Kas teil või teie lapsel on nägemisprobleeme? Lisateavet Stargardti tõve kohta!

Kas teil või teie lapsel on probleem, et te ei näe asju otse enda ees või teie nägemine muutub uduseks? Võib-olla näete asju enda ümber, aga see, mida te vaatate, pole selge. Kui teil on selliseid sümptomeid, on üks võimalik põhjus seisund, mida nimetatakse Stargardti tõveks . Räägime sellest lihtsal viisil, mida te mõistate.

Mis on Stargardti tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Stargardti tõbi seisund, mis mõjutab meie silmade kõige olulisemat osa – kollatähni . Mõelge sellele nii: kui teie silm on nagu kaamera, siis võrkkest on kaamera tagaküljel asuv membraan, nagu film, kuhu salvestatakse pilte. Kollatähn on väga tundlik väike koht otse võrkkesta keskel. Kui me vaatame otse ette, kui loeme raamatut, kui vaatame kellegi nägu, aitab just see kollatähn meil asju selgelt näha. Me nimetame seda tsentraalseks nägemiseks .

Stargardti tõve korral väheneb teie „tsentraalne nägemine“ aja jooksul järk-järgult. Mõnikord võib see mõjutada ka teie „perifeerset nägemist“, mis on võime näha asju silmade ümber.

Oled ilmselt kuulnud kollatähni degeneratsioonist . See on haigus, mis tavaliselt mõjutab vanemaid inimesi, eriti üle 60-aastaseid. Seda nimetatakse vanusega seotud kollatähni degeneratsiooniks . Stargardti tõbi on aga teistsugune. See mõjutab tavaliselt alla 20-aastaseid lapsi ja noori. Seetõttu nimetavad arstid seda mõnikord juveniilseks kollatähni degeneratsiooniks . Kui see mõjutab võrkkesta servi, nimetatakse seda fundus flavimaculatus'eks .

Nüüd vaatame, miks see juhtub. Meie kehas on kollane õline aine nimega lipofustsiin . Tavaliselt eritub see organismist. Stargardti tõvega inimesel toodetakse seda lipofustsiini aga liigselt või ei eritu see korralikult. Seejärel koguneb see lisa lipofustsiin võrkkesta. See kahjustab fotoretseptoreid, mis on spetsiaalsed valgustundlikud rakud võrkkestas . Aja jooksul põhjustab see kahjustus püsivat nägemiskaotust.

Millised on Stargardti tõve sümptomid?

Stargardti tõbi võib põhjustada järgmisi muutusi silmades ja nägemises:

• Tumedate laikude või udusete alade nägemine nägemises:Otse ette vaadates võivad mõned kohad tunduda mustad või udused.
• Hägune nägemine : asjade selge nägemine, hägune nägemine.
• Valgustundlikkus: raskused nägemisega päikesevalguses või eredas valguses.
• Uus värvipimedus : kuigi varem nägite värve selgelt, ei suuda te nüüd mõnda värvi korralikult eristada.
• Raskused kohanemisel hämaras/heas valguses: Kui minnakse äkki heledast kohast pimedasse või kui tullakse pimedast kohast heledasse kohta, võtab silmadel kohanemine kaua aega.
• Halb öine nägemine : Öine nägemine halveneb kui varem.

Oluline on see, et Stargardti tõve sümptomid arenevad sageli järk-järgult. Aja jooksul võite kaotada peaaegu kogu oma keskse nägemise. Siiski võite ikkagi näha silmade külgedelt teatud kaugusele (perifeerne nägemine). Otse ees olevad asjad muutuvad aga vähem selgeks.

Mis on Stargardti tõve põhjused?

Stargardti tõbi on „geneetiline seisund” . See tähendab, et selle põhjustab muutus meie geenides. Täpsemalt on peamiseks põhjuseks muutus geenis nimega „ABCA4 geen”. See „ABCA4 geen” aitab meie „ võrkkesta” korralikult toimida.

See on „pärilik“ . See tähendab, et see kandub edasi vanematelt lastele. Stargardti tõbi pärandub autosomaalselt retsessiivselt . Lihtsamalt öeldes peab lapsel selle haiguse tekkeks nii emal kui isal olema see muutunud ABCA4 geen. Sellest ei piisa, kui see on ainult ühel inimesel.

Kuidas arstid seda diagnoosivad? (Diagnoos)

Silmaarst saab kindlaks teha, kas teil on see haigus. Ta uurib teie silmi , kontrollib teie nägemist ja silmade tervist. Te peate arstile teatama, millal teie sümptomid algasid ja millised probleemid teil esinevad.

Teil võib vaja minna ka mõningaid teste, näiteks neid:

• Elektroretinograafia (ERG): see uurib, kuidas teie võrkkest reageerib silma sisenevale valgusele.
• Fluorestseiini angiograafia: see on test silma sees olevate veresoonte nägemiseks.Kuule, nad süstivad sulle käsivarre veeni spetsiaalset värvainet ja teevad su silma seest pilte.
• Silmapõhja pildistamine ja silmapõhja autofluorestsentsfotograafia: see meetod võimaldab teil teha selgeid pilte võrkkestast ja kollatähnist. See võimaldab teil näha, kuidas lipofustsiin ladestub.
• Geneetiline testimine : see saab kinnitada, kas ABCA4 geenis on mutatsioon.
• Optiline koherentstomograafia (OCT): see on nagu võrkkesta skaneerimine. Selle abil saab uurida selliseid asju nagu võrkkesta kihtide paksus, lipofustsiini olemasolu ja kahjustuste olemasolu.

Millised on Stargardti tõve staadiumid?

Teie silmaarst võib haiguse jagada mitmeks etapiks, olenevalt sellest, kuidas see progresseerub. Siin on, kuidas:

• 1. etapp: Selles etapis hakkab kollasele pinnale tekkima väikeste täppidena kollane aine nimega lipofustsiin. Teil võivad olla väga kerged sümptomid või puuduvad need üldse.
• 2. etapp: Nüüd on need lipofustsiinilaigud levinud ka teistesse võrkkesta piirkondadesse kollatähni ümber. Nüüdseks võite sümptomeid veidi selgemini tunda kui varem.
• 3. etapp: Selles etapis hakkavad akumuleerunud lipofustsiini osakesed uuesti kollatähni kogunema ja kollatähni kahjustama. Seda nimetatakse atroofiaks ( rakusurmaks). See süvendab sümptomeid.
• 4. etapp: Makula kahjustus (atroofia) on nüüd väga raske. See võib viia keskse nägemise täieliku või osalise kaotuseni.

Millised on Stargardti tõve ravimeetodid?

Kahjuks ei ole Stargardti tõvele praegu ravi ega ravi, mis suudaks selle põhjustatud kahjustusi tagasi pöörata. Kuid ärge muretsege. Teie silmaarst saab aidata teil sümptomeid hallata ja nägemise kaotuse kiirust aeglustada. Te saate teha näiteks järgmist:

• Vältige A-vitamiini sisaldavate toidulisandite võtmist. Mõned uuringud on näidanud, et Stargardti tõvega inimestel võib liiga palju A-vitamiini võttes tekkida kiirenenud nägemiskaotus. Seetõttu ärge võtke A-vitamiini toidulisandeid ilma arstiga nõu pidamata.
• Prillide, kontaktläätsede ja/või nägemisabivahendite kasutamine aitab oluliselt kaasa igapäevastele tegevustele.
• Lõpeta suitsetamine (ja muud nikotiini sisaldavad tooted, näiteks vape) täielikult. Suitsetamine ei ole silmadele üldse hea.
• Kanna õues minnes silmade kaitsmiseks mütsi või häid päikeseprille.

Pea meeles, et need ei ole ravi. Küll aga aitavad need sul võimalikult kaua hästi elada.

Kas Stargardti tõbe saab ravida?

Stargardti tõvele ei ole praegu ravi. Siiski saab silmaarst aidata teil selle seisundiga elada.

Head uudised on olemas. Teadlased jätkavad kliiniliste uuringute läbiviimist, et leida uusi ravimeetodeid sellistele haigustele nagu kollatähni degeneratsioon (sealhulgas Stargardti tõbi). Küsige oma silmaarstilt, kas saate osaleda ühes neist kliinilistest uuringutest. Kui jah, siis võib teil olla võimalus saada uusimaid eksperimentaalseid ravimeetodeid.

Millal peaksin pöörduma arsti poole?

Pöörduge arsti või silmaarsti poole niipea, kui märkate oma silmades või nägemises muutusi . Stargardti tõve sümptomid võivad olla sarnased teiste, võib-olla levinumate silmahaiguste sümptomitega. Seetõttu on väga oluline diagnoosida ja ravida kõik silmaprobleemid nii kiiresti kui võimalik .

Mida võite oodata, kui teil on Stargardti tõbi?

Keskse nägemise kaotust tuleks oodata järk-järgult. Enamiku inimeste puhul toimub see aeglaselt, aastate, mõnikord aastakümnete jooksul. Mõne inimese puhul võib see aga juhtuda kiiremini. Teie ABCA4 geeni mutatsiooni tüüp võib määrata, kui kiiresti ja kui palju te nägemist kaotate. Teie silmaarst räägib teile sellest lähemalt.

Teil on vaja regulaarselt silmakontrolle teha. Küsige oma arstilt, kui tihti peaksite oma silmi kontrollima laskma ja milliseid lisauuringuid peaksite tegema.

Kuidas Stargardti tõvega enda eest hoolitseda?

Enda eest hoolitsemiseks on palju asju, mida saate teha:

• Söö tervislikku toitu. Söö rohkem köögivilju ja puuvilju.
• Treening. Keha aktiivsena hoidmine on hea kõigele.
• Ärge suitsetage.
• Kontrolli stressi.
• Käige arsti vastuvõtul õigeaegselt.

Millal peaksin pöörduma arsti poole, kui mul on Stargardti tõbi?

Silmaarst käsib teil neid uuesti kontrollis käia. Käige kindlasti nendel päevadel arsti juures. Samuti pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teil tekivad nägemises järsku muutused või kui tunnete silmades valu või ebamugavustunnet.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile Stargardti tõve kohta esitama?

Kui teil on Stargardti tõbi, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Kas saaksite soovitada mulle tugigruppi koos teistega, kes on samas olukorras?
• Kas mul on õigus osaleda kliinilises uuringus ?
• Kas peaksin pöörduma geneetilise nõustaja poole? (See aitab teil välja selgitada, kas teie pereliikmed on ohus.)
• Kas saate soovitada mingeid vahendeid või meetodeid, mis aitavad mul nägemispuudega inimestel igapäevaseid ülesandeid kergemini täita?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Stargardti tõvega elamine võib olla hirmutav. Kõik, mis teie nägemist mõjutab, võib teile suurt mõju avaldada. Kuid te pole üksi. Teie silmaarst ja tervishoiumeeskond saavad aidata teil nägemismuutustega kohaneda, silmi kaitsta ning elada turvalist ja mugavat elu.

Kuigi Stargardti tõvele pole praegu ravi, otsivad teadlased pidevalt uusi ravimeetodeid. Kui olete huvitatud, rääkige oma arstiga kliinilises uuringus osalemisest. Ärge andke alla!

Stargardti tõbi, nägemine, kesknägemine, võrkkest, kollatähn, geneetilised haigused