Kas teie lapsel on ka see tõsine haigus? Uurime lähemalt SCID-i (raske kombineeritud immuunpuudulikkus) kohta!

Kas teie pisike on alati haige? Kas isegi väike külmetushaigus muutub millekski tõsiseks? Mõnikord muretseme lapsevanematena nende asjade pärast palju. Täna räägime haruldasest haigusest, mis on nii hirmutav kui ka korralikult informeerituna hallatav. Seda nimetatakse SCID-iks (raske kombineeritud immuunpuudulikkus). Nimi kõlab veidi hirmutavalt, aga räägime sellest üksikasjalikult ja lihtsalt.

Mis on SCID (raske kombineeritud immuunpuudulikkus)? Saame sellest lihtsalt aru.

Lihtsamalt öeldes on SKID väga haruldane seisund . Tegelikult on beebide sünnihetkel haigustega võitlev immuunsüsteem kas väga nõrk või puudub täielikult. Mõelge meie immuunsüsteemist kui armeest, mis kaitseb meie riiki. Just see süsteem kaitseb meid, võideldes väljastpoolt tulevate vaenlaste (st mikroobide) vastu. Seega on SKID-iga beebi "armee" väga nõrk või peaaegu olematu.

Seda nimetatakse primaarseks immuunpuudulikkuse häireks . See tähendab, et see on midagi, mis on olemas sünnihetkel. Seetõttu on SKID-iga imikute puhul raske ületada isegi kerget haigust, millest me tavaliselt ei hooli, näiteks külmetust. Ravimata jätmise korral võib see seisund aasta või kahe jooksul olla isegi eluohtlik. Seetõttu on sellest teadlik olla.

Mis on "kombineeritud" immuunpuudulikkus?

Meie immuunsüsteem on nagu kaitsejõud meie kehas. Kui võõrkehad, näiteks viirused , bakterid , seened , algloomad või toksiinid, sisenevad kehasse, tunneb see kaitsejõud need ära ja asub võitlema. Selle võitluse peamised sõdurid on valged verelibled . Nende hulgas on erilised lümfotsüüdid . Lümfotsüüte on kolme tüüpi:

• T-rakud
• B-rakud
• Looduslikud tapjarakud (NK-rakud)

SCID-iga imikutel on need T-rakud sageli puudulikud või puuduvad täielikult. Kuna B-rakud vajavad korralikuks toimimiseks T-rakkude abi, siis kui T-rakud kaovad, ei tööta ka B-rakud korralikult. Seetõttu nimetatakse seda "kombineeritud" - kuna see on mitme olulise immuunrakkude tüübi kombinatsioon.

SCID-i on erinevat tüüpi, olenevalt sellest, millised immuunrakud lapsel puuduvad. Kuid kõik need tüübid on võrdselt tõsised. Arstid selgitavad teile, milline tüüp teie lapsel on.

Kui levinud on SCID?

SCID on tegelikult väga haruldane seisund.Näiteks Ameerika Ühendriikides mõjutab see seisund umbes ühte 50 000-st igal aastal sündinud lapsest.

Aga kui sa avastad, et sinu enda lapsel on midagi sellist, siis pole vahet, kui haruldane see on, eks? See on nii hirmutav, nii südantlõhestav. Kui kuuled sellisest seisundist nagu SCID, pole see lihtsalt sõna, vaid sellest saab reaalsus, millel on tohutu mõju sinu elule.

Millised on SCID-i sümptomid?

Mõnikord ei pruugi SCID-ga imikul alguses mingeid spetsiifilisi väliseid sümptomeid olla. Kõige levinumad sümptomid on aga järgmised:

• Lapse kaal ei võta korralikult juurde.
• Krooniline kõhulahtisus.
• Sagedased, rasked haigused.

See on nii, kuna lapse immuunsüsteem on väga nõrk ja seetõttu on tal haigustele vähe või üldse mitte mingit reaktsiooni. See tähendab, et teie laps haigestub palju tõenäolisemalt kui teised beebid. Samuti, kui nad haigestuvad, võivad tema sümptomid olla palju raskemad kui teistel.

SCID-iga imikutel on suurenenud risk igasuguste infektsioonide tekkeks. See hõlmab järgmist:

• Bakteriaalsed infektsioonid
• Viirusnakkused
• Seeninfektsioonid
• Parasiitnakkused

Kuigi iga haigus võib olla tõsine, on SCID-ga imikutel eriti levinud mitut tüüpi infektsioone:

• Pärmseente infektsioonid, näiteks suu ja keele seenhaigus või mähkmelööve.
• Tuulerõuged.
• Villid suu ümber (külmavillid – herpes simplex).
• Kõrvapõletikud.
• Kopsupõletik.
• Meningiit (ajupõletik).

Kui teie pisikesel on need sümptomid jätkuvalt, peaksite viivitamatult pöörduma arsti poole.

Mis põhjustab SCID-i?

SCID on geneetiline häire . See tähendab, et selle põhjustavad geneetilised mutatsioonid ehk lihtsalt muutused meie geenides. Teadlased on tuvastanud enam kui tosina sellist geneetilist mutatsiooni, mis võivad SCID-i põhjustada.

Need geneetilised mutatsioonid päranduvad vanematelt lastele. Need võivad olla autosomaalselt retsessiivsed või X-kromosoomiga seotud .

• Autosomaalselt retsessiivne tähendab, et selle seisundi tekkeks peab laps pärima muteerunud geeni nii emalt kui isalt.
• X-kromosoomiga seotud skisofreenia (SCID) on põhjustatud X-kromosoomi geneetilisest mutatsioonist. Tavaliselt mõjutab see rohkem poisse, kuna poistel on üks X-kromosoom, tüdrukutel aga kaks.

Millised on SCID-i võimalikud tüsistused?

Suurim ja ohtlikum tüsistus on see, et lapsel puudub tugev immuunsüsteem infektsioonide vastu võitlemiseks. Kuna lapse keha ei suuda võidelda isegi kõige väiksema infektsiooniga, on tõsiste tüsistuste tekkimise risk palju suurem kui teistel lastel.

Isegi haigused, mis tavaliselt ei ole tõsised, võivad SKID-ga lapsel põhjustada eluohtlikke tüsistusi.

Kui seisundit sünnihetkel ei diagnoosita ja ravita, on SKID sageli surmav.

Kuidas arstid diagnoosivad SCID-i?

Arstid diagnoosivad SCID-i vereanalüüsiga . See test tehakse väikese vereproovi võtmisega lapse kannast kohe pärast sündi.

Mõned Sri Lanka haiglad teevad selliseid uuringuid ka vastsündinutele, eriti kui kellelgi perekonnas on varem selliseid haigusi olnud. See on väga oluline, sest kui haigus avastatakse varakult, saab ravi alustada enne tõsiste infektsioonide teket.

Kas SCID-ile on ravi?

Jah, seljaaju puudulikkusele (SCID) on ravi. SCID-iga imikutele tuleb võimalikult kiiresti teha tüvirakkude või luuüdi siirdamine. See hõlmab doonorilt võetud tervete tüvirakkude süstimist lapse kehasse. Need terved rakud aitavad lapsel luua uue, tugevama immuunsüsteemi, mis suudab infektsioonidega võidelda.

• Parimad doonorid on bioloogilised õed-vennad, kellel ei ole skisofreeniat.
• Kui sellist inimest pole, kontrollivad arstid tüvirakkude registreid . Need on avalikkuse poolt annetatud tüvirakkude andmebaasid.

Tüvirakkude siirdamist oodates võib teie laps vajada muid ravimeetodeid. Näiteks:

• Antibiootikumid - bakteriaalsete infektsioonide ennetamine.
• Viirusevastased ravimid - ennetavad viirusnakkuste teket.
• Seenevastased ravimid - ennetavad seeninfektsioone.
• IVIG infusioonid – seda tehakse infektsioonide eest kaitsmiseks väljastpoolt keha pärit antikehade manustamise teel.
• Geeniteraapia – see on endiselt eksperimentaalne ravi, kuid see võib olla edukas teatud tüüpi SCID-i korral.

Need kõik on ajutised ravimeetodid, SCID-i ei saa täielikult ravida. Ainus viis SCID-i ravimiseks on tüvirakkude siirdamine.

Tüvirakkude siirdamist oodates võib laps olla vaja paigutada steriilsesse isolatsiooni . See tähendab, et kõik, mis lapse tuppa siseneb, tuleb steriliseerida. Seda tehakse lapse kaitsmiseks mikroobide eest.

