Ez diegu gure gorputzean agertzen diren sintoma batzuei arreta handirik jartzen, ezta? Min txiki bat, azaleko erupzio txiki bat edo nekea besterik ez dela pentsatzen dugu. Baina batzuetan, itxuraz normalak diren sintoma horien atzean, gaixotasun mediko arraro eta larri bat egon daiteke. Gaur gaixotasun genetiko horietako bati buruz hitz egingo dugu, Fabry gaixotasunari buruz. Gaixotasun arraroa den arren, oso garrantzitsua izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat horren berri izatea.
Zer da Fabry gaixotasuna?
Laburbilduz, Fabry gaixotasuna gaixotasun genetiko bat da, non gure gorputzeko zeluletan dagoen gantz-substantzia mota bat ezin den behar bezala deskonposatu, eta horrek gure organoetan pilatzea eragiten du. Gantz hori pilatzen denean, gure gorputzeko organo garrantzitsuenak kaltetu ditzake, hala nola giltzurrunak, bihotza eta nerbio-sistema.
Gaixotasun honen berezitasuna da sintomak pertsona batetik bestera aldatzen direla . Pertsona batzuentzat, sintomak oso sotilak dira, ia ez dira nabaritzen, eta beste batzuentzat, berriz, larriak izan daitezke beren bizitzan eragina izateko. Gainera, sintoma hauek beste gaixotasun arrunt batzuen antzekoak direnez, batzuetan posible da gaixotasuna berandu diagnostikatzea.
Zeintzuk dira ohiko sintomak?
Fabry gaixotasuna duen pertsona batek hainbat sintoma izan ditzake aldi berean. Ikus ditzagun nagusienak eta ohikoenak.
| Sintoma | Nola sentitzen da hau? |
|---|---|
| Eskuetan eta oinetan mina | Esku-ahurretan eta zoletan erredura, sorgortasuna, azkura edo mina zorrotza. Batzuetan mina jasanezina izan daiteke. |
| Larruazaleko orbanak | Askotan ipurmasailen eta belaunen arteko eremuan orban gorri ilun edo more txiki multzo gisa agertzen da. Normalean minik gabekoak dira. |
| Izerdi gutxitzea | Ohi baino gutxiago izerditzea, edo pertsona batzuengan batere ez izerditzea, eta horrek zaildu egiten du eguraldi beroa edo ariketa fisikoa jasatea. |
| Sukarra maiz. | Arrazoirik gabe sukarra maiz sentitzea. |
| Hanka hantura | Hantura, batez ere beheko hanketan, orkatiletan eta oinetan. Giltzurrunak kaltetuta dauden seinale izan daiteke. |
| Nekea handia | Egun osoan zehar neke eta ahultasun handia sentitzen da, gau on bat lo egin edo atseden hartu ondoren ere desagertzen ez dena. |
| Digestio-aparatuaren arazoak | Sintomak hauek dira: urdaileko mina jan eta berehala, betetasun sentsazioa, hesteetako mugimendu maiztasuna, goragalea eta oka. |
Ba al dago alderik emakumeei eta gizonei eragiten dien moduan?
Bai, noski. Gaixotasunaren izaera genetikoa dela eta, gizonek izateko aukera gehiago dute . Gainera, sintomak nabarmenagoak eta larriagoak dira gizonezkoengan.
Emakumeek Fabry gaixotasuna izan arren, askok ez dute sintomarik izango edo sintoma oso arinak izango dituzte. Hala ere, horrek ez du esan nahi emakumeak ez direnik gaixotasunak kaltetzen. Emakume batzuek sintoma larriak ere izan ditzakete, batez ere nerbio-mina. Beraz, ez da ideia ona sintomak alde batera uztea, arinak direlako.
Nola eragiten die honek organo desberdinei?
Fabry gaixotasunean gantz metatzeak gorputzeko hainbat atal kaltetzen ditu. Ikus dezagun nola.
Giltzurrunak
Gaixotasun honen konplikazio larri eta arriskutsuenetako bat giltzurrunetako gutxiegitasuna da. Odol-hodietako gantz-gordailuak giltzurrunak hornitzen dituzten odol-hodiak estutzen ditu, eta horrek giltzurrunei kalteak eragiten dizkie. Sintomak gernuan proteinak edo odola egotea eta hanketako hantura izan daitezke. Kasu larrietan, bizitza osorako dialisia edo giltzurrun-transplantea beharrezkoa izan daiteke.
Nerbio-sistema
Jende askok Fabry gaixotasuna nerbio-minarekin izaten du lehen aldiz. Sintoma nagusiak erretzea, sorgortasuna eta jasanezina den mina dira, batez ere eskuetan eta oinetan. Egoera mingarri hauek orduak edo egunak ere iraun dezakete. Min horrekin batera gorputzeko minak, sukarra eta neke handia ere etor daitezke.
Bihotza
Bihotzeko gaixotasunak ere ohikoak dira. Bihotz-taupada irregularrak, bihotzeko muskuluaren loditzea edo bihotzeko balbulen arazoak (adibidez, mitral gutxiegitasuna) eragin ditzake. Baldintza hauek iktusa bezalako konplikazio larrien arriskua ere handitu dezakete.
Azala
Sintoma nagusia lehenago aipatu ditugun orban gorri ilunak (angiokeratomak) dira. Mutiletan, hauek eskuetan, belaunetan, ukondoetan eta aldaken eta belaunen arteko eremuan ikusten dira gehienetan. Emakumeek orban hauek garatzeko aukera gutxiago dute.
Begiak
Sintoma oso zehatza da hau. Begiaren gainazalean, kornearen ondoan , marra zuri lainotsuak edo eraztun itxurako ereduak (korneako kiribilak) ager daitezke. Hauek normalean ikusmenean eraginik ez duten arren, oso arrasto garrantzitsuak dira medikuarentzat Fabry gaixotasuna diagnostikatzeko.
Begi-aldaketa mota hauek gutxitan ikusten dira beste gaixotasun batzuetan, beraz, ezaugarri hau izatea laguntza handia da Fabry gaixotasuna diagnostikatzeko.
Belarriak
Batzuek belarrietan txistu-hotsa edo "Tinnitus" izan dezakete. Entzumen-galera pixkanaka edo bat-batean ere gerta daiteke.
Birikak eta digestio-aparatua
Arnasketa-sintomak ager daitezke, hala nola, arnasa hartzerakoan "txistu" soinua, arnasa hartzeko zailtasuna eta maiz eztula egitea. Gainera, emakumeen erdiak gutxi gorabehera heste narritagarriaren sindromearen (HSS) antzeko sintomak izaten dituzte (urdaileko mina, puzketak).
Bi mota daude gaixotasun honetan? (1. motakoa eta 2. motakoa)
Bai. Fabry gaixotasuna bi motatan banatzen da batez ere.
1. Mota klasikoa (1. mota): Hau normalean haurtzaroan hasten da. Gorputz-adarren hantura eta mina izan daitezke haurtzaroan agertzen diren lehenengo sintometako bat.
2. Hasiera berantiarra (2. mota): Mota honetan, haurtzaroa eta nerabezaroa normalak dira. Sintomak 20 urte edo beranduago agertzen hasten dira.
Mota edozein dela ere, gaixotasuna adinarekin okerrera egiten du. Horren arrazoi nagusia denborarekin gorputzeko gantz metaketen handitzea da.
Baliteke pentsatzea gaixotasun arraroa dela eta nekez gertatuko zaizula. Baina zuk edo zure familiako norbaitek artikulu honetan aipatutako hainbat sintoma denbora luzez jasaten baditu, mesedez, ez egin kasurik. Onena ahalik eta azkarren medikuarengana joatea eta horri buruz hitz egitea da.Beharrezko probak egingo ditu eta zehazki zerk eragiten dituen sintoma horiek jakingo du.
Etxerako mezua
- Fabry gaixotasuna gorputzeko organoetan gantza metatzea eragiten duen gaixotasun genetiko arraroa da.
- Sintoma nagusiak eskuen eta oinen hantura, sorgortasuna, azaleko orban gorri ilunak, izerdi gutxitzea eta neke handia dira.
- Gaixotasun honek organo garrantzitsuak larriki kaltetu ditzake, hala nola giltzurrunak, bihotza eta nerbio-sistema.
- Sintomak ohikoagoak eta larriagoak dira gizonezkoetan, emakumeek, berriz, sintoma arinak edo batere ez izan ditzakete.
- Artikulu honetan aipatutako sintoma bat edo gehiago badituzu zuk edo zure familiako norbaitek, eta denbora luzez jarraitzen badute, jo berehala medikuarengana aholku eske.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina