Angelman sindromea: zure haurraren irribarrearen atzean dagoen istorioa

Zure txikia beti irribarretsu eta pozik al dago? Batzuetan eskuak txalotzen al ditu zoriontasuna erakusteko? Seguruenik oso ondo sentituko zara hori ikustean. Baina, ba al zenekien batzuetan aurpegi zoriontsu horren atzean, bere garapenean, hizkeran eta ibiltzean eragina duen gaixotasun genetiko arraro bat egon daitekeela? Gaur, gaixotasun horietako bati buruz hitz egingo dugu, Angelman sindromeari buruz.

Zer da Angelman sindromea?

Laburbilduz, Angelman sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Zure haurraren garapenean, hizketan eta ibiltzean eragina izan dezake. Haur batzuek konbultsioak izan ditzakete.

Baina honen berezitasuna da egoera hau duten haurrak askotan oso pozik eta irribarretsu ikusten direla . Asko irribarre egiten dute, ozen barre egiten dute, eta batzuetan "eskuak astinduz" mugitzen dira hunkitzen direnean. Hori ikusten duzunean, zuk ere pozik sentitzen zara, eta pentsa dezakezu: "Ai, nire haurraren zoriontasun hau gaixotasun baten seinale izan liteke?". Sentsazio arraroa da, ezta?

Egoera hau ez da bizitza arriskuan jartzen duena, hau da, ez du eragin handirik zure haurraren bizitzan. Hala ere, kezkagarria izan daiteke guraso berrientzat. Zure haurra hazten den heinean, arazoak izan ditzake ibiltzeko, hitz egiteko eta garatzeko. Hala ere, tratamendu onak daude sintoma hauek kudeatzen eta bizitza normala izaten lagun zaitzaketenak.

Zein arraroa da Angelman sindromea?

Oso egoera arraroa da hau. Gutxi gorabehera, 12.000 eta 20.000 haurretik bati eragiten dio.

Nola jakin dezakegu gure haurtxoak gaixotasun hau duen? (Sintomak)

Angelman sindromea duten haurren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Sintoma hauek adinarekin ere alda daitezke. Ikus ditzagun ikus daitezkeen sintoma nagusiak.

Haurtzaroan ikus daitezkeen sintomak

Baliteke gauza batzuk nabaritu izana zure haurra txikia zenean. Adibidez:

• Garapen-atzerapenak: Baliteke gauzak beste haurrek bezala erritmo berean egiteko gai ez izatea. Adibidez, urtebete inguru dituztenean lehen hitzak ez esatea.
• Edoskitzeko zailtasunak: Haurtxoak zailtasunak izan ditzake bularrari heltzeko.
• Beti pozik eta irribarrez: Hau da jende gehienak nabaritzen duen lehenengo gauza. Beti irribarrez, txalo joz hunkituta dagoenean.
• Loaren nahasteak: Loaren ereduekin arazoak gerta daitezke.

Zahartzen zarenean ikus daitezkeen sintomak

Haurra pixka bat hazten doan heinean, bi edo hiru urte inguru dituenean, beste sintoma batzuk ager daitezke:

• Adimen-urritasuna: Ikasteko gaitasunetan atzerapen batzuk ikus daitezke.
• Hizketa arazoak: Haur batzuek hitz gutxi batzuk baino ez dituzte esaten, eta beste batzuek, berriz,Baliteke hitz bakar bat ere (ez-ahozkoa) esateko gai ez izatea.
• Ibiltzeko arazoak: Baliteke ibilera deseroso eta oinarri zabalarekin ibiltzea, oreka egokirik gabe . Batzuetan ataxia deitzen zaio horri (oreka edo koordinazio arazoak).
• Krisiak: Krisiak bi eta hiru urte bitartean has daitezke.
• Giharretako aldaketak: besoetan eta hanketan gihar-tonua handitu daiteke, edo enborrean gihar-tonua gutxitu.
• Eskoliosia: Bizkarrezurraren kurbadura ikus daiteke.
• Digestio-aparatuaren arazoak: Idorreria edo errefluxu gastroesofagikoaren nahasmendua (GERD) gerta daiteke.
• Begietako arazoak: nistagmoa , estrabismoa eta fotofobia bezalako gauzak.
• Azalaren kolorearen aldaketak (hipopigmentazioa): Azalaren kolorea gutxitu egin daiteke zenbait eremutan.

