Kas teil on ka raskusi kõndimise või muude tegevustega? Kas tunnete, et kaotate tasakaalu? Kas peaksime sellest (spinotserebellaarsest ataksiast) rääkima?

Kas tunned vahel kõndides, et jalad lähevad sassi? Või tunned, et sa ei suuda isegi tassi korralikult käes hoida? Võib-olla kuuled isegi rääkides ebaselgeid sõnu. Kui need asjad juhtuvad mitte ainult üks või kaks korda, vaid mitu korda korraga, ei tohiks seda ignoreerida. Täna räägime selle ühest võimalikust põhjusest, milleks on seisund nimega "spinotserebellaarne ataksia" (nimetame seda "SCA-ks").

Mis on spinotserebellaarne ataksia (SCA)? Saame sellest lihtsalt aru.

Ataksia on lihtsalt öeldes seisund, mille puhul kaotate järk-järgult võime oma keha liigutusi koordineerida . See on midagi, mis mõjutab teie närvisüsteemi ja aja jooksul süveneb. Kujutage ette, et kaotate võime liigutada käsi ja jalgu, kõndida või midagi hoida. Ataksiat on mitut tüüpi, igaühel neist on oma põhjused ja sümptomid.

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on teist tüüpi ataksia ja see on geneetiline seisund . See mõjutab peamiselt väikeaju . Väikeaju on teie aju väga oluline osa. See kontrollib selliseid asju nagu kõndimine, haaramine ja tasakaalu hoidmine. Mõnikord võib SCA mõjutada ka teie seljaaju .

Kuna see on pärilik, süvenevad sümptomid aja jooksul järk-järgult. Te ei märka kohe suurt erinevust. See mõjutab peamiselt teie:

• Silmade funktsiooni jaoks.
• Käefunktsioonide jaoks (näiteks kirjutamine, tassi hoidmine, söömine).
• Jala funktsiooni ja kõndimisvõime kaotus (tasakaalu kaotus).
• See, kuidas sa räägid (sõnad lähevad sassi).

Kõige suuremat mõju avaldab see, mida öeldakse.

Mitu tüüpi SCA-d on olemas?

Praegu on arstid ja teadlased tuvastanud üle 40 spinotserebellaarse ataksia tüübi. See arv tõenäoliselt tulevikus uuringute jätkudes suureneb. Arstid nimetavad neid spinotserebellaarse ataksia tüüpe numbritega. Näiteks spinotserebellaarne ataksia tüüp 1, tüüp 2 jne.

Kõigi nende SCA tüüpide põhjused ja sümptomid on suures osas sarnased. Seega võite mõelda, miks need on nummerdatud. Numbrid on antud järjekorras, milles iga SCA tüübiga seotud geneetilised muutused avastati. Lihtsamalt öeldes on SCA1 esimene tüüp, mis avastati ja on seotud põlvest põlve edasi kanduva kromosomaalse probleemiga. SCA2 on teine ​​avastatud tüüp. Nii neid ka nimetatakse.

Kõige levinum SCA tüüp on spinotserebellaarne ataksia 3. tüüp (SCA 3. tüüp) . Seda tuntakse ka Machado-Josephi tõvena .

Kui levinud see „SCA” siis on?

Tegelikult on see seisund nimega „SCA” väga haruldane.See tähendab, et see ei ole haigus, mis mõjutab kõiki. Statistika kohaselt esineb seda haigust umbes ühel (1) sajast tuhandest inimesest ehk maksimaalselt viiel (5) inimesel. Seetõttu on normaalne, et sellest sageli ei kuule.

Miks me saame selle „SCA”? Mis on selle põhjus?

SCA peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . See tähendab, et teie vanematelt päritud geenides on defekt. Eksperdid on seostanud neid spetsiifilisi geenidefekte paljude SCA tüüpidega. Kuid mitte kõik SCA tüübid ei ole põhjustatud samast geenimutatsioonist, vaid erinevate geenide variatsioonidest.

Mõnda tüüpi SCA-d põhjustab see, et teie DNA teatud osa (osa, mis talletab meie geneetilist teavet) kordub ebanormaalselt palju kordi. Meditsiiniterminites nimetatakse seda trinukleotiidide korduste laienemiseks. See on veidi keeruline, aga lihtsustatult öeldes on see nagu teatud geeniosa kopeeritakse liiga palju kordi.

Selle SCA seisundi pärimiseks on kaks peamist viisi:

1. Autosomaalne dominantne pärandumine:

• Nii pärandub SCA sageli.
• Sellisel juhul juhtub see, et isegi kui pärite selle muteerunud geeni ainult ühelt vanemalt , emalt või isalt, võite selle seisundi ikkagi arendada.
• See tähendab, et kui inimesel, kellel on „SCA“, on laps, on 50% tõenäosus , et see laps pärib selle muteerunud geeni. Mõelge sellele kui võimalusele, et münt maandub kullina. See tõenäosus on iga lapse puhul sama.

2. Autosomaalne retsessiivne pärandumine:

• Samuti on olemas teatud tüüpi SCA-sid, mis päranduvad sel viisil, kuid need on veidi haruldasemad.
• Sellisel juhul peab inimene selle seisundi tekkeks pärima selle ebanormaalse geeni nii emalt kui isalt.
• Enamasti ei esine neil vanematel sümptomeid. Nad võivad lihtsalt olla geeni kandjad. Neil on ainult üks geeni defekti koopia, seega neil haigust ei teki.

Millised on seljaaju äkksurma sümptomid?

Ägeda seljaaju ägenemise (SCA) sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema pärast 18. eluaastat. Mõned SCA tüübid võivad aga alata varem ja mõned hiljem. See ei teki äkki, vaid järk-järgult, aastate jooksul, muutuvad sümptomid raskemaks.

Kujuta ette, et kui lähed teed tegema ja hoiad veekeetjat, väriseb su käsi ja teelehed kukuvad maha või kui sa tänaval kõnnid, libastud lihtsalt küljele ja kukud. Trepist üles ja alla minnes on väga raske. Kui need asjad juhtuvad sageli, on oluline sellega tegeleda.

SCA kõige levinumad sümptomid on:

• Tahtmatud silmaliigutused:See on nagu sa ei suuda oma silmi ühes kohas hoida või need liiguvad kiiresti ringi.
• Kehv käe-silma koordinatsioon: Näiteks raskused klaasi vee õigel hoidmisel, raskused särgi nööpimisega või raskused selgelt kirjutamisega.
• Tasakaalu ja koordinatsiooni probleemid: kõndimisel võib tekkida tunne, nagu komistaksite või kukuksite kergesti. Samuti võib olla raske sirgelt seista.
• Ebaselge kõne: Ebaselge kõne , mille puhul sõnu ei saa õigesti hääldada, mis muudab kõne ebaselgeks. Justkui oleks keelega seotud.
• Raskused teabe töötlemisel ja meeldejätmisel / õpiraskused: raskused uute asjade õppimisel, öeldu kiire unustamine ja keskendumisraskused.
• Koordineerimata kõndimine: kõndimine justkui purjuspäi, justkui ei suudaks jalgu sirgelt hoida, justkui püüaks jalad laiali ajada.

Need sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda ja nende raskusaste võib varieeruda ka sõltuvalt SCA tüübist.

Kuidas arstid diagnoosivad SCA-d?

Kui teil esinevad need sümptomid ja pöördute arsti poole ning kahtlustate seljaaju kartsinoomi, tehakse teile diagnoosi panemiseks järgmised uuringud:

• Teie perekonna ajalugu: Teilt küsitakse, kas kellelgi teie perekonnas on neid sümptomeid varem esinenud või kas kellelgi on see haigus ehk seljaaju stenokardia (SCA). See teave on väga oluline, kuna see on perekondlik.
• Teie isiklik haiguslugu: Nad küsivad teie varasemate haiguste, tarvitatavate ravimite ja elustiili kohta.
• Täielik füüsiline läbivaatus: see hõlmab spetsiifiliselt teie närvisüsteemiga seotud teste. Nad kontrollivad teie tasakaalu, kõnnakut, käte ja jalgade tugevust, reflekse, silmade liikumist ja kõnet.
• Nad uurivad teid hoolikalt, et näha, kas teil on mingeid SCA-ga seotud sümptomeid .

Pärast neid toiminguid saab haiguse diagnoosimiseks teha täiendavaid uuringuid:

• Geneetiline testimine: see on peamine viis kindlalt teada saada, kas teil on seljaaju kartsinoom. Teilt võetakse vereproov (või võimalik, et süljeproov) ja testitakse seda seljaaju kartsinoomi eest vastutava geeni suhtes. Selle geneetilise testiga saab tuvastada mitut tüüpi seljaaju kartsinoomi.
• Siiski on teatud tüüpi SCA-d, mille puhul spetsiifilist geneetilist mutatsiooni pole veel tuvastatud. Seega on sellistel juhtudel keeruline seda ainult geneetilise testimisega kinnitada.
• Sellisel juhul kontrollivad arstid teie aju kõrvalekallete suhtes.Võidakse teha spetsiaalseid uuringuid. Kõige tavalisem on MRI-uuring (magnetresonantstomograafia) . Sellega saab otsida väikeaju atroofia märke. Mõnikord võidakse teha ka KT-uuring (kompuutertomograafia) .

Samuti saavad selle geneetilise testi teha inimesed, kes arvavad, et on pärinud geenimutatsiooni, kuna kellelgi nende perekonnas on seljaaju kartsinoom. See võib olla väga oluline neile, kes plaanivad pere luua, st neile, kes plaanivad lapsi saada, otsuste langetamiseks. Samuti on lapse sünni eel, st raseduse ajal, võimalik kontrollida, kas lapsel on see seisund (sünnieelne testimine) .

Kas sellele „SCA-le“ on ravi? Kas seda saab terveks ravida?

Seda tahavad kõik teada. Kahjuks ei ole spinotserebellaarsele ataksiale (SCA) praegu ravi. Seda kuuldes võite end kurvana tunda ja see on normaalne.

See aga ei tähenda, et midagi ei saa teha. Ägeda seljaaju stenokardia ravi peamised eesmärgid on:

• Sümptomite vähendamine.
• Elukvaliteedi parandamine.
• Aitab sul võimalikult kaua iseseisvalt töötada.

Spinocerebellar-ataksia ravis saab kasutada järgmisi meetodeid:

• Füsioteraapia: See on väga oluline. Füsioterapeut õpetab teile, kuidas õigesti treenida, lihaseid tugevdada, tasakaalu parandada ja kõndimisstiili parandada.
• Tööteraapia: Aitab teil luua keskkonna, mis aitab teil igapäevaseid toiminguid (nt söömine, riietumine, kirjutamine) kergemini teha, ja õpetab teile tehnikaid, mis aitavad teil seda teha.
• Kõneteraapia: Kui kõne on ebaselge või on raskusi sõnade neelamisega, saab logopeed aidata.
• Abivahendid: haiguse progresseerumisel ja kõndimise raskuse korral võib vaja minna karkusid, käimisraami või ratastooli. Need aitavad teil asju ise teha.
• Ravimid mõnede sümptomite leevendamiseks: Arstid võivad välja kirjutada ravimeid selliste sümptomite leevendamiseks nagu treemor, jäikus, lihaste tõmblemine, unetus ja depressioon. Need ravimid ei ravi aga seljaaju stenokardiat, vaid kontrollivad ainult sümptomeid.

Arstid ja teadlased püüavad endiselt leida uusi ravimeetodeid ja viise, kuidas aidata SCA-ga inimesi, seda hallata ja leida uusi ravimeetodeid. Seega ärge kaotage lootust.

Kas on võimalik `SCA` teket ära hoida?

See on küsimus, mida paljud inimesed esitavad. Ausalt öeldes pole praegu ühtegi tõestatud meetodit seljaaju ägenemise ennetamiseks.Kuna see on peamiselt põhjustatud geneetilistest teguritest, ei saa me seda oma söömise, joomise ega ka treeninguga ära hoida.

Mõned pered võivad pärast seda, kui geneetiline testimine kinnitab selle mutatsiooni olemasolu nende perekonnas, otsustada lapsi mitte saada. See on ainus kindel viis vältida seisundi edasikandumist järgmisele põlvkonnale. See on väga tundlik ja isiklik otsus. Enne sellise otsuse langetamist on väga oluline rääkida geneetilise nõustajaga.

Mida võib SCA-ga inimene tulevikus oodata?

SCA-ga inimese tuleviku osas on oluline märkida, et see on inimeseti väga erinev . See sõltub paljudest teguritest, sealhulgas SCA tüübist, selle raskusastmest ja sümptomite alguse vanusest.

Kahjuks süveneb haigus paljudel SCA juhtudel järk-järgult, põhjustades enneaegset surma.

See, kui kiiresti haigus progresseerub, sõltub ka seljaaju kartsinoomi tüübist ja raskusastmest. Seetõttu aitab geneetiline testimine kindlaks teha mitte ainult seda, mis haigusega on tegemist, vaid ka seda, mida tulevik toob.

Paljud inimesed võivad vajada ratastooli 10–15 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. On tavaline, et SCA-ga inimesed vajavad lõpuks abi igapäevaste toimingutega, nagu pesemine, riietumine ja toiduvalmistamine.

Mida peaksin veel oma arstilt SCA kohta küsima?

Kui teil või kellelgi teie perekonnas on spinotserebellaarne ataksia (SCA), on väga oluline esitada oma arstile järgmised küsimused:

• Mis tüüpi `SCA` mul täpselt on? (nt `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Milliseid funktsioone minu kehas selline „SCA“ kõige enam mõjutab?
• Milliste spetsialistide (nt neuroloogi, füsioterapeudi) poole peaksin selle seisundiga tegelema?
• Kui tihti peaksin tervisekontrollis käima? Milliseid eriuuringuid peaksin tegema?
• Millised ravimeetodid on mulle praegu saadaval? Millised on nende eelised?
• Kas see seisund võib mu eluiga lühendada? (See on keeruline küsimus, aga oluline on teada.)
• Kas on võimalik, et mu lapsed pärivad selle seisundi? Kui jah, siis kui tõenäoline see on?
• Kas on hea mõte lasta ka teistel pereliikmetel (nt õed-vennad, lapsed) geenitesti teha?
• Milliseid tugigruppe te teate, mis aitavad mul selle olukorraga toime tulla ja vaimselt tugevaks jääda? Kas Sri Lankal on selliseid gruppe?

Ära karda neid küsimusi esitada. Mida paremini sa oma olukorrast aru saad, seda lihtsam on sul sellega elada.

Mida peaksin tegema, et SCA-ga hästi elada?

On normaalne tunda palju küsimusi, hirmu, kurbust ja viha, kui saate teada, et teil on seljaaju stenokardia (SCA). See on kõigi jaoks sama. Te pole üksi. Järgnev võib aidata teil selle raske olukorraga toime tulla ja seda veidi paremini hallata:

• Palu abi ja tuge inimestelt, keda usaldad ja kellele oled lähedane (perekond, sõbrad) . Ära maadle nende asjadega üksi. Jaga oma tundeid nendega.
• Osale aktiivselt oma ravis . Käi arsti vastuvõtul, järgi hoolikalt tema juhiseid, esita küsimusi ja tegele näiteks füsioteraapiaga.
• Kaalu vaimse tervise nõustaja või psühhiaatriga rääkimist . Nad aitavad sul selle olukorraga toime tulla, õppida toime tulema ja vaimselt tugevamaks muutuda.
• Ära suru oma tundeid alla, ära ignoreeri neid . Nuta, kui oled kurb, väljenda seda, kui oled vihane (aga viisil, mis teisi ei häiri).
• Võimalusel liitu tugigrupiga, kus saad kohtuda teistega, kes seisavad silmitsi samade väljakutsetega . See aitab sul end vähem üksikuna tunda ja saad ka teiste kogemustest õppida.
• Olge realistlikud . Saage aru, mida te saate ja mida mitte. Teil võib tekkida vajadus mõnest asjast loobuda, seega olge selleks valmis.
• Selle asemel, et kurvastada selle pärast, et sa ei saa teha asju, mida sa varem suutsid, keskendu asjadele, mida sa ikka veel suudad teha . Püüa olla õnnelik isegi väikeste asjade üle.
• Söö tervislikku ja toitvat toitu, treeni nii palju kui võimalik ja maga piisavalt. Need asjad on sinu üldisele tervisele head.

Pea meeles, et SCA on vaid üks osa sinu elust. Ära lase sel end täielikult defineerida. Sul on endiselt armastav perekond, sõbrad ja asjad, mida saad teha.

Mida me peaksime sellest loost siis koju kaasa võtma?

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on geneetiline seisund, mis mõjutab aju ja mõnikord ka seljaaju. See mõjutab peamiselt keha tasakaalu ja liigutuste koordinatsiooni. Seisund halveneb aja jooksul järk-järgult.

Kõige tähtsam on:

• Praegu ei ole SCA-le spetsiifilist ravi . Siiski on olemas ravimeetodeid (näiteks füsioteraapia, abivahendid ja ravimid), mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta.
• Kui teil tekivad seljaaju stenokardiaga (SCA) seotud sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole . Varajane diagnoosi saamine aitab teil ravi alustada.
• Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on oluline, et perekond oleks sellest teadlik ning vajadusel läbiks geneetilise nõustamise ja testimise .
• Ärritusega elamine on keeruline. AgaNõuetekohase meditsiinilise nõustamise, perekonna toetuse ja vaimse tugevusega on see teekond võimalik.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida.

Spinotserebellaarne ataksia, SCA, ataksia, tasakaal, närvisüsteem, geneetilised haigused, väikeaju, Machado-Josephi tõbi