Kujutage ette, et kui vahetate oma väikese beebi mähkmeid või hoiate last süles, tunnete imelikku magusat lõhna. Nagu vahtrasiirupi või suhkru lõhna. Isegi kui te alguses sellele tähelepanu ei pööra, kui see lõhn jätkub, on normaalne, et iga ema või isa tunneb kerget hirmu. Tegelikult on see haruldase, kuid väga olulise ja varajases staadiumis äratuntava haiguse, vahtrasiirupi uriinihaiguse (MSUD), peamine ja selgeim sümptom.
Lihtsamalt öeldes on see ainevahetushäire. See tähendab, et keerulises protsessis, mis muudab meie söödava toidu energiaks, on defekt. Me kõik teame, kui oluline on valk meie kehale. Need valgud koosnevad väikestest ehitusplokkidest, mida nimetatakse aminohapeteks. MSUD-iga inimesel ei suuda keha korralikult lagundada kolme tüüpi aminohapet, nimelt leutsiini, isoleutsiini ja valiini , ning neid energiaks muuta. Seda seetõttu, et selle protsessi jaoks vajalikke ensüüme kehas ei toodeta. Mis siis juhtub? Need lagunematud aminohapped ja nende kõrvalsaadused hakkavad kehas ja verre toksiinidena kogunema. Need toksiinid võivad kahjustada aju ja teisi organeid. Ravimata jätmise korral võib see seisund isegi surma põhjustada. Seetõttu on väga oluline sellest teadlik olla.
Miks selline haruldane haigus tekib?
Vahtrasiirupi uriinihaigus on väga haruldane geneetiline häire . Maailmas sünnib selle haigusega umbes üks 185 000 lapsest.
Selle põhjuseks on teatud mutatsioonid meie geenides. Need geneetilised muutused takistavad kehal tootmast ensüüme, mis on vajalikud kolme aminohappe lagundamiseks, millest me varem rääkisime. See on retsessiivne geneetiline häire . See tähendab, et lapsel selle haiguse tekkeks peavad nii ema kui ka isa pärima defektse geeni.
Kujutage ette, et teie ja teie partner olete mõlemad selle vigase geeni "kandjad". See tähendab, et teil pole sümptomeid, kuid teie kehas on vigane geen. Sellisel juhul:
- On 25% tõenäosus , et teie laps sünnib MSUD-iga.
- On 50% tõenäosus, et teie laps on "kandja", täpselt nagu teiegi, kellel pole sümptomeid, kuid kes kannab geeni.
- On 25% tõenäosus, et laps ei päri seda defektset geeni üldse ja on terve.
Kas selle haiguse puhul on erinevaid vorme?
Jah, MSUD-i on neli peamist tüüpi, mis erinevad raskusastme ja sümptomite ilmnemiseks kuluva aja poolest.
| MSUD tüüp | Spetsiifilisus ja sümptomid |
|---|---|
| Klassikaline MSUD | See on kõige levinum ja tõsisem tüüp. Selle seisundiga imikud kas ei tooda üldse vajalikke ensüüme või toodavad neid väga vähe. Sümptomid ilmnevad tavaliselt esimese kolme päeva jooksul pärast sündi. |
| Keskmise taseme MSUD | Need inimesed toodavad rohkem ensüüme kui klassikaline tüüp. Seetõttu ei ole sümptomid nii rasked. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 5 kuu kuni 7 aasta vanuselt. |
| Vahelduv MSUD | Need lapsed kasvavad normaalselt. Sümptomid ilmnevad ainult siis, kui keha on stressi all, näiteks palaviku või stressi korral . Muul ajal tunduvad nad täiesti terved. |
| Tiamiinile reageeriv MSUD | Tiamiin on B1-vitamiin. See vitamiin suurendab ensüümide aktiivsust. Sümptomeid saab kontrolli all hoida, kui seda tüüpi haigusega patsientidele manustatakse suuri tiamiini annuseid ja järgitakse spetsiaalset dieeti. |
Millised on lisaks vahtrasiirupi lõhnale ka muud sümptomid?
Nagu me varem mainisime, on kõige ilmsemaks tunnuseks vahtrasiirupi või pruuni suhkru lõhn. See lõhn võib pärineda uriinist , higist ja isegi kõrvavaigust .
Kuid lisaks sellele lõhnale on palju muid sümptomeid. Need varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist ja inimesest.
Sümptomid vastsündinutel (klassikaline MSUD)
Ravimata jätmise korral võivad need imikud ilmneda järgmiste sümptomitega:
- Pidev rahutus, ärrituvus
- Raskused või keeldumine piima joomisest
- Ebanormaalne uni või pidev masendustunne
- Hingamisraskused
- Lihasspasmid või keha kaardumine
- Kooma
Hoiatus: Need on väga tõsised ja kiireloomulised seisundid. Kui teie lapsel ilmneb mõni neist sümptomitest, ärge viivitage minutitki ja pöörduge viivitamatult arsti poole või viige ta lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.
Sümptomid vanematel lastel ja täiskasvanutel
Vahepealse, sporaadilise ja tiamiinile reageeriva tüübi korral võivad sümptomid ilmneda igas vanuses. Need võivad ilmneda või süveneda palaviku, haiguse või stressi ajal.
- Kõhuvalu ja oksendamine
- Isutus ja kaalulangus
- Lihasnõrkus või kontrolli kaotus kõndimisel
- Tahtmatud liigutused
- Ebaselge kõne
- Teadvuse kaotus või ärkveloleku raskused
Kuidas haigust diagnoosida?
Paljudes arenenud riikides hõlmab vastsündinute skriining MSUD-i testimist. Seega saab klassikalist vormi tuvastada mõne päeva jooksul pärast sündi. Sri Lankal testitakse vastsündinuid ka erinevate haiguste suhtes. Kuna see haigus on väga haruldane, ei pruugita kõiki imikuid selle haiguse suhtes testida.
Siiski võib arst kahtlustada seisundit, kui ta märkab lapse sümptomeid, eriti iseloomulikku lõhna. Seejärel tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalsed vere- ja uriinianalüüsid . Nende testidega saab kontrollida problemaatiliste aminohapete kõrgenenud taset veres ja uriinis. Mõnel juhul kasutatakse seisundi kinnitamiseks ka geneetilist testimist.
Millised on ravimeetodid? Kas seda on võimalik täielikult ravida?
Selle haiguse ravi peamine eesmärk on kontrollida organismis kogunevate kahjulike aminohapete taset.
Peamine ravi on eriline dieet, mida tuleb järgida kogu elu jooksul.See hõlmab valgurikaste toitude (nt liha, kala, munad, piimatooted ja mõned teraviljad) piiramist, mis sisaldavad palju problemaatilisi aminohappeid (leutsiin, isoleutsiin ja valiin). Samal ajal pakutakse ka teisi kasvuks vajalikke toitaineid, näiteks spetsiaalselt valmistatud piimapulbreid ja toidulisandeid. Seda dieediplaani rakendatakse arsti ja toitumisspetsialisti hoolika järelevalve all .
Raskete sümptomite korral on vajalik haiglaravi ja kasutatakse muid ravimeetodeid.
- Varusta keha vajaliku toitumisega, andes toitu veeni (IV) või spetsiaalsete torude kaudu.
- Kontrollige vere aminohapete taset glükoosi või insuliini intravenoosse manustamise teel.
- Veres kogunenud toksiinide kiireks eemaldamiseks filtreerige veri (näiteks dialüüs).
Selle haiguse ainus püsiv ravi on maksasiirdamine. Kui siirdatakse terve inimese maks, toodab maks vajalikke ensüüme, mis võimaldavad patsiendil normaalselt elada ilma igasuguste toitumispiiranguteta.
Kodune sõnum
- MSUD on väga haruldane, kuid tõsine geneetiline haigus.
- Kui teie lapse uriin, higi või kõrvavaik lõhnab magusalt, nagu vahtrasiirup, võib see olla peamine sümptom.
- Varajane diagnoosimine ja ravi on olulised, et vältida aju ja teiste organite püsivaid kahjustusi.
- Peamine ravi on eriline dieet, mida tuleb järgida kogu elu jooksul.
- Kui märkate mõnda selles artiklis mainitud sümptomitest, eriti vastsündinul , pöörduge viivitamatult arsti poole. Mida varem diagnoos pannakse, seda parem on tulemus.
Vahtrasiirupist tingitud uriinihaigus, MSUD, geneetilised haigused, lastehaigused, ainevahetushaigused, aminohapped, imiku uriinilõhn
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar