Zer da Apert sindromea? Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun!

Jaioberriaren buruaren forman, aurpegian edo gorputz-adarretan ezaugarri ezohikorik nabaritu al duzu? Batzuetan, guraso gisa, gauza hauek ikustean kezkatzen gara, ezta? Oso ohikoa da. Gaur, Apert sindromeaz hitz egingo dugu, aldaketa fisiko horietako batzuekin jaiotako haurtxoei eragin diezaiekeen egoera arraroaz. Ez kezkatu, azalduko dizuegu dena modu sinplean.

Zer da zehazki Apert sindromea?

Laburbilduz, Apert sindromea egoera arraroa da , non haurraren garezurraren hezurren arteko artikulazioak, edo "josturak" deitzen ditugunak, elkartzen diren garatu aurretik . Medikuek kraniosinostosia deitzen diote horri. Josturak azkarregi ixten direnean, garezurrak ez du nahikoa lekurik zabaltzeko haurraren garuna hazten den heinean. Horrek aldaketak eragin ditzake ez bakarrik garezurraren forman, baita aurpegiko hezurretan, hatzetan eta oinetan ere.

Pentsa ezazu lurrean zulo batetik hazten den zuhaitz txiki bat bezala, eta ezin dela libreki hazi. Hau baldintza genetiko bat da, hau da, geneen aldaketa batek eragiten du. Batzuetan , "autosomiko dominante" ezaugarri gisa heredatu daiteke. Horrek esan nahi du guraso batek aldaketa genetikoa badu, % 50eko aukera dagoela bere seme-alabak ere baldintza hori izateko.

Nori eragiten dio Apert sindromeak?

Apert sindromea oso egoera arraroa da. Gehienetan haurdunaldiaren hasieran gertatzen den mutazio genetiko batek eragiten du. Mutazio hau gurasoengandik heredatu daiteke edo de novo gerta daiteke. Garrantzitsuena ulertzea da hau ez dela amak haurdunaldian egin zuen zerbait, eta ez dela berari gertatzen zaion zerbait. Beraz, ez ezazu zeure burua erruduntzat jo.

Zein ohikoa da hau?

Hau oso arraroa da, egia esan. Estatistiken arabera, jaiotako 65.000 haurtxotik batek bakarrik du Apert sindromea. Beraz, ikus dezakezu zein arraroa den egoera hau.

Zeintzuk dira Apert sindromea duen haur baten sintomak?

Haurraren garezurraren josturak goiz ixten direnez, kraniosinostosi izeneko egoera bat, haurrak ezaugarri bereizgarri batzuk izan ditzake. Ezaugarri hauek apur bat alda daitezke haur batetik bestera. Ikus daitezkeen ezaugarri nagusiak hauek dira:

• Burezurra:
• Haurraren burua ohi baino altuagoa ager daiteke, punta zorrotz batekin ( akrozefalia deritzo horri) .
• Buruaren atzealdea laua izan daiteke.
• Kopetan gora edo zabalera agertu daiteke.
• Haurraren buruko 'puntu bigun' edo 'folikulu' hori atzeratu egin daiteke ixteko.
• Begiak:
• Begiak aurpegian ohi baino elkarrengandik urrunago egon daitezke.
• Begiak puztuta edo beherantz okertuta ager daitezke.
• Aurpegia:
• Sudurra laua edo moko itxurakoa izan daiteke.
• Baliteke aho-zati bat egotea .
• Aurpegia bi aldeetatik asimetrikoa ager daiteke.
• Eskuak eta oinak:
• Hatzak motzak izan daitezke eta behatz lodia zabala.
• Hatzak edo behatzak elkarrekin fusionatuta edo larruazalez lotuta egon daitezke ( sindaktilia deritzo horri) , igeri egiteko sare bat bezala.

Gogoratu, ez direla haurtxo guztiek sintoma hauek guztiak izango. Medikua da sintoma hauek zehatz-mehatz identifikatu eta diagnostikoa egin dezakeena.

Nola eragiten dio Apert sindromeak haurraren gorputzari?

Egoera honek ez ditu haurraren itxuran aldaketak eragiten bakarrik, gorputzeko beste organo batzuetan ere eragina izan dezake.

• Garuna: Burezurra azkar ixten den heinean, presioa pilatu daiteke garunean. Horrek haurraren ikaskuntza eta pentsamendu gaitasunetan ( garapen kognitiboa ) eragina izan dezake. Desgaitasun intelektual arinak edo moderatuak ere gerta daitezke.
• Belarriak: Askotan, haurraren buruaren alde bateko eta besteko hezurrak dira ixten diren lehenengoak. Horrek belarrien garapenean eragina izan dezake, eta horrek belarriko infekzioak edo entzumen-galera maiz gertatzea eragin dezake.
• Begiak: Ikusmen arazoak gerta daitezke begi irtenak, zeiharrak edo urrun daudenean.
• Birikak: Egoeraren larritasunaren arabera, sudurraren formak arnasa hartzeko zailtasunak edo loaren apnea ( loan zehar arnasbidea oztopatzeagatik itotzea) eragin ditzake.
• Azala: Zure haurraren azalak olio gehiago sor dezake, eta horrek akne larria sor dezake. Izerdi gehiegi ( hiperhidrosia ) eta ile-galera ere nabaritu ditzakezu zenbait eremutan (adibidez, bekainen azpian).
• Hortzak: Haurtxo bati hortzak ateratzen hasten zaizkionean, ez dago ahoan leku nahikorik eta hortzak gehiegi pilatu daitezke. Horrek hortzetako arazoak sor ditzake. Hortz batzuk falta izan daitezke eta hortzen esmaltean irregulartasunak egon daitezke.

Zerk eragiten du Apert sindromea?

Arrazoi nagusia FGFR2 (fibroblastoen hazkuntza faktorearen hartzailea-2) da.Fibroblastoen hazkuntza-faktore izeneko genean mutazio bat dago. Gene hau da, neurri handi batean, gure gorputzaren hezur-sistemaren garapenaren arduraduna. Gene hau mutatzen denean, hartzaile hauek ez dute behar bezala komunikatzen 'fibroblastoen hazkuntza-faktoreak' izeneko seinaleekin. Ondorioz, hezurren arteko junturak (josturak) azkar ixten dira enbrioi-fasean. Jostura hauek azkar ixten diren arren, haurraren garuna hazten jarraitzen du. Orduan, garezurraren hezurrak, batez ere kopetako eta buruaren alboetako hezurrak, modu anormalean eratzen dira. Hezur hauen eraketa irregularra da gorputzean hainbat deformazio eragiten dituena.

Nola diagnostikatzen da Apert sindromea?

Gehienetan, egoera hau haurra jaio ondoren diagnostikatzen da. Hala ere, batzuetan haurdunaldiaren hasieran diagnostikatu daiteke, haurraren hezurren garapena aztertuz jaio aurreko 2D edo 3D ekografia edo erresonantzia magnetiko bidezko eskanerraren bidez.

Haurra jaio ondoren, medikuak azterketa fisiko osoa egingo du haurraren gorputzean anomaliarik dagoen egiaztatzeko. Ondoren, irudi-probak egingo dira, hala nola CT eskaneatzea edo MRIa , akats kongenito horiek baieztatzeko.

Medikuak proba genetikoak egitea ere gomendatuko du. Honek aurretik aipatutako FGFR2 genean mutaziorik dagoen egiaztatuko du. Horrek diagnostikoa are gehiago berretsiko du. Jaioberrien baheketa normal guztiak egingo zaizkio haurtxo honi. Bereziki, egoera honek entzumen-galera eragin dezakeenez, arreta berezia jarriko zaio entzumen-proba bati.

Nola tratatzen da Apert sindromea?

Tratamendu aukerak zure haurraren egoeraren larritasunaren araberakoak dira. Kasu gehienetan, kirurgia da sintomak murrizteko tratamendu nagusia.

• Burezurrari edo garunari eragiten dioten arazoen zantzuak badaude (kraniosinostosia edo hidrozefalia - garunean likidoaren metaketa): Jaio eta bi eta lau hilabete artean, ebakuntza egin daiteke garunean pilatu den likidoa kentzeko eta hodi txiki bat ( shunt ) jartzeko presioa murrizteko.
• Kirurgia berreraikitzailea edo zuzentzailea:
• Begiak zuzentzeko kirurgia.
• Masailezur-hezurra berreraikitzeko kirurgia ( osteotomia ).
• Kokots-kirurgia plastikoa ( genioplastia ).
• Sudurraren kirurgia plastikoa ( errinoplastia ).
• Elkarri lotuta dauden hatz eta oin behatzak bereizteko kirurgia.
• Burezurraren forma zuzentzeko kirurgia ( kranioplastia ).

Ba al dago beste tratamendurik albo-ondorioak murrizteko?

Bai, noski. Zure haurtxoak bere potentzial osoa lor dezake beharrezko tratamendua ahalik eta azkarren hasten baduzu, zure medikuak gomendatzen duen bezala. Tratamendu hauek honakoak dira:

• Entzumen-aparatuak entzumen -galera baduzu.
• Arnasbideen oztopo baten ondorioz arnasa hartzeko zailtasunak badituzu, arnasketa-makina bat edo bestelako tratamenduren bat beharko duzu.
• Hainbat terapeutarekin hitzorduak. Adibidez, fisioterapia , terapia okupazionala eta logopedia .
• Haurraren ahoa eta hortzak bereziki zaintzea.
• Begietako arazoengatik ikusmenaren aldizkako ebaluazioa .

Apert sindromea guztiz senda daiteke?

Zoritxarrez, gaur egun ez dago Apert sindromearen sendabiderik. Hala ere, kirurgiak sintomak nabarmen murriztu ditzake eta haurrari bizitza normala izaten lagun diezaioke.

Ba al dago ezer egin dezaket nire seme-alabak Apert sindromea garatzeko arriskua murrizteko?

Apert sindromea gaixotasun genetikoa denez, gurasoek ezin dute ezer egin haurdunaldian agertzea saihesteko. Hala ere, seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, medikuarengana jo dezakezu aholkularitza genetikoa jasotzeko, gaixotasuna zure seme-alabari transmititzeko arriskua duzun ikusteko. Aholkularitza genetikoak etorkizunean gaixotasun hori duen haur bat izateko probabilitatea ulertzen lagun zaitzake eta guraso berriei laguntza ematen.

Zer espero behar dut nire haurtxoak Apert sindromea badu?

Apert sindromea bizitza osorako gaixotasuna da eta ez dago sendabiderik. Jaiotzean, haurtxoak askotan ebakuntza behar izaten du garuneko presioa arintzeko, eta ondoren hainbat berreraikuntza-kirurgia egin behar izaten dira. Hainbat espezialistekin jarraipen estua egitea ezinbestekoa da.

Hala ere, ebakuntzarekin eta tratamendu jarraituarekin, Apert sindromearekin jaiotako haurtxoek bizitza normala egin dezakete. Medikuarekin harremanetan egon beharko lukete hazten diren heinean izan ditzaketen arazoei buruz hitz egiteko. Haurra hazten den heinean, ikusmena, hortzak eta entzumena aldizka egiaztatu beharko lituzkete. Batzuetan, ebakuntza gehiago behar izan daitezke sintoma iraunkorrak tratatzeko.

Noiz ikusi behar dut nire medikua?

Zure haurtxoan sintoma hauetakoren bat nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala:

• Arnasketa zailtasunak badituzu.
• Belarriko infekzioak maiz badituzu edo agindu sinpleak entzuteko zailtasunak badituzu.
• Adinerako egokiaGarapen-mugarriak lortzen ez badira.
• Ebakuntza-gunea infektatuta badago (gorria, puztuta, zorne itxurakoa).

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Eztabaidatu zure medikuarekin dituzun galderak edo kezkak. Adibidez, honelako galderak egin ditzakezu:

• Zein tratamendu gomendatzen duzu nire haurraren diagnostikorako?
• Zeintzuk dira kirurgiaren arriskuak?
• Nire haurraren buruaren formak eragina al du bere ikaskuntzan?
• Beste seme-alaba bat badut, badago aukerarik haur horrek ere Apert sindromea garatzeko?

Zein beste baldintza dira Apert sindromearen antzekoak?

Apert sindromearen sintoma batzuk fetuaren garapenean zehar garezur-hezurren fusio azkarrak (kraniosinostosia) eragindako beste baldintza batzuen antzekoak izan daitezke. Baldintza horietako batzuk hauek dira:

• Carpenter sindromea: Apert sindromearen antzekoa, haurraren burezurra goiztiar fusionatzen den egoera da, burezurreko anomaliak eraginez. Sindaktilia ere eragin dezake (hatz eta oin behatzak elkartuta). Desberdintasuna da Carpenter sindromea bi gurasoek genea haurrari transmititzen diotenean gertatzen dela (autosomiko errezesiboa).
• Crouzon sindromea: Aurpegiko anomaliak ere eragiten ditu haurraren burezurra azkarregi fusionatzen delako.
• Pfeiffer sindromea: Egoera honetan, garezurraren eta aurpegiaren anomaliekin batera, behatz lodiak eta behatz lodiak beste behatzak baino zabalagoak izan daitezke eta beste behatzetatik urrunduak egon daitezke.
• Saethre-Chotzen sindromea: Garezur-hezurrak goiz elkartzen diren egoera da, eta horrek aurpegiko ezaugarri irregular eta asimetrikoak sortzen ditu.

Zein da Apert sindromearen eta Crouzon sindromearen arteko aldea?

Apert sindromeak eta Crouzon sindromeak ezaugarri berdin batzuk dituzte. Biak burezur-artikulazioen itxiera goiztiarrak eragiten ditu fetuaren garapenean. Bi egoeretan, burezurra forma anormala izan dezake, eta aurpegia hondoratuta ager daiteke (aurpegi erdiko hipoplasia). Hala ere, desberdintasun nagusia da Apert sindromean, gorputzeko beste atal batzuk ere kaltetzen direla burezurraz gain, batez ere sindaktilia, hau da, hatzak eta oinak elkartuta dauden egoera bat. Crouzon sindromean, burezurraren forma kaltetzen da batez ere.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Apert sindromea haurraren itxuran eta gorputzeko funtzio batzuetan aldaketak eragin ditzakeen egoera genetiko bat da. Sendabiderik ez dagoen arren, kirurgiak eta hainbat tratamenduk sintomak kontrolatzen eta haurrari ahalik eta bizitza normal eta beteena izaten lagun diezaiokete.

Zure familiako norbaitek Apert sindromea badu eta haurdun bazaude, oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea. Horrek behar duzun informazioa eta orientazioa emango dizu.

Garrantzitsuena da jakitea ez zaudela bakarrik. Medikuengandik, aholkulariengandik eta antzeko baldintzak dituzten haurren gurasoengandik laguntza lor dezakezu. Ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko buruan duzun guztiaz.

` Apert sindromea, Apert sindromea, Gaixotasun genetikoak, Garezur-deformazioak, Gorputz-adarren deformazioak, Haurren osasuna, Kraniosinostosia