Kas teie pisikesel on need sümptomid? Räägime Blau sündroomist.

Kas teie pisikesel tekib sageli lööbeid? Või ütlete, et tal valutavad liigesed? Kas ta silmad lähevad vahel punaseks ja nägemine tundub veidi udune? Kuigi võib esineda üks või kaks neist asjadest, võivad need mõnikord esineda kõik koos. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest meditsiinilisest seisundist, millega tuleks arvestada. See on Blau sündroom .

Mis on Blau sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Blau sündroom haruldane põletikuline haigus, mis mõjutab teie lapse nahka, liigeseid ja silmi . „Põletik” tähendab turset ja punetust kehas. Selle seisundi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon, millega laps sünnib . Sageli algavad sellised sümptomid nagu nahalööve, liigesevalu või artriit enne lapse 5. eluaastat . See võib põhjustada ka seisundit nimega uveiit, mis mõjutab nägemist.

Mida tähendab nimetus "Blau sündroom"?

Seda nime kuuldes võite mõelda, mis see on. Vaatame, mida need kaks sõna tähendavad:

• Blau: See on tegelikult ühe arsti nimi. 1985. aastal avaldas dr Edward Blau, endine lastearst Wisconsinis, selle sündroomi kohta uurimistöö. Ta kirjeldas perekonda, kes oli selle haiguse all kannatanud neli põlvkonda.
• Sündroom: Meditsiinis on sündroom seisund, mille puhul mitu omavahel seotud sümptomit esinevad koos ja mõjutavad keha eri osi. See tähendab pigem sümptomite kombinatsiooni kui ühte haigust.

Millised on Blau sündroomi sümptomid?

Blau sündroomi sümptomid algavad tavaliselt imikueas . Enamasti ilmnevad need sümptomid 5. eluaastaks. Need mõjutavad peamiselt lapse nahka, liigeseid ja silmi .

Naha sümptomid

Blau sündroomi esimene märk on nahahaigus, mida nimetatakse granulomatoosseks dermatiidiks. See on nahalööve. Tavaliselt ilmneb see lapse esimesel eluaastal kätel, jalgadel või muudel kehapiirkondadel, näiteks rinnal ja kõhul. Seda tüüpi dermatiit võib põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Kõvad tükid või sõlmed , mida on lapse naha all tunda . Neid nimetatakse granulomatoosseteks moodustisteks.
• Nahk muutub koralli sarnaseks .
• Lapse naha pealmisel kihil ehk epidermisel tekivad punased, kollased või pruunid villid .Ilmuvad muhud.

Sümptomid liigestes

Blau sündroom võib põhjustada teie lapse liigeste limaskesta ehk sünoviummembraani põletikku. Teie lapsel võib 2. ja 4. eluaasta vahel tekkida artriit sellistes piirkondades nagu käed, randmed, jalad ja pahkluud. Artriidi sümptomiteks on:

• Liigesevalu .
• Lihas-skeleti valu , eriti kõõlustes.
• Liigeste turse või jäikus .

Kujutage ette, kui teie pisike hommikul ärgates nutab, ei suuda oma jäsemeid liigutada või kui ta pidevalt mängima minnes kurdab, et tal liigesed valutavad, peate selle pärast muretsema.

Silma sümptomid

Umbes 80%-l Blau sündroomiga lastest tekib silmahaigus nimega uveiit. Uveiit on silma keskmise kihi, uvea, põletik. See võib mõjutada lapse võrkkesta ja nägemisnärve. Lapsel võib olla uveiit mõlemas silmas ja see võib põhjustada ka nägemiskaotust . Uveiidi sümptomiteks on:

• Nõrk nägemine .
• Näete oma silmade ees liikumas väikeseid musti täppe (silmaaluseid ujujaid ) .
• Sa tunned silmades valu või survet .
• Silmade punetus .
• Valgustundlikkus , mis tähendab, et valgust on raske näha.
• Silma turse .

Kuidas Blau sündroom mõjutab teisi kehaosi?

