Kas teil on kehal mingeid tundmatuid tükke või muhke? See võib olla schwannomatoos!

Kas tunnete vahel pidevat, seletamatut valu kehas? Või tunnete vahel väikeseid tükke naha all? Kuigi me ei pööra neile asjadele eriti tähelepanu, võivad need mõnikord olla meditsiinilise seisundi sümptomid. Täna räägime meditsiinilisest seisundist, millest harva kuuldakse, aga mille kohta on oluline teada. See on seisund nimega schwannomatoos.

Mis on schwannomatoos? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on schwannomatoos seisund, mille põhjustavad teatud muutused meie geenides. See on seisund, kus meie keha närvisüsteemis, st närvides, tekivad kasvajad . Me nimetame neid kasvajaid schwannoomideks. Need schwannoomid arenevad spetsiaalsest rakutüübist, mis ümbritseb meie närve ja toimib isolaatorina. Neid rakke nimetatakse Schwanni rakkudeks. Neid leidub peamiselt meie perifeerses närvisüsteemis – st närvides, mis ulatuvad ajust ja seljaajust välja, närvijuurtes ja kohtades, kus närvid ühenduvad lihastega.

Schwannomatoos on seisund, mis avaldub tavaliselt kroonilise valuga noortel täiskasvanutel vanuses 20–40 aastat. See on teist tüüpi neurofibromatoos, mis on närvisüsteemis tekkiv kasvajate rühm.

Kas on olemas schwannomatosis'e tüüpe?

Jah, schwannomatosis'el on mitu peamist tüüpi. Need liigitatakse vastavalt geneetilisele variandile , mis iga tüüpi põhjustab. Need tüübid on:

• NF2-ga seotud schwannomatoos (varem nimetatud II tüüpi neurofibromatoosiks).
• `SMARCB1` - seotud `schwannomatosis`-iga.
• `LZTR1` - seotud `schwannomatosis`-iga.
• `22q` - seotud `schwannomatoos` (selle põhjustab muutus 22. kromosoomi osas).
• Muul viisil täpsustamata schwannomatoos (NOS).
• Mujal klassifitseerimata schwannomatoos (NEC).

Kuigi need nimetused võivad tunduda pisut keerulised, on nende selline kategoriseerimine arstidele suureks abiks haiguse täpsel diagnoosimisel ja asjakohase nõu andmisel.

Kui haruldane on see seisund nimega schwannomatosis?

Schwannomatoos on neurofibromatoosi kõige haruldasem tüüp . Täpsed hinnangud selle esinemissageduse kohta on erinevad. Mõned uuringud näitavad, et NF2-ga seotud schwannomatoos võib esineda umbes ühel inimesel 30 000-st . Kui teised tüübid kombineeritakse, mõjutab see umbes ühte inimest 70 000-st .

Mitte kõigil, kellel tekib schwannoom, ei esine schwannomatoos. Schwannomatoosi korral tekib mitu schwannoomi. Üldiselt on üks schwannoom sagedasem kui mitu schwannomatoos. See tähendab, et seda ei esine tegelikult paljudel inimestel.

Millised on schwannomatosis'e sümptomid?

Selle seisundi peamine ja levinum sümptom on valu . See valu tekib seetõttu, et schwannooma kasvajad suruvad kokku närve ja ümbritsevaid kudesid. Milline see valu võib olla?

• See võib olla krooniline valu , mis tähendab, et see võib kesta kuid, isegi aastaid.
• Valu iseloom võib ulatuda kergest kuni tugevani .
• Seda valu võib tunda kõikjal kehas , mitte ainult seal, kus kasvaja asub. Mõnikord võib valu esineda kohas, millel pole kasvaja asukohaga mingit pistmist.
• Valu võib aja jooksul suureneda .

Kujutage ette, et teil on pidev valu, mis kiirgab mööda jalga allapoole, millega kaasneb tuimus. See ei kao isegi pärast ravimi võtmist. Võite arvata, et see on lihtsalt külmetushaigus. Aga see võib olla ka schwannomatosis'e põhjustatud valu.

Lisaks valule võivad kasvaja asukohast olenevalt esineda ka muud sümptomid. Näiteks:

• Kipitustunne või tunne, mis sarnaneb elektrilöögiga .
• Lihasnõrkus või lihasfunktsiooni vähenemine.
• Käes võib tunda nahaaluseid tükke või turseid (kus kasvajad on tekkinud).

Kuigi need sümptomid algavad tavaliselt pärast 20. eluaastat ja enne 40. eluaastat , näitavad uuringud, et need võivad tegelikult ilmneda igas vanuses.

Mis põhjustab schwannomatosist?

Schwannomatoosi peamine põhjus on geneetiline variant (mutatsioon). See kehtib eriti geenide NF2, SMARCB1 või LZTR1 kohta. Need geenid asuvad 22. kromosoomis .

Need geenid toimivad „kasvaja supressoritena“, mis kontrollivad kasvajate teket meie kehas. See tähendab, et need geenid reguleerivad, mitu korda rakud peaksid kasvama ja jagunema. Seega, kui sellises „kasvaja supressorgeenis“ on „mutatsioon“, ei saa meie rakud juhiseid, mida nad vajavad rakkude kasvu kontrollimiseks. Selle tulemusena hakkavad rakud liiga kiiresti ja kontrollimatult kasvama ja jagunema. Nii need „kasvajad“ tekivadki.

Mõnel schwannomatosis'e juhul ei pruugi täpne põhjus olla teada. See tähendab, et seisund võib esineda isegi ilma seni tuvastatud geneetilise mutatsioonita.

Kas see on pärilik? (`Kas schwannomatoos on pärilik?`)

Mõned schwannomatoosi juhtumidSee võib olla pärilik . Ligikaudu öeldes on 15–25% -l schwannomatoosiga inimestest selle haiguse perekondlik anamnees. See kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil. Lihtsamalt öeldes, kui kumbki vanem pärib geeni koopia, mis kannab geneetilist muutust, on lapsel tõenäosus selle haiguse tekkeks.

Enamik schwannomatosis'e juhtumeid esineb siiski juhuslikult . See tähendab, et keegi võib schwannomatosis'e haigestuda selle geneetilise mutatsiooni kaudu, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud.

Millised on schwannomatosise võimalikud tüsistused?

Enamik schwannooma kasvajaid on healoomulised ja mittevähilised . See tähendab, et need ei ole vähkkasvajad. Siiski võivad mõned kasvajad väga harva muutuda vähkkasvajateks. Seetõttu pööravad arstid sellele ka tähelepanu.

Teine oluline probleem on krooniline valu . See pidev valu võib oluliselt mõjutada inimese vaimset tervist. Kui igapäevaste toimingute tegemine muutub raskeks ja inimene ei saa iseendaks jääda, võivad tekkida sellised seisundid nagu depressioon ja ärevus . Seetõttu on paljudel inimestel sellistes olukordades abiks vaimse tervise nõustajaga rääkimine.

Kuidas diagnoositakse schwannomatosis?

Arst diagnoosib selle seisundi füüsilise läbivaatuse ja testide abil . Läbivaatuse käigus küsib arst teie sümptomite kohta, kui kaua need on kestnud ja kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid seisundeid.

Kuna schwannomatoosi sümptomid on sarnased teiste haiguste sümptomitega ja valu päritolu kindlaksmääramine võib olla keeruline, võib diagnoosi kohene panemine mõnikord olla keeruline. Kuna arstid aga kasutavad nüüd ajakohaseid diagnostilisi kriteeriume, on schwannomatoosi tüüpe lihtsam tuvastada. Näiteks SMARCB1-ga seotud schwannomatoosi diagnoosimiseks peab teil olema vähemalt üks järgmistest:

• Peab olema vähemalt üks schwannoom ja vere või sülje abil tehtud geneetiline test peab kinnitama SMARCB1 geeni mutatsiooni.
• Peab olema vähemalt kaks schwannoomi ja ühe kasvaja biopsia peab kinnitama, et sellel on SMARCB1 geneetiline mutatsioon.

Milliseid teste kasutatakse schwannomatosis'e diagnoosimiseks?

Kujutiseuuringud, näiteks MRI (magnetresonantstomograafia), aitavad arstil schwannoomi leida. Kui selle uuringu käigus leitakse kasvaja, võib arst võtta kasvajast väikese proovi testimiseks (biopsia).Saate seda tellida. Seejärel, mikroskoobi all rakke uurides, saate täpselt teada, mis tüüpi kasvajaga on tegemist. Lisaks saab geneetilise vereanalüüsiga tuvastada ka selle, kas teil esineb iga tüübi põhjustav geneetiline muutus.

Kuidas ravitakse schwannomatosist?

Ausalt öeldes ei ole schwannomatosisile praegu ravi , seega on ravi peamine eesmärk sümptomite ohjamine .

Arst võib valu leevendamiseks välja kirjutada mitmesuguseid ravimeid . Nende ravimite toime sõltub sellistest teguritest nagu valu asukoht ja tugevus.

Kui valu ei ole ravimitega kontrolli all või kui valu on väga tugev, võib arst kaaluda schwannoomi kirurgilist eemaldamist või suunamist kliinilistesse uuringutesse . Arst otsustab siiski, kas need on teie jaoks ohutud võimalused. Kirurgia võib põhjustada närvikahjustusi ja on võimalus, et kasvajad võivad pärast eemaldamist tagasi kasvada.

Milline on schwannomatosis'ega inimese prognoos?

See on inimeseti väga erinev . See sõltub schwannoomide suurusest, arvust ja asukohast teie kehas. Mõnel inimesel võib neid olla vaid mõned, teistel aga palju. Need võivad paikneda ainult ühes kohas kehal või olla hajutatud paljudesse kohtadesse. Seega ei ole sümptomid kõigil ühesugused.

Schwannomatoosi kõige häirivam sümptom on krooniline valu . Valuga elamine, eriti kui see on tugev, võib olla tõeline väljakutse. See valu võib mõjutada teie vaimset ja füüsilist tervist. Kui schwannomatoosi sümptomid tekitavad teil depressiooni või võimetust isiklikus või sotsiaalses elus toimida, pidage kindlasti nõu arstiga. Abiks võib olla ka vaimse tervise nõustajaga rääkimine.

Sümptomite kontrolli all hoidmiseks on olemas ravimeetodeid. Paljud inimesed leiavad sümptomitele leevendust ravimite abil. Teised võivad tsüsti eemaldamiseks vajada operatsiooni. Kuid pidage meeles, et on võimalus, et tsüst kasvab pärast eemaldamist tagasi.

Kas schwannomatoos mõjutab eluiga?

Schwannomatoos ei mõjuta otseselt oodatavat eluiga . Siiski võivad selle põhjustatud krooniline valu ja muud sümptomid mõjutada elukvaliteeti. Kui teil on selle pärast muresid, on kõige parem pöörduda otse oma arsti poole. Kuna igaühe olukord on erinev, saab ainult tema anda teile teie seisundi kohta kõige ajakohasemat teavet.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Valu, millele sa põhjust ei leia.Kui teil esineb selliseid sümptomeid nagu lihasnõrkus , pöörduge kindlasti arsti poole. Samuti on oluline, et kui märkate oma kehal uut tükki või kasvajat , näitaksite seda arstile.

Kui teil on juba schwannomatoos, andke oma arstile teada, kui märkate oma sümptomites muutusi, näiteks valu suurenemist.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui pöördute arsti poole, on kasulik esitada järgmisi küsimusi:

• Mida ma saan teha valu leevendamiseks?
• Kas peale valuvaigistite on veel mingeid alternatiive?
• Kas mul on vaja operatsiooni?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Kas mu lapsed võivad selle seisundi tulevikus pärida?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Schwannomatoosiga kaasneva kroonilise valuga elamine võib olla tõeliselt raske. Mõned päevad on kergemad kui teised. Isegi kui teil on plaane, võib valu sundida teid neid edasi lükkama ja koju puhkama jääma. See võib häirida teie isiklikke ja sotsiaalseid tegevusi. Kuid ärge laske schwannomatoosil oma elu kontrollida.

Arst aitab teil leida parima raviplaani oma sümptomite haldamiseks. Kui krooniline valu mõjutab teie vaimset tervist, võib teile kasulik olla ka vaimse tervise nõustaja külastamine. Võimalustena võivad olla ka operatsioon ja kliinilised uuringud. Seega küsige oma arstilt, millised on saadaval, et aidata teil schwannomatosis'e sümptomitega ennetada. Pidage meeles, et te ei ole üksi ja sellel teekonnal on abiks arstid ja tugigrupid.

` Schwannomatoos, neurofibromatoos, krooniline valu, geneetilised haigused, NF2, SMARCB1, LZTR1, neuroloogilised haigused