Kas teie laps näib kasvavat kiiremini kui teised lapsed? Räägime Sotos sündroomist

Kas olete kunagi märganud, et teie pisike kasvab veidi kiiremini kui teised temaealised lapsed või et tema pea on veidi suurem? Või äkki on tal raskusi teatud asjade õppimisega? Need võivad mõnikord olla haruldase geneetilise haiguse, Sotos sündroomi , tunnused. Ärge muretsege, me räägime sellest üksikasjalikult ja väga lihtsalt.

Mis on Sotosi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Sotosi sündroom haruldane geneetiline seisund. Seda nimetatakse mõnikord ka tserebraalseks gigantismiks . Selle seisundiga lapsed kasvavad kiiremini kui teised samaealised lapsed, mis tähendab, et nad kasvavad pikemaks.

Sellel seisundil on mitu peamist omadust:

• Olles teistest pikem.
• Keskmisest suurem pea ja iseloomulikud näojooned.
• Kognitiivne häire ehk raskused asjade mõistmisel ja meelespidamisel.
• Käitumisprobleemid või käitumisprobleemid.

Selle seisundi peamine põhjus on mutatsioon meie kehas asuvas geenis nimega NSD1 . Mõelge sellele – see NSD1 geen on nagu raamat, mis ütleb meie kehale, kuidas kasvada ja areneda. Seega, kui selles geenis toimub muutus, muutub keha kasvukontroll veidi kaootiliseks. Seetõttu kasvavad selle seisundiga lapsed teistest pikemaks.

Kellel tekib Sotos sündroom?

See on geneetiline seisund, mis võib mõjutada iga last. Enamasti, see tähendab 95 protsenti (95%) ajast, on selle põhjuseks uus geneetiline mutatsioon. See tähendab juhuslikku muutust muna- või seemneraku geenis. See pole kellegi süü.

Siiski on väga harva juhtumeid, kus kui ühel vanematest on see geenimutatsioon, võib laps selle ka pärida. Meditsiinis nimetame seda autosomaalselt dominantseks pärandumiseks. Sellisel juhul on igal nendele vanematele sündinud lapsel 50% (50%) tõenäosus see seisund pärida.

Kui levinud see olukord on?

Sotosi sündroom on väga haruldane seisund . Hinnanguliselt esineb see umbes ühel 14 000 sünnist. Selle seisundi sümptomid on sageli sarnased teiste haiguste sümptomitega, mistõttu mõnedel lastel ei pruugi see diagnoosi saada.

Millised on Sotos sündroomi sümptomid?

Kuna see seisund põhjustab kiiret füüsilist kasvu, võib neil lastel olla iseloomulik välimus. Peamised füüsilised omadused on:

• Ülespoole ulatuv otsmik.
• Piklik, kitsas nägu.
• Terav lõug.
• Allapoole kalduvad silmad (silmalau lõhed).
• Suurenenud käeulatus.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia), mis tähendab kerget lonkamist.
• Kõrguse suurenemine vanusega.

Pidage meeles, et mitte igal lapsel ei ole kõiki neid tunnuseid ja ainult ühe või kahe tunnuse olemasolu ei tähenda tingimata, et neil on Sotos sündroom.

Millised füüsilised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Sotos sündroomiga lastel võivad esineda mõned füüsilised tüsistused, sealhulgas:

• Koordinatsiooniraskused. Teil võib olla raskusi kõndimise, jooksmise või hüppamisega.
• Kuulmislangus.
• Südame- ja neeruprobleemid.
• Skolioos.
• Krambid, näiteks epilepsia.
• Nägemisprobleemid.

Kuid ärge muretsege , paljusid neist tüsistustest saab ravida. Teie arst pakub vajalikku ravi, et aidata teie lapsel elada võimalikult õnnelikku ja tervet elu.

Kuidas Sotosi sündroom minu last mõjutab?

See seisund võib mõjutada mitte ainult lapse füüsilist arengut, vaid ka kesknärvisüsteemi . Kesknärvisüsteem on lihtsalt meie aju ja seljaaju. Need kontrollivad meie keha ja vaimu toimimist.

Seega, kuna see seisund mõjutab kesknärvisüsteemi, võib lapse esimestel eluaastatel arenguliste verstapostide saavutamine veidi edasi lükkuda. Arengulised verstapostid on asjad, mida enamik lapsi teatud vanuses teha suudab. Näiteks:

• Kognitiivsed oskused: kuidas laps õpib, mõtleb ja lahendab probleeme.
• Keeleline areng: see, kuidas laps räägib ja reageerib teiste öeldule.
• Füüsiline areng: lapse motoorsed oskused, näiteks kõndimine, jooksmine ja hüppamine.
• Sotsiaalsed ja emotsionaalsed oskused: viis, kuidas laps teistega mängib ja suhteid loob.

Kuna geneetiline mutatsioon muudab lapse kesknärvisüsteemi tööd, võib Sotos sündroomiga lastel olla intellektipuue.

Need muutused lapse õppimis- ja mänguviisis võivad mõjutada ka tema käitumist. Mõned Sotos sündroomiga seotud käitumuslikud sümptomid on järgmised:

• Ärevus.
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).
• Autismispektri häire (ASH).
• Impulsiivne käitumine.
• Sotsialiseerumisraskused.
• Ärritunud käitumine, nutmine (jonnihood).

Kuidas Sotos sündroom erineb laste ja täiskasvanute vahel?

Sotos sündroomiga lapsed kasvavad kiiremini pikemaks kui teised samaealised lapsed. Seetõttu on nad noorena teistest lastest märgatavalt pikemad. Täiskasvanuks saades aga pikkuse anomaalia suures osas kaob. See tähendab, et täiskasvanuna ei tundu nende pikkus teiste laste omast kuigi palju erinevat.

Kõrgusest tingitud tasakaalu säilitamise raskused võivad püsida täiskasvanueas, kui neid noorelt ei ravita.

Paljudel Sotos sündroomiga inimestel on õpiraskused, kuid mõnel mitte. Nende õpiraskuste iseloom on inimeseti erinev. Puude tase on aga tavaliselt kogu eluea jooksul sama.

Kuidas diagnoositakse Sotos sündroomi?

Selle seisundi diagnoosimine võib olla üsna keeruline, sest nagu ma varem mainisin, on selle sümptomid sarnased teiste levinud haigustega.

Arst teeb kõigepealt teie lapsele füüsilise läbivaatuse, et kontrollida sümptomite esinemist. Seejärel suunab ta teid vajadusel geneetilisele testile . See hõlmab lapse vereproovi võtmist ja selle testimist NSD1 geeni mutatsiooni suhtes, mida ma varem mainisin. Kui test kinnitab NSD1 geeni mutatsiooni, järeldab arst, et lapsel on Sotos sündroom. See diagnoos pannakse tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves.

Millised on Sotos sündroomi ravimeetodid?

Sotos sündroomi ravi sõltub seisundi raskusastmest. Ravi peamine eesmärk on sümptomite kontrollimine ja lapse mugava elu toetamine. Mõned peamised ravimeetodid on:

• Hariduslik tugi: lapse õpivõimetele kohandatud eriharidusprogrammid.
• Erinevad teraapiad:
• Käitumisteraapia: käitumisprobleemide haldamine.
• Füsioteraapia: parandab füüsilist tasakaalu ja tugevdab lihaseid.
• Kõneteraapia: parandada suulist ja keelelist oskust.
• Sümptomite kontrollimiseks mõeldud ravimid: Näiteks ADHD ja ärevuse ravimid.
• Kuuldeaparaadid kuulmispuudega inimestele.
• Seljatoe kandmine või skolioosi operatsioon.
• Prillide kandmine nägemishäirete korral.

Nende arengupeetuste ja muude sümptomite korral on väga oluline varakult sekkuda . See aitab lapsel oluliselt oma potentsiaali saavutada.

Kas ma saan vähendada oma lapse Sotos sündroomi riski?

Sotos sündroomi põhjustab sageli juhuslik geneetiline mutatsioon. Seetõttu pole enamikul juhtudel võimalik seda ära hoida .

Kui teil on Sotos sündroom või kui te ootate last ja kellelgi teie peres on see geneetiline haigus, on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole ja rääkida arstiga. See aitab teil hinnata oma riski saada laps, kellel on see geneetiline haigus.

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on Sotosi sündroom?

Sotosi sündroom on eluaegne seisund ; ravi ei ole. Kuid mis kõige tähtsam, see seisund ei põhjusta sageli eluohtlikke kõrvalmõjusid . Hea uudis on see, et Sotosi sündroomiga laps saab elada normaalset elu .

Teie lapsel võivad selle geneetilise haiguse tõttu esineda mõned sümptomid. Siiski on olemas ravimeetodeid ja -teraapiaid, mis aitavad neid sümptomeid leevendada. Teie lapse arst saab teid aidata kõigi teie muredega.

Millal peaksin oma lapse arsti juurde minema?

Hea mõte on pöörduda arsti poole, kui märkate oma lapsel mõnda järgmistest sümptomitest:

• Ei reageeri lihtsatele suulistele käsklustele või on kuulmisraskusi.
• Käitumisprobleemide esinemine, mis mõjutavad koolis õppimist.
• Raskused selgelt nägemises või sagedane kissitamine millegi vaatamisel.
• Arengueesmärkide saavutamata jätmine sobivas vanuses.

Millal peaksin oma lapse erakorralise meditsiini osakonda viima ?

Kui teie lapsel on Sotosi sündroom ja tal tekib kramp , peaksite viivitamatult viima lapse erakorralise meditsiini osakonda. Krambid on Sotosi sündroomi tõsine tüsistus. Krambi tekkimisel võib teie laps:

• Ajutine teadvusekaotus.
• Jäsemete kontrollimatu raputamine.
• Segaduse, ärevuse või hirmu näitamine.

Kramp kestab tavaliselt 30 sekundist kuni kahe minutini. Iga krambihoog, mis kestab kauem kui viis minutit, on meditsiiniline hädaolukord. Sellisel juhul helistage kohe numbril 911.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Lapse arstiga rääkides on kasulik esitada järgmisi küsimusi:

• Mis juhtub, kui mu laps ei saavuta arengueesmärke?
• Kui lapsel on raskusi tasakaalu hoidmisega, kuidas teda kaitsta?
• Kas peaksin oma lapse selle seisundi põhjustatud kõrvaltoimete tõttu spetsialisti juurde viima?

Mis vahe on Sotos sündroomil ja autismispektrihäirel (ASD)?

Sotosi sündroom ja autismispektri häire on kaks seisundit . Kuna aga mõlema sümptomid on sarnased, võidakse neid mõnikord valesti diagnoosida.

• Sotos sündroom on geneetiline seisund, mis on põhjustatud NSD1 geeni mutatsioonist.
• Autismispektri häire (ASH) on neuroloogilise arenguga seotud seisund. Enamikul juhtudel on ASH täpne põhjus teadmata.

Siiski on oluline märkida, et Sotos sündroomiga lastel on suurem tõenäosus ASD tekkeks kui lastel, kellel Sotos sündroomi pole.

Siin on mõned ühised tunnused, mida võib täheldada mõlemas nimetatud olukorras:

• Intellektuaalsed puuded.
• Keelelise arengu viivitused.
• Motoorsete võimete ja tasakaaluhäired.
• Raskused sotsiaalsete olukordadega kohanemisel.
• Raskused keskendumisega.
• Spetsiifilised käitumismustrid ja harjumused.

Peamine erinevus seisneb selles, et Sotosi sündroom mõjutab ka lapse füüsilist arengut , näiteks pikkust ja pea suurust. Autismispektri häire (ASH) aga füüsilist arengut samamoodi ei mõjuta. Sotosi sündroomiga lapsed kasvavad kiiremini kui teised omaealised, neil on suuremad pead ja iseloomulikud näojooned.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus. Kuid pidage meeles, et Sotosi sündroom ei ole tavaliselt eluohtlik seisund.

Teie armastuse, toetuse ja korraliku arstiabi abil saab teie laps saavutada oma täieliku potentsiaali.

Kui ootate last, kaaluge geneetilise nõustamise poole pöördumist, et teada saada, kas teil on oht geneetiliste haiguste tekkeks. Olge oma arstiga alati avatud ja ärge kartke esitada kõiki küsimusi. Nad on olemas, et teid aidata.

Sotosi sündroom, geneetilised haigused, lapse areng, pikkuse juurdekasv, aju areng, õpiraskused, käitumisprobleemid