Kas olete oma lapse pikkuse pärast veidi mures? Räägime kääbuskasvust (kääbuskasvust / skeleti düsplaasiast) ja muudest lühikese kasvu põhjustest.

Kas teie laps on teistest lastest veidi lühem? Või arvate, et tema jäsemed on ülejäänud kehaga võrreldes lühemad? Mõnikord võivad need olla normaalsed. Mõnikord võivad need aga viidata meditsiinilisele seisundile. Täna räägime sellisest seisundist nagu kääbuskasv ehk meditsiinilises mõttes skeleti düsplaasia ja muudest lühikese kasvu põhjustest. Ärge muretsege, on väga oluline sellest teadlik olla.

Lihtsamalt öeldes, mis on kääbuskasvatus?

Kääbuskasvulisus ehk skeleti düsplaasia ei ole tegelikult üksik seisund. See on üldine meditsiiniline termin, mis hõlmab sadu seisundeid, mis mõjutavad luude ja kõhre arengut. Need seisundid põhjustavad peamiselt inimese pikkuse langust ehk lühikest kasvu. Tavaliselt on selle seisundiga inimene täiskasvanuna alla 1,47 meetri (4 jalga 10 tolli) pikk.

Mõned inimesed kasutavad selle seisundiga inimeste kirjeldamiseks sõna "väikesed inimesed". Kuid selliste sõnade nagu "kääbuste" kasutamine pole üldse sobiv, kuna see võib nende tundeid riivata.

Kääbuskasvu on erinevat tüüpi. Need seisundid võivad mõjutada luude kasvu meie keha erinevates osades, eriti kätes, jalgades, kõhus ja peas.

Millised on kõige levinumad skeleti düsplaasia tüübid?

Luude kasvu mõjutavad sadu kääbuskasvu tüüpe. Siin on mõned neist:

• Akondroplastiline kääbuskasvukus: see on kõige levinum kääbuskasvu tüüp. Peamised tunnused on lühikesed jäsemed ja silmatorkav otsmik .
• Hüpokondroplaasia ehk kääbuskasvulisus: see on samuti kerge kääbuskasvu vorm lühikeste jäsemetega. Selle sümptomid ei ole imikueas aga nii ilmsed.
• Hüpofüüsi kääbuskasvamine: Selle põhjuseks on kasvuhormooni puudus .
• Primaarne kääbuskasvulisus: Seda tüüpi keha on väike juba enne sündi ja kõigil eluetappidel.
• Tanatofoorne düsplaasia: see on haruldane ja väga raske kääbuskasvu vorm. Selle seisundi korral on jäsemed väga lühikesed ja rindkere väga kitsas. Selle seisundiga imikud surevad tavaliselt hingamisprobleemide tõttu mõne päeva jooksul pärast sündi.

Mõtle sellele nii: meie keha luud on nagu maja ehitamiseks kasutatavad sambad. Kui nende sammaste kasvus toimub mingi muutus, on see justkui kogu maja kuju ja kõrguse muutumine.

Mida täpselt tähendab "lühike kasv"?

Mõiste "lühike kasv" viitab inimesele, kes on samaealiste inimestega võrreldes oodatust lühem.Väikelaste puhul võib see tähendada, et nende pikkus on alla normaalsete kasvukõverate või et nad on alla vanemate pikkuse põhjal oodatava pikkuse.

Inimese pikkust (või lapse puhul pikkust) määravad mitmed tegurid. Nende hulka kuuluvad näiteks vanemate pikkus, kaal ja hormoonide tase. Lühikest kasvu võivad põhjustada ka mitmed geneetilised seisundid.

Keda kääbushaigus kõige enam mõjutab?

Skeleti düsplaasia võib mõjutada igaüht. Mõned selle tüübid on geneetilised . See tähendab, et need võivad olla päritud vanematelt. Teised tüübid on põhjustatud juhuslikest DNA muutustest. Sageli, kuid mitte alati, sünnivad kääbuskasvuga lapsed normaalse pikkusega vanematele.

Kui levinud see seisund on?

Skeleti düsplaasia on haruldane seisund. Kõige levinum tüüp, akondroplaasia, esineb ühel inimesel 15 000–40 000-st.

Kuidas kääbuskasvulisus teie keha mõjutab?

Skeleti düsplaasia mõjutab luude kasvu . Kõige sagedamini on mõjutatud käte ja jalgade pikad luud. Siiski võivad mõjutatud olla ka teised luud, sealhulgas kõhu ja pea luud. Kääbuskasvu sümptomid võivad mõjutada ka teisi kehaosi. See võib põhjustada ka pikaajalisi terviseprobleeme, nagu nõrk lihastoonus või sagedased infektsioonid .

Millised on kääbuskasvu sümptomid?

Skeleti düsplaasia peamine ja levinum sümptom on lühike kasv. Selle seisundiga inimene on täiskasvanuna tavaliselt alla 1,47 meetri (4 jalga 10 tolli) pikk. See lühike kasv on täiskasvanueas ja vanematel täiskasvanutel märgatavam kui lapsepõlves.