Mõned inimesed nimetavad SCID-i "mullibeebihaiguseks", kuna laps on kaitsvas mullis. Kuid see nimetus ei ole meditsiiniliselt täpne ja see võib olla kahjulik nii lapsele kui ka vanematele. Te pole midagi valesti teinud ja teie lapse tervist ei tohiks kergelt võtta.

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on SCID?

SCID on seisund, mis võib kiiresti ravimata jätmise korral lõppeda surmaga. Seetõttu on väga oluline võimalikult kiiresti välja selgitada, kas lapsel on SCID. Mida varem arstid haiguse diagnoosivad ja lapse tüvirakkude siirdamisele suunavad, seda suurem on võimalus lapse elu päästa.

Teil ei pruugi olla võimalik oma last nii palju hoida ja kallistada, kui sooviksite. Kui teie laps on steriilses ja isoleeritud keskkonnas, peate järgima ka rangeid hügieeninõudeid, et kaitsta teda pisikute eest. Arstid selgitavad teile kõike seda. Samuti räägivad nad teile, mida enne ja pärast tüvirakkude siirdamist oodata.

Milline on SCID-iga lapse eeldatav eluiga?

Ilma ravita surevad skisofreeniaga (SCID) imikud tavaliselt aasta või kahe jooksul. Siiski saavad lapsed, kellele tehakse tüvirakkude siirdamine edukalt, elada normaalset elu. Kui nende keha on välja arendanud tugeva ja tervikliku immuunsüsteemi, ei teki neil tavaliselt pikaajalisi tüsistusi.

Kas SCID-i saab ennetada?

SCID-i põhjustavad geneetilised mutatsioonid, mida me ei saa kontrollida, seega ei saa me midagi teha selle ennetamiseks. Kui teil on selle geneetilise haiguse esinemine perekonnas, rääkige enne lapse saamist oma arstiga geneetilise nõustamise saamisest.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

• Kui teie laps on sageli haige või tal on haiguse ajal rasked sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• Kui te juba teate, et teie lapsel on seljaaju infektsioonihäire (SCID), teavitage sellest kohe oma arsti, kui märkate lapse tervises mingeid muutusi (nt palavik, köha, kõhulahtisus). Kuna teie lapse keha ei suuda ise infektsioonidega võidelda, on hädavajalik anda talle kohe antibiootikume või muid ravimeid.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

On normaalne tunda end ülekoormatuna ja šokeerituna, kui saate teada, et teie lapsel on SCID. Kuid ärge kartke oma arstile küsimusi esitada. Praegusel ajal on oluline kõiges selgust saada. Võite esitada küsimusi, näiteks:

• Kas mu lapsel on SCID või mõni muu immuunpuudulikkuse seisund?
• Kas mu last tuleb hoida steriilses isolatsioonikeskkonnas?
• Millal vajab mu laps tüvirakkude siirdamist?
• Milliseid muutusi või sümptomeid peaksin oma lapse puhul eriti tähele panema?

Pea meeles, et on väga oluline planeerida oma lapsele tüvirakkude siirdamine nii kiiresti kui võimalik. Samuti on sul õigus kõigest toimuvast aru saada. Arstid selgitavad sulle kõike ja ütlevad, mida oodata.

Lõpetuseks, kojuviimiseks mõeldud sõnum:

SCID (raske kombineeritud immuunpuudulikkus) on tõsine ja hirmutav seisund. Varajane teadlikkus, sümptomite ilmnemisel kohe arsti poole pöördumine ja õige ravi saamine võivad aga lapse elu päästa.

• Varajane diagnoosimine: SCID on väga oluline tuvastada vastsündinu sõeluuringu abil või kohe sümptomite ilmnemisel.
• Tüvirakkude siirdamine: see on SCID-i peamine ja edukaim ravi.
• Turvaline keskkond: Ravi ajal on oluline kaitsta last infektsioonide eest.
• Vaimne tugevus: See võib lapsevanemana olla keeruline aeg. Otsi tuge arstidelt, perelt ja nõustajatelt.

Sa ei ole üksi. Tänu meditsiiniteaduse edusammudele saavad skisofreeniaga lapsed nüüd elada tervet ja täisväärtuslikku elu. Jää tugevaks ja lootusrikkaks.

` Immuunsus, seljaaju infektsioonid (SCID), lastehaigused, geneetilised haigused, luuüdi siirdamine, immuunpuudulikkus, nakkushaigused