Azalean orbanak edo gorputzean pikorrak dituzu? 1. motako neurofibromatosia (NF1) izan liteke!

Gaur, apur bat konplikatua den baina jende askorentzat garrantzitsua izan daitekeen egoera bati buruz hitz egingo dugu. Neurofibromatosia 1 mota deitzen diogu, edo laburbilduz (NF1). Baliteke izen hau ez entzutea. Baina hitz egin dezagun modu sinplean, ulertzeko moduan.

Zer da 1 motako neurofibromatosia (NF1)?

Laburbilduz, (NF1) zure larruazala eta nerbio- sistema (hau da, zure garuna , bizkarrezur-muina eta beste nerbio guztiak) eragiten duen egoera bat da. Gure gorputzeko zelula batzuen hazkuntzan aldaketa txiki bat eragiten duen egoera bat da. Horrek tumore ez-kantzerigenoak (onberak) sortzea eragiten du. Neurofibroma deitzen zaie. Tumore hauek zure garuneko, bizkarrezur-muineko eta larruazaleko nerbioetan sortzen dira. (NF1) duten pertsonengan ikusten den sintoma nagusietako bat da larruazalean café au lait orban asko izatea. Egoera honek begiei eta hezurrei ere eragin diezaieke. Batzuetan, medikuek Von Recklinghausen gaixotasuna ere deitzen diote, eta agian entzun duzu.

Zein ohikoa da 1 motako neurofibromatosia (NF1)?

Neurofibromatosi mota ohikoena da hau. Izan ere, neurofibromatosi gaixoen % 96k NF1 dute. Mundu osoan, urtero jaiotzen diren 3.000 haurretatik batek NF1 duela kalkulatzen da.

Zeintzuk dira NF1aren sintomak?

(NF1)aren sintomak batez ere nerbio-konpresioak eragiten ditu. Ikusi ea sintoma hauek ezagunak egiten zaizkizun:

• Sei kafe esne orban baino gehiago: Larruazaleko orban lauak, marroi argitik marroi ilunera bitartekoak dira, jaiotza-marken antzekoak.
• Bi neurofibroma edo gehiago azalaren azpian: Tumore hauek gorputzeko edozein lekutan gara daitezke. Ilar baten tamainakoak edo handiagoak izan daitezke. Ukimenean bigunak edo apur bat gogorrak izan daitezke. Askotan, tumore hauen inguruko azala zure ohiko azalaren kolorea baino ilunagoa da.
• Besapeetan, izterretan eta batzuetan bularretako azpian orban txikiak (pekak) dirudite.
• Irisean pikor txikien (Lisch noduluak ) edo nerbio optikoaren tumoreen (glioma optikoa) eraketa eta, beraz, ikusmen-urritasuna.
• Hezurren hazkuntzan anomaliak:Adibidez, eskoliosia edo hanka-hezurrak okertuta, burua normala baino handiagoa (makrozefalia) eta estatura baxua egon daitezke.
• Arreta defizitaren/ hiperaktibitatearen nahasmendua ( TDAH ) .
• Tumoreak sortu diren eremuetan mina, mugitzeko zailtasuna eta dagokien organoetan funtzionatzeko zailtasuna.

Sintoma hauek oso arinak izan daitezke pertsona batzuentzat, eta beste batzuengan nahiko larriki eragin dezakete. Gainera, ez dira sintoma horiek guztiak jaiotzetik agertzen. Bizitzako une desberdinetan agertzen dira. Beraz, pertsona bakoitzari eragiten dion modua desberdina da.

Zerk eragiten du 1 motako neurofibromatosia (NF1)?

NF1aren kausa nagusia gure geneetako baten aldaketa da, mutazio deritzona. Gene horri Neurofibromin 1 genea deitzen zaio. Neurofibromin 1 gene honek gure gorputzari neurofibromina izeneko proteina bat egiteko esaten dio. Proteina hau oso garrantzitsua da, zelulak zenbat aldiz zatitzen diren eta zenbat kopia egiten dituzten kontrolatzen duelako. Zehazki, tumoreak sortzea eragozten duen proteina bat da (tumore-zapaltzailea) .

Beraz, gorputzak neurofibromina proteina hau egiteko argibide egokiak jasotzen ez dituenean, zelula batzuk ez dira behar bezala zatitzen eta ez dira erreplikatzen. Horren ordez, behar baino kopia gehiago egiten dituzte. Orduan sortzen dira tumoreak. Tumore bat ehun masa trinkoa da, zelula anormal kopuru handi batek osatzen duena.

Gene-mutazio hau zure gurasoetako batengandik heredatu dezakezu. Herentzia autosomiko dominantearen eredua deritzo horri. Hala ere, gene-mutazio hau izan dezakezu zure familian inork ez badu ere gaixotasuna. NF1 duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera berez garatzen dute. Horrek esan nahi du gene-mutazioa kasualitatez gertatzen dela eta ez dela inorengandik heredatzen.

Zeintzuk dira 1 motako neurofibromatosiaren (NF1) konplikazio posibleak?

(NF1) gaixotasunak konplikazio batzuk sor ditzake. Hona hemen horietako batzuk:

• Ikusmena gal dezakezu.
• Hezurren garapenean hausturak edo anomaliak (displasia) gerta daitezke.
• Nerbioak kaltetu daitezke.
• Hipertentsioa ( odol-presio altua ) gerta daiteke.
• Tratamendua eta erauzketa egin ondoren ere, tumoreak berriro ager daitezke.
• Autoestimua gutxitu egin daiteke.

Garrantzitsuena, NF1ean garatzen diren tumore batzuk minbizidunak dira.Arazo bihur daiteke. Beraz, oso garrantzitsua da kontuz ibiltzea honekin.

Nola diagnostikatzen da NF1?

Mediku batek aztertuko zaitu eta beharrezko probak egingo dizkizu NF1 duzun ala ez zehazteko. Lehenik azterketa fisikoa egingo dizu, zure sintomei buruz galdetuko dizu eta nola eragiten dizuten jakingo du.

Horrez gain, honelako probak ere egin ditzakezu:

• Irudi bidezko probak: Adibidez, erresonantzia magnetikoa, erradiografia edo tomografia konputatua.
• Proba genetikoak.
• Begien azterketa bat.

Jende gehienari helduaroan diagnostikatzen zaio NF1 gaixotasuna. Hau horrela da sintomak ez direlako guztiak batera agertzen, baizik eta pixkanaka garatzen direlako denborarekin. Adibidez, jaiotzean kafe-esne orbanak izan ditzakezu, edo lehen urteetan ager daitezke. Hala ere, 3-5 urte behar izan daitezke besapeetan eta izterretan pekak agertzeko. Neurofibromak helduaroan gehien ikusten den tumore mota bat dira. Askotan, jendeak arreta medikoa eskatzen du ikusmen-aldaketengatik.

Nola tratatzen da 1 motako neurofibromatosia (NF1)?

Gaur egun ez dago sendabiderik gaixotasun honetarako (NF1). Hala ere, mediku batek sintomak kudeatzen lagun zaitzake. Tratamendu aukerak aldatu egiten dira sintomek nola eragiten dizuten arabera. Hona hemen eskuragarri dauden tratamendu batzuk:

• Tumoreak kentzeko kirurgia.
• Kimioterapia minbizi bihurtu diren tumoreentzako tratamendua da.
• Hezurren hazkuntza-anomalietarako kirurgia edo hortz-aparatuak bezalako gauzak.
• Tumoreen hazkundea kontrolatzeko botikak: Adibidez, selumetinib izeneko sendagaia.
• Beste sintoma batzuk kontrolatzeko botikak: Adibidez, TDAHrako botikak.

NF1 baduzu, ezinbestekoa da urtean behin gutxienez medikuarengana joatea azterketa mediko osoa egiteko. Urtero azterketa oftalmologiko bat ere egin beharko zenuke. Horrez gain, oso garrantzitsua da urtean behin gutxienez odol-presioa neurtzea konplikaziorik dagoen egiaztatzeko.

Osasun mentalaz ere pentsatu behar al duzu?

Bai, noski. Ohikoa da egoera honek emozionalki eragitea. Jende askok arintzea aurkitzen du osasun mentaleko profesional batekin hitz eginez. Edo, antzeko egoerak dituzten pertsonak biltzen diren laguntza talde batean sartzea ere oso lagungarria izan daiteke. Izan ere, batzuetan, hazkuntza eta orban hauek besteentzat ikusgai dauden lekuetan agertzen direnean, zure itxuragatik antsietatea senti dezakezu. Hori dela eta, oso ona da mediku batekin edo osasun mentaleko aholkulari batekin horrelako gauzei buruz hitz egitea.

Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?

Bai, albo-ondorioak tratamendu motaren arabera alda daitezke. Zure medikuak azalduko dizkizu hauek tratamendua hasi aurretik. Adibidez, ebakuntza egiten badizute, odoljarioa eta infekzioa izan ditzakezu. Kimioterapia jasotzen baduzu, ile-galera eta nekea izan ditzakezu.

Prebenitu al daiteke 1 motako neurofibromatosia (NF1)?

Gaur egun ez dago NF1 prebenitzeko modurik ezagutzen. Hala ere, familia bat sortzeko asmoa baduzu, hau da, seme-alaba bat izateko itxaropena baduzu, mediku batekin hitz egin dezakezu eta aholkularitza genetikoari buruz galdetu. Horrek NF1 bezalako gaixotasun genetiko bat duen seme-alaba bat izateko aukerak hobeto ulertzen lagunduko dizu.

Zein da NF1 duen norbaiten bizi-itxaropena?

Normalean, sintomak larriak ez badira, NF1ak ez du zuzenean eragiten zure bizi-itxaropenean. Jende gehienak bizitza normala bizi du. Hala ere, konplikazioak gertatzen badira (arraroak diren arren), batez ere kirurgia bidez segurtasunez kentzeko tumore gehiegi badaude, edo tumoreak minbizi bihurtzen badira, zure bizi-itxaropenean (pronostikoa) eragina izan dezake.

Zer espero dezakezu NF1 diagnostikatzen badizute?

(NF1) pertsonei modu ezberdinean eragiten dien gaixotasuna da. Baliteke pertsona batzuek ez izatea eguneroko jarduerak oztopatzeko bezain larriak diren sintomak. Beste batzuek ikusmen arazoak edo mugitzea zailtzen duten mina izan dezakete.

Jende askori lagungarria iruditzen zaio osasun mentaleko profesional batekin hitz egitea, sintomak beren osasun mentalean eta gorputzari buruz duten pentsamenduan eragina dutenean. Hazkunde hauek, hala nola satorrak eta jaiotza-markak, batzuetan besteentzat ikusgai egon daitezkeenez, lotsa edo lotsa senti dezakezu zure itxuragatik. Mediku batek sentimendu horiek eta deseroso sentiarazten zaituzten sintomak kudeatzen lagun zaitzake.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

NF1aren sintomak badituzu, batez ere sei kafe-esne orban baino gehiago, azalpenik gabeko azaleko aldaketak edo ikusmen aldaketak, joan medikuarengana berehala. NF1aren tratamendua jasotzen ari bazara, esan zure medikuari sintomak, hala nola mina, areagotzen edo okerrera egiten badute.

Horrez gain, ezinbestekoa da urtean behin gutxienez azterketa medikoa egitea. Horrek NF1ak eragin diezaiekeen gorputzeko atal hauek behar bezala funtzionatzen dutela ziurtatzen lagun dezake:

• Begiak
• Nerbio-sistema
• Azala
• Sistema kardiobaskularra
• Bizkarrezurra

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, galdera hauek egin ditzakezu:

• Zer espero behar dut (NF1) diagnostikatzen badidate?
• Nire etorkizuneko seme-alabek gaixotasun hau heredatu al dezakete?
• Zer tratamendu gomendatzen duzu? Ba al dago albo-ondoriorik?
• Tumoreak kendu ondoren berriro haz daitezke?
• Zenbatetan itzuli behar dut jarraipen-hitzorduetara?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

1 motako neurofibromatosia (NF1) neurofibromatosi mota ohikoena da. Gorputzeko atal askori eragin diezaieke, batez ere larruazalari eta nerbio-sistemari. Sintomek eguneroko bizitzan eta zure gorputzarekiko duzun sentimenduan eragina izan dezakete. Baina ez kezkatu. Zure mediku-taldeak zure egoerarentzako tratamendurik onena aurkitzen lagun zaitzake. Sintomek zure autoestimuan eragina badute, baliteke lagungarria izatea osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitea. NF1 duzula badakizu eta familia bat hasteko asmoa baduzu, ez ahaztu zure medikuarekin aholku genetikoari buruz hitz egitea.

Ez zaude bakarrik, jende asko dago bidaia honetan laguntzeko.