Kas olete kunagi märganud, et teie lapse näojooned, eriti silmad ja kulmud, on pisut ebatavalised? Või olete märganud, et teie lapsel on arengupeetusi või lihasnõrkust? On normaalne, et vanemad tunnevad selliseid asju nähes kerget hirmu. Täna räägime Kabuki sündroomist, mis on väga haruldane geneetiline haigus, millel esinevad need sümptomid.
Miks seda nimetatakse Kabukiks? Kuidas see avastati?
See lugu algab 1960. aastate Jaapanis. Kaks arstide meeskonda jälgisid seal rühma lapsi, kellel esinesid kummalised sümptomid ja kes polnud omavahel seotud. Neil lastel oli näol eriline ilme. Nende kulmud olid ülespoole kumerad, ripsmed väga paksud ja silmad piklikud .
Kujutage ette, et traditsioonilistes Jaapani "kabuki" näidendites kannavad näitlejad nende näojoonte rõhutamiseks spetsiaalset meiki. Seega, kuna nende laste näoilme ja kabuki näitlejate meik on sarnased, nimetas üks arst seisundi "kabuki meigi sündroomiks". Hiljem lühendati see nimeks "Kabuki sündroom (KS)".
Alguses arvati, et see haigus piirdub Jaapaniga. Hiljem aga leiti selle haigusega lapsi üle kogu maailma, erinevate etniliste rühmade seas. See on väga haruldane seisund. Ligikaudu üks 32 000-st selle haigusega sündinud lapsest on haigestunud.
Mis täpselt on Kabuki sündroom?
Lihtsamalt öeldes on Kabuki sündroom geneetiline seisund . See tähendab, et selle põhjustab muutus meie kehas olevates geenides. See on seisund, mis tekib sünnihetkel. Mõned sümptomid võivad ilmneda kohe pärast sündi. Teised ilmnevad lapse vanemaks saades.
Oluline on see, et kõigil selle haigusega lastel ei ole samu sümptomeid. Igal inimesel võib olla erinev sümptomite kombinatsioon.
Sellise haruldase haiguse täpne diagnoosimine võib mõnikord olla keeruline, kuna paljud arstid ei pruugi oma karjääri jooksul sellist patsienti näha. Samuti on mõned sümptomid sarnased teiste haiguste sümptomitega, mis muudab diagnoosimise keeruliseks.
Millised on selle haiguse peamised sümptomid?
Lisaks iseloomulikele näojoontele, millest me varem rääkisime, on näha ka mitmeid teisi omadusi. Vaatleme neid tabelis selgelt.
| Iseloomulik tüüp | Vaatamisväärsused |
|---|---|
| Näo ja peaga seotud |
|
| Skelett ja lihased | |
| Kasv ja kehasüsteemid |
Kas intelligentsuses ja käitumises on erinevusi?
Jah, paljudel neist lastest võib olla kerge kuni mõõdukas intellektipuue . Neil võib esineda ka arengupeetust, näiteks rääkimise ja kõndimise osas.
Mõned käitumismustrid võivad sarnaneda selliste seisunditega nagu autism või OKH (obsessiiv-kompulsiivne häire). Näiteks:
- Pidevalt üritad asju suhu panna ja neid närida.
- Ülereageerimine helidele või muudele stiimulitele.
- Teatud maitse või tekstuuriga toitude tagasilükkamine.
Lapse vanemaks saades võivad tal esineda sellised seisundid nagu ärevus või depressioon.
Kuid neil lastel on ka erilised võimed. Vanemad ütlevad sageli, et need lapsed armastavad muusikat.Neil on hämmastav võime teatud laule meelde jätta. Samuti on mõnel eriline võime meeles pidada nägusid ja kuupäevi.
Mis on selle põhjus? Geneetika...
Teadlased on seni tuvastanud kaks peamist geneetilist mutatsiooni, mis seda haigust põhjustavad.
1. Mutatsioon KMT2D geenis: see on umbes 75% Kabuki sündroomiga inimeste põhjus.
2. Mutatsioon KDM6A geenis: umbes 9%-l inimestest, kellel puudub KMT2D mutatsioon, on see mutatsioon.
Enamasti on see geneetiline mutatsioon uus mutatsioon, mis tekib lapse kehas. See tähendab, et see ei ole päritav ei emalt ega isalt. Siiski on väga harva juhtumeid, kus laps pärib selle seisundi ühelt vanemalt.
Kuidas seda ravitakse?
Esiteks, Kabuki sündroomile ei ole ravi . See ei ole seisund, mis lapse suureks saades ära kaob. Varajane diagnoosimine ning sobiv ravi ja tugi aitavad lapsel aga palju paremat elu elada.
Ravivõimalused sõltuvad lapse konkreetsetest sümptomitest ja probleemidest ning võivad vajada erinevate spetsialistide ja terapeutide abi.
| Vajalik meditsiiniline abi | Vajalikud teraapiateenused |
|---|---|
|
Kabuki sündroom iseenesest ei lühenda nende laste eluiga. Tõsiste kaasuvate haiguste, näiteks südamehaiguste või neeruprobleemide korral võib see aga eluohtlik olla. Seetõttu on pidev meditsiiniline jälgimine väga oluline.
Koolielu ja täiskasvanuelu
Need lapsed saavad koolis käia. Siiski vajavad nad oma vajadustele vastavat eripedagoogika kava . Nad võivad vajada eripedagoogi tuge. Mõned lapsed on võimelised ka spordis osalema.
Täpselt on raske öelda, milline on nende elu täiskasvanueas, kuna sümptomite raskusaste on inimeseti erinev. Mõned hästi funktsioneerivad inimesed suudavad iseseisvalt elada ja isegi abielluda.
Kodune sõnum
- Kabuki sündroom on haruldane kaasasündinud geneetiline haigus. Seda ei ole vaja karta, kuid oluline on olla sellest teadlik.
- Peamised sümptomid on iseloomulikud näojooned, lihasnõrkus ja arengupeetus.
- Kuigi seda seisundit ei ole võimalik täielikult ravida, võib õigeaegne avastamine ja õige ravi ning terapeutiliste teenuste osutamine lapse elukvaliteeti oluliselt parandada.
- Iga laps on erinev, seega tehke tihedat koostööd oma arsti ja teiste spetsialistidega, et mõista, millist tuge teie laps vajab.
- Kuigi neil lastel on raskusi, saavad nad kogeda armastust, muusikat ja palju muud elus. Kõige tähtsam on pakkuda neile armastust ja tuge.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar