Kas peaksime rääkima pärilikust haigusest hATTR-amüloidoosist (pärilik transtüretiini amüloidoos)?

Kas teie käed ja jalad lihtsalt kipitavad? Või tunnete end täiskõhutundena isegi pärast väikese toidu söömist või kas teil on imelik ebamugavustunne kõhus? Mõnikord arvame, et need on normaalsed asjad, kuid nende taga võib olla tõsisem, kuid haruldane haigus, millest keegi ei räägi. Täna räägime sellisest haigusest, mis kandub edasi põlvest põlve ja mis järk-järgult süveneb. See on haigus nimega hATTR-amüloidoos.

Lihtsamalt öeldes, mis on hATTR-amüloidoos?

Selle täielik nimetus on pärilik transtüretiini amüloidoos. Lühidalt nimetame seda hATTR-iks . See on haruldane haigus, mis on pärilik ehk kandub edasi geenide kaudu.

Kujutage ette, meie keha maks toodab spetsiaalset valku nimega transtüretiin (TTR) . Tervel inimesel täidab see valk oma ülesannet ja seejärel kaob. Kuid inimesel, kellel on hATTR-haigus, toodetakse see TTR-valk geenimutatsiooni tõttu vales vormis. See on nagu kaunilt valmistatud mänguasi, mis laguneb laiali.

Need valesti volditud valgud moodustavad väikeseid tükke. Me nimetame neid valgutükke amüloidideks . Need amüloidid hakkavad ladestuma meie keha erinevatesse osadesse, eriti organitesse nagu närvid, süda ja neerud. Nagu mustus, mis veetorusse kinni jääb, hakkavad need valguladestused neid organeid kahjustama. See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi ja isegi eluohtlik olla. Hea uudis on aga see, et nende sümptomite kontrollimiseks on nüüd olemas head ravimeetodid .

Arst võib seda lihtsalt nimetada amüloidoosiks, sest hATTR on üks haiguste rühmast, mida nii nimetatakse.

Millised on hATTR-haiguse võimalikud sümptomid?

Kuna see haigus mõjutab nii paljusid kehaosi, on sümptomid väga mitmekesised. Mõnikord on need sümptomid sarnased teiste levinud haiguste omadega, mistõttu võib haiguse diagnoosimine olla keeruline.

See mõjutab peamiselt närvisüsteemi. Kui need valgud kogunevad närvidesse, mis kulgevad ajust ülejäänud kehasse, nimetame seda seisundit polüneuropaatiaks . Seega võivad teil esineda sellised asjad.

Kuidas see haigus areneb? Kes on ohustatud?

Nagu nimigi ütleb, on see pärilik haigus . Kui teil on see haigus, siis on see tingitud sellest, et olete defektse geeni pärinud oma emalt või isalt (või mõlemalt).

Seda peetakse maailmas väga haruldaseks haiguseks. Mõnes riigis, näiteks Portugalis, Jaapanis ja Brasiilias, on see haigus aga levinud. Kuigi Sri Lankal on selle kohta vähe täpseid andmeid, arvatakse, et diagnoositud patsientidel võib olla palju valesid sümptomeid, mis on sarnased teiste haigustega.

Sümptomid võivad ilmneda igas vanuses, tavaliselt 30–70-aastaselt. See mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdselt.

Kuidas arst seda haigust diagnoosib?

Selle haiguse diagnoosimine võib olla üsna keeruline, kuna sellel on palju sümptomeid.

Perekonna ajaloo ja sümptomite kohta küsimine

Esiteks küsib arst teilt ja teie perelt teie terviseajaloo kohta.

• Kas kellelgi teie perekonnas on südamehaigus või südame paksenemine?
• Kas tunnete jäsemetes tuimust või põletust?
• Kas teil on kõhuhäda, kõhulahtisus või kõhukinnisus?
• Kas teil on seistes pearinglus?
• Kas teil on nägemisprobleeme?

Spetsiaalsed testid

Sõltuvalt teie sümptomitest võib arst soovitada mitmeid muid uuringuid.

• Vere- ja uriinianalüüsid: need aitavad kontrollida organismis ebanormaalset valgu taset.
• Koebiopsia: see on peamine viis haiguse kinnitamiseks. Tavaliselt võetakse kõhu nahaalusest rasvapadjast anesteesia all väike koetükk ja saadetakse laborisse. Selle abil saab täpselt näha, kas mainitud amüloidvalk on ladestunud.
• Geneetiline testimine: Kui biopsia kinnitab amüloidi olemasolu, tehakse DNA-test, et teha kindlaks, kas tegemist on päriliku hATTR-iga või mõnda muud tüüpi amüloidoosiga. See on ravi planeerimisel väga oluline.
• Muud testid: südamefunktsiooni kontrollimiseks võib teha ka EKG ja ehhokardiograafia ning närvijuhtivuse uuringud närvifunktsiooni kontrollimiseks.

Millised on selle haiguse ravimeetodid?

hATTR-i ravi sõltub teie sümptomitest ja haiguse staadiumist. Ravil on kaks peamist eesmärki. Üks on sümptomite kontrollimine. Teine on ebanormaalse TTR-valgu tootmise kontrollimine, mis on haiguse algpõhjus.

1. Sümptomite ravi

• Kui südame- või neeruprobleemide tõttu koguneb organismi vett, kasutatakse selle liigse vedeliku eemaldamiseks diureetikume.
• Samuti on olemas ravimeid seedesüsteemi probleemide, näiteks kõhulahtisuse ja kõhuvalu korral.
• Närvivalu leevendamiseks on olemas ka spetsiaalsed ravimid.

2. Haiguse põhjusele suunatud ravi

Need on peamised ravimeetodid, mis takistavad haiguse süvenemist.

Teie arst otsustab, milline ravi teile kõige paremini sobib. Rääkige temaga avameelselt kõigist neist võimalustest.

Meditsiinimeeskond, kes teid aitab

Kuna see haigus mõjutab mitut organit, vajate erinevate erialade arstide meeskonna tuge.

• Neuroloog: Närvidega seotud probleemide korral.
• Kardioloog: Südamefunktsiooni jälgimiseks ja raviks.
• Nefroloog: Kui neerud on kahjustatud.
• Gastroenteroloog: mao probleemide korral.
• Silmaarst: Silmaprobleemide korral.
• Geneetiline nõustaja: Et anda arusaam haigusest ja selle mõjust pärilikkusele.
• Füsioterapeut: aitab kõndimisraskuste korral ja hoiab keha tugevana.