Kuigi see on väga haruldane, võivad teie Blau sündroomiga lapsel tekkida potentsiaalselt eluohtlikud põletikulised seisundid nendes organites:

• Veresooned
• Aju
• Süda
• Maks
• Lümfisõlmed (lümfisüsteem)
• Põrn

Millised on Blau sündroomi võimalikud tüsistused?

Blau sündroomi põhjustatud põletikuline seisund võib põhjustada selliseid tüsistusi nagu:

• Katarakt, glaukoom, tsüstoidne kollatähni ödeem, võrkkesta irdumine ja täielik nägemise kaotus.
• Liikumisraskused ja kahjustatud liigese püsiv painutamine.
• Neeruhaigus ja neerupuudulikkus .
• Südame põletik.
• Suurenenud põrn.
• Neuropaatia - närviprobleemid.
• Pulmonaalne hüpertensioon - kõrge vererõhk kopsudes.
• Vaskuliit - veresoonte põletik.

Mis põhjustab Blau sündroomi?

Blau sündroomi peamine põhjus on mutatsioon NOD2 geenis . Enamikul tervetel inimestel toodab see NOD2 geen valku nimega NOD2. See valk aitab meie immuunsüsteemil võidelda mikroobide ja infektsioonidega. Kui teie lapsel on aga Blau sündroom, muutub see NOD2 valk üliaktiivseks . See muudab immuunsüsteemi toimimist, põhjustades tõsist põletikku, mis mõjutab lapse silmi, nahka ja liigeseid.

Kellel on oht Blau sündroomi tekkeks?

Kui ühel vanemal on Blau sündroom (või seda põhjustav geenimutatsioon), on lapsel 50% tõenäosus pärida muutunud geen ja haigestuda sündroomi . Laps peab haiguse tekkeks pärima ühe muutunud geenidest . See tähendab, et tegemist on geneetilise seisundiga, mis kuulub autosomaalselt dominantsete häirete rühma. Mõnikord võib laps selle geenimutatsiooni pärida ja Blau sündroomi ei teki. Siiski on lapsel 50% tõenäosus edasi anda muutunud geen tulevikus oma lastele.

Millised arstid diagnoosivad ja ravivad Blau sündroomi?

Sõltuvalt teie lapse sümptomitest võib ta vajada ravi spetsialistide meeskonnalt, sealhulgas:

• Reumatoloog (arst, kes on spetsialiseerunud liigesehaigustele) artriidi ja liigeseprobleemide korral .
• Dermatoloog (nahaarst) nahahaiguste ravis .
• Silmaarst (silmaarst) nägemisprobleemide korral .

Kuidas arstid Blau sündroomi diagnoosivad?

Blau sündroomi diagnoosimiseks vajalikud testid varieeruvad sõltuvalt teie lapse sümptomitest. Blau sündroomi põhjustava NOD2 geeni mutatsiooni tuvastamiseks võidakse teha geneetiline test (vereanalüüs) . Teie lapsel võidakse teha ka üks või mitu järgmistest testidest:

• SilmauuringSee võib hõlmata selliseid uuringuid nagu optiline koherentstomograafia (OCT) ja nägemisvälja testimine.
• Kujutiseuuringud : MRI-skaneerimine, CT-skaneerimine, ultraheli või röntgenikiirgus liigeste ja muude organite uurimiseks, olenevalt sümptomitest.
• Naha biopsia : väikese nahatüki võtmine uurimiseks.

Kas sünnieelsed testid saavad Blau sündroomi tuvastada?

Sünnieelsed testid, näiteks koorionivilluse proovide võtmine või amniotsentees, ei testi spetsiifiliselt NOD2 geenimutatsiooni.

Mis on Blau sündroomi teised nimetused?

Teie lapse arst võib Blau sündroomi nimetada ka ühel neist nimedest:

• Laste granulomatoosne artriit
• Artrokutaanne uvulaarne granulomatoos
• Perekondlik granulomatoos
• Perekondlik juveniilne süsteemne granulomatoos
• Granulomatoosne põletikuline artriit, dermatiit ja uveiit

Kui haruldane on Blau sündroom?

Blau sündroom on väga haruldane haigus. Ülemaailmselt esineb seda vähem kui ühel lapsel miljonist .

Kuidas arstid Blau sündroomi ravivad?

Teie lapse meditsiinimeeskond püüab ravida mitmesuguseid haigusseisundeid, et vähendada sümptomeid ja ennetada haiguse ägenemisi. Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt haigusseisundist ja selle raskusastmest. Need võivad hõlmata järgmist:

• Immunosupressandid : ravimid nagu kortikosteroidid, metotreksaat ja tuumorinekroosifaktori (TNF) inhibiitorid.
• Põletikuvastased ravimid : ravimid nagu mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d).
• Silmaravimid ja/või silmaoperatsioon katarakti ja glaukoomi korral .
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia protseduurid .

Milline on Blau sündroomiga inimese tulevik?

Kuigi Blau sündroomile spetsiifilist ravi ei ole , saab ravi sümptomeid kontrolli all hoida ja tagada teie lapsele hea elukvaliteedi täiskasvanueas.See võib aidata. See seisund mõjutab igaüht erinevalt. Ühes uuringus leiti, et 40%-l Blau sündroomiga lastest olid kerged sümptomid ja nad suutsid olla sama aktiivsed kui teised samaealised lapsed. Umbes 10%-l lastest tekivad aga rasked sümptomid. Kui Blau sündroom mõjutab keha peamisi organeid, võib see lühendada inimese eluiga .

Kas Blau sündroomi saab ennetada?

Kui teil või teie partneril on Blau sündroomi põhjustav geenimutatsioon, on enne laste saamist hea mõte pöörduda geneetilise nõustaja poole . See spetsialist saab teiega arutada teie tulevaste järglaste riski, et nad pärivad muudetud NOD2 geeni.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teie lapsel esineb mõni järgmistest sümptomitest:

• Kui teil on raskusi asjade hoidmise, liigeste painutamise või liikumisega .
• Kui esineb tugev valu .
• Kui teil on nägemisprobleeme .

Mida peaksin oma arstilt küsima?

Võite oma arstile esitada selliseid küsimusi:

• Mis põhjustab minu lapsel Blau sündroomi teket?
• Millised ravimid ja ravimeetodid võivad minu last aidata?
• Kas mina ja mu abikaasa peaksime laskma teha geneetilise testi?
• Kas peaksin jälgima tüsistuste märke?

Mis vahe on Blau sündroomil ja varajasel sarkoidoosil?

Blau sündroom ja varajane sarkoidoos on tegelikult sama haigus , millel on samad sümptomid. Blau sündroomiga lapsed pärivad aga haigust põhjustava geenimuutuse. Varajase sarkoidoosiga lastel ei ole Blau sündroomi perekondlikku anamneesi. See tähendab, et NOD2 geen muutub või muteerub juhuslikult ilma nähtava põhjuseta. Seda nimetatakse de novo geenimutatsiooniks.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Blau sündroomiga kroonilise haigusega lapse eest hoolitsemine võib olla keeruline. Kui teil on Blau sündroom, võite oma isiklikke kogemusi kasutada, et oma last paremini toetada. Samuti saate oma kogemusi kasutada, et aidata oma lapsel selle elukestva haigusega elada. Kõige olulisem on pöörduda ravi saamiseks spetsialisti poole, kes tunneb Blau sündroomiga seotud artriiti, uveiiti ja nahahaigusi. Nad saavad aidata teie lapsel oma sümptomeid hallata ja pakkuda talle parimat võimalikku lapsepõlve. Kui märkate mingeid sümptomeid, ärge ignoreerige neid. Pöörduge kohe arsti poole.Blau sündroom, lastehaigused, nahahaigused, artriit, uveiit, geneetilised haigused, NOD2 geen