Mis on kolmik-X sündroom? Räägime sellest haruldasest seisundist

Meil kõigil on meie keha rakkudes midagi, mida nimetatakse kromosoomideks. Mõelge neist kui meie keha plaanidest. Kõik alates meie pikkusest kuni silmade värvi ja juuste tekstuurini on määratud nende kromosoomide geenide poolt. Tavaliselt on naisel kaks X-kromosoomi ja mehel üks X ja üks Y. Kuid väga harva sünnivad mõned tüdrukud lisa-X-kromosoomiga. See on geneetiline seisund, mida me nimetame kolmik-X sündroomiks ehk 47,XXX. Ärge ehmuge, kui seda kuulete, see pole tavaliselt tõsine. Räägime sellest üksikasjalikumalt.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Lihtsamalt öeldes on kolmik-X-sündroom täiesti juhuslik sündmus . See ei ole kellegi süü. Täiendav X-kromosoom lisandub ema munaraku või isa sperma jagunemise väikese vea tõttu lapse eostamise ajal. See võib juhtuda ka rakkude jagunemise ajal embrüo arengu alguses.

Kuigi on leitud, et selle seisundi risk on üle 35-aastaste emade tüdrukutel veidi suurem, peetakse seda haruldaseks juhtumiks, mis võib esineda igas vanuses emadel.

Mõnikord ei ole see lisa X-kromosoom kõigis keharakkudes olemas. See esineb ainult mõnes rakus. See tähendab, et mõned rakud on tavaliselt (XX), teised aga (XXX). Meditsiinis nimetame seda mosaiikseks seisundiks.

Millised on selle seisundi sümptomid?

See on koht, kus paljud inimesed on üllatunud. Enamasti pole kolmik-X sündroomiga tüdrukutel ja naistel mingeid ilmseid sümptomeid või on sümptomid väga kerged. Seetõttu öeldakse, et diagnoositakse vaid igal kümnel selle haigusega inimesel. Paljud inimesed elavad normaalset ja tervet elu, isegi teadmata, et neil see haigus on.

Siiski võivad mõned inimesed kogeda teatud sümptomeid. Need sümptomid võivad inimeseti erineda. Liigitame need sümptomid.

See, et teie lapsel esineb üks või mitu neist sümptomitest, ei tähenda, et tal on kolmik-X sündroom. Neid võivad põhjustada paljud muud asjad, seega kui teil on mingeid muresid, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Kuidas seda seisundit ära tunda?

Sageli avastatakse see seisund juhuslikult. Näiteks võib see avastada, kui naine otsib ravi sellise probleemiga nagu viljakusprobleemid või varajane menopaus.

Muud meetodid on:

• Raseduse ajal tehtavad testid: Rasedale tehtavad geneetilised testid, näiteks NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne testimine) , amniotsentees või CVS (koorioonivilluse proovide võtmine), võivad seda seisundit enne lapse sündi tuvastada.
• Vereanalüüsid: Pärast lapse sündi, kui arstil on kahtlusi, saab selle kinnitamiseks teha karüotüübi testi . See test saab kindlaks teha, kas ekstra X-kromosoom on olemas ja kui suures protsendis rakkudes see asub.

Millised on selle ravimeetodid?

Esimene asi, mida meeles pidada, on see, et geneetilist seisundit, mida nimetatakse kolmik-X sündroomiks, ei saa täielikult ravida.Sest see on midagi, mis on meie geenidega kaasas. Kuid probleemide ja sümptomite, mida see võib põhjustada, toetamise ja haldamise abil saate elada täiesti normaalset ja õnnelikku elu .

Ravi määratakse iga inimese sümptomite ja vajaduste põhjal.

• Regulaarsed tervisekontrollid: Arst võib neerude, munasarjade ja südamega seotud probleemide kontrollimiseks soovitada selliseid uuringuid nagu ultraheliuuring ja ehhokardiogramm (EKG) .
• Tugiteenused ja teraapiad: see on kõige olulisem osa.
• Kõne- ja keeleteraapia: see on väga oluline kõnehäiretega laste jaoks.
• Füsioteraapia: aitab lihasnõrkuse või tasakaaluprobleemide korral.
• Hariduslik tugi: Õpiraskustega lastele saab koolis pakkuda erilist tuge.
• Nõustamine: Nõustamine on väga kasulik ärevuse, depressiooni või sotsiaalsete suhete probleemidega toimetulekul.
• Hormoonravi: Mõnel juhul võib arst soovitada selliseid asju nagu östrogeenravi , et ravida munasarjade funktsiooni vähenemisest tingitud probleeme või kontrollida lapse pikkust.

Kõige olulisem on see seisund varakult tuvastada ning pakkuda vajalikku tuge ja ravi, et laps saaks oma täieliku potentsiaali saavutada.