Enamik lühikese kasvu põhjuseid on proportsionaalsed . See tähendab, et kogu keha on lühike, mitte ainult üks osa. Mõne kääbuskasvu tüübi puhul on see lühike kasv aga ebaproportsionaalne . See tähendab, et kere on normaalse suurusega, kuid käed ja jalad on lühikesed.

Muud kääbuse sümptomid võivad hõlmata:

• Kummardatud jalad.
• Lame ninasild (nina ülaosas asuv luuline osa).
• Suur pea.
• Silmapaistev otsmik.
• Lühikesed käed ja jalad.
• Lühikesed sõrmed ja varbad.
• Laiad käed ja jalad.

Mõnikord võib ebanormaalne luukasv lisaks neile sümptomitele põhjustada ka muid terviseprobleeme. Näiteks:

• Vedeliku kogunemine aju ümber (hüdrotsefaalia).
• Kokkusurutud närvid.
• Skolioos.
• Kõrvapõletikud või kuulmisprobleemid.
• Põlve- ja pahkluuvalu.
• Uneapnoe.

Mis on kääbuskasvu põhjused?

Skeleti düsplaasial võib olla mitu põhjust. Enamasti on selle põhjuseks inimese DNA muutus (geneetiline mutatsioon) . Mõne tüübi täpne põhjus on aga siiani teadmata.

Sellel on mitu peamist põhjust:

• Perekonna ajalugu: kui vanemad ja teised pereliikmed on lühikesed, võib olla tavaline, et ka laps on lühike.
• Geneetiline mutatsioon: muutused, mis toimuvad inimese DNA-s.
• Kasvuhormooni puudulikkus: aju ei tooda piisavalt luude kasvuks vajalikku hormooni.
• Hiline õitseja / konstitutsiooniline arengupeetus: Mõned lapsed kasvavad pikemaks hiljem kui nende eakaaslased. Mõnikord võib see kasvumuster esineda ka teistel pereliikmetel.
• Alatoitumus: ebapiisav toitumine võib mõjutada lapse kasvu.
• Gestatsiooniaja kohta väike: Enamik sündides väikese kasvuga lapsi saavutab normaalse kasvu kahe kuni kolme aasta jooksul, kuid umbes 10% mitte.

Kas kääbuskasvulisus on geneetiline?

Jah, mõned kääbuskasvu tüübid (põhjustatud skeleti düsplaasiast) on geneetilised. See tähendab, et need on põhjustatud DNA muutusest. Enamasti on see geneetiline mutatsioon juhuslik, mitte midagi, mis on päritav lühikestelt vanematelt. See tähendab, et enamikul kääbuskasvuga lastel on normaalse pikkusega vanemad.

Kui aga ühel või mõlemal vanemal on kääbuskasvulisus, on lapsel suurem tõenäosus selle seisundi pärida. See sõltub kääbuskasvu tüübist. Näiteks kui emal või isal on akondroplaasia, on lapsel 50% tõenäosus selle seisundi pärimiseks. Kui mõlemal vanemal on akondroplaasia, on lapsel 25% tõenäosus haigestuda raskesse kääbuskasvulisusse, mida nimetatakse homosügootseks akondroplaasiaks (mille puhul laps sünnib surnult või sureb vahetult pärast sündi) ja 50% tõenäosus haigestuda normaalsesse akondroplaasiasse.

Kui plaanite rasestuda ja soovite teada oma lapse päriliku seisundi, näiteks akondroplaasia või muud tüüpi kääbuskasvu riski, pidage oma arstiga nõu geneetilise testimise kohta.

Kuidas ära tunda kääbuskasvu?

Mõnel juhul suudavad arstid skeleti düsplaasia avastada juba enne lapse sündi. Raseduse ajal kasutavad arstid sünnieelseid sõeluuringuid , et avastada lapse arengus esinevaid kõrvalekaldeid.

Pärast lapse sündi jälgib arst lapse kasvu iga-aastaste tervisekontrollide käigus. Kui kääbuskasvu sündides ei avastata või kui lapsel jäävad kasvuetapid saavutamata, võib see olla märk seisundist ja seda saab hiljem tuvastada. Lisatestid, näiteks röntgen ja vereanalüüsid, aitavad arstil välja selgitada, miks laps ei kasva normaalselt. Nii pannakse diagnoos.

Millised on kääbuskasvu ravimeetodid?

Kuna skeleti düsplaasiale spetsiifilist ravi ei ole, on ravi suunatud iga inimese ja diagnoosi puhul ainulaadsete sümptomite kontrollimisele.

Sümptomite kontrollimiseks mõeldud kirurgilised ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Operatsioon luude või ebanormaalses suunas kasvavate luude kuju korrigeerimiseks.
• Aju ümber kogunenud liigse vedeliku eemaldamine (hüdrotsefaalia operatsioon).
• Operatsioon ajutüvele (ajuosa, mis ühendub seljaajuga) avaldatava rõhu leevendamiseks.
• Operatsioon mandlite ja/või adenoidide eemaldamiseks hingamise hõlbustamiseks.
• Kõrvapõletiku vältimiseks torude sisestamine kõrva.

Muud mittekirurgilised ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• CPAP-aparaadi (pideva positiivse hingamisteede rõhu) kasutamine uneapnoe raviks .
• Kuuldeaparaatide kasutamine kuulmise parandamiseks.
• Ülekaalulisuse või rasvumise (KMI 30 või rohkem) ennetamiseks soodustage tervislikke toitumisharjumusi ja liikumist .
• Kasvuhormooni (hormoonravi) manustamine kasvuhormooni puudulikkuse raviks.
• 2021. aastal kiitis USA Toidu- ja Ravimiamet heaks ravimi Vosoritiidi (Voxzogo®) kasutamise üle 5-aastastel lastel, kellel on akondroplaasia ja kelle luu kasvuplaadid ei ole veel sulgunud (st nende kasv ei ole veel lõppenud). Kliinilises uuringus aitas ravim Vosoritiidi lastel kiiremini kasvada.

Pidage meeles, et neid ravimeetodeid võib vaja minna kogu eluks, kuid need võivad inimese elukvaliteeti oluliselt parandada.

Kuidas vähendada lapse kääbuskasvu riski?

Kuna mõned skeleti düsplaasia tüübid on geneetilised, ei ole seda seisundit võimalik ennetada, kui arst ei tee testi, näiteks implantatsioonieelset geneetilist testimist . Parim on konsulteerida oma arstiga geneetilise testimise osas, et täpselt teada saada, milline on teie lapse risk geneetilise seisundi, näiteks kääbuskasvu tekkeks.

Lapse arenguks vajalik toitumineSee, mida sa ütled, on väga oluline. Kui oled rase, veendu, et sööd tasakaalustatult. Isegi pärast lapse sündi pead talle andma mitmekesist ja tervislikku toitu, mis on vanusele vastav, näiteks valku, puuvilju, teravilja ja köögivilju. Nii saab ta kõik kasvuks vajalikud toitained.

Mida võite oodata, kui teil on kääbuskasvuga laps?

Kuigi skeleti düsplaasiale spetsiifilist ravi ei ole, elavad paljud lühikese kasvuga inimesed sümptomite kontrolli all hoides normaalse eluea ja hea tervise juures. Siiski võivad mõned selle seisundi sümptomid lapsele ja perele olla keerulised, eriti kui ebanormaalne luukasv nõuab mitut operatsiooni. Teie arst teeb teiega ja teie lapsega tihedat koostööd, et pakkuda teie lapsele ravi, mida ta vajab täisväärtusliku ja terve elu elamiseks.

Milline on kääbuskasvuga inimese oodatav eluiga?

Enamiku kääbuskasvu tüüpide puhul on sümptomite kontrolli all hoides oodata normaalset eluiga. Kahjuks võib mõne tüübi puhul eluiga lüheneda.

Kuidas hoolitseda oma skeleti düsplaasiaga lapse eest?

Lisaks lapse meditsiiniliste vajaduste rahuldamisele saate oma last toetada, tehes järgmisi asju, luues kodus keskkonna, mis on külalislahke ja võimaldab tal kõiges osaleda:

• Füüsiliste takistuste eemaldamine kodus, et laps saaks iseseisvalt töötada (näiteks tabureti kasutamine, lüliti allalaskmine).
• Haridusliku ja/või psühholoogilise toe pakkumine teiste laste kiusamise ennetamiseks või sellega toimetulekuks koolis.
• Samuti ühenduse loomine organisatsioonidega, mis aitavad diagnoosiga lapsi.

Vanematena peaksime oma lapsi kohtlema vastavalt nende vanusele, mitte pikkusele. See on väga oluline.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui teie lapsel on see seisund, võite arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Kas lapse sümptomite raviks on vaja operatsiooni?
• Kuidas saan aidata oma lapsel kõrvapõletikku ennetada?
• Kas teie soovitatud ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kui kaua peab mu laps kasvuhormoone võtma?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Isegi kui teie lapsel diagnoositakse skeleti düsplaasia ja ta vajab sümptomite leevendamiseks operatsiooni või pikaajalist ravi, ei tähenda see, et ta ei saa elada täisväärtuslikku ja tähendusrikast elu. Vanema või hooldajana peaksite oma last kohtlema vastavalt tema vanusele, mitte pikkusele. See aitab teie lapsel arendada enesehinnangut ning tunda end aktsepteerituna ja armastatuna.

Kui olete täiskasvanu, kellel on dementsus, aitab hea tugigrupi olemasolu, sümptomitega toimetulek ja tervislik eluviis teil elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

`kääbuskasvulisus, skeleti düsplaasia, lühike kasv, kääbuskasvulisus, lühike kasv, luude kasv, geneetilised haigused