Kas teie keha detoksifitseerimissüsteemiga on probleeme? Uurime lähemalt uureatsükli häiret!

Me kõik teame, et meie keha saab vajalikud toitained toidust, mida me sööme. Lisaks toodab meie keha selle protsessi käigus soovimatuid, mõnikord mürgiseid aineid. Seega on meie kehal väga hämmastav süsteem, mis filtreerib need soovimatud toksiinid välja ja kannab head kraami kogu kehas laiali. Aga mis juhtub, kui selles „filtrisüsteemis“ on nõrkus? See on üks olulisemaid küsimusi, millest me täna räägime.

Mis on uureatsükkel? Saame sellest väga lihtsalt aru!

Mõelge uureatsüklist kui filtrisüsteemist, mis eemaldab meie kehast toksiine . See aitab eemaldada kahjulikke aineid ja transportida kasulikke aineid kogu kehas.

See protsess algab pärast söömist. Meie kehas lagundatakse toidus sisalduvad valgud aminohapeteks . Need aminohapped on valkude põhiühikud. Nii nagu hoone ehitamiseks on vaja telliseid, on need aminohapped olulised lihaste ehitamiseks, toitainete transportimiseks ja organite nõuetekohaseks toimimiseks.

Kui see valk seeditakse, tekib jääkproduktina gaas nimega ammoniaak . See ammoniaak on meie kehale väga mürgine . Sellest mürgisest ammoniaagist vabanemiseks muudavad meie kehas ensüümid – st spetsiaalsed valgud, mis viivad läbi keemilisi reaktsioone – selle ammoniaagi maksas kahjutuks aineks, mida nimetatakse uureaks . See uurea sisaldab lisaks ammoniaagile mitmeid teisi aminohappeid:

• Arginiin
• Ornitiin
• Tsitrulliin

Seejärel kannavad need ensüümid uureat vere kaudu neerudesse. Uurea tsükli viimane etapp on selle uurea eritumine uriiniga. Nii toimib uurea tsükkel lihtsustatult.

Mis on siis uureatsükli häire?

Uureatsükli häire (UCD) on rühm seisundeid, mille puhul uurea kehas transportimise protsess, nagu me varem arutasime, ei tööta korralikult. Selle põhjuseks on tavaliselt selle protsessi jaoks vajaliku valgu või ensüümi puudus või defitsiit.

See on geneetiline seisund , mis tähendab, et see on kaasasündinud. Arstid nimetavad seda kaasasündinud ainevahetusveaks . See põhjustab mürgise ammoniaagi kogunemist meie verre. Seda nimetatakse hüperammoneemiaks . Sellel seisundil on meie kehale, eriti ajule ja teistele organitele , väga negatiivne mõju.

Kas on olemas uurea tsükli häirete tüüpe?

Jah, teadaolevalt on kaheksa uureatsükli häiret. Igaüks neist on põhjustatud uureatsükli jaoks vajaliku konkreetse ensüümi või valgu puudusest:

• N-atsetüülglutamaadi süntaasi (NAGS) puudulikkus
• Karbamoüülfosfaadi süntetaasi I (CPS1) puudulikkus
• Ornitiini transkarbamülaasi (OTC) puudulikkus
• Arginiinsuktsinaadi süntaasi 1 (ASS1) puudulikkus või I tüüpi tsitrullineemia
• Tsitriinipuudus või II tüüpi tsitrullineemia
• Arginiinsuktsiinlüaasi (ASL) puudulikkus
• Arginase (ARG) puudulikkus
• Ornitiini translokaasi puudulikkus

Kuigi see võib tunduda pisut teaduslik, tähendab igaüks neist, et uureatsükli konkreetses etapis on probleem.

Kellel see seisund võib tekkida?

See on geneetiline seisund, mis võib mõjutada igaüht. Vastsündinuid saab diagnoosida universaalse vastsündinu sõeluuringu vereanalüüsiga, mis tehakse mõne päeva jooksul pärast sündi. Mõnikord ilmnevad sümptomid aga hiljem elus. Sellisel juhul saab haigust diagnoosida ka täiskasvanutel.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Jah, uureatsükli puudulikkus on pärilik seisund. Enamasti peate selle seisundi tekkeks pärima nii emalt kui isalt geneetilise mutatsiooni . Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks ülekandeks. Mõned tüübid kanduvad teie lastele edasi pärast viljastumist seotuna sugukromosoomiga. Seda nimetatakse X-seotud ülekandeks.

Kui levinud see olukord on?

Ameerika Ühendriikides hinnatakse, et see seisund mõjutab umbes ühte inimest 35 000-st. Kuigi Sri Lankal täpne statistika puudub, peetakse seda haruldaseks seisundiks.

Millised on uureatsükli defitsiidi sümptomid?

Selle seisundi esimesed märgid on tavaliselt nähtavad sünnihetkel. Need sümptomid võivad aga ilmneda igas vanuses. Vaadake, kas need sümptomid kõlavad teile tuttavalt:

• Unisus, liigne väsimus (letargia)
• Imikute sagedane nutmine ja rahutus (imikutel esinev rahutus)
• Iiveldus või oksendamine
• Ei saa süüa ega toita
• Liiga kiire või liiga aeglane hingamine
• Segadus, teadvusekaotus

Need sümptomid on põhjustatud ammoniaagi hulga suurenemisest veres (hüperammoneemia). Need sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni . Võite täheldada ka selliseid asju nagu:

• Kognitiivse arengu probleemid ja intellektuaalsed väljakutsed
• Käitumuslikud muutused
• Arengupeetus – see tähendab, et lapse areng ei ole tema vanusele vastav.
• Vedeliku kogunemine aju ümber (aju turse)
• Lihasjäikus, tõmblemine (spastilisus)
• Epileptilised seisundid, krambid
• Teadvusetuse seisund, kooma

Tähtis: Aju mõjutavad sümptomid võivad olla eluohtlikud, seega on oluline pöörduda viivitamatult arsti poole, kui teil tekivad need sümptomid.

Mis on selle põhjus?

Nagu varem mainitud, on uureatsükli defitsiit põhjustatud geneetilisest mutatsioonist . Iga eelnevalt käsitletud tüüp on põhjustatud erinevast geneetilisest mutatsioonist:

• N-atsetüülglutamaadi süntaasi puudulikkus: mutatsioon NAGS- geenis.
• Karbamoüülfosfaadi süntetaasi I puudulikkus: mutatsioon CPS1 geenis.
• Ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus: mutatsioon OTC geenis.
• Arginiinsuktsinaadi süntaasi 1 defitsiit: mutatsioon ASS1 geenis.
• Tsitriini puudus: mutatsioon SLC25A13 geenis.
• Argininosuktsiinlüaasi defitsiit: mutatsioon ASL geenis.
• Arginase puudulikkus: mutatsioon ARG geenis.
• Ornitiini translokaasi defitsiit: mutatsioon SLC25A15 geenis.

Need geenid vastutavad valkude ja ensüümide tootmise eest, mis on vajalikud uurea transportimiseks kogu kehas. Geneetilise mutatsiooni korral ei tooda organism neid valke või ensüüme piisavalt. Seejärel ei suuda organism eemaldada mürgist ammoniaaki, mis koguneb verre ja põhjustab sümptomeid.

Kuidas seda seisundit diagnoositakse?

Arst küsib kõigepealt teie sümptomite kohta, teeb füüsilise läbivaatuse ja võtab täieliku haigusloo. Seejärel võib ta seisundi kinnitamiseks tellida vere- või uriinianalüüse.

Milliseid teste selleks tehakse?

• Aminohapete profiil või analüüs: teie vere- või uriiniproov mõõdab teie kehas olevate aminohapete taset.
• Maksa biopsia: Võetakse väga väike tükk maksast ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kas selle seisundiga on seotud ensüüme ja kuidas need toimivad.
• Geneetiline test: võetakse vereproov, et kontrollida geneetilisi muutusi, mis võivad teie sümptomeid põhjustada.

Kuidas seda ravitakse?

Uureatsükli häirete ravi peamine eesmärk on vähendada ammoniaagi hulka veres. Seda saab teha järgmiselt:

• Madala valgusisaldusega dieedi söömine.
• Dialüüs: protseduur, mida kasutatakse toksiinide eemaldamiseks verest. Seda nimetatakse ka hemodialüüsiks .
• Ravimite kasutamine: Ravimid nagu naatriumfenüülatsetaat ja naatriumbensoaat (nt Ammonul® ) aitavad verest ammoniaaki eemaldada.
• Aminohapete toidulisandite võtmine: Toidulisandid nagu arginiin või tsitrulliin aitavad kehal uureatsüklit lõpule viia.

Väga rasketel hüperammoneemia juhtudel võib olla vajalik maksasiirdamine .

Enne ravi alustamist rääkige oma arstiga uute ravimite ja protseduuride kõrvaltoimetest. Samuti rääkige oma arstile kõigist muudest ravimitest või toidulisanditest, mida te praegu võtate. See aitab teil vältida soovimatuid kõrvaltoimeid.

Milliseid toite tuleks vältida, kui teil on uureatsükli häire?

Selle seisundi haldamiseks on parim viis madala valgusisaldusega dieet . See tuleneb asjaolust, et kui meie söödud toidus olev valk laguneb, tekivad aminohapped, mis omakorda toodavad ammoniaaki. Uureatsükli häirega inimene ei suuda seda ammoniaaki loomulikul teel eemaldada. Seega võib madala valgusisaldusega dieedi söömine vähendada ammoniaagi veres kogunemise ohtu.

Siin on mõned peamised valgurikkad toidud, mida peaksite oma toidus piirama:

• Kala
• Kana
• Munad
• Veiseliha
• Ubade tüübid
• Tofu või soja sisaldavad toidud

Kuna valk on meie kehale hädavajalik, võib selle täielik väljajätmine põhjustada kõrvaltoimeid, näiteks kasvupeetust. Seetõttu võib arst suunata teid dietoloogi või toitumisspetsialisti juurde. Nemad aitavad teil kontrollida söödava valgu kogust. Mõnikord võib arst soovitada ka vitamiini-, mineraal- või aminohappelisandeid, et kompenseerida valgu piiramisest tingitud toitainevaegust.

Kas vastsündinud last saab rinnaga toita, kui tal on see haigus?

Teie laps saab valku rinnapiimast. Kuigi te võite last rinnaga toita, jälgib arst sageli, kuidas see teie last mõjutab. Kui teil on vaja vähendada lapse valgu tarbimist, võib arst soovitada anda lapsele rinnapiima asemel spetsiaalset imiku piimasegu.

Kas seda olukorda saab ära hoida?

See on geneetiline seisund ja seda ei saa ennetada. Kui plaanite rasestuda ja soovite teada geneetilise haigusega lapse saamise riski, pidage oma arstiga nõu geneetilise nõustamise kohta.

Millist lootust saab olla kellelgi, kellel on uureatsükli häire?

Niipea kui arst selle seisundi diagnoosi paneb, alustab ta ravi, et vähendada ammoniaagi hulka veres. Vastsündinute puhul alustatakse ravi kohe pärast sündi, et vältida tüsistusi. Kui ravi on alustatud, jälgib arst vere ammoniaagitaset, kuni see on taas ohutul tasemel.

See seisund nõuab elukestvat jälgimist ja spetsiaalset madala valgusisaldusega dieeti . Liiga suure valgusisaldusega söömine võib põhjustada sümptomite taastekkimist.

Kui hüperammoneemia muutub raskeks, võib see põhjustada pöördumatuid ajukahjustusi, koomat või isegi surma. Seega rääkige oma arstiga, kuidas oma või oma lapse seisundit hallata, et vältida neid eluohtlikke tüsistusi.

Milline on selle seisundi korral taastumise prognoos?

Teie väljavaated sõltuvad sümptomite raskusastmest. Varakult diagnoosimise, ravi ja kogu elu jooksul jälgimisega võib teie eluiga olla normaalne. Ravimata või diagnoosimata jätmise korral võib see aga lõppeda surmaga.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil esinevad selle seisundi sümptomid, eriti kui tunnete end väga väsinuna või ei suuda süüa , pöörduge arsti poole.

Lapse kasvades on oluline kontrollida, kas ta saavutab oma arengueesmärke . See tähendab, kas ta teeb asju, mis on vanusele vastavad. Vastasel juhul pöörduge arsti poole.

Kui teil või teie lapsel tekib kramp või hingamisraskused, pöörduge viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Kuidas ma saan oma lapse seisundiga toime tulla?
• Kas peaksin pöörduma toitumisspetsialisti poole?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Milliseid toiduaineid peaksin välja jätma?

On normaalne tunda ärevust, kui saate teada, et teil või teie lapsel on see haruldane geneetiline haigus. Teie arst saab teid aidata selle seisundiga toime tulla. Madala valgusisaldusega dieediga saate vähendada haiguse mõju teie kehale. See aitab leevendada sümptomeid ja parandada enesetunnet. Kui tunnete end pidevalt väsinuna, teil on raskusi söömisega või kui teie käitumises on ebatavalisi muutusi, pöörduge kindlasti arsti poole.

Olulised asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, oleme palju rääkinud uureatsükli häirest. Kokkuvõttes on siin mõned asjad, mida meeles pidada:

• See on geneetiline seisund: see tähendab, et see on midagi, millega olete kaasasündinud. Selle tulemusel ei suuda meie keha korralikult eemaldada mürgist ainet nimega ammoniaak.
• On väga oluline varakult ära tunda:Eriti vastsündinute puhul. Kui märkate sümptomeid, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• On olemas ravimeetodid: peamine on kontrollida ammoniaagi taset veres. Seda saab teha madala valgusisaldusega dieedi, ravimite ja muude ravimeetodite abil.
• Vajalik on elukestev ravi: kui seda õigesti hallata, saab enamik inimesi elada normaalset elu.
• Järgige arsti nõuandeid: Teie tervise huvides on väga oluline järgida täpselt arsti ja toitumisspetsialisti nõuandeid.

Ärge paanitsege. Kõige tähtsam on olla sellest seisundist teadlik ja otsida asjakohast arstiabi. Kui teil on lisaküsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida.

` Uureatsükkel, ammoniaak, geneetilised haigused, valkude metabolism, hüperammoneemia, lastehaigused, ainevahetushäired