Guztiok ditugu gure gurasoengandik heredatutako itxura eta ezaugarriak, ezta? Batzuek diote: "Nire begiak nire amaren berdin-berdinak dira", eta "Nire haserrea nire aitagandik dator". Hori guztia geneek zehazten dute, gure gorputzeko gauza txikienek. Laburbilduz, gene hauek gure gorputza nola eraiki behar den eta nola funtzionatu behar duen azaltzen duten argibideak dituen liburu handi bat bezalakoak dira. Zer gertatzen da argibide-liburu honetako letra edo hitz bat gaizki badago, aldaketa txiki bat badago? Horri mutazio genetikoa deitzen diogu. Honi buruz ari gara gaur.
Laburbilduz, zer da mutazio genetiko bat?
Mutazio genetiko bat zure gorputzeko DNA sekuentzian gertatzen den aldaketa da. Pentsa ezazu zure gorputza eraikin handi bat dela. Eraikin hori eraikitzeko planoa edo plana zure DNA da. DNA honek geneak ditu. Plan horrek zure gorputzeko zelula bakoitzari zer egin behar duen esaten dio.
Beraz, zer gertatzen da plano honetan nonbait aldaketa txiki bat badago, lerro bat leku okerrean marrazten bada edo zati bat ezabatzen bada? Horixe da mutazio genetiko bat. DNA sekuentziaren zati bat leku okerrean badago, osatu gabe badago edo nolabait kaltetuta badago, egoera genetiko baten sintomak garatu ditzakezu.
Noiz eta nola gertatzen dira mutazio genetiko hauek?
Hauek batez ere zelulen zatiketan gertatzen dira. Hau da, gure gorputzeko zelula bakar bat zatitzen denean eta zelula berriak sortzen direnean. Imajinatu liburu handi bat kopiatzen ari zarela eta liburu askoz gehiago egiten ari zarela. Kopiatzen ari zarenean, akatsak gerta daitezke, ezta? Hori gertatzen da hemen ere.
Bi modu nagusi daude zelula-zatiketa hau gure gorputzean gertatzeko:
1. Mitosia: Hau gertatzen da gure gorputzak zelula berriak sortzen dituenean. Adibidez, azalean zauri bat duzunean, zelula berriak sortu behar dira sendatzeko. Horretarako erabiltzen da zatiketa hau. Hemen gertatzen dena da dauden zelulan dauden kromosomen kopia bat egiten dela eta gero bi zelulatan banatzen dela.
2. Meiosia: Prozesu berezi bat da. Hurrengo belaunaldia osatzeko beharrezkoak diren obuluak eta espermatozoideak sortzen ditu. Gauza berezia da jatorrizko zelulako 46 kromosometatik erdia bakarrik, hau da, 23 bakarrik, joaten direla zelula berrietara. Horregatik jasotzen duzu informazio genetiko bera zure amarengandik eta aitarengandik.
Beraz, zelula-zatiketa prozesu honetan, akats txikiak gerta daitezke DNA kopiatzean. Liburu bat kopiatzean bezala, letra bat kanpoan gera daiteke, letra bat mugitu edo letra berri bat gehi daiteke.
- Letra baten ordezkapena .
- Letra bat ezabatzea (ezabatu) .
- Letra gehigarri bat txertatzea .
Akats mota hau (mutazio genetikoa) gertatzen denean, zelulek ezin dituzte jarraibide-liburu horretako argibideak irakurri. Baliteke beharrezko piezak falta izatea, edo beharrezkoak ez diren piezak gehitzea. Horrek guztiak, azken finean, esan nahi du zelulek ezin dutela beren lana behar bezala egin.
Nola eragiten dio mutazio genetiko batek gure gorputzari?
Mutazio genetiko bat zure zelulek behar duten informazioan gertatzen den aldaketa da. Gure geneak gure gorputzean proteinak egiteko argibideak dira. Proteina hauek gure gorputzeko ia dena kontrolatzen dute: gure itxuratik hasi eta, hala nola, altuera, azalaren kolorea eta ilearen kolorea, gorputzaren barruan gertatzen diren prozesu guztietaraino.
Beraz, gene-mutazio bat gertatzen denean, proteina horiek sortzeko modua alda daiteke. Orduan, zelulek zerbait desberdina egiten hasten dira, ez egin behar duten lana. Horregatik agertzen dira gaixotasun genetikoen sintomak.
Sintoma hauek mutazioa zein genetan gertatzen den araberakoak dira. Mutazioek eragindako gaixotasun eta egoera ugari daude. Hona hemen izan ditzakezun sintoma batzuk:
- Itxura fisikoko aldaketak: aurpegiko anomaliak, ahosabai-arraildura, hatz palmatuak eta altuera baxua bezalako gauzak.
- Adimen-funtzionamenduaren arazoak: ikaskuntza-desgaitasunak eta garapen-atzerapenak.
- Ikusmen edo entzumen urritasuna.
- Arnasketa zailtasuna.
- Minbizia izateko arrisku handiagoa.
Mutazio genetiko guztiak txarrak al dira? Ba al dago onak?
Ez. Uste oker zabaldua da hau. Geneen mutazio guztiek ez dute gaixotasunik eragiten. Geneen mutazio batzuk hor daude, zure osasunean eraginik izan gabe. Arrazoia da DNA sekuentzian aldaketa bat egon arren, ez duela alde handirik eragiten zelularen funtzionamenduan.
Eta gure gorputzak harrigarriak dira. Entzima izeneko atal bereziak ditugu gure gorputzean. Hauek zelulari eragin aurretik gertatzen diren mutazio genetiko batzuk konpondu ditzakete. Liburu bateko letra oker bat ezabatu eta berriro zuzen idaztea bezala da.
Are harrigarriagoa da mutazio genetiko batzuek eragin positiboa izan dezaketela gugan. Batzuetan, aldaketa hauek gure zelulek sortzen dituzten proteinak hobetzen dituzte, eta horrek inguruneko aldaketetara hobeto egokitzen laguntzen digu. Adibidez, pertsona batzuek bihotzeko gaixotasunetatik eta diabetesetik babesten dituen mutazio genetiko bat dute. Gaixotasun horiek garatzeko aukera gutxiago dute beste batzuek baino, erretzen edo obesitatea izan arren.
Ba al dago mutazio genetikorik?
Bai. Mutazio hauek bi mota nagusitan bana daitezke, gertatzen diren tokiaren arabera.
| Mutazio mota | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Germen-lerroaren mutazioa | Hau gurasoen ugalketa-zeluletan gertatzen da, hau da, espermatozoide edo obulu batean . Beraz, mutazio hau haurrak ere heredatzen du. Horrek esan nahi du belaunaldiz belaunaldi transmititzen dela (hereditarioa) . |
| Mutazio somatikoa | Hau haurra sortu ondoren gertatzen da, enbrioia garatzen den heinean. Mutazio hauek gorputzeko edozein zelulatan gerta daitezke, baina ez ugalketa-zeluletan (espermatozoide eta obuluetan). Beraz, ez dira gurasoengandik seme-alabengana heredatzen . |
Mutazio genetiko hauek gurasoengandik seme-alabengana transmititzen al dira? (Herentzia)
Bai, lehen aipatu dugun bezala, mutazio germinalak gurasoengandik seme-alabengana hereda daitezke. Mutazio somatikoak ausaz gertatzen dira, familia-aurrekaririk gabe.
Hainbat eredu daude gurasoengandik seme-alabengana mutazio genetiko bat heredatzen den moduan. Hauek apur bat konplikatuak dira, baina sinple mantendu ditzagun.
| Herentzia eredua | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Autosomiko dominantea | Nahikoa da haur batek gaixotasuna heredatzea guraso bakar batetik mutatutako genea heredatuz. Adibidez, Marfan sindromea. |
| Autosomiko errezesiboa | Haur batek gaixotasun bat heredatzeko, bi gurasoek gene mutatu bera heredatu behar dute. Adibidez, zelula falziformeen gaixotasuna. |
| X lotutako dominantea / errezesiboa | Mutazioa X kromosoman dago. Herentzia modua aldatu egiten da mutazioa ama edo aitak daraman eta haurra gizonezkoa edo emakumezkoa den arabera. Adibidez: Koloreen itsutasuna. |
| Y loturadun | Mutazioa Y kromosoman dago. Y kromosoma gizonezkoek bakarrik dutenez, hau aitatik semearengana bakarrik heredatzen da. |
| Mitokondriala | Zelulei energia ematen dieten mitokondrioetako DNAren aldaketa. Haurrak obulutik bakarrik jasotzen dituenez, amarengandik bakarrik heredatzen dira . |
Zer dira nahasmendu genetikoak?
Gaixotasun genetikoa zure material genetikoan (genoman) izandako aldaketa batek eragindako egoera da. Honek zure DNA, geneak eta kromosomak barne hartzen ditu. Hainbat faktorek eragin dezakete hau:
- Gene batean mutazioa (monogenikoa)
- Hainbat generen mutazioak (herentzia multifaktoriala)
- Kromosoma batean edo gehiagotan mutazioak
- Ingurumen faktoreak (substantzia kimikoen eraginpean egotea, izpi ultramoreak)
Ba al dago ezer egin dezakegunik mutazio genetikoak saihesteko?
Izan ere, ezin dugu ezer egin mutazio genetiko batzuk saihesteko, ausaz gertatzen baitira. Hala ere, mutazio batzuk gure bizimoduak eta inguruneak eragiten dituzte. Horrek esan nahi du neurriak har ditzakegula mutazio batzuen arriskua murrizteko.
- Saihestu erabat erretzea. Tabakoan dauden produktu kimikoek DNA kaltetu dezakete.
- Erabili eguzkitako krema ona eguzkitan ateratzean. Eguzkiaren izpi ultramoreek (UV) larruazaleko zelulen DNA kaltetu eta mutazioak eragin ditzakete.
- Saihestu produktu kimiko kaltegarrien (kartzigenoen) eta erradiazioaren eraginpean egotea.
- Jan ezazu dieta nutritibo eta orekatua. Ahalik eta gehien gutxien erabili elikagai artifizialak eta prozesatuak.
Zure familiako gaixotasun genetikoei buruzko kezka edo zalantzaren bat baduzu, edo seme-alabak izateko asmoa baduzu, hobe da zure medikuarekin hitz egitea . Beharrezkoa bada, proba genetikoak egin ditzakezu. Proba hauek zure geneetan eta kromosometan izandako edozein aldaketa identifikatu dezakete.
Etxerako mezua
- Mutazio genetikoa gure gorputzaren instrukzio-liburuan, DNAn, gertatzen den aldaketa da.
- Mutazio genetiko guztiak ez dira txarrak. Batzuek ez digute batere kalterik egiten, eta beste batzuk onuragarriak ere izan daitezke.
- Mutazio batzuk (lerro germinala) gurasoengandik seme-alabengana heredatzen dira. Beste mutazio batzuk (somatikoak) ausaz gertatzen dira bizitzan zehar eta ez dituzte seme-alabek heredatzen.
- Erretzeari uztea eta eguzkitik babestea bezalako osasun ohiturek mutazio genetiko batzuk garatzeko arriskua murriztu dezakete.
- Zuk edo zure familiako norbaitek gaixotasun genetiko bat duzula susmatzen badu, oso garrantzitsua da medikuarengana jotzea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina