Kas teie lapsel on tõsine probleem luude arenguga? Uurime lähemalt tanatofoorilist düsplaasiat!

Tulevase emana oled sa täis uudishimu ja armastust kõige vastu, mis on seotud sinu lapsega, eks? Kuid vahel peame tegelema sõnadega, millest pole kunagi varem kuulnud ja mis võivad olla pisut hirmutavad. Täna räägime haruldasest, kuid väga tõsisest seisundist, mida nimetatakse "tanatofooriliseks düsplaasiaks". Kuigi nimi võib tunduda pisut keeruline, hoiame selle lihtsana.

Mis on tanatofoorne düsplaasia?

Lihtsamalt öeldes on tanatofoorne düsplaasia geneetiline seisund, mis mõjutab lapse luude ja kopsude arengut. See algab sageli juba siis, kui laps on veel emakas.

Sõna "thanatofooriline" pärineb vanakreeka keelest. See tähendab "surma tooma". Nimi on tegelikult veidi hirmutav. Põhjus on selles, et paljudel selle haigusega sündinud lastel on suur risk surra enne sündi (surnult sünd) või surra mõne päeva jooksul pärast sündi hingamispuudulikkuse tõttu, kuna nende kopsud pole täielikult arenenud.

Siiski on väga harva teatatud juhtumitest, kus selle seisundiga sündinud lapsed on intensiivravi, eriti hingamispuudulikkuse korral, all kannatades ellu jäänud lapsepõlve. See hingamispuudulikkus tekib siis, kui lapse keha ei saa piisavalt hapnikku või selles on liiga palju süsihappegaasi.

Kas on olemas kondrodüsplaasia tüüpe?

Jah, seda seisundit on kahte peamist tüüpi, mida eristatakse luude arengu erinevuste põhjal:

• Tüüp 1: Selle tüübiga imikutel on väga lühikesed jäsemed , väga kitsas rind, kaarjad reied ja lame selgroog (platyspondylia). Mõnikord sulanduvad kolju luud liiga kiiresti kokku (kraniosünostoos). See tüüp on levinum kui tüüp 2. Mõelge sellele kui nuku väikestele kätele ja jalgadele, kuid need on ülejäänud kehaga võrreldes ebaproportsionaalsed.

• 2. tüüp: Seda tüüpi beebil on samuti väga lühikesed jäsemed ja kitsas rind . Reieluud on aga sirged . Kuna kolju õmblused sulguvad kiiresti, võib pea esiosas ja külgedel näha muhke. Seda nimetatakse selle kuju tõttu mõnikord ka "ristiklehekujuliseks koljuks".

Kui levinud see seisund on?

Tanatofoorne düsplaasia on väga haruldane seisund. Statistika kohaselt võib selle haiguse all kannatada umbes üks laps 20 000 sünni kohta . See tähendab, et see ei ole midagi, mida väga sageli esineb.

Millised on tanatofoorse düsplaasia sümptomid?

Kuna see seisund mõjutab lapse kopsude, luude ja liigeste arengut emakas, võivad esineda järgmised sümptomid:

• Kopsude ebaõige areng: Selle põhjuseks on lühikesed ribid ja kitsas rindkere. See jätab kopsudele vähe ruumi paisumiseks ja korralikuks kasvamiseks.
• Lisavoldid nahal kätel ja jalgadel.
• Suur pea, väljaulatuv laup ja lame nägu.
• Lühike kasv (skeleti düsplaasia) ja äärmiselt lühikesed jäsemed (mikromelia).
• Laialt asetsevad silmad.

Selle haigusega sündinud imikute peamine surmapõhjus on hingamispuudulikkus, mis tekib siis, kui kopsud ei arene korralikult. See raskendab lapsel korralikku hingamist.

Väga harva võivad imikueast kauem ellu jäänud imikutel tekkida täiendavad sümptomid:

• Luude ebanormaalne kasv.
• Püsivad hingamisraskused.
• Kuulmislangus.
• Sellised seisundid nagu epilepsia (krambid).

Mis on selle põhjus?

Talamofüütilise düsplaasia peamine põhjus on mutatsioon geenis nimega „FGFR3“. See „FGFR3“ geen annab juhiseid luude arenguks ja säilitamiseks lapse kehas. Mõelge sellest kui meie kehas olevast lülitist. See lülitatakse sisse vajadusel ja välja siis, kui töö on tehtud.

Aga kui `FGFR3` geenis toimub mutatsioon, on see nagu lüliti oleks kinni jäänud `sisse` asendisse. Siis muutuvad selle geeni poolt kontrollitavad valgud üleaktiivseks. Selle tulemusena on `luustumise` protsess, mille käigus pikkadest luudest ehk kõhredest saab luukoe, piiratud. Lihtsamalt öeldes ei moodustu luud korralikult.

Enamik kondrodüsplaasia juhtumeid on põhjustatud imikul tekkivast uuest geneetilisest mutatsioonist. See tähendab, et see ei ole päritav ei emalt ega isalt. Tavaliselt pole kellelgi perekonnas seda seisundit varem olnud. Väga harvadel juhtudel võib laps selle geneetilise mutatsiooni pärida ühelt vanemalt. Seda nimetatakse "autosomaalselt dominantseks" mustriks.

Keda see olukord mõjutab?

Tanatofoorne düsplaasia võib esineda igal lapsel. Seda seetõttu, et see geneetiline muutus toimub sageli juhuslikult. Nagu varem mainitud, pärineb see vanematelt väga harva.

Oluline on see, et need geneetilised muutused ei ole põhjustatud millestki, mida ema raseduse ajal tegi. Seega ära süüdista selles ennast.

Kuidas diagnoositakse tanatofoorset düsplaasiat?

See seisund diagnoositakse tavaliselt siis, kui laps on veel emakas. Raseduse ajal tehtavate ultraheliuuringute ajalSeda seisundit saab diagnoosida. Arst soovitab teil teha teste, mis aitavad tuvastada mitmesuguseid geneetilisi haigusi raseduse ajal. Ultraheliuuringute ajal otsivad arstid selliseid märke nagu lootevee hulga suurenemine lapse ümber (polühüdramnion) ja luude arengu kõrvalekalded.

Kui pärast mõningaid uuringuid tuvastatakse `FGFR3` geenis mutatsioon, võtavad arstid vajalikud meetmed võimalike tüsistuste vältimiseks raseduse ajal.

Pärast lapse sündi võib teha lapse luude röntgenpildi ja siseorganite, eriti kopsude ultraheli , et teha kindlaks, kas on vaja hingamisravi.

Milliseid teste selleks tehakse?

Raseduse ajal võib arst soovitada geneetiliste seisundite avastamiseks selliseid teste:

• Lootevee uuring: see hõlmab väikese proovi võtmist lapse ümbritsevast looteveest 15. ja 20. rasedusnädala vahel ning selle testimist erinevate terviseseisundite avastamiseks.
• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): Selle käigus võetakse platsentast 10. ja 13. rasedusnädala vahel väike rakkude proov ja testitakse geneetiliste seisundite suhtes.

Kuidas ravitakse tanatofoorset düsplaasiat?

Pärast sündi ellujäänud imikud alustavad kohe ravi, et toetada nende vähearenenud kopse . See aitab lapsel paremini hingata. See hingamisabi võib hõlmata järgmist:

• Toru sisestamine hingetorusse (trahheostoomia).
• Lisahapniku manustamine ninasõõrmete kaudu (nt pideva positiivse hingamisteede rõhu või CPAP-aparaadi abil).
• Bronhodilataatorite manustamine.
• Kasutades masinat (ventilaatorit), et aidata kopsudele õhku tarnida.

Lisaks kasutatakse ravi ka muude haigusseisundi sümptomite leevendamiseks. Näiteks:

• Kuuldeaparaatide kasutamine kuulmispuudega inimeste puhul.
• Epilepsia korral krambivastaste ravimite pakkumine.
• Vajadusel operatsioon luukoe kasvu kõrvalekallete korrigeerimiseks.

Kuigi paljud tanatofoorilise düsplaasia diagnoosiga beebid ei jää ellu, annab teie meditsiinimeeskond teile teavet ressursside ja toe kohta, mida teie ja teie lähedased vajate selle diagnoosiga kaasneva leina ja lohutuse saamiseks. Leinanõustamine ehk kaotusvalu nõustamine on viis, mis aitab teil selle laastava kogemusega toime tulla ja seda keerulist aega hallata. Samuti on olemas vaimse tervise spetsialistid, kes aitavad teil leinaga toime tulla.

Mida võite oodata, kui teie lapsel diagnoositakse tanatofoorne düsplaasia?

Tegelikult ei ole tanatofoorse düsplaasiaga imikute prognoos kuigi hea. Peamine põhjus on kopsude vähearenenud areng. Nende eluiga on väga lühike. Enamik imikuid sureb surnult sündides või esimestel nädalatel pärast sündi.

Pärast sündi ellujäänud imikud vajavad intensiivravi kopsude toetamiseks ja hingamise stabiliseerimiseks. Nad vajavad sageli kogu lapsepõlve vältel ventilaatori abi.

Lapse kaotus on väga valus ja raske läbielamine. See võib avaldada sügavat mõju teie vaimsele heaolule ja emotsionaalsele seisundile. Leinavatele vanematele ja pereliikmetele on saadaval tugiteenused, mis aitavad neil kaotusega toime tulla.

Kuidas vähendada lapse kondrodüsplaasia tekkimise riski?

Kuna see seisund on sageli juhuslikult tekkinud uue geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei ole thanatofoorset düsplaasiat võimalik vältida. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma arstiga geneetilise testimise kohta, et mõista oma riski saada laps selle geneetilise haigusega.

Kuidas ma hoolitsen enda eest, kui mul on lapsel diagnoositud tanatofoorne düsplaasia?

Kondroplaasia diagnoosimine teie lapsel on väga keeruline ja valus kogemus. Teie meditsiinimeeskond aitab teil ja teie lähedastel selle raske ajaga toime tulla. Samuti pakuvad nad järelravi, et tagada teile ja teie perele parim võimalik tervis pärast lapse kaotust.

Kui tunned end kurvana, ärevalt, depressioonis või lootusetuna ning sul on lapse kaotusega raske toime tulla, on oluline pöörduda arsti poole. Arst saab sind suunata vaimse tervise spetsialisti või leinagruppi. Seal saad jagada oma tundeid teistega, kes on läbi elanud sarnaseid kogemusi. Tugivõrgustiku olemasolu aitab sul leinaga toime tulla.

Millal on vaja minna erakorralise meditsiini osakonda?

Kui teie tanatofoorse düsplaasiaga sündinud lapsel on hingamisraskused , ebaregulaarne või kiire südamelöök või kui huulte, suu ja sõrmede ümbritsev nahk muutub siniseks, lillaks või kahvatuks , võib see olla märk hingamisraskustest ja hapnikupuudusest. Helistage kohe numbril 911 (või kohalikule hädaabinumbrile) või minge lähimasse erakorralise meditsiini osakonda.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Kas ma saan lasta teha geenitesti, kui plaanin rasestuda?
• Kui ma proovin teist last saada, kas on võimalus, et ka sellel lapsel tekib kondrodüsplaasia?
• Milliseid ressursse saate soovitada, et aidata mul lapse kaotuse leinaga toime tulla?

Isegi kui teete kõik endast oleneva, et rasedus kulgeks tervena, võivad geneetilised muutused põhjustada eluohtlikke tüsistusi, näiteks türeotoksikoosi. Sellel keerulisel ajal võite tunda end kurvana, vihasena, segaduses, abituna või eksinuna. Seetõttu on väga oluline, et teie ümber oleks toetav grupp. Võite leida lohutust vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest või tugigrupiga liitumisest. Teie meditsiinimeeskond on valmis vastama kõigile teie küsimustele ja aitama teil selle kaotusega toime tulla.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Tanatofoorne düsplaasia on väga keeruline, haruldane ja vanemate jaoks raske seisund. Selle tundmaõppimine võib olla väga segane ja hirmutav.

Kõige tähtsam on teada, et sa pole üksi. Arstid, õed, nõustajad, aga ka sinu pere ja sõbrad on seal, et sind sel ajal toetada.

• See seisund on sageli põhjustatud juhuslikust geneetilisest mutatsioonist. See tähendab, et see pole teie süü.
• On olemas sünnieelsed testid , mis suudavad seda seisundit raseduse ajal tuvastada.
• Ravi on suunatud peamiselt lapse hingamise toetamisele ja sümptomite kontrolli alla saamisele.
• Sellise kaotusega toimetulekul on väga oluline otsida leinanõustamist ja vaimse tervise tuge .

Loodame, et see teave aitas teil sellest keerulisest seisundist aru saada. Kui teil on lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga.

` tanatofoorne düsplaasia, geneetiline seisund, sünnidefekt, luude areng, kopsude areng, FGFR3 geen, hingamispuudulikkus, sünnieelne diagnoosimine, geneetilised haigused, luude areng, kopsude areng, loote tervis