Kas teie lapsel on samaaegselt probleeme silmade, kõrvade ja liigestega? See võib olla Stickleri sündroom!

Vahel jäävad meie pisikesed üksteise järel haigeks, eks? Aga mõnel lapsel võib äkki tekkida mitu pealtnäha mitteseotud probleemi, näiteks nägemisprobleemid , kuulmisprobleemid ja liigesevalu. Kas teil on olnud sarnane kogemus? Siis on see seotud geneetilise seisundiga, mida nimetatakse Stickleri sündroomiks ja mis võib sellist seisundit põhjustada. Kuigi see võib tunduda veidi keeruline, räägime sellest lihtsalt.

Mis on Stickleri sündroom? Täpsemalt öeldes...

Lihtsamalt öeldes on Stickleri sündroom geneetiline seisund . Selle põhjustab muutus meie geenides. See mõjutab peamiselt meie keha sidekude . See sidekude on spetsiaalne koetüüp, mis ühendab, toetab ja annab kuju teistele meie kehaosadele, näiteks organitele ja kudedele. Mõelge sellele nagu tsemendi ja traadi kasutamine meie maja seinte ja katuse kooshoidmiseks. See sidekude on samuti meie keha jaoks oluline.

Seega on Stickleri sündroomi puhul kõige enam mõjutatud sidekoe sellistes kohtades nagu nägu, kõrvad, silmad ja liigesed . Seetõttu võivad mõnedel lastel esineda teatud näo muutused, näiteks suulaelõhe. Samuti võivad esineda probleemid nägemise , kuulmise ja liikumisega. Seda nimetatakse mõnikord Stickleri düsplaasiaks.

Kui levinud see seisund on? Kellel on selle tekkimise risk kõige suurem?

Stickleri sündroomi esineb hinnanguliselt ühel kuni kolmel 7500–10 000 vastsündinust. Kuna seda seisundit diagnoositakse sageli alahinnatult, on raske täpselt öelda, kui palju inimesi selle haiguse all tegelikult kannatab.

Stickleri sündroomi võib saada igaüks . Kui aga kellelgi perekonnas, st emal, isal või õel-vennal, on see haigus, on teiste haigestumise risk suurem. Mõnikord võib see haigus aga ilma perekonnaajaloota tekkida ka juhusliku geenimuutuse („ geneetiline mutatsioon“) tõttu. See tähendab, et see ei pea olema pärilik.

Kuidas Stickleri sündroom keha mõjutab?

Nagu me varem rääkisime, mõjutab see seisund sidekude. Üks sidekoe peamisi funktsioone meie kehas on kaitsta ja toetada teisi kudesid ja organeid. Seega, kui sidekude moodustavas geenis on mutatsioon või defekt, ei saa see geen õigeid juhiseid selle kohta, kuidas seda sidekude moodustada ja kuidas see peaks toimima.

Sellepärast on Stickleri sündroomiga inimesel...Nägemine, kuulmine ja liigeste liikumine on mõjutatud. Eriti kahjustatud on silmad, kõrvad ja liigesed. Stickleri sündroomiga inimestel tekib artriit sageli lapsepõlves . Nõuetekohase ravi korral saab sümptomeid aga kontrolli all hoida ja selle seisundiga inimesed saavad elada normaalset ja aktiivset elu .

Millised on selle sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Stickleri sündroomi sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda . Kõigil ei esine kõiki sümptomeid. See teebki selle nii eriliseks. Näiteks võib ühel lapsel olla rohkem silmaprobleeme, teisel aga rohkem liigesevalu.

Sümptomite puhul on võimalik eristada mitut peamist kategooriat:

Luu- ja liigeseprobleemid:

• Alguses võivad liigesed olla liiga painduvad , kuid aja jooksul hakkavad need jäigaks muutuma .
• Võib esineda selgroo kõverus ehk skolioos .
• Artriit võib tekkida juba noores eas. Kujutage ette, kui laps, kes pole veel kümme aastat vana, ärkab hommikul ja kurdab liigesvalu üle – peaksite muretsema.

Kuulmis- ja kõrvaprobleemid:

• Kuulmislangus võib esineda erineval määral. Mõnedel inimestel võib esineda vaid kerge kuulmislangus, teised aga täieliku kurtuse.

Silmaprobleemid:

• Raske lühinägelikkus (või müoopia) tähendab, et selgelt on näha ainult lähedal asuvaid objekte, samas kui kauged objektid on ähmased.
• Võrkkesta irdumine. See võib juhtuda äkki ja vajab kohest ravi.
• Katarakt .
• Suurenenud rõhk silmas, mida nimetatakse glaukoomiks.

Näol nähtavad erijooned:

Sageli võib selle seisundiga laste näokuju ka nende arengus mõjutada.

• Suulaelõhe : See tähendab, et suu katusel on tühimik.
• Ebanormaalselt väike ja taandunud alalõualuu (mikrognaatia) : Seda nimetatakse mõnikord ka Pierre Robini järjestuseks. See võib mõnedel lastel põhjustada hingamis- ja neelamisraskusi.
• Nägu muutub lamedaks ja nina väikeseks.

Muud sümptomid:

Lisaks sellele võivad ilmneda ka muud sümptomid:

• Hingamisraskused (eriti mikrognaatiaga lastel).
• Vastsündinute toitmisraskused.
• Nägemis- ja kuulmispuudest tingitud õpiraskused.

Tähtis: Kõigil ei esine kõiki neid sümptomeid. Ärge muretsege, kui teie lapsel esineb üks või kaks neist sümptomitest, aga kui näete mitut neist koos, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Kas Stickleri sündroomi on erinevat tüüpi?

Jah, Stickleri sündroomi on kuus peamist tüüpi. Sümptomite raskusaste ja iseloom varieeruvad tüübist olenevalt.

• I tüüp: see on kõige levinum tüüp . Peamised sümptomid on kerge kuulmislangus ja lühinägelikkus.
• II tüüp: Seda seisundit mõjutavad tugevamalt kuulmislangus ja lühinägelikkus.
• III tüüp: Peamised sümptomid on kuulmislangus ja liigeseprobleemid. Nägemissümptomid tavaliselt puuduvad .
• IV, V ja VI tüübid: Need tüübid on väga haruldased . Neil võivad olla rasked nägemis- ja kuulmisprobleemid. Neil võivad olla ka keerukamad sümptomid, näiteks pikkade luude otste suurenemine (spondüloepifüüsi düsplaasia) ja artriit.

Arstid määravad sümptomite ja testide põhjal, millisesse tüüpi inimene kuulub.

Mis on selle põhjus? Milline on geneetiline mõju?

Stickleri sündroomi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . See mutatsioon võib esineda ükskõik millises kuuest geenist, mis juhendavad meie keha tootma spetsiaalset valku nimega kollageen . Kollageen on peamine asi, mis annab meie sidekudedele paindlikkuse ja tugevuse. Mõelge sellest kui kummipaelast, mis annab neile elastsuse ja tugevuse.

Seega, kui nendes geenides on defekt, ei toodeta kollageenivalku korralikult. See mõjutab peamiselt kollageeni, mis moodustab meie kõhre ja silma sees oleva tarretisesarnase aine. Nende geenide hulgas on peamised geenid nagu `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)`.

Kui laps pärib ühe neist muteerunud geenidest, võivad tal esineda Stickleri sündroomi sümptomid.

Kuidas need geenid päranduvad?

Selle pärimise peamiseks viisiks on kaks:

• Autosomaalselt dominantne vorm:See on kõige levinum tüüp (eriti I, II ja III tüüp). Siin juhtub see, et isegi kui ühel vanemal on geenimutatsioon, on 50% tõenäosus , et laps pärib selle.
• Autosoomne retsessiivne: See on veidi haruldasem (seda võib täheldada IV, V ja VI tüübi puhul). Sellisel juhul peavad mõlemad vanemad olema terved kandjad . See tähendab, et neil ei ole sümptomeid, kuid neil on muteerunud geen. Sellisel juhul on 25% tõenäosus , et laps pärib selle seisundi.

Mõnikord võib uus geneetiline mutatsioon (de novo mutatsioon) tekkida juhuslikult , ilma perekondliku anamneesita. Neid asju on raske ette ennustada.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Stickleri sündroomi diagnoosimiseks järgib arst mitmeid samme.

• Põhjalik perekonna haiguslugu ja füüsiline läbivaatus: esmalt küsitakse teilt ja teie lapselt teie sümptomite kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie peres on olnud sarnaseid haigusseisundeid. Seejärel uuritakse teie last, et näha, kas näol, kõrvadel, silmadel ja liigestel on mingeid eripärasid.
• Nägemis- ja kuulmistestid: neid teste teevad eriarstid nägemise ja kuulmise taseme hindamiseks.
• Kujutise testid: Mõnikord võib luude ja liigeste kõrvalekallete kontrollimiseks teha selliseid teste nagu röntgenikiirgus.
• Geneetiline testimine: see on peamine test, mis aitab lõplikku diagnoosi panna. Võetakse vereproov või koeproov ja testitakse Stickleri sündroomi põhjustavate geneetiliste mutatsioonide suhtes.

Kas seda saab enne lapse sündi avastada?

Jah, mõnikord võib sünnieelne geneetiline testimine tuvastada lapse geenides esinevaid kõrvalekaldeid või mutatsioone. Lõplik diagnoos pannakse aga tavaliselt pärast lapse sündi, pärast täielikku füüsilist läbivaatust ja muid vajalikke teste sümptomite kinnitamiseks.

Millised on Stickleri sündroomi ravimeetodid?

See on probleem, mis esineb paljudel inimestel. Stickleri sündroomile ei ole praegu ravi . Kuid ärge muretsege. Sümptomite kontrollimiseks ja nende mõju vähendamiseks on palju tõhusaid ravimeetodeid. Varajane diagnoosimine ja ravi on kõige olulisemad. Eriti võrkkesta irdumise või liigeseprobleemide korral aitab varajane ravi ära hoida suuri kahjustusi.

Ravimeetodid varieeruvad sõltuvalt sümptomitest. Siin on mõned peamised ravimeetodid:

• Nägemise parandaminePrillide või kontaktläätsede pakkumine.
• Kuuldeaparaatide pakkumine kuulmise parandamiseks.
• Liigesevalu leevendavate ravimite manustamine.
• Kui hammastes on ebatasasusi või ebatasasusi, saab nende korrigeerimiseks teha ortodontilist ravi .
• Füsioteraapia ( näiteks spetsiaalsed harjutused) liigeste tugevdamiseks ja liikuvuse parandamiseks.
• Kirurgia:
• Eraldatud võrkkesta taasühendamine (võrkkesta taasühendamise operatsioon).
• Suulaelõhe parandamine.
• Kui hingamine on raskendatud, võib kaela hingamise hõlbustamiseks paigaldada väikese toru (võimalik, et trahheostoomia).
• Parandage või vahetage kahjustatud liigesed.

Selle ravi abil saavad Stickleri sündroomiga lapsed ja täiskasvanud suurt abi normaalse, täisväärtusliku ja aktiivse elu elamiseks.

Kas seda olukorda saab ära hoida?

Stickleri sündroom on geneetiline haigus, seega seda ei saa ennetada . Kui aga kellelgi teie perekonnas on see haigus ja te plaanite last saada, aitavad geneetiline nõustamine ja geenitestimine teil mõista, kui suur on teie lapse pärilikkuse oht.

Mida võite Stickleri sündroomiga elades oodata?

Kuigi sellele seisundile ravi ei ole, ei mõjuta see inimese eluiga . See tähendab, et selle haigusega inimesed elavad normaalset eluiga nagu kõik teisedki. Regulaarse meditsiinilise jälgimise, vajaliku ravi ja toe abil elavad paljud inimesed väga aktiivset ja täisväärtuslikku elu.

Kõige olulisem on haigus diagnoosida imikueas või varases lapsepõlves . Siis saab sümptomeid kiiresti hallata ja ennetada tulevikus tekkida võivaid tüsistusi.

Mõnikord võivad sümptomid taastekkida ka pärast ravi. Näiteks isegi kui teil on operatsioon irdunud võrkkesta eemaldamiseks, võib seisund taastekkida. Seetõttu on väga oluline käia regulaarselt tervisekontrollis ja pöörata tähelepanu oma sümptomitele .

Kas on mingit mõju igapäevastele tegevustele?

See on inimeseti erinev, olenevalt sümptomite iseloomust. Mõnel inimesel ei pruugi see erilist mõju avaldada, samas kui teised peavad leppima teatud piirangutega. Eelkõige soovitavad arstid vältida kontaktsporti , näiteks ragbit ja jalgpalli, kuna nendes spordialades on võrkkesta irdumise oht suurem.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel on sümptomeid, mis teie arvates võivad olla seotud Stickleri sündroomiga ja mõjutavad teie igapäevaseid tegevusi nii palju, et te ei saa toimida, pöörduge kindlasti arsti poole.

• Kui teil on tugev liigesevalu .
• Kui teie nägemine järsku muutub (näiteks ähmane nägemine, silmade ees vilkuvate tulede nägemine, silmade ees hõljuvate mustade punktide või võrkude nägemine või nägemisvälja osas varju tunne – need võivad olla võrkkesta irdumise tunnused).
• Kui teil on raskusi toidu või joogi neelamisega.
• Kui operatsioonipiirkond veritseb, on paistes või sellest tuleb kollast eritist (see võib viidata infektsioonile).

Äärmiselt oluline: kui teil või teie lapsel on hingamisraskusi , on tegemist hädaolukorraga. Pöörduge viivitamatult lähimasse haiglasse või helistage numbril 1990.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Kui teate, et teil või teie lapsel on Stickleri sündroom, võite arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Kui tõsine on see Stickleri sündroomiks kutsutav seisund?
• Mis on selle põhjus?
• Kuidas see mõjutab minu lapse igapäevaelu?
• Milliste tüsistuste pärast peaksin eriti muretsema? Millised on nende sümptomid?

Lisaks neile küsimustele rääkige oma arstiga kõigest, mida mõtlete, hirmudest või kahtlustest.

Lõpuks kõige olulisemad punktid (kokkuvõte)

Stickleri sündroomist rääkimine võib olla pisut hirmutav. Kuid pidage meeles järgmist:

• See on geneetiline seisund , mitte midagi, mis on tingitud teie hooletusest.
• Kuna see mõjutab peamiselt sidekude , võib see põhjustada muutusi silmades, kõrvades, liigestes ja näos.
• Sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda .
• Kuigi täielikku ravi ei ole, on olemas palju ravimeetodeid , mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu paremaks muuta .
• Varajane diagnoosimine ja ravi alustamine on parimad viisid edukate tulemuste saavutamiseks.
• Kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, on oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole .

Paanitsemata ja järgides õigeid meditsiinilisi nõuandeid, saab Stickleri sündroomiga inimene luua aluse heale elule nagu kõik teisedki. Kui teil on lisaküsimusi, ärge kartke pöörduda arsti poole.

Stickleri sündroom, geneetilised haigused, sidekude, kollageen, nägemispuue , kuulmispuue, liigesehaigused, laste tervis