Ikas dezagun sortzetiko gihar-ahultasunari buruz (Sindrome Miasteniko Sortzetikoa - CMS)

Ohartu al zara inoiz haur txiki bat azkar nekatzen dela, jolasten edo zeregin txikiak egiten ari den bitartean ere, eta energiarik ez duela sentitzen duela? Batzuetan jatea, hitz egitea edo begiak kliskatzea ere zaila egiten zaizula sentitzen al duzu? Horrelako sintomak badituzu, gaur hitz egingo dugun giharretako ahultasun kongenitoaren ondorioz izan daiteke, `(Sindrome Miasteniko Kongenitoa)` edo `(SMC)` laburbilduz deitzen dena. Ez kezkatu, hitz egingo dugu honi buruz xehetasunez, oso modu sinplean.

Zer da `(Sindrome Miasteniko Kongenitoa - SMC)`?

Laburbilduz, `(CMS)` jaiotzean dauden baldintza multzo bat da. Honetan gertatzen den gauza nagusia da muskuluak ahultzen direla ahalegin fisikoaren ondorioz, hau da, zerbait egitean. ``Sortzetiko`` hitzak ``jaiotzetik jaiotakoa`` esan nahi du.

Pentsa ezazu, horrelako ariketa bat egiten dugunean, normala da pixka bat nekatuta sentitzea. Baina `(CMS)` duen norbaitentzat, zerbait txikia eginez ere, ibiltzea edo jolastea bezala, muskuluak ahuldu egiten dira eta zaila egiten da jarduera horrekin jarraitzea. Hala ere, jarduera hori egiteari utzi eta denbora batez atseden hartzen duzunean, berriro pixka bat hobetzen da.

Egoera honek aurpegiko muskuluak eragiten ditu gehienbat. Hau da, murtxikatzeko, irensteko eta begiak kliskatzeko erabiltzen ditugun muskuluak. Mugitzen eta ibiltzen laguntzen diguten beste muskulu batzuk ere eragin ditzake (eskeleto-muskuluak deitzen ditugu).

Sintomak oso arinak izan daitezke pertsona batzuentzat, eta oso larriak beste batzuentzat. Kasu larrietan, bizitza arriskuan jar dezake, batez ere arnasa hartzen laguntzen duten muskuluei eragiten badie.

Non nerbioen eta giharren arteko mezua nahasten den!

Gure muskuluak nerbioetatik datozen mezuetan oinarrituta funtzionatzen dute. Argia pizteko etengailu bat behar den bezala, muskulu batek nerbio-mezu bat behar du funtzionatzeko. Nerbio-zelula eta muskulu-zelula hauek elkartzen eta konektatzen diren leku berezi bat dago. Medikuek "lotura neuromuskularra" deitzen diote horri. Mezuak transferitzen dituen zubi txiki bat bezala pentsa ezazu.

`(CMS)` duen norbaiti gertatzen zaiona da zubi horrekin arazo bat dagoela, beraz, nerbio-zeluletatik gihar-zeluletara mezuak ez dira behar bezala igarotzen. Horregatik, giharrak ez dute behar bezala funtzionatzen eta ahuldu egiten dira.

Ba al daude `(CMS)` motak?

Bai, hainbat mota nagusi daude "(CMS)" egoera honenak. Medikuek hauek sailkatzen dituzte arazoa zehazki non dagoen arabera, lehen aipatu dudan "neuromuskular loturan", hau da, nerbioa eta muskulua elkartzen diren lekuan.

Hiru mota daude batez ere:

1. Sindrome miasteniko kongenito presinaptikoa: Arazoa mezua bidaltzen duen nerbio-zelulan datza .

2. Sindrome miasteniko kongenito sinaptikoa nerbio-zelularen eta gihar-zelularen arteko espazioan gertatzen da:Arazoa hemen zubi itxurako hutsune hori da.

3. Sindrome miasteniko postsinaptiko kongenitoa: arazoa mezua jasotzen duen gihar-zelulan dago .

Gainera, mota hauetako bakoitzaren barruan, artikulazioaren atal espezifikoetan dauden akatsetan oinarritutako azpimota gehiago daude, hala nola "oinarrizko xafla" edo "azetilkolina hartzailea". Termino mediko konplexuagoak dira hauek, baina hona hemen ideia orokor bat.

Zein ohikoa da `(CMS)` egoera hau?

CMSa oso egoera arraroa da, egia esan. Ez dago datu askorik zein ohikoa den jakiteko. Erresuma Batuan egindako ikerketa batek aurkitu zuen 18 urtetik beherako milioi bat haurretatik 9ri eragiten diela. Kopuru oso baxua da.

Zein da `(CMS)` eta `(Miastenia Gravis)` arteko aldea?

Baliteke "Miastenia Gravis" gaixotasunaren berri izatea. Bi gaixotasun hauek giharretako ahultasuna eragiten dute nerbioek giharrei mezuak bidaltzeko duten moduaren arazo baten ondorioz. Baina alde handia dago bien artean.

• (Sortzetiko Miasteniko Sindromea - SMG): Gaixotasun genetiko bat da. Hau da, jaiotzean dagoen aldaketa genetiko batek (`mutazio`) eragiten du.
• Miastenia Gravis: Gaixotasun autoimmune bat da. Horrek esan nahi du gure gorputzaren sistema immunologikoak neuromuskulu-lotura erasotzen duela nahi gabe.

Laburbilduz, CMS "planoarekin arazo" bat da (genetan). Miastenia Gravis gorputzaren defentsa sistemaren "gaizki-ulertua" da.

Zeintzuk dira `(CMS)` duen norbaiten sintomak?

Sintomak apur bat alda daitezke CMS motaren arabera, baina ohikoenak hauek dira:

• Giharrak gehiegi lan egiten dute eta ahuldu egiten dira fisikoki nekatuta zaudenean. Lan pixka bat egin ondoren ere nekatzen zara.
• Muskuluak kontrolatzeko edo kontrola galtzeko zailtasuna .
• Betazal eroriak (ptosi ere deitzen zaio).
• Ikusmen bikoitza .
• Begia alde batera tiratuta dagoela dirudi (begi alferra).
• Hitz egiteko zailtasuna (ahotsa alda daiteke, ahotsa zakartu egin daiteke).
• Janaria irensteko zailtasuna.

Haur batek sintoma hauetako bat edo gehiago baditu, oso garrantzitsua da medikuarengana jotzea.

Zein adinetan hasten dira normalean `(CMS)`-ren sintomak?

CMSren sintomak askotan haurtzaroan hasten dira, haurtzaroan edo lehen haurtzaroan . Zure seme-alabak trebetasun motorrak garatzeko motela bada (adibidez, arakatzeko, zutik egoteko edo ibiltzeko motela bada), hori egoeraren seinale izan liteke.

Hala ere, `(CMS)` mota batzuen sintomakBeranduago ere ager daiteke, adibidez, gaztaroan edo baita helduaroan ere.

Zeintzuk dira `(CMS)`-ren arrazoiak?

Lehen esan bezala, `(CMS)`-ren kausa nagusia aldaketa genetiko bat da, hau da, `(mutazio` bat. Gure gorputzeko guztia geneek kontrolatzen dute. Beraz, nerbioetatik muskuluetara mezuak eramateko prozesuan laguntzen duten proteinen ekoizpena agintzen duten geneetan akatsen bat badago, `(CMS)` egoera hau gertatzen da.

Hainbat gene daude honetan inplikatuta. Hona hemen adibide batzuk:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(TXATA)`
• `(KOLQ)`
• `(DOK7)`

Gene hauek dira zelulei neuromuskular loturan mezuak trukatzeko beharrezkoak diren proteinak ekoizteko agindua ematen dietenak. Gene hauetan `(mutazio)` bat badago, hau da, aldaketa bat, zelulek ez dituzte argibideak behar bezala jasotzen. Orduan, zubi horretako mezuak eten egiten dira. Horrek eragiten ditu `(CMS)` sintomak.

`(CMS)` belaunalditik datorren zerbait al da?

Bai, `(CMS)` belaunaldiz belaunaldi heredatu daitekeen baldintza bat da.

Askotan "autosomiko errezesibo" ereduan heredatzen da. Horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko, bi guraso biologikoek gene akastuna heredatu behar dutela. Gurasoek agian ez dituzte sintomak izango, baina eramaileak izan daitezke.

CMS mota batzuk autosomiko dominante ereduan ere heredatu daitezke. Kasu horretan, haurrak baldintza izan dezake, nahiz eta gene akastuna guraso biologiko bakar batetik heredatu.

Gainera, batzuetan pertsona batek CMS garatu dezake ausazko mutazio baten ondorioz , nahiz eta familiako inork ez duen egoera hori lehenago izan.

Nork du `(CMS)` garatzeko arrisku handiagoa?

Edonork garatu dezake CMS. Hala ere, zure familiako norbaitek baldintza hori badu (familia-historia biologikoa), zuk ere arrisku handiagoa duzu hura garatzeko.

Zein konplikazio eragiten ditu `(CMS)`-k?

`(CMS)` egoerak hainbat konplikazio sor ditzake. Horietako batzuk hauek dira:

• Zurrupatzeko edo jateko zailtasunak (batez ere haurtxoetan).
• Gihar zurrunak.
• Garapen-mugarri garrantzitsuak gainditzeko atzerapena (batez ere trebetasun motorretakoa).
• Ibiltzeko gai ez izatea.
• Arnasketa-etenaldi intermitenteak (apnea).
• Krisi krisiak ( krisi itxurakoak )
• Adimen-urritasuna - Hau ez zaie guztiei gertatzen, mota batzuei bakarrik.
• Nerbio-nahasmenduak (neuropatia).
• Anomalia metabolikoak .

Konplikazio horiek guztiak ez dira guztiengan gertatzen. CMS motaren, larritasunaren eta tratamenduaren arrakastaren araberakoa da.

Nola identifikatu `(CMS)` egoera?

Medikuak CMS diagnostikatuko dizu sakon aztertuz eta zure nerbio-sisteman probak eginez. Zure sintomei buruz galdetuko dizu eta historia kliniko osoa hartuko dizu (adibidez, zure familiako inork egoera hau izan duen ala ez).

CMS duzula susmatzen baduzu, zure medikuak bere aurrean jarduera fisiko arin bat egiteko eska diezazuke (adibidez, eskailerak igotzea) zure gorputzak nola erantzuten duen ikusteko.

Gainera, proba batzuk egin daitezke antzeko sintomak eragin ditzaketen beste baldintza batzuk baztertzeko:

• Odol analisiak .
• Nerbio- eroapenaren azterketa - Mezuak nerbioetan zehar bidaiatzen duten abiadura neurtzen duen proba.
• Elektromiografia (EMG) - Giharren jarduera elektrikoa neurtzen duen proba.

`(CMS)`-ren proba genetikoak

Proba genetikoak oso garrantzitsuak dira CMS diagnostikatzeko. Zure sintomak eragiten dituen gene-aldaketa espezifikoa zein den jakiten laguntzen du. Zure medikuak zure odol lagin txiki bat hartuko du eta bertan dagoen DNA aztertuko du. Zer motatako CMS duzun eta arazoa neuromuskular loturan non dagoen jakiteak zure medikuari zure tratamendua planifikatzen lagun diezaioke.

Nola tratatzen da `(CMS)`?

Gaur egun ez dago CMSrako sendabiderik. Hala ere, badira sintomak kontrolatzen eta bizitza errazten lagun dezaketen tratamenduak.

Medikazioak sarritan erabiltzen dira giharren funtzioa mantentzeko edo hobetzeko. Zure medikuak honako botikak errezeta ditzake:

• Agonista kolinergikoak (adibidez, piridostigmina, amifampridina edo 3,4-diaminopiridina).
• Kanal irekien blokeatzaileak (adibidez, fluoxetina edo kinidina).
• Agonista adrenergikoak (adibidez, salbutamola edo efedrina).

Garrantzitsua: Ez erabili inoiz botika hauek medikuaren aholkurik gabe. Gainera, ez dira botika guztiak balio `(CMS)` mota guztientzat. Beraz, diagnostiko egokia eta medikuaren aholkua ezinbestekoak dira.

Jarduera fisikoak sintomak okerrera egin ditzakeen arren, zure medikuak fisioterapeuta batengana bidal zaitzake.Jakin ezazu zein ariketa eta jarduera diren seguruak, leunak eta egokiak zuretzat. Hauek giharretako zurruntasuna prebenitzen eta osasun ona mantentzen lagunduko dizute.

Baliteke pertsona batzuek laguntza-gailuak erabili behar izatea eguneroko zereginak egiteko. Adibidez, gurpil-aulki bat erabiltzeak istripuak saihesteko eta mugitzeko erraztasuna eman dezake.

Ba al dago botikaren albo-ondoriorik?

Edozein sendagai bezala, `(CMS)`-rako sendagaiek albo-ondorio batzuk sor ditzakete. Ondorio hauek sendagai motaren arabera aldatzen dira. Albo-ondorio ohikoenetako batzuk hauek dira:

• Sabelaldeko kalanbreak.
• Erreakzio alergikoa.
• Arnasketa arazoak.
• Beherakoa.
• Gehiegizko nekea.
• Listu edo izerdi ekoizpenaren igoera.
• Ikusmen aldaketak.

Edozein botika hartzen hasi aurretik, hitz egin zure medikuarekin albo-ondorio posibleei buruz eta egon ondo informatuta. Horrela, zure osasunari buruzko erabaki informatuak hartu ahal izango dituzu.

Zein da `(CMS)` duen norbaiten pronostikoa? (Pronostikoa)

CMSren sintomak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera. Pertsona batzuek sintoma oso arinak izan ditzakete, baina ez dute beren bizitzan eragiten. Beste batzuek, berriz , bizitza arriskuan jar dezaketen sintoma larriak izan ditzakete, hala nola arnasa hartzeko zailtasunak . Zure medikuak zure egoerari buruzko pronostiko onena eman diezazuke.

`(CMS)`-k eragina al du bizitzan?

Baliteke CMSak zure bizi-itxaropenari eragin ez izatea edo ez. Sintoma arinak badituzu, baliteke CMSak ez izatea eragin handirik zure osasun orokorrean. Hala ere, sintomek zure arnasketa kontrolatzen duten muskuluei eragiten badie, zure bizi-itxaropenari eragin diezaiokete. Zure mediku taldeak zure sintomak kudeatzen lagunduko dizu bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihesteko.

`(CMS)` prebenitu al daiteke?

Orain arte, ez da aurkitu ``(CMS)`` egoera saihesteko metodorik.

Familia bat hasteko asmoa baduzu, medikuarengana jo dezakezu aholku genetikoa jasotzeko, gaixotasun genetiko bat duen haur bat izatearen arriskuari buruz gehiago jakiteko.

Era berean, KMS baduzu, esan beti zure medikuari edozein botika berri hartu aurretik. Botika batzuek (adibidez, antibiotiko batzuek, bihotzeko botikek eta botika psikiatrikoek) KMS sintomak okerrera egin ditzakete. Hori gertatzen bada, zure medikuak beste botika batzuk gomenda ditzake.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak jarduera fisikoa egiten ari zarela giharretako ahultasunaren (GAH) sintomak jasaten badituzue, jo berehala medikuarengana.

Zure haurrarentzatZure haurrak ezin badu jan edo garapen-mugarrietara iristeko atzerapena badu, esan zure haurraren medikuari.

Larrialdia! Haurrak arnasa hartzeko zailtasunak baditu, edo azala, ezpainak edo azazkalak zurbil eta urdin-gris kolorekoak bihurtzen badira (`zianosia`), deitu berehala 911ra edo eraman ospitale hurbilenaren larrialdi zerbitzura.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Zuk edo zure seme-alabak CMS diagnostikatu ondoren, galdera asko izan ditzakezu. Ez izan beldurrik zure medikuari horiei buruz galdetzeko. Hona hemen adibide batzuk:

• Zer motatako `(CMS)` du nire/nire haurrak?
• Zer tratamendu gomendatzen dituzu?
• Zeintzuk dira tratamendu hauen albo-ondorioak?
• Nire haurrak `(CMS)` badu, kiroletan edo bestelako jardueretan parte har dezake?

CMSren sintomak ez dira berdinak guztientzat. Batzuetan, eskailerak igotzea eta ariketa fisikoa egitea bezalako gauzak zailak izan daitezke. Zure medikuak laguntza-gailuak erabiltzea ere gomenda dezake, hala nola gurpil-aulkia, erorketak edo lesioak saihesteko.

Egoera hau diagnostikatzen zaien haurrek denbora gehiago behar izan dezakete garapen-mugarri garrantzitsuak menderatzeko, batez ere ibiltzea bezalako trebetasun motorrak, adin bereko beste haurrekin alderatuta. Hori gertatzen zaiola ohartzen bazara zure haurrari, hitz egin zure medikuarekin.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Jaiotzetiko Miasteniko Sindromea (SMS) jaiotzean bertan agertzen den giharretako ahultasuna eragiten duen egoera arraroa den arren, diagnostiko eta kudeaketa egokiarekin, pertsona gehienek bizitza normala izan dezakete.

• Kontuz ibili sintomen inguruan: Kontuz ibili bereziki haurren garapen-atzerapenak eta ahalegin fisikoa egitean gehiegizko nekea bezalako gauzekin.
• Bilatu medikuaren aholkua: Zalantzarik izanez gero, ezinbestekoa da medikuarengana joatea diagnostiko egokia lortzeko.
• Jarraitu zure tratamendua zehatz-mehatz: Jarraitu zure medikuaren argibideak eta botikak zehatz-mehatz. Fisioterapia bezalako gauzak gomendatzen badituzte, ez saltatu itzazu.
• Izan zaitez positiboa: Egoera honekin bizitzea zaila izan daiteke, baina ez zaude bakarrik. Medikuak, terapeutak eta maiteak lagun zaitzaketenak daude.

Zure mediku taldea da zure egoera eta zuretzat tratamendu egokienak ulertzen laguntzeko lekurik onena. Beraz, ez izan beldurrik zure galderak egiteko eta zure kezkak partekatzeko.

` Jaiotzetiko Miasteniko Sindromea, CMS, giharretako ahultasuna, gaixotasun genetikoak, neuromuskularrak, haurren gaixotasunak, jaiotzetiko akatsak