Aurpegiaren itxuraren ezaugarri bereziak

Haur hauek aurpegiko ezaugarri berezi batzuk ere badituzte, baina ez dira berdinak guztientzat.

• Burezurra laburra eta zabala (brakizefalia)
• Ohikoa baino handiagoa den mihia (makroglosia)
• Buru normala baino txikiagoa (mikrozefalia)
• Beheko masailezurraren irtengunea (masailezur-prognatia)
• Aho zabala
• Hortz oso bananduak

Sintoma hauek gero eta nabarmenagoak dira zahartzen zaren heinean.

Zergatik gertatzen ari da hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Ongi da, orain ikus dezagun zerk eragiten duen Angelman sindromea. Hau egoera genetiko bat da. Gure gorputzean UBE3A izeneko genean gertatzen den aldaketa batek eragiten du.

Laburbilduz, `UBE3A` gene honek ubikitina proteina ligasa E3A izeneko entzima bat ekoizteko agindua ematen digu, eta horrek gure nerbio-sistemaren funtzionamenduan laguntzen du. Gene hau kaltetuta edo falta bada, Angelman sindromearen sintomak agertzen dira.

Normalean, gene bakoitzaren bi kopia jasotzen ditugu: bat amarengandik eta bestea aitagandik. Gure gorputzeko ehun gehienetan, `UBE3A` gene honen bi kopiak aktibo daude. Hala ere, garuneko zenbait eremutan, amarengandik jasotako kopia bakarrik dago aktibo.Beraz, amarengandik jaso duzun `UBE3A` gene honen kopia nolabait kaltetuta badago, edo galtzen bada, garuneko atal horiek gene horren kopia funtzional bat galtzen dute. Orduan gertatzen da nerbio-sistemaren funtzionamendua kaltetuta eta sintoma hauek agertzen dira.

Gehienetan, hau ez da familian heredatzen den zerbait . Ausazko aldaketa genetiko batek eragiten du. Kasu batzuetan, `UBE3A` geneaz gain, oraindik identifikatu gabeko beste aldaketa genetiko batek eragin dezake.

Nola diagnostikatzen dute hau zehatz-mehatz medikuek?

Normalean, Angelman sindromearen sintomak ez dira jaiotzean nabariak izaten. Medikuek normalean urtebete eta lau urte bitartean diagnostikatzen dute egoera. Hala ere, badira egoera haurdunaldian diagnostikatu daitekeen uneak.

Batzuetan, hau goiz detektatu daiteke haurdunaldian zehar egiten den haurdunaldiko baheketa ez-inbaditzaile (NIPS) izeneko proba batekin. NIPS probak haurraren DNAren zatiak bilatzen ditu amaren odolean eta haurraren egoera genetiko bat garatzeko arriskua ebaluatzen du.

Medikuak askotan susmatzen du egoera hau haurrak bere adinerako egokiak diren garapen-mugarriak lortzen ez dituenean. Adibidez, lehen hitzak garaiz ez esatea edo ibiltzen ez hastea. Horrez gain, medikuak haurraren beste sintomei ere erreparatuko die.

Diagnostikoa berresteko , proba genetikoak beharrezkoak dira. Proba hauek UBE3A genean aldaketak identifikatu ditzakete. Batzuetan, proba gehigarriak behar izan daitezke antzeko sintomak eragiten dituzten beste baldintza batzuk baztertzeko.

Diagnostiko okerra izan liteke?

Bai, batzuetan diagnostiko okerra izan daiteke, Angelman sindromearen sintomak beste gaixotasun batzuen sintomen oso antzekoak baitira. Adibidez:

• Autismoaren espektroaren nahasmendua
• Garun-paralisia
• Christianson sindromea
• Mowat-Wilson sindromea `(Mowat-Wilson sindromea)`
• Phelan-McDermid sindromea `(Phelan-McDermid sindromea)`
• Pitt-Hopkins sindromea
• Prader-Willi sindromea

Beraz, proba genetikoak eta beste proba batzuk oso garrantzitsuak dira diagnostiko zehatza egiteko .

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Angelman sindromearen sendabiderik ez dago . Hala ere, zure haurraren sintomak kontrolatzen lagun dezaketen tratamendu asko daude. Tratamendu hauek haur batetik bestera alda daitezke, ez baitute denek sintoma berdinak izaten.

Hona hemen tratamendu aukera batzuk:

• Krisien aurkako botikak: Krisiak dituzten haurrek botika hauek behar dituzte.
• Hizketa eta komunikazio terapia: Hitz egiten laguntzea, zeinu hizkuntza ikasten laguntzea eta komunikazio gailu bereziak erabiltzera ohitzea bezalako gauzak.
• Esku-hartze Goiztiarra eta Hezkuntza Baliabideak: Haurrei garapen-mugarrietara iristen eta hezkuntza-helburuak lortzen laguntzen dieten programak.
• Fisioterapia: Oreka, koordinazio eta ibiltzeko arazoak gainditzen laguntzen du.
• Terapia okupazionala: Haurrari modu independentean lan egiten eta eguneroko zereginak egiten laguntzen dio.
• Euskarri-gailuak: Bizkarreko, orkatiletako eta oinetako ortesiak erabili behar izatea gerta daiteke.
• Bularra emateko metodo bereziak: Bularra emateko zailtasunak dituzten haurtxoentzako zopa bereziak bezalako gauzak.
• Lo egiteko ohitura onak ezartzea: Ordu jakin batean oheratzeko ohitura hartzea.
• Digestio-aparatuari laguntzen dioten sendagaiak: Janariak gorputzean zehar behar bezala mugitzen laguntzen duten sendagaiak.

Zure haurraren medikuak erabakiko du zein tratamendu metodo diren egokienak zure haurrarentzat.

Nola zaindu Angelman sindromea duen haur bat?

Angelman sindromea duen haur bat zaintzerakoan, oso garrantzitsua da medikuaren argibideak jarraitzea.

• Medikazioa agindu bezala ematea.
• Garapen-ebaluazioak egitea, gomendatutako moduan.
• Fisioterapian, terapia okupazionalean eta logopedian parte hartzea.
• Medikuarengana joatea hitzordudun egunetan.

Baliteke haur hauek eguneroko jardueretan laguntza behar izatea bizitza osoan zehar. Zure haurraren mediku taldeak denetan lagunduko dizu, zure galderei erantzungo die eta lagungarriak izan daitezkeen laguntza taldeen berri emango dizu.

Zer ordutan joan behar duzu medikuarengana?

Zure seme-alabak Angelman sindromea badu, aldizka joan beharko zenuke zure mediku-taldearengana tratamenduak eta terapiak behar bezala funtzionatzen dutela ziurtatzeko.

• Sintoma berriren bat nabaritzen baduzu edo lehendik zegoen sintoma bat okerrera egiten ari dela sentitzen baduzu, esan berehala zure medikuari .
• Zure haurrak lehen aldiz krisi bat badu , berehala eraman behar duzu larrialdietara.

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Behin zure seme-alabak Angelman sindromea duela jakin ondoren, hona hemen medikuari egin diezazkiokezun galdera batzuk:

• Zeintzuk dira nire haurraren sintomak kontrolatzeko tratamendu onenak?
• Nola lagundu diezaioket nire haurrari hobeto komunikatzen ?
• Beste seme-alaba bat izateko asmoa badut, proba genetikoak edo aholkularitza genetikoa kontuan hartuko nuke.Egin nahi al duzu?
• Nola planifikatu dezaket hobekien nire seme-alabak etorkizunean beharko duen laguntza?
• Laguntza talde bat gomenda dezakezu?

Saihestu al daiteke hau?

Angelman sindromea ezin da prebenitu, fetuaren fasean gertatzen diren ausazko aldaketa genetikoek eragiten baitute. Askotan arrazoirik gabe gertatzen da.

Oso gutxitan, pertsona batzuek gaixotasun hau heredatu dezakete. Seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, komeni da zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz hitz egitea, gaixotasun genetiko batek edo heredatu daitekeen aldaketa genetiko batek eragindako gaixotasuna duen haur bat izateko arriskua ulertzeko.

Zer duzu esateko haur hauen bizi-iraupenari buruz?

Angelman sindromea duten pertsona gehienek bizi-itxaropen normala dute. Horrek esan nahi du gaixotasuna duen norbait ez dela gaixotasunik ez duen norbait baino lehenago hiltzen. Hala ere, sintomen larritasuna pertsona batetik bestera aldatzen da. Krisi larrien edo erorketen ondoriozko lesio larrien ondoriozko konplikazioak batzuetan bizitza arriskuan jar dezakete. Zure haurraren mediku taldeak tratamendua emango du gertaera horiek saihesteko eta zure haurra seguru mantentzeko.

Beraz, nolakoa izango da etorkizuna?

Medikuek faktore asko hartzen dituzte kontuan zure haurraren etorkizunaz hitz egiterakoan. Zure haurra hazten den heinean, ibiltzean, hitz egitean eta garapenean atzerapen batzuk espero ditzakezu. Hala ere, zure haurrak bere adineko beste haurrekin jardueretan parte hartu, jolastu eta ikasi ahal izango du.

Gaixotasun hau duten heldu batzuek beren kabuz bizi daitezke, eta beste batzuek, berriz, laguntza-laguntza beharko dute zahartzen diren heinean. Beraz, zure haurraren medikua da datozen urteetan zer espero den jakiteko pertsonarik onena.

Izugarria eta izugarria izan daiteke jakitea zure haurraren etengabeko irribarrea eta aurpegi alaia azpiko egoera genetiko baten seinale direla. Hala ere, baliteke zure haurrak irribarretsu eta pozik egotea Angelman sindromea diagnostikatu ondoren ere . Garrantzitsuena zure haurra medikuarengana aldizka eramatea da, bere beharretara egokitzen den erritmoan aurrera egiten ari dela ziurtatzeko. Zure haurraren mediku taldea zurekin egongo da bide osoan. Ez izan zalantzarik galderak egiteko egoerari buruz gehiago jakiteko eta etorkizunari buruz jakiteko.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Angelman sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, baina ez da bizitza arriskuan jartzen duena. Zure haurra pozik eta irribarretsu dagoela dirudi uneoro, baina garapen-atzerapenak, hizketa-zailtasunak edo ibiltzeko arazoak baditu, garrantzitsua da mediku batekin hitz egitea horri buruz.

• Beharrezko tratamendua goiz detektatzeak eta hasteak asko laguntzen dute haurraren bizi-kalitatea hobetzen.
• Haurrari.Logopedia, fisioterapia eta terapia okupazionala bezalako gauzek asko lagun dezakete.
• Ez zaude bakarrik. Laguntza taldeak eta medikuen aholkuak indar handia izango dira zuretzat bidaia honetan.
• Zure haurraren zoriona eta barreak dira zure erosotasun handiena. Babestu zorion hori eta saiatu zure haurrari onena ematen. Oso garrantzitsua da jarrera positiboa izatea.

Angelman sindromea, gaixotasun genetikoak, haurraren garapena, garapen-atzerapena, hizketa-terapia, krisiak, UBE3A genea, aurpegi alaia