Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Uurime lähemalt Stickleri sündroomi kohta.

Kas teie pisikesel on sageli silmaprobleeme, kuulmislangust või liigesevalu? Võib-olla kaasnevad nende asjadega ka näo muutused, mistõttu on väga oluline olla teadlik sellest seisundist, millest me täna räägime. Kuigi see nimi on teile veidi võõras, on ema või isana väga väärtuslik sellest seisundist teadlik olla. Sest mida varem te selle ära tunnete, seda rohkem on teil võimalusi oma last aidata.

Lihtsamalt öeldes, mis on Stickleri sündroom?

Olgu, saagem sellest väga lihtsalt aru. Kujutage ette, et meie keha on kaunilt ehitatud hoone. Selles hoones on kõigel, näiteks tellistel, seintel ja katusel, tsemendimört, mis hoiab kõike koos ning annab neile tugevuse ja kuju, eks? Samamoodi on igal meie keha organil, näiteks luudel, nahal, silmadel ja kõrvadel, spetsiaalne kudede võrgustik, mis hoiab kõike koos ning annab neile tugevuse ja paindlikkuse. Me nimetame neid sidekudedeks .

Stickleri sündroom on seisund, mille põhjustab sidekoe tootmist juhtivate geenide defekt. Nii nagu hoonega juhtub tsemendimördi kvaliteedi languse korral, võib sidekoe nõrgenemine mõjutada meie keha erinevaid osi, eriti silmade, kõrvade, liigeste ja näo arengut. See on pärilik seisund.

Kui levinud see seisund on?

Tegelikult pole see väga levinud haigus. Statistika kohaselt esineb seda seisundit umbes ühel kuni kolmel 7500–10 000 vastsündinu kohta. Mõnikord on need sümptomid aga väga peened. Seetõttu on juhtumeid, kus mõnede laste sümptomid jäävad diagnoosimata. Seega võib kogukonnas olla rohkem patsiente, kui tegelikult teatatakse.

Millised on selle haiguse peamised sümptomid?

See on kõige olulisem osa. Stickleri sündroomi sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõnel inimesel võib olla ainult mõned neist sümptomitest, teistel aga palju. Ka sümptomite raskusaste on erinev. Arusaadavuse huvides jagame need sümptomid kategooriatesse.

Kas Stickleri sündroomi on erinevat tüüpi?

Jah, see haigus jaguneb mitmeks põhitüübiks, olenevalt seda põhjustavast geneetilisest mutatsioonist ja sümptomite iseloomust. Praegu on tuvastatud 6 tüüpi. Kõige levinumad on aga kolm esimest tüüpi.

• I tüüp: See on kõige levinum tüüp. Seda iseloomustab lühinägelikkus ja kerge kuulmislangus.
• II tüüp: sellega kaasneb raske kuulmislangus koos nägemise halvenemisega.
• III tüüp: Selle tüübi puhul on kuulmislangus ja liigeseprobleemid tavalised. Eripäraks on see, et silmad ei ole selle tüübi puhul mõjutatud.
• IV, V ja VI tüübid: Need tüübid on väga haruldased ja võivad põhjustada tõsisemaid tagajärgi silmadele, kõrvadele ja skeletile.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Nagu ma varem ütlesin, on selle peamiseks põhjuseks geneetiline defekt. Kollageen on meie keha sidekudede peamine valk. See kollageen on nagu keha "kumm". Selle kollageeni tootmist juhivad mitut tüüpi geenid. Näiteks `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Stickleri sündroomiga inimesel on ühes neist geenidest mutatsioon või defekt. Selle tulemusena ei suuda organism toota vajaliku kvaliteediga kollageeni. See põhjustabki kõiki eelnevalt mainitud probleeme.

Kuidas laps selle saab?

See on peamiselt põlvkondade küsimus.

• Kõige sagedamini: kui kummalgi vanemal on geenimutatsioon, on lapsel 50% tõenäosus see pärida. Me nimetame seda „autosomaalselt dominantseks“ mustriks.
• Harva: Isegi kui mõlemad vanemad on terved, on võimalik, et mõlemad kannavad muteerunud geeni ilma sümptomiteta ning laps võib pärida mõlemad ja selle seisundi arendada (autosomaalselt retsessiivne).
• Väga harv: Mõnikord võib see seisund esineda juhusliku geneetilise mutatsioonina, ilma et kellelgi perekonnas seda oleks.

Kuidas haigust diagnoosida?

Kui kahtlustate, et teie lapsel on need sümptomid, teeb arst haiguse kinnitamiseks mitu testi.

• Täielik füüsiline läbivaatus: arst uurib hoolikalt lapse näojooni, ülemist suulage, silmi, kõrvu ja liigeseid.
• Perekonna haiguslugu: Diagnoosimiseks on väga oluline küsida, kas kellelgi perekonnas on neid sümptomeid esinenud.
• Nägemise ja kuulmise kontroll: Spetsiaalseid uuringuid teevad silmaarst ja kõrva-nina-kurguarst.
• Kujutise testid:Liigeste deformatsioonide või kõrvalekallete kontrollimiseks kasutatakse selliseid teste nagu röntgenikiirgus.
• Geneetiline testimine: See on ainus viis haiguse lõplikuks kinnitamiseks. Vereproovi võtmisega saab tuvastada haiguse põhjustava geneetilise mutatsiooni.

Kuidas seda ravitakse?

Esiteks, Stickleri sündroom ei ole täielikult ravitav haigus. See on geneetiline seisund. Kuid ärge muretsege. Selle haiguse sümptomite ja tüsistuste kontrollimiseks on olemas väga tõhusad ravimeetodid. Ravi planeeritakse vastavalt iga patsiendi sümptomitele.

• Operatsioon: Kirurgia võib olla vajalik suulaelõhe parandamiseks, irdunud võrkkesta uuesti kinnitamiseks (seda tuleb teha väga kiiresti), hingamisprobleemide leevendamiseks ning kahjustatud liigeste parandamiseks või asendamiseks.
• Prillid ja korrektiivläätsed: Nägemispuudega inimesed peavad kandma prille või kontaktläätsi.
• Kuuldeaparaadid: need on väga kasulikud kuulmislangusega inimestele.
• Füsioteraapia: Harjutusi soovitatakse liigeste ümbritsevate lihaste tugevdamiseks, liigeste liikuvuse parandamiseks ja valu vähendamiseks.
• Valuvaigistid: Arst määrab liigesevalu kontrollimiseks sobivaid ravimeid.
• Hamba- ja ortodontiline ravi: kui hammaste asendiga on probleeme, võib ravi olla vajalik.

Kas selle seisundiga on võimalik normaalset elu elada?

Jah, absoluutselt. Kuigi sellele haigusele ravi ei ole, ei mõjuta see inimese eluiga. Kõige olulisem on sümptomid varakult ära tunda, neid õigesti ravida ja regulaarselt arstiga ühendust pidada. Sellisel juhul saab enamik inimesi elada normaalset, aktiivset ja täisväärtuslikku elu.

Millistel juhtudel peaksite pöörduma arsti poole?

Kui teil või teie lapsel on see haigus, pöörake tähelepanu järgmistele sümptomitele. Kui mõni neist ilmneb, pöörduge viivitamatult arsti poole.

• Kui teil tekib tugev liigesevalu .
• Kui teil tekib äkki nägemise ähmastumine, valgussähvatused, ujuvad laigud või varjud nägemisväljas, võivad need viidata võrkkesta irdumisele. See on seisund, mis vajab erakorralist arstiabi.
• Kui lapsel on raskusi söömise või joomisega.
• Kui operatsioonikohast tuleb verd, mädataolist vedelikku, esineb turset või punetust (need on infektsiooni tunnused).
• Kui teil on hingamisraskusi , pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Kui kellelgi teie perekonnas on see haigus ja te plaanite last saada, on väga oluline rääkida oma arstiga geneetilise nõustamise saamisest.