Zure txikiak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Blau sindromeaz.

Zure txikiak maiz izaten al ditu erupzioak? Edo artikulazioak mindu egiten zaizkiola diozu? Batzuetan begiak gorritzen al zaizkio eta ikusmena lauso samarra dirudi? Gauza horietako bat edo bi gerta daitezkeen arren, batzuetan denak batera gerta daitezke. Gaur, kontuan izan beharreko gaixotasun mediko arraro baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Blau sindromea da.

Zer da Blau sindromea?

Laburbilduz, Blau sindromea zure haurraren azala, artikulazioak eta begiak kaltetzen dituen hanturazko gaixotasun arraroa da. 'Hantura' gorputzaren barruko hantura eta gorritasuna esan nahi du. Egoera honen kausa nagusia haurrak jaiotzean duen mutazio genetiko bat da. Askotan, azaleko erupzioak, artikulazioetako mina edo artritisa bezalako sintomak haurrak 5 urte bete baino lehen hasten dira. Uveitis izeneko egoera bat ere sor dezake, ikusmenari eragiten diona.

Zer esan nahi du "Blau sindromea" izenak?

Izen hau entzutean, agian galdetuko diozu zeure buruari zer den hau. Ikus dezagun zer esan nahi duten bi hitz hauek:

• Blau: Hau mediku baten izena da, hain zuzen ere. 1985ean, Edward Blau doktoreak, Wisconsingo pediatra ohiak , sindrome honi buruzko ikerketa-artikulu bat argitaratu zuen. Lau belaunaldiz gaixotasuna jasan zuen familia bat deskribatu zuen.
• Sindromea: Medikuntzan, sindromea hainbat sintoma elkartzen diren eta gorputzeko atal desberdinak eragiten dituzten egoera bat da. Hau da, gaixotasun bakar baten ordez sintomen konbinazioa.

Zeintzuk dira Blau sindromearen sintomak?

Blau sindromearen sintomak normalean haurtzaroan hasten dira. Gehienetan, sintoma hauek 5 urterekin agertzen dira. Batez ere haurraren azala, artikulazioak eta begiak kaltetzen dituzte.

Larruazaleko sintomak

Blau sindromearen lehen zantzua dermatitis granulomatosoa izeneko larruazaleko egoera bat da. Larruazalean agertzen den erupzio bat da. Normalean besoetan, hanketan edo gorputzeko beste atal batzuetan agertzen da, hala nola bularrean eta sabelean, haurraren bizitzako lehen urtean . Dermatitis mota honek sintoma hauek sor ditzake:

• Granulomak deitzen dira, zure haurraren azalaren azpian uki ditzakezun pikor edo nodulu gogorrak.
• Azala koralaren antzekoa bihurtzen da .
• Haurraren azalaren goiko geruzan, epidermisean , agertzen diren baba gorriak, horiak edo marroiak .Kolpeak agertzen dira.

Sintomak artikulazioetan.

Blau sindromeak zure haurraren artikulazioen estalduraren, sinovium izenekoaren, hantura eragin dezake. Zure haurrak artritisa garatu dezake eskuetan, eskumuturretan, oinetan eta orkatiletan bezalako eremuetan , 2 eta 4 urte bitartean. Artritisaren sintomak hauek dira:

• Artikulazioetako mina .
• Giharretako mina , batez ere tendoietan.
• Artikulazioen hantura edo zurruntasuna .

Imajinatu zure txikiak goizean esnatzean negar egiten badu, gorputz-adarrak mugitu ezinik, edo etengabe kexatzen bada artikulazioak min egiten dizkiola jolastera joaten denean, horretaz kezkatu behar duzu.

Begietako sintomak

Blau sindromea diagnostikatzen zaien haurren % 80 inguruk uveitis izeneko begi-egoera bat garatzen dute. Uveitisa begiaren erdiko geruzaren, ubea izenekoaren, hantura da. Haurraren erretinak eta nerbio optikoak kaltetu ditzake. Haurrak bi begietan izan dezake uveitisa, eta ikusmen-galera ere eragin dezake. Uveitisaren sintomak hauek dira:

• Ikusmen baxua.
• Begien aurrean mugitzen diren puntu beltz txikiak (begiko flotatzaileak ) ikusten dituzu.
• Mina edo presioa sentitzen duzu begietan .
• Begien gorritasuna .
• Fotosentikortasuna , hau da, argia ikustea zaila bihurtzen da.
• Begien hantura .

Nola eragiten die Blau sindromeak gorputzeko beste atal batzuei?

Oso arraroa den arren, Blau sindromea duen zure seme-alabak hanturazko baldintza hilgarriak garatu ditzake organo hauetan:

• Odol - hodiak
• Garuna
• Bihotza
• Gibela
• Gongoil linfatikoak (sistema linfatikoa)
• Bare

Zeintzuk dira Blau sindromearen konplikazio posibleak?

Blau sindromeak eragindako hanturazko egoerak konplikazio hauek sor ditzake:

• Kataratak, glaukoma, makula-edema kistoidea, erretinaren desprendimendua eta ikusmenaren galera osoa.
• Mugitzeko zailtasuna eta kaltetutako artikulazioaren flexio iraunkorra.
• Giltzurrunetako gaixotasuna eta giltzurrunetako gutxiegitasuna .
• Bihotzeko hantura.
• Bare handitua.
• Neuropatia - nerbio-arazoak.
• Biriketako hipertentsioa - biriketako odol-presio altua.
• Baskulitisa - odol-hodien hantura.

Zerk eragiten du Blau sindromea?

Blau sindromearen kausa nagusia NOD2 genearen mutazio bat da. Pertsona osasuntsu gehienetan, NOD2 gene honek NOD2 izeneko proteina bat sortzen du. Proteina honek gure sistema immunitarioari mikrobioen eta infekzioen aurka borrokatzen laguntzen dio. Hala ere, zure seme-alabak Blau sindromea badu, NOD2 proteina hau gehiegi aktibo bihurtzen da . Horrek sistema immunitarioaren funtzionamendua aldatzen du, eta hantura larria eragiten du, haurraren begietan, azalan eta artikulazioetan eragina duena.

Nork du Blau sindromea garatzeko arriskua?

Gurasoetako batek Blau sindromea badu (edo hura eragiten duen gene-mutazioa), haurrak % 50eko aukera du gene aldatua heredatzeko eta sindromea garatzeko . Haurrak gene aldatuetako bat heredatu behar du gaixotasuna garatzeko. Horrek esan nahi du nahaste autosomiko dominante izeneko talde bateko baldintza genetiko bat dela. Batzuetan, haur batek gene-mutazio hau heredatu dezake eta Blau sindromea ez garatu. Hala ere, haurrak % 50eko aukera du gene aldatua etorkizunean bere seme-alabei transmititzeko.

Zein medikuk diagnostikatzen eta tratatzen dute Blau sindromea?

Zure haurraren sintomen arabera, espezialista talde baten tratamendua behar izan dezake, besteak beste:

• Artritisa eta artikulazioekin lotutako arazoetarako erreumatologoa (artikulazioetako gaixotasunetan espezializatutako medikua).
• Larruazaleko gaixotasunetarako dermatologoa (larruazaleko espezialista).
• Oftalmologoa (begietako espezialista) ikusmen arazoetarako .

Nola diagnostikatzen dute medikuek Blau sindromea?

Blau sindromea diagnostikatzeko probak zure haurraren sintomen arabera aldatzen dira. Proba genetiko bat (odol-analisia) egin daiteke Blau sindromea eragiten duen NOD2 genearen mutazioa identifikatzeko. Baliteke zure haurrak honako proba hauetako bat edo gehiago ere egitea:

• Begien azterketa batHonen barnean egon daitezke tomografia koherente optikoaren (OCT) eta ikusmen-eremuaren probak.
• Irudi-probak : MRI eskaneatzea, CT eskaneatzea, ultrasoinuak edo X izpiak artikulazioak eta beste organo batzuk aztertzeko, sintomen arabera.
• Larruazaleko biopsia : Larruazaleko zati txiki bat hartzea aztertzeko.

Haurdunaldiko probek Blau sindromea detektatu al dezakete?

Haurdunaldiko probek, hala nola korioniko biloen laginketa edo amniozentesia, ez dute NOD2 genearen mutazioa zehazki aztertzen.

Zein beste izen dituzte Blau sindromeak?

Zure haurraren medikuak Blau sindromeari izen hauetako bat ere deitu diezaioke:

• Artritis granulomatoso pediatrikoa
• Ubea-granulomatosi artrokutanikoa
• Granulomatosi familiarra
• Familiako gazteen granulomatosi sistemikoa
• Artritis inflamatorio granulomatosoa, dermatitisa eta uveitisa

Zein arraroa da Blau sindromea?

Blau sindromea gaixotasun oso arraroa da. Mundu osoan, milioi bat haurretik bati baino gutxiagori eragiten dio.

Nola tratatzen dute medikuek Blau sindromea?

Zure haurraren mediku taldeak hainbat egoera tratatzen saiatuko da sintomak murrizteko eta gaixotasunaren agerraldiak saihesteko. Tratamendu aukerak egoeraren eta larritasunaren arabera aldatzen dira. Honako hauek izan daitezke:

• Immunosupresoreak : kortikoideak, metotrexatoa eta tumoreen nekrosi faktorearen (TNF) inhibitzaileak bezalako sendagaiak.
• Hanturaren aurkako sendagaiak : esteroideak ez diren hanturaren aurkako sendagaiak (AINE) bezalako sendagaiak.
• Kataratak eta glaukoma tratatzeko begietako botikak eta/edo begietako kirurgia .
• Fisioterapia eta terapia okupazionalaren tratamenduak .

Zein da Blau sindromea duen norbaiten etorkizuna?

Blau sindromearentzako sendabiderik ez dagoen arren , tratamenduak sintomak kontrolatu eta zure haurrari bizi-kalitate ona eman diezaioke helduaroan.Lagun dezake. Egoera honek pertsona bakoitzarengan duen eragina desberdina da. Ikerketa batek aurkitu zuen Blau sindromea zuten haurren % 40k sintoma arinak zituztela eta adineko beste haurrak bezain aktiboak izan zitezkeela. Hala ere, haurren % 10 inguruk sintoma larriak garatzen dituzte. Blau sindromeak gorputzeko organo nagusiei eragiten badie, pertsona baten bizi-itxaropena laburtu dezake .

Blau sindromea prebenitu al daiteke?

Zuk edo zure bikotekideak Blau sindromea eragiten duen gene-mutazioa baduzue, komeni da aholkulari genetiko bat ikustea seme-alabak izan aurretik. Espezialista honek etorkizuneko seme-alabek NOD2 gene aldatua heredatzeko arriskuaz hitz egin dezake.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Joan medikuarengana berehala zure seme-alabak honako hauetakoren bat badu:

• Gauzak eusteko, artikulazioak tolesteko edo mugitzeko zailtasunak badituzu .
• Min larria badago .
• Ikusmen arazoak badituzu.

Zer galdetu behar diot nire medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zerk eragiten du nire seme-alabak Blau sindromea garatzea?
• Zein botika eta tratamenduk lagun diezaiokete nire haurrari?
• Nire senarrak/emazteak eta biok proba genetikoak egin beharko genituzke?
• Konplikazioen zantzuei erreparatu behar diet?

Zein da Blau sindromearen eta hasiera goiztiarreko sarkoidosiaren arteko aldea?

Blau sindromea eta hasiera goiztiarreko sarkoidosia gaixotasun bera dira, sintoma berdinekin. Hala ere, Blau sindromea duten haurrek gaixotasuna eragiten duen gene-aldaketa heredatzen dute . Hasiera goiztiarreko sarkoidosia duten haurrek ez dute Blau sindromearen familia-aurrekaririk. Horrek esan nahi du NOD2 genea esporadikoki aldatzen edo mutatzen dela , arrazoirik gabe. Honi de novo gene-mutazioa deritzo.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Blau sindromea bezalako gaixotasun kronikoa duen haur bat zaintzea erronka bat izan daiteke. Blau sindromea baduzu, zure esperientzia pertsonala erabil dezakezu zure haurra hobeto laguntzeko. Zure esperientzia ere erabil dezakezu zure haurra bizitza osorako gaixotasun honekin bizitzen laguntzeko. Garrantzitsuena Blau sindromearekin lotutako artritisa, uveitisa eta azaleko gaixotasunak ezagutzen dituen espezialista baten tratamendua bilatzea da. Zure haurrari bere sintomak kudeatzen eta ahalik eta haurtzaro onena izaten lagun diezaiokete. Sintomarik nabaritzen baduzu, ez egin kasurik. Joan medikuarengana berehala.Blau sindromea, Pediatria, Larruazaleko gaixotasunak, Artritisa, Uveitisa, Gaixotasun genetikoak, NOD2 genea