Mis on von Hippel-Lindau sündroom (VHL)? Räägime sellest lihtsalt.

Kas olete kunagi kuulnud von Hippel-Lindau sündroomist? Tõenäoliselt mitte. See võib tunduda pisut keeruline, kuid see on väga haruldane geneetiline seisund. Lihtsamalt öeldes põhjustab VHL-nimelise geeni mutatsioon kasvajate ja vedelikuga täidetud tsüstide teket keha erinevates osades. Ärge ehmuge, kui seda kuulete. Räägime sellest selgelt ja lihtsalt.

Mis täpselt on VHL-sündroom?

VHL on seisund, mille põhjustab muutus meie geenides. See võib põhjustada keha erinevates osades kahjustusi, näiteks

• Silmad
• Aju
• Seljaaju
• Sisekõrv
• Neerupealised
• Kõhunääre
• Neerud
• Suguelundid

Kasvajad võivad moodustuda sellistes kohtades nagu ...

Parim osa on see , et enamik neist kasvajatest on healoomulised . See tähendab, et need ei ole vähkkasvajad. Selle haigusega inimesel on aga veidi suurem risk neeru- ja kõhunäärmevähi tekkeks. Seetõttu on oluline sellest teadlik olla.

Miks see VHL-sündroom tekib?

Tavaliselt kontrollib meie kehas olev VHL-geen kasvajate kasvu, takistades rakkude kontrollimatut jagunemist. See on nagu valvur meie kehas. Kuid VHL-sündroomiga inimesel on see geen muteerunud või muutunud. Siis see valvur ei tööta korralikult. Selle tulemusena kasvavad ebanormaalsed rakud kontrollimatult ja hakkavad moodustama kasvajaid.

Sellel olukorral on kaks peamist viisi:

1. Pärimine vanematelt: umbes 8 inimest kümnest, kellel on VHL, pärivad selle kas emalt või isalt. See pärandub autosomaalselt dominantsel viisil, mis tähendab, et kui ühel vanemal on see haigus, on igal tema lapsel 50% tõenäosus see pärida.

2. Juhuslik esinemine: umbes kahel juhul kümnest ei ole see midagi, mis on vanematelt päritud. See seisund võib tekkida geenide juhusliku muutuse ( spontaanne mutatsioon) tõttu embrüo arengu algstaadiumis.

Millised on VHL-i sümptomid?

VHL-i sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Seda seetõttu, et sümptomid sõltuvad sellest, kus teie kehas kasvaja asub. Mõned inimesed võivad aastaid ilma igasuguste sümptomiteta elada.

Kuigi sümptomid algavad sageli umbes 26-aastaselt, ei pruugi mõnedel inimestel tekkida olulisi sümptomeid enne 65. eluaastat. Sümptomite alguse vanus varieerub ka sõltuvalt kasvaja tüübist. Näiteks:

• Silma kasvajad (võrkkesta hemangioblastoomid): 12–25-aastased
• Aju või seljaaju veresoonte kasvajad (hemangioblastoomid): 18–35-aastased
• Neerukasvajad või -vähk (neerurakud): vanuses 25–50 aastat
• Sisekõrva kasvajad (endolümfikoti kasvajad): vanuses 24–35 aastat

Kuidas VHL-i diagnoositakse?

Kui kellelgi teie perekonnas on see haigus või kui teie sümptomid panevad arsti kahtlustama, et teil on VHL, suunab ta teid geneetilisele testile . See tehakse vereproovi abil. See on ainus viis kindlalt teada saada, kas teil on VHL-geenis muutus.

Levinud olukorrad, kus arst võib VHL-i kahtlustada, on järgmised:

• Silma kasvaja (silma hemangioblastoom) leidmine noores eas.
• Neeruvähk enne 40. eluaastat.
• Mitme kasvaja (hemangioblastoomi) esinemine ajus või seljaajus.
• Mitme kasvaja või tsüstide esinemine neerudes või kõhunäärmes.

Kui teil diagnoositakse VHL, on järgmine kõige olulisem samm aktiivne jälgimine.

Mis on aktiivne jälgimine?

See võib tunduda suure asjana, aga lihtsustatult öeldes tähendab see seda, et isegi kui teil pole sümptomeid, jälgib teie meditsiinimeeskond teid regulaarselt. See tähendab, et kui tekib uus kasvaja või vana suureneb, saab selle väga kiiresti tuvastada ja alustada vajalikku ravi. See on VHL-i ravi keskmes.

Need testid varieeruvad sõltuvalt teie vanusest.

• Varasest east alates (1–4 aastat): Laske silmaarstil oma silmi kontrollida iga 6–12 kuu tagant. Kahe aasta pärast kontrollige vererõhku igal aastal.
• Lapsepõlv (5–10 aastat): Silmauuringud jätkuvad. Samuti tehakse uriini- või vereanalüüse (metanefriine), et kontrollida neerupealise kasvajaid (feokromotsütoome).
• Noorukieas (alates 11. eluaastast): Iga paari aasta tagant tehakse aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia (MRI). Samuti kontrollitakse kuulmist.
• Täiskasvanueas (alates 15. eluaastast): iga kahe aasta tagant tehakse kõhuõõne magnetresonantstomograafia (MRI), et kontrollida neere, kõhunääret ja neerupealiseid.

Teie arst kohandab selle ajakava teile sobivaks.

Millised on VHL-i ravimeetodid?

VHL-i ravi sõltub kasvaja tüübist, suurusest ja asukohast. Kui kasvaja on healoomuline, väike ja healoomuline, võib piisata jälgimisest ilma igasuguse ravita.

On mitu peamist ravimeetodit:

1. Ravimid: Hiljuti turule tulnud ravim belzutifaan (Welireg) on ​​olnud väga edukas mitmete VHL-iga seotud kasvajate (neeruvähk, hemangioblastoomid) leviku vähendamisel ja peatamisel.

2. Kirurgia: VHL-i kõige levinum ravi on kirurgiline. Tsüstid, mis põhjustavad sümptomeid, kasvavad või näitavad vähi tunnuseid, eemaldatakse kirurgiliselt.

3. Kiiritusravi: suure energiaga kiirte kasutamine kasvajate hävitamiseks. Seda kasutatakse eriti mõnede ajus ja kõrvas esinevate kasvajate puhul.

4. Muud ravimeetodid: neeruvähi raviks on olemas kaasaegsed ravimeetodid, näiteks ablatsioon (kasvaja hävitamine äärmise kuumuse või äärmise külma abil) ja immunoteraapia .

Teie meditsiinimeeskond otsustab, milline ravi teile kõige paremini sobib.

VHL-iga elamine ja vaimne heaolu

On normaalne tunda hirmu, ärevust ja segadust, kui saate teada, et teil on haruldane haigus nagu VHL. Stress ("skannimisärevus") on eriti suur, kui valmistute skaneerimiseks ja ootate tulemusi.

Selle seisundiga on mitmeid asju, mida saate teha, et elada tervet ja õnnelikku elu:

• Tervislik toitumine: Sööge tasakaalustatud toitu, mis sisaldab palju köögivilju, puuvilju, tailiha ja valke, näiteks kala. Vältige suitsetamist täielikult.
• Treening: Lihtne treening, näiteks igapäevane kõndimine, võib vähendada stressi ja hoida keha tervena.
• Vaimne lõõgastus: Tee selliseid asju nagu jooga, meditatsioon jne. Võta aega asjade jaoks, mis toovad sulle meelerahu (näiteks hea raamatu lugemine, laulu kuulamine).
• Küsi abi: räägi sellest oma pere ja lähedaste sõpradega. Jaga oma tundeid. Kui vajad abi (arsti juurde minekut, abi kodutöödega), ära karda seda öelda.
• Usalda oma meditsiinimeeskonda: küsi oma arstilt kõiki küsimusi või muresid. Samuti on kasulik pidada oma sümptomite ja testide tulemuste päevikut.