivad sageli tekkida juhuslikult, mis tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud, kuid need võivad tekkida äkki. Väga harva võib seisund kanduda edasi põlvest põlve.

Kes on selle seisundi suhtes kõige ohustatum?

Kui raseduse ajal juhtub teatud asju, võib skisentsefaaliaga lapse saamise risk veidi suureneda.

• Ainete tarvitamise häire.
• Viirusnakkuse (nt tsütomegaloviirus või Zika viirus) teke.
• Madal hapnikusisaldus veres (hüpoksia).
• Amniotsenteesi test .
• Mingisuguse šoki või vigastuse (trauma) kogemine.
• Arsti poolt välja kirjutatud ravimi "(varfariin)" kasutamine.

Samuti öeldakse, et ema vanus alla 25 aasta lisab sellele seisundile teatud riski.

Kas skisentsefaaliaga võivad kaasneda muud seisundid?

Jah, mõnikord otsivad arstid skisentsefaalia diagnoosimisel ka muid haigusseisundeid. Siin on mõned näited:

• Tserebraalparalüüs (`(tserebraalparalüüs)`)
• Corpus callosumi agenees ( aju sillalaadne osa, mis ühendab aju kahte poolt)
• Septooptiline düsplaasia ( seisund, mis põhjustab nägemis- ja hormonaalseid probleeme)
• Arahnoidaalsed tsüstid ( vedelikuga täidetud tsüstid aju katvate membraanide vahel)

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Sageli võivad arstid skisentsefaalia märke näha sünnieelse ultraheliuuringu käigus pärast 20. rasedusnädalat. Täpne diagnoos pannakse aga alles pärast lapse sündi . Seda tehakse kas MRI (magnetresonantstomograafia) või KT (kompuutertomograafia) abil. Need uuringud näitavad selgelt ajuka defekti suurust ja tüüpi.

Lisaks võib teie lapse arst tellida ka geneetilise testi . See otsib DNA muutusi, mis võivad seda seisundit põhjustada.

Millised on skisentsefaalia ravimeetodid?

Skisentsefaalia ravi peamine eesmärk on sümptomite kontrollimine ja vähendamine , kuna see ei ole täielikult ravitav seisund. Ravivõimalused hõlmavad järgmist:

• Epilepsiahoogude ennetamiseks ravimite manustamine.
• Hüdrotsefaalia ehk vedeliku kogunemine ajju nõuab operatsiooni, mille käigus paigaldatakse šunt või toru . See juhib liigse vedeliku kõrvale.
• Mõnikord tehakse operatsiooni , et vähendada ajus oleva lisavedeliku põhjustatud rõhku.
• Sellised ravimeetodid nagu füsioteraapia , tegevusteraapia ja/või logopeedia võivad lapse võimete parandamisel olla väga kasulikud.
• Nad osalevad kooli toetatavates haridusprogrammides .

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Skisentsefaalia ravi kõrvaltoimetest on kõige parem rääkida oma arstiga. Nii operatsiooni kui ka ravimite puhul võib esineda mitmesuguseid kõrvaltoimeid. Need varieeruvad sõltuvalt ravi tüübist, mida teie või teie laps saate.

Milline on skisentsefaaliaga inimese väljavaade?

Skisentsefaaliaga inimese väljavaated varieeruvad suuresti sõltuvalt ajukahjustuste suurusest ja asukohast . Mõnel inimesel võib olla ainult väike kahjustus, mis ei pruugi põhjustada mingeid sümptomeid ja elada normaalset elu. Teistel võib aga olla suurem kahjustus, mis võib põhjustada rohkem sümptomeid ja vajada elukestvat tuge .

Aga eluiga?

Skisentsefaalia ei mõjuta otseselt teie eluiga . See tähendab, et see ei lühenda teie oodatavat eluiga. Siiski võivad mõned selle seisundi tüsistused , näiteks kontrollimatud krambid või hüdrotsefaalia, olla eluohtlikud .

Kas seda olukorda saab ära hoida?

Tegelikult ei ole võimalik skisentsefaaliat alati ära hoida. Sest mõned põhjused on meie kontrolli alt väljas. Kuid raseduse ajal enda eest hästi hoolitsedes saate teatud määral vähendada oma lapse selle seisundi tekkimise riski.

• Käi regulaarselt arsti juures ja lase end kontrollida.
• Võtke vajalikke meetmeid , et kaitsta end nakkuste eest .
• Rääkige oma arstiga ravimitest, mida te praegu võtate. Mõned ravimid ei sobi raseduse ajal.
• Vältige täielikult lootele kahjulikke asju, näiteks ravimeid.
• Samuti oleks hea, kui saaksite kohtuda geneetilise nõustajaga, et saada teada lapse geneetilise haiguse riskist.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel tekib mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Lihastoonuse muutus (pinge või nõrkus).
• Kui te ei saa mõnda kehaosa liigutada (näiteks halvatuse korral).
• Kui laps jääb oma vanusele vastavate arenguetappide saavutamisega hiljaks.

Kõige tähtsam: kui teil või teie lapsel tekib epilepsiahoog, helistage viivitamatult 1990. aasta Suwaseriya kiirabiteenistusse või minge lähimasse haiglasse.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui saate teada, et teie lapsel on skisentsefaalia, võib teil tekkida palju küsimusi. Hea mõte on küsida oma arstilt näiteks:

• Mis tüüpi skisentsefaalia mu lapsel on?
• Kuidas peaksin oma last toetama?
• Milliste tüsistuste suhtes peaksime eriti tähelepanelikud olema?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Milliseid ravivõimalusi te soovitate?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kas on olemas tugigruppe lapsevanematele, kes selliste laste eest hoolitsevad?

Lühidalt meelespidamist väärivad asjad

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada sellest haruldasest neuroloogilisest seisundist, skisentsefaaliast, ja sellest, kas teil, teie lapsel või kellelgi teie lähedasel see on. Skisentsefaalia ja selle mõju varieerub sõltuvalt aju suurusest. Teil ei pruugi olla üldse mingeid sümptomeid või võite vajada tuge kogu elu jooksul. See seisund ei mõjuta otseselt teie eluiga ega takista teie igapäevaste eesmärkide saavutamist. Siiski võivad mõned asjad olla keerulisemad kui teised. Teie meditsiinimeeskond saab aidata teil seisundi kohta rohkem teada saada ja arutada ravivõimalusi, mis aitavad teil end paremini tunda. Ärge tundke end üksikuna ja hankige vajalikku abi.

` Skisentsefaalia, ajulõhed, ajuanomaaliad, kaasasündinud haigused, lastehaigused, arengupeetus, epilepsia, hüdrotsefaalia, geneetilised haigused