Kas teie pisikesel on need sümptomid? Räägime Wiskott-Aldrichi sündroomist.

Kas teie pisike on kogu aeg haige? Kas tal on vahel nahaprobleeme, näiteks ekseemi, kas ta veritseb palju isegi väikesest sinikast või on tal alati kõikjal sinikad? Kuigi need võivad tunduda normaalsed, võib mõnikord selle taga olla haruldane geneetiline seisund, millest me pole palju kuulnud. Üks selline seisund on Wiskott-Aldrichi sündroom. Räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt .

Mis on see Wiskott-Aldrichi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on see väga haruldane geneetiline seisund . See mõjutab peamiselt teie lapse immuunsüsteemi ja teatud vererakkude funktsiooni. See võib põhjustada korraga mitut sümptomit. Nende hulka kuuluvad:

• Ekseem: nahahaigus, mis põhjustab kuivi, sügelevaid nahalaike.
• Immuunpuudulikkus: Valged verelibled, mis võitlevad organismis haigustega, ei tööta korralikult.
• Verejooks ja verevalumid: Isegi väikseimgi puudutus võib põhjustada verejooksu ning vere hüübimisraskuste tõttu võivad kohati tekkida verevalumid.

See seisund võib mõnikord viia eluohtlike tüsistusteni. See võib ka lühendada teie eluiga. Praeguste ravimeetoditega saab neid riske aga oluliselt vähendada .

Kui levinud see seisund on?

See on tegelikult väga haruldane . Statistiliselt hinnatakse, et Wiskott-Aldrichi sündroom mõjutab vaid kolme miljonist poisist. Isegi sellises riigis nagu Ameerika on selle seisundiga vähem kui 5000 inimest. See mõjutab enamasti poisse ja tüdrukutel on selle teke väga-väga haruldane.

Mis on WAS-iga seotud häire?

Arst võib Wiskott-Aldrichi sündroomi nimetada ka WAS-iga seotud häireks. See viitab seisunditele, mis mõjutavad immuunsüsteemi WAS-geeni mutatsiooni tõttu. Näiteks X-kromosoomiga seotud trombotsütopeenia on samuti WAS-iga seotud häire.

Siiski on seisund, mida nimetatakse kaasasündinud neutropeeniaks, põhjustatud teistsugusest geneetilisest mutatsioonist, mis ei ole seotud WAS-geeniga. Arstid tunnevad selle seisundi ära alles pärast seda, kui lapsel tekib raske bakteriaalne infektsioon.

Millised on Wiskott-Aldrichi sündroomi sümptomid?

Oleme juba maininud, et sellel seisundil on kolm peamist sümptomit. Vaatame neid veidi üksikasjalikumalt .

• Ekseem: See põhjustab naha väga kuivaks ja sügelevaks muutumist., mõnikord võib see muutuda punaseks ja ketendavaks. See on nagu ekseem, mis mõnel pisikesel esineb, aga see võib olla veidi raskem.

• Immuunpuudulikkus: see seisund tekib siis, kui valged verelibled, mis aitavad hoida meie keha tervena, ei tööta korralikult. See vähendab keha võimet haigustega võidelda . Mõnikord võib immuunsüsteem isegi hakata oma keha ründama. See võib viia sagedaste infektsioonide ja selliste haigusseisundite tekkeni nagu reumatoidartriit, vaskuliit (veresoonte põletik), aneemia (madal vererakkude arv), leukeemia (teatud tüüpi verevähk) või lümfoom (lümfisõlmede vähi tüüp).

• Verejooksuprobleemid (mikrotrombotsütopeenia): see on seisund, kus vere hüübimist soodustavate trombotsüütide arv väheneb või muutub väga väikeseks. Tegelikult on need rakud, mis aitavad verejooksu peatada. Seega, kui neid on vähe, võib isegi väike lõikehaav põhjustada püsivat verejooksu. See võib põhjustada verevalumeid , ninaverejooksu, mõnikord verist kõhulahtisust, nahaalust verejooksu (purpura) ja väikeseid punaseid täppe (petehhiaid) nahal.

Ära karda seda haigust ainult sellepärast, et sul esineb üks või kaks neist sümptomitest. Aga kui need asjad püsivad, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Wiskott-Aldrichi sündroomi kõige raskema vormiga (funktsiooni kaotus) imikutel võivad esineda ka sellised sümptomid nagu:

• Ekseem
• Immuunpuudulikkus
• Tõsine seenhaigus
• Kopsupõletik

Mõnikord võivad funktsioonivõime suurenemisega seotud WAS-geeni põhjustatud kaasasündinud neutropeenia korral tekkida rasked bakteriaalsed infektsioonid või müelodüsplastiline sündroom (luuüdi haigus).

Mis on selle põhjus?

Wiskott-Aldrichi sündroomi peamine põhjus on geneetiline muutus ehk mutatsioon WAS-geenis . See WAS-geen asub meie X-kromosoomi lühikesel harul. See geen toodab Wiskott-Aldrichi sündroomi valku. See valk esineb kõigis meie vererakkudes.

See Wiskott-Aldrichi sündroomi valk aitab meie rakkudel kleepuda teiste rakkude ja kudede külge (adhesioon). See adhesioon on väga oluline, sest see aitab meie immuunsüsteemil alistada vaenlasi, nagu bakterid ja viirused, mis kehasse sisenevad.

Seega, kui teil on WAS-geenis geneetiline mutatsioon, ei suuda teie vererakud korralikult teiste rakkude ja kudede külge kinnituda. See takistab immuunsüsteemil oma tööd korralikult teha. See põhjustabki Wiskott-Aldrichi sündroomi sümptomeid.

Kaasasündinud neutropeenia korral peatab geneetiline mutatsioon kahte tüüpi rakkude, neutrofiilide ja monotsüütide liikumise, takistades immuunsüsteemil neid rakke infektsioonide vastu võitlemiseks vabastada.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Jah, see on pärilik seisund. See pärandub „X-kromosoomiga seotud retsessiivselt“. See tähendab, et laps peab geneetilise muutuse saama mõlemalt vanemalt.

Me pärime oma sugukromosoomid oma vanematelt. Meestel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Naistel on kaks X-kromosoomi. See haigus mõjutab rohkem poisse, kuna see geneetiline mutatsioon mõjutab nende ainsa X-kromosoomi funktsiooni.

Kuigi haigusel on perekondlik muster, tekib see enam kui 30%-l kõigist patsientidest „de novo” , mis tähendab, et selle põhjustab uus geneetiline mutatsioon, mis tekib viljastumisel.

Kuidas seda ära tunda?

Tavaliselt diagnoosib arst Wiskott-Aldrichi sündroomi imikueas või lapsepõlves . Last uuritakse ja tehakse vajalikud uuringud. Selle seisundi esimesteks tunnusteks võivad olla veri väljaheites, ebatavaline verejooks või verevalumid. Seisundi kinnitamiseks võib arst teha järgmised uuringud:

• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Geneetiline vereanalüüs
• Perifeerse vere määrdumine

Kui seda imikueas ei märgata, muutuvad sümptomid lapsepõlves selgemini ilmsemaks.

Kui teie lapsel ilmnevad nõrgenenud immuunsüsteemi tunnused, näiteks sagedased infektsioonid, võib lapsepõlves olla vaja täiendavaid uuringuid. Selle põhjuseks on asjaolu, et lapse keha ei pruugi olla võimeline bakterite ja viirustega korralikult võitlema ning ei pruugi mõnele vaktsiinile hästi reageerida.

Arst võib teha vereanalüüsi, et kontrollida, kas teie lapse keha toodab pärast vaktsiini antikehi . Need antikehad loovad immuunvastuse, mis kaitseb tõsiste haiguste eest. Lisaks tehakse veel üks vereanalüüs, et kontrollida teie lapse valgeliblede, eriti T-rakkude ja immunoglobuliinide (mis aitavad samuti antikehi toota) taset.

Millised on selle ravimeetodid?

Wiskott-Aldrichi sündroomi saab ravida järgmistel viisidel:

• Ravige infektsiooneAntibiootikumid või viirusevastased ravimid.
• Antikehade (immunoglobuliinide) infusioonid manustatakse kahanenud antikehade taastamiseks.
• Vereliistakute ülekanded verejooksu tüsistuste korral.
• Ekseemi saab ravida paikselt manustatavate ravimite ja käsimüügis olevate niisutajatega .

Kui teie lapsel tekib haigus või infektsioon, võib see olla tõsine ja isegi eluohtlik . Lapse elu kaitsmiseks võite proovida ka järgmisi ravimeetodeid:

• Tüvirakkude siirdamine : see võib olla praegu parim saadaolev lahendus.
• Geeniteraapia (see on alles uurimisjärgus).

Teie lapse arst arutab teiega neid ravivõimalusi ja planeerib ravi, et saavutada teie lapse jaoks parimad tulemused ja parandada tema elukvaliteeti.

Kui mu lapsel on see seisund, mida ma peaksin ootama?

Kui teie lapsel on Wiskott-Aldrichi sündroom, töötab arst välja raviplaani, mis aitab ennetada eluohtlikke tüsistusi, mis võivad tekkida immuunsüsteemi nõuetekohase toimimise puudumise tõttu. Pärast diagnoosi võidakse teid suunata geneetilisele nõustamisele . See aitab teil ja teie perel rohkem teada saada seisundist ja saadaolevatest ravivõimalustest.

Isegi tavalised lastehaigused, näiteks tuulerõuged, võivad teie lapsele põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Kuna tema immuunsüsteem pole nii tugev kui teistel temaealistel lastel, võib ta vajada kohe arsti poole pöördumist. Haiguste ja infektsioonide varajane ravimine aitab teil paremaid tulemusi saavutada.

Arst võib teile öelda, et te ei tohiks lapsele elusviirusvaktsiine (näiteks gripivaktsiini) anda, sest viiruse elustüvi võib last haigeks teha. Isegi kui teie laps saab mõned vaktsiinid, ei pruugi need olla nii tõhusad. Kui teie laps haigestub viirusesse, toimib varajane ravi viirusevastaste ravimitega tavaliselt hästi. Kuid isegi tavalised haigused võivad põhjustada tüsistusi.

Teie laps võib vajada regulaarseid vähiuuringuid kogu elu jooksul, kuna tal on suurem risk teatud tüüpi vähi, eriti leukeemia või lümfoomi tekkeks .

Kas sellele on olemas täielik ravi?

Jah, tüvirakkude siirdamine (nimetatakse ka luuüdi siirdamiseks) võib Wiskott-Aldrichi sündroomi ravida.Seda tüüpi siirdamised eemaldavad keha vereloome tüvirakud ja asendavad need tervete tüvirakkudega. Kuna Wiskott-Aldrichi sündroom põhjustab ebanormaalsete vererakkude teket, saab tüvirakkude siirdamise käigus need rakud asendada tervete ja toimivate rakkudega.

Kas Wiskott-Aldrichi sündroom on surmav?

Wiskott-Aldrichi sündroom võib lõppeda surmaga . Varem on teatatud, et laste, kellele ei ole tehtud tüvirakkude siirdamist, eluiga on umbes 15 aastat. Infektsioonide, lapse ajuverejooksu, raskete infektsioonide või vähi põhjustatud sümptomid võivad olla eluohtlikud ja surm võib saabuda kiiresti.

Kuid tänu meditsiiniteaduse arengule on praegused ravivõimalused võimaldanud lapse üldist eluiga parandada.

Kas seda saab ära hoida?

See on geneetiline seisund ja seda ei saa ennetada . Kui plaanite lapsi saada ja soovite teada oma riski saada geneetilise haigusega laps, pidage oma arstiga nõu geneetilise testimise kohta.

Mis kell peaksin oma lapse arsti juurde minema?

Kui teie laps on haige ja tal on diagnoositud Wiskott-Aldrichi sündroom, võtke viivitamatult ühendust arstiga . Kuna nende immuunsüsteem ei tööta korralikult, võivad nad sagedamini infektsioone saada. Arst saab haigust või infektsiooni ravida või ennetada eluohtlikke tüsistusi.

Pöörduge arsti poole, kui teie lapsel esineb mõni järgmistest seisunditest:

• Veri väljaheites (verine kõhulahtisus)
• Sagedased ninaverejooksud
• Suured verevalumite alad
• Muutused nende nahas
• Korduvad infektsioonid (nt raske tuulerõuge või seenhaigus, bakteriaalsed infektsioonid)

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Võite arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Milline on minu lapse eluiga?
• Milliseid tooteid saan kasutada lapse ekseemi raviks?
• Kas teie soovitatud ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kas mu laps sobib tüvirakkude siirdamiseks?

Mis vahe on Wiskott-Aldrichi sündroomil ja ataksia-telangiektaasial?

Wiskott-Aldrichi sündroom ja ataksia-telangiektaasia on mõlemad geneetilised seisundid, mis mõjutavad immuunsüsteemi toimimist.Ataksia-telangiektaasiat põhjustab aga ATM-geeni mutatsioon. See mõjutab teie liikumist ja koordinatsiooni. Samuti põhjustab see veresoonte siksakilist paiknemist nahal.

Kõige olulisemad asjad, mida peate meeles pidama

Teadasaamine, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab teda kogu ülejäänud elu, võib olla üle jõu käiv. See võib olla šokk. Kuid ärge muretsege. Teie lapse arst räägib teile haigusest lähemalt ja sellest, kuidas saate oma last kodus aidata. Teie lapse immuunsüsteem ei pruugi korralikult töötada, mistõttu ta võib sagedamini haigestuda.

Lapse eest hoolitsemise ajal on oluline ka enda eest hoolitseda. Paljud vanemad ja pered leiavad vaimse tervise nõustajaga rääkimisest suurt lohutust ja tuge.

Tänu tänapäevaste ravimeetodite edusammudele saavad selle haigusega lapsed nüüd elada täisväärtuslikku ja õnnelikku elu. Seega olge tugevad.

` Wiskott-Aldrichi sündroom, geneetilised haigused, immuunsüsteem, ekseem, verejooks, tüvirakkude siirdamine, laste